SaludLa ciencia abre una nueva etapa en el abordaje del Síndrome de Dravet con terapias que traten su origenLa comunidad científica inició nueva etapa en el abordaje del Síndrome de Dravet -conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SEMI)-, puesto que ya hay ensayos clínicos y nuevos tratamientos para abordar la causa subyacente de este síndrome, con lo cual, podría haber una “mejora más allá del control de las crisis epilépticas”
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Síndrome DravetLa Fundación Síndrome de Dravet reclama "más investigación" ante epilepsias resistentes a fármacosLa Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
SaludLa resistencia a los tratamientos para la epilepsia puede reducirse con el tiempoCerca de un tercio de los pacientes con epilepsia focal -una forma común de este trastorno neurológico- responde mal a las terapias disponibles, pero un nuevo estudio demuestra que también podrían experimentar una mejoría, o incluso un alivio total, de sus convulsiones
SaludLa resistencia a los tratamientos para la epilepsia puede bajar con el tiempoCerca de un tercio de los pacientes con epilepsia focal -una forma común de este trastorno neurológico- responde mal a las terapias disponibles, pero un nuevo estudio demuestra que también podrían experimentar una mejoría, o incluso un alivio total, de sus convulsiones
DiscapacidadUna pareja española impulsa la investigación del síndrome ultrarraro KARS1 que padece su hija LaiaPablo Garrigós y Almudena Velasco, una pareja de españoles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigación del síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo
Día DravetLos pacientes con síndrome de Dravet reivindican concienciación e investigaciónLa Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este lunes concienciación social y fondos para financiar la investigación de esta enfermedad rara, actualmente sin cura, que se caracteriza por crisis epilépticas y que la padecen en España entre 400 y 450 personas
SaludLa POP crece con 7 nuevas entidades para reforzar su representatividad de las personas con necesidades crónicas de saludLa Confederación Nacional de Entidades de ELA (ConELA), la Federación Española de Epilepsia, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, la Asociación ASIA, la Asociación Galega de Personas Trasplantadas de Médula Ósea y Enfermedades Oncohematológicas, la Asociación Española Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral y Duchenne Parent Project España se han incorporado como nuevas entidades de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP)
Enfermedades rarasExpertos y familias con hijos adultos con síndrome de Dravet coinciden en "el deterioro cognitivo" de los pacientesAmparo Bastos necesita cada año pedir a algún familiar que se haga cargo del cuidado de su hijo Iván de 19 años y con Síndrome de Dravet para viajar desde Valencia a Madrid. En la capital se han dado cita estos días los mejores expertos del mundo sobre esta enfermedad rara. Amparo necesita respuestas porque Iván ha entrado en la fase adulta cuando este síndrome evoluciona y deteriora al paciente. "Mi hijo se hace adulto, pero el Dravet también", asegura
DiscapacidadMás de 135 monumentos como el Congreso, iluminados por el Día Internacional del Síndrome de DravetMás de 135 monumentos y edificios emblemáticos de decenas de ciudades de España, incluido en edificio del Congreso de los Diputados, han iluminado su fachada de morado el pasado domingo por la noche para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra cada 23 de junio
Síndrome de DravetLa Fundación Síndrome de Dravet reclama impulsar la investigación y más recursos para esta enfermedad raraLa Fundación Síndrome de Dravet reclama impulsar la investigación, más recursos sociales y visibilizar esta enfermedad rara que se da en uno de cada 16.000 nacimientos y que comienza en el primer año de vida con crisis epilépticas y que, en paralelo, aparecen una serie de trastornos graves del neurodesarrollo
CongresoEl Congreso iluminará su fachada del 23 al 24 de junio con motivo del Día Internacional del Síndrome de DravetEl Congreso de los Diputados iluminará su fachada de morado el próximo domingo por la noche con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra el 23 de junio, una “forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 de cada 16.000 nacimientos”
Enfermedades RarasEl pequeño Oliver convive con hemiplejia alternante, la enfermedad de “uno entre un millón de niños”La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
EnfermerasAfectados por el síndrome de Dravet apoyan la incorporación de la enfermera escolar en todos los colegiosLa Fundación Síndrome de Dravet se sumó este martes a la demanda de la comunidad educativa y del Consejo General de Colegios de Enfermería de España (CGCE) sobre la incorporación de enfermeras escolares a todos los centros educativos, especialmente a los de Educación Especial, a los que acuden gran parte de los menores con esta enfermedad
Ola de calorAlertan sobre el impacto del calor en las personas con síndrome de DravetLa Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves de que las altas temperaturas de estos días en España suponen un peligro y pone en riesgo la salud y la calidad de vida de las personas y familias con síndrome de Dravet, una forma severa de epilepsia que se manifiesta a partir del primer año de vida y que provoca crisis epilépticas frecuentes y prolongadas, retraso cognitivo, problemas de conducta, alteraciones del sueño y riesgo elevado de fallecimiento prematuro
La comunidad científica inició nueva etapa en el abordaje del Síndrome de Dravet -conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia (SEMI)-, puesto que ya hay ensayos clínicos y nuevos tratamientos para abordar la causa subyacente de este síndrome, con lo cual, podría haber una “mejora más allá del control de las crisis epilépticas”
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Los pacientes con síndrome de Dravet Alonso y Nicolás comparten una mutación genética y un sueño: tener "una cura" para que esta enfermedad rara, que afecta a cerca de 500 personas en España, "se vaya ya"
La Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
Cerca de un tercio de los pacientes con epilepsia focal -una forma común de este trastorno neurológico- responde mal a las terapias disponibles, pero un nuevo estudio demuestra que también podrían experimentar una mejoría, o incluso un alivio total, de sus convulsiones
Pablo Garrigós y Almudena Velasco, una pareja de españoles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigación del síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo
La Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este lunes concienciación social y fondos para financiar la investigación de esta enfermedad rara, actualmente sin cura, que se caracteriza por crisis epilépticas y que la padecen en España entre 400 y 450 personas
La Confederación Nacional de Entidades de ELA (ConELA), la Federación Española de Epilepsia, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, la Asociación ASIA, la Asociación Galega de Personas Trasplantadas de Médula Ósea y Enfermedades Oncohematológicas, la Asociación Española Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral y Duchenne Parent Project España se han incorporado como nuevas entidades de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP)
Amparo Bastos necesita cada año pedir a algún familiar que se haga cargo del cuidado de su hijo Iván de 19 años y con Síndrome de Dravet para viajar desde Valencia a Madrid. En la capital se han dado cita estos días los mejores expertos del mundo sobre esta enfermedad rara. Amparo necesita respuestas porque Iván ha entrado en la fase adulta cuando este síndrome evoluciona y deteriora al paciente. "Mi hijo se hace adulto, pero el Dravet también", asegura
La mitad de los pacientes españoles con algún tipo de ataxia hereditaria no pudo recibir un diagnóstico definitivo, una enfermedad rara y degenerativa que afecta a cerca de 2.500 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Más de 135 monumentos y edificios emblemáticos de decenas de ciudades de España, incluido en edificio del Congreso de los Diputados, han iluminado su fachada de morado el pasado domingo por la noche para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra cada 23 de junio
La Fundación Síndrome de Dravet reclama impulsar la investigación, más recursos sociales y visibilizar esta enfermedad rara que se da en uno de cada 16.000 nacimientos y que comienza en el primer año de vida con crisis epilépticas y que, en paralelo, aparecen una serie de trastornos graves del neurodesarrollo
María del Carmen de la Rubia es una mujer ‘adulta’ con una enfermedad rara calificada de ‘infantil’: el síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Catastrófica de la Infancia que desencadena crisis convulsivas que pueden llegar a provocar la muerte súbita
Más de 150 monumentos y edificios emblemáticos de decenas de ciudades de España, incluido el edificio del Congreso de los Diputados, iluminarán su fachada de morado este domingo, 23 de junio, por la noche para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Dravet.
La Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5) hizo este miércoles un llamamiento a los investigadores españoles que estén dispuestos "a trabajar en red con especialistas de todo el mundo". El objetivo es que se "comprometan con la causa CDKL5" para lograr tratamientos "específicos y efectivos"
Un grupo de nueve chavales con epilepsia del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y otros diez de la Fundación Atlético de Madrid preparan estos días una propuesta teatral que mostrará “la más dura de las crisis epilépticas”, la de vivir bajo el estigma de la enfermedad
La Fundación Síndrome de Dravet reclamó este lunes seguir investigando en epilepsia y luchar contra el estigma que aún padecen los pacientes con esta enfermedad, muchos de ellos niños
La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
España y Francia han impulsado un ensayo clínico internacional para “frenar” la degeneración auditiva de los pacientes con Síndrome de Wolfram, una enfermedad rara que se presenta como un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central, los nervios periféricos y los tejidos neuroendocrinos
La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves de que las altas temperaturas de estos días en España suponen un peligro y pone en riesgo la salud y la calidad de vida de las personas y familias con síndrome de Dravet, una forma severa de epilepsia que se manifiesta a partir del primer año de vida y que provoca crisis epilépticas frecuentes y prolongadas, retraso cognitivo, problemas de conducta, alteraciones del sueño y riesgo elevado de fallecimiento prematuro
