EmpresasIVI explica las diferencias entre el test prenatal no invasivo y la amniocentesis en el diagnóstico prenatalIVI, Instituto Valenciano de Infertilidad, explicó que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, pero no cumplen la misma función ni ofrecen el mismo tipo de información. Destacó que, mientras que el TPNI permite estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna, la amniocentesis analiza directamente células fetales y proporciona un diagnóstico genético definitivo
Síndrome de DownUn ensayo con edición genética logra reducir el exceso de actividad del cromosoma 21 extraUn equipo de investigadores de Boston consiguió reducir parcialmente el exceso de actividad genética asociado al síndrome de Down mediante una técnica avanzada de edición genética aplicada en células humanas en laboratorio, al actuar sobre el cromosoma 21 extra responsable de este síndrome, según un estudio publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' de Estados Unidos
Síndrome de DownAlmeida aboga por la inclusión escolar, social y laboral de las personas con síndrome de DownEl alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, recibió este viernes en el Palacio de Cibeles a representantes de la fundación Down Madrid, ante quienes abogó por la plena inclusión escolar, social y laboral de las personas con síndrome de Down. El encuentro se celebró en el contexto del Día Mundial del Síndrome de Down, que se conmemora anualmente el 21 de marzo
Neurología cognitivaEl Clínico abre una consulta monográfica de alzheimer para personas con síndrome de DownEl Hospital Clínico San Carlos, de la Comunidad de Madrid, comunicó este martes que ya ha puesto en funcionamiento una "novedosa consulta monográfica" sobre la enfermedad de Alzheimer dirigida específicamente a personas con síndrome de Down, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los problemas cognitivos que presentan
NeurologíaUn estudio describe alteraciones de la corteza cerebral en fetos con síndrome de DownUn estudio internacional publicado en la revista 'Nature Communications' describió alteraciones tempranas en el desarrollo de la corteza cerebral humana asociadas al síndrome de Down y aportó nuevos datos sobre cómo la presencia de una copia extra del cromosoma 21 influye en procesos clave del neurodesarrollo desde la etapa prenatal
Discapacidad"Las personas con síndrome de Down tienen casi un 100% de posibilidades de tener alzhéimer"El presidente de Down España, Mateo San Segundo, señaló este domingo la necesidad de que el Congreso de los Diputados dé luz verde a las nuevas leyes de discapacidad y dependencia para que se posibilite una mejor atención a las personas con síndrome de Down, que "tienen casi un 100% de posibilidades de tener alzhéimer a lo largo de la vida"
Día Mundial del PianoUn pianista con síndrome de Down toca la tecla de la inclusiónAgustín Perales y Violeta Alcalá tienen 28 años y llevan prácticamente toda su vida (desde los cuatro) aprendiendo a leer partituras y a tocar con las dos manos las teclas de un piano. Su síndrome de Down les confiere un cromosoma extra que en este caso bien podría decirse es ‘un extra’ de talento musical para transmitir emociones
DiscapacidadLa RFEF celebra el Día Mundial del Síndrome de DownLa selección de fútbol sub-21 aprovechará el encuentro de este viernes frente a la República Checa para llevar a cabo diferentes acciones de visibilización e inclusión con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down
Síndrome de DownLa primera menina con síndrome de Down atrapa todos los 'selfies' en MadridMarieta tiene 11 años y síndrome de Down y, desde hace algunos meses, una menina en su vida. Todo fue idea de su madre, María Dusinague, acostumbrada otros otoños a pasear por algunas calles de Madrid entre meninas gigantes diseñadas por celebridades. Así que pensó: ‘¿Por qué no hacer ella misma una menina? ¿Y por qué no, una menina con síndrome de Down?’
Síndrome de DownMadrid expondrá en sus calles la primera menina con síndrome de DownLa primera menina con síndrome de Down se expondrá como parte de la exhibición de meninas gigantes que lleva a cabo cada año el Ayuntamiento de Madrid en sus calles y estará ubicada en la calle Serrano 94, en la esquina con la calle Juan Bravo, del 15 de noviembre al 15 de diciembre
Día Internacional del PeluqueroUn peluquero con síndrome de Down y ‘sin pelos en la lengua’ al que adoran las clientasAntón Esteban tiene 21 años, un cromosoma de más (en el par 21) y un sueño menos que cumplir. “Siempre quise cortar el pelo. Llevo practicando desde que era un niño con mis hermanas y nunca se han quejado”, afirma entre risas este peluquero con síndrome de Down, al que una vecina de su ciudad natal, Vigo, le ha dado una oportunidad para demostrar su valía
Enfermedades rarasUna española es la madre de referencia mundial del síndrome DIRK1a en países hispanosMari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
InvestigaciónUna proteína tiene la clave de la división celular que origina los óvulos y espermatozoidesUn equipo científico del Centro de Investigación del Cáncer (CIC-CSIC-USAL), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca (USAL), ha descrito una proteína como la clave de la división celular que origina los óvulos y espermatozoides en los mamíferos
AntropologíaDescubren restos infantiles con síndrome de Down y de Edwards de miles de años de antigüedadInvestigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania han analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y han encontrado seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards, que en su mayoría murieron antes o poco después de nacer hace miles de años
SanidadEl Ministerio de Sanidad aprueba Scemblix para el tratamiento de la leucemia mieloide crónicaEl Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social ha aprobado la financiación en el Sistema Nacional de Salud de Scemblix (asciminib) de Novartis para el tratamiento de adultos con leucemia mieloide crónica con cromosoma Filadelfia positivo en fase crónica (LMC Ph+ FC), previamente tratados con dos o más inhibidores de tirosina cinasa (ITKs)
CulturaLa artista Costa Badía crea la Tullida Gallery "para que la gente entienda que hay cuerpos diferentes"Costa Badía es una mujer con discapacidad, graduada en Bellas Artes, una artista que destila ingenio y reivindicación. Ha creado la Tullida Gallery, "un espacio, un refugio donde no tener que dar explicaciones y cobijar encuentros, exposiciones talleres, conferencias... ajustadas a mi situación". Porque, como ella misma señala, "¿cómo voy a exponer en una galería de arte con escaleras si no puedo acceder?"
DiscapacidadDown Madrid sale a la calle para fomentar la inclusión y visibilizar sus capacidadesLos participantes de Down Madrid saldrán a la calle el próximo martes, 21 de marzo, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, para fomentar la inclusión de las personas con síndrome de Down en la sociedad a nivel social, laboral y cultural, entre otros, y visibilizar todas sus capacidades
IVI, Instituto Valenciano de Infertilidad, explicó que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, pero no cumplen la misma función ni ofrecen el mismo tipo de información. Destacó que, mientras que el TPNI permite estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna, la amniocentesis analiza directamente células fetales y proporciona un diagnóstico genético definitivo
Un equipo de investigadores de Boston consiguió reducir parcialmente el exceso de actividad genética asociado al síndrome de Down mediante una técnica avanzada de edición genética aplicada en células humanas en laboratorio, al actuar sobre el cromosoma 21 extra responsable de este síndrome, según un estudio publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' de Estados Unidos
Un estudio desarrollado por investigadores españoles demuestra que el uso de inteligencia artificial aplicada a imágenes cerebrales permite identificar patrones específicos del síndrome de Down y podría facilitar un diagnóstico más preciso y un mejor seguimiento
El alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, recibió este viernes en el Palacio de Cibeles a representantes de la fundación Down Madrid, ante quienes abogó por la plena inclusión escolar, social y laboral de las personas con síndrome de Down. El encuentro se celebró en el contexto del Día Mundial del Síndrome de Down, que se conmemora anualmente el 21 de marzo
El Hospital Clínico San Carlos, de la Comunidad de Madrid, comunicó este martes que ya ha puesto en funcionamiento una "novedosa consulta monográfica" sobre la enfermedad de Alzheimer dirigida específicamente a personas con síndrome de Down, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los problemas cognitivos que presentan
Un estudio internacional publicado en la revista 'Nature Communications' describió alteraciones tempranas en el desarrollo de la corteza cerebral humana asociadas al síndrome de Down y aportó nuevos datos sobre cómo la presencia de una copia extra del cromosoma 21 influye en procesos clave del neurodesarrollo desde la etapa prenatal
El presidente de Down España, Mateo San Segundo, señaló este domingo la necesidad de que el Congreso de los Diputados dé luz verde a las nuevas leyes de discapacidad y dependencia para que se posibilite una mejor atención a las personas con síndrome de Down, que "tienen casi un 100% de posibilidades de tener alzhéimer a lo largo de la vida"
El Gobierno y las comunidades autónomas acordaron este miércoles en el Consejo Interterritorial incluir 10 nuevos cribados neonatales para enfermedades endocrino metabólicas en el Sistema Nacional de Salud (SNS)
Investigadores de los centros DaSCI y Citic de la Universidad de Granada (UGR), en colaboración con un equipo internacional, identificaron biomarcadores en sangre que pueden revolucionar el diagnóstico precoz del alzhéimer en personas con síndrome de Down
Agustín Perales y Violeta Alcalá tienen 28 años y llevan prácticamente toda su vida (desde los cuatro) aprendiendo a leer partituras y a tocar con las dos manos las teclas de un piano. Su síndrome de Down les confiere un cromosoma extra que en este caso bien podría decirse es ‘un extra’ de talento musical para transmitir emociones
La selección de fútbol sub-21 aprovechará el encuentro de este viernes frente a la República Checa para llevar a cabo diferentes acciones de visibilización e inclusión con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down
Marieta tiene 11 años y síndrome de Down y, desde hace algunos meses, una menina en su vida. Todo fue idea de su madre, María Dusinague, acostumbrada otros otoños a pasear por algunas calles de Madrid entre meninas gigantes diseñadas por celebridades. Así que pensó: ‘¿Por qué no hacer ella misma una menina? ¿Y por qué no, una menina con síndrome de Down?’
La primera menina con síndrome de Down se expondrá como parte de la exhibición de meninas gigantes que lleva a cabo cada año el Ayuntamiento de Madrid en sus calles y estará ubicada en la calle Serrano 94, en la esquina con la calle Juan Bravo, del 15 de noviembre al 15 de diciembre
Antón Esteban tiene 21 años, un cromosoma de más (en el par 21) y un sueño menos que cumplir. “Siempre quise cortar el pelo. Llevo practicando desde que era un niño con mis hermanas y nunca se han quejado”, afirma entre risas este peluquero con síndrome de Down, al que una vecina de su ciudad natal, Vigo, le ha dado una oportunidad para demostrar su valía
Mari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
Un equipo científico del Centro de Investigación del Cáncer (CIC-CSIC-USAL), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad de Salamanca (USAL), ha descrito una proteína como la clave de la división celular que origina los óvulos y espermatozoides en los mamíferos
Down Madrid celebró el Día Mundial del Síndrome de Down, que se conmemoró este, jueves 21 de marzo, por la plena inclusión de las personas con discapacidad intelectual en todos los ámbitos de la sociedad, a través de múltiples actividades a las que se unieron usuarios, familias y amigos, así como distintos representantes institucionales
El Ayuntamiento de Majadahonda, en colaboración con la entidad social Plena inclusión, ha puesto en marcha la edición 2024 del programa de ‘Ocio Inclusivo’ dirigido a personas con discapacidad intelectual y del desarrollo
Investigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania han analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y han encontrado seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards, que en su mayoría murieron antes o poco después de nacer hace miles de años
El Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social ha aprobado la financiación en el Sistema Nacional de Salud de Scemblix (asciminib) de Novartis para el tratamiento de adultos con leucemia mieloide crónica con cromosoma Filadelfia positivo en fase crónica (LMC Ph+ FC), previamente tratados con dos o más inhibidores de tirosina cinasa (ITKs)
Correos emite este jueves, 21 de septiembre, un sello solidario por la inclusión de las personas con síndrome de Down. Esta iniciativa tiene una tirada de 125.000 unidades y cada sello posee un valor postal de 1,65 euros
Costa Badía es una mujer con discapacidad, graduada en Bellas Artes, una artista que destila ingenio y reivindicación. Ha creado la Tullida Gallery, "un espacio, un refugio donde no tener que dar explicaciones y cobijar encuentros, exposiciones talleres, conferencias... ajustadas a mi situación". Porque, como ella misma señala, "¿cómo voy a exponer en una galería de arte con escaleras si no puedo acceder?"
Los participantes de Down Madrid saldrán a la calle el próximo martes, 21 de marzo, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, para fomentar la inclusión de las personas con síndrome de Down en la sociedad a nivel social, laboral y cultural, entre otros, y visibilizar todas sus capacidades
Down España lanza Skill 21, la primera 'skill' del servicio de voz de Alexa diseñada en concreto para estas personas con el objetivo de fomentar la inclusión y el uso de las nuevas tecnologías entre el colectivo y ofrecerles consejos saludables
Fundación Merck Salud ha convocado la XXXII edición de las Ayudas Merck de Investigación 2023, con el objetivo de “mejorar la salud de las personas y su entorno, trabajando en la promoción del bienestar social, promocionando la investigación y apoyando la bioética”
