Día enfermedades rarasUn afectado de una enfermedad rara lleva 17 años a la espera de un diagnósticoLas personas afectadas por una enfermedad rara no sólo se enfrentan al deterioro de su salud, sino a una larga espera (una media de seis años) para obtener un diagnóstico. Pero hay pacientes que después de años, incluso décadas, continúan sin conocer el nombre de su enfermad y “sin diagnóstico no hay tratamiento”
InvestigaciónIdentifican una nueva enfermedad genética que provoca fallo hepáticoInvestigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
SaludMás de 15.000 españoles pueden padecer algún tipo de ataxia hereditaria y en la mitad de los casos no se sabe el gen causanteMás de 15.000 personas pueden padecer algún tipo de ataxia hereditaria en España y en la mitad de los casos diagnosticados aún no se ha logrado identificar el gen causante de esta enfermedad neurológica que se presenta como un grupo de síndromes que producen alteraciones en la coordinación de los movimientos y fallos en el control muscular, provocando problemas para escribir, coger objetos, andar, mantener el equilibrio o hablar
Afectados de ataxia piden incrementar los recursos para investigar su enfermedadLa Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (Ceaped), entidades miembros de la Sociedad Española de Neurología (SEN), pidieron este lunes que se incrementen los recursos para desarrollar la investigación básica y clínica de la enfermedad de la ataxia (incapacidad para coordinar los movimientos), con el fin de mejorar la calidad de vida de los enfermos
Discapacidad. Afectados de ataxia piden incrementar los recursos para investigar su enfermedadLa Comisión de Estudio de las Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas (Ceaped), entidades miembros de la Sociedad Española de Neurología (SEN), pidieron este lunes que se incrementen los recursos para desarrollar la investigación básica y clínica de la enfermedad de la ataxia (incapacidad para coordinar los movimientos), con el fin de mejorar la calidad de vida de los enfermos
AFECTADOS DE PARAPARESIA ESPÁSTICA RECORREN EL CAMINO DE SANTIAGO PARA DAR A CONOCER SU PROBLEMÁTICAIntegrantes de la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (Aepef) iniciarán mañana lunes un recorrido en bicicletas adaptadas por el Camino de Santiago, desde Pamplona hasta la capital gallega con el objetivo de dar a conocer a la sociedad la "grave" situación que les provoca esta dolencia
Las personas afectadas por una enfermedad rara no sólo se enfrentan al deterioro de su salud, sino a una larga espera (una media de seis años) para obtener un diagnóstico. Pero hay pacientes que después de años, incluso décadas, continúan sin conocer el nombre de su enfermad y “sin diagnóstico no hay tratamiento”
La mitad de los pacientes españoles con algún tipo de ataxia hereditaria no pudo recibir un diagnóstico definitivo, una enfermedad rara y degenerativa que afecta a cerca de 2.500 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Marta es una niña de nueve años que convive con una enfermedad genética neurológica y degenerativa que provoca limitaciones en su movilidad y problemas visuales y del lenguaje. Esta enfermedad rara aún no tiene cura ni tratamiento, pero sus padres aseguran que no pararán hasta conseguirlo
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
Las infecciones por retrovirus humanos como el del SIDA han caído en los últimos años hasta casi estancarse. Sin embargo, tras la pandemia de la covid, los expertos están viendo un nuevo repunte de estas infecciones
La Sociedad Española de Neurología (SEN) acaba de presentar la ‘Guía de Evaluación Diagnóstica y Discapacidad en Pacientes con Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias’, el primer trabajo específico sobre estas enfermedades neurodegenerativas
