Enfermedades rarasExpertos y familias con hijos adultos con síndrome de Dravet coinciden en "el deterioro cognitivo" de los pacientesAmparo Bastos necesita cada año pedir a algún familiar que se haga cargo del cuidado de su hijo Iván de 19 años y con Síndrome de Dravet para viajar desde Valencia a Madrid. En la capital se han dado cita estos días los mejores expertos del mundo sobre esta enfermedad rara. Amparo necesita respuestas porque Iván ha entrado en la fase adulta cuando este síndrome evoluciona y deteriora al paciente. "Mi hijo se hace adulto, pero el Dravet también", asegura
DiscapacidadMás de 135 monumentos como el Congreso, iluminados por el Día Internacional del Síndrome de DravetMás de 135 monumentos y edificios emblemáticos de decenas de ciudades de España, incluido en edificio del Congreso de los Diputados, han iluminado su fachada de morado el pasado domingo por la noche para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra cada 23 de junio
Síndrome de DravetLa Fundación Síndrome de Dravet reclama impulsar la investigación y más recursos para esta enfermedad raraLa Fundación Síndrome de Dravet reclama impulsar la investigación, más recursos sociales y visibilizar esta enfermedad rara que se da en uno de cada 16.000 nacimientos y que comienza en el primer año de vida con crisis epilépticas y que, en paralelo, aparecen una serie de trastornos graves del neurodesarrollo
CongresoEl Congreso iluminará su fachada del 23 al 24 de junio con motivo del Día Internacional del Síndrome de DravetEl Congreso de los Diputados iluminará su fachada de morado el próximo domingo por la noche con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra el 23 de junio, una “forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 de cada 16.000 nacimientos”
Enfermedades RarasEl pequeño Oliver convive con hemiplejia alternante, la enfermedad de “uno entre un millón de niños”La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
EnfermerasAfectados por el síndrome de Dravet apoyan la incorporación de la enfermera escolar en todos los colegiosLa Fundación Síndrome de Dravet se sumó este martes a la demanda de la comunidad educativa y del Consejo General de Colegios de Enfermería de España (CGCE) sobre la incorporación de enfermeras escolares a todos los centros educativos, especialmente a los de Educación Especial, a los que acuden gran parte de los menores con esta enfermedad
Ola de calorAlertan sobre el impacto del calor en las personas con síndrome de DravetLa Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves de que las altas temperaturas de estos días en España suponen un peligro y pone en riesgo la salud y la calidad de vida de las personas y familias con síndrome de Dravet, una forma severa de epilepsia que se manifiesta a partir del primer año de vida y que provoca crisis epilépticas frecuentes y prolongadas, retraso cognitivo, problemas de conducta, alteraciones del sueño y riesgo elevado de fallecimiento prematuro
Día de DravetAsí es el síndrome de Dravet que interfiere gravemente en el desarrollo cognitivo y conductual de menoresLos pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
Día EpilepsiaPacientes con síndrome de Dravet reclaman un tratamiento integralLa Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este miércoles un tratamiento multidisciplinar e integral para las personas con esta epilepsia rara, sobre todo niños, así como dar visibilidad a esta enfermedad y sensibilizar a la sociedad sobre los retos y dificultades a las que se enfrentan los pacientes
Síndrome de DravetExpertos mundiales en Síndrome de Dravet analizan las consecuencias de esta forma rara de epilepsiaEspecialistas mundiales en Síndrome de Dravet han debatido esta semana en Madrid sobre los avances en el tratamiento y diagnóstico de esta forma rara de epilepsia. El gran reto es poder evitar las enfermedades derivadas del Davret, que incapacitan a los niños para llevar una vida normal. Para ello, es clave lograr el diagnóstico precoz entre el primer y el segundo año de vida
Síndrome de DravetSitúan a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia terapéutica en el síndrome de DravetUn equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) sitúa a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia de un tratamiento en el síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia severa que comienza en el primer año de vida de los pacientes y para la que no existe curación
Enfermedades rarasMás del 75% de los pacientes con síndrome de Dravet “no reciben un diagnóstico o es erróneo”La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves del alto desconocimiento que existe sobre esta enfermedad rara y subrayó que más del 75% de los pacientes no reciben un diagnóstico o es erróneo, lo que les augura un peor pronóstico e incluso puede conducirlos a una tasa más elevada de mortalidad prematura
InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
SaludExpertos internacionales en epilepsia se reúnen en unas jornadas sobre el síndrome de DravetExpertos internacionales en epilepsia y familias de pacientes con síndrome de Dravet se reunirán los días 31 de marzo y 1 y 2 de abril en Madrid con motivo de las jornadas científicas y familiares organizadas por la Fundación Síndrome de Dravet en el Colegio Oficial de Médicos de Madrid
Amparo Bastos necesita cada año pedir a algún familiar que se haga cargo del cuidado de su hijo Iván de 19 años y con Síndrome de Dravet para viajar desde Valencia a Madrid. En la capital se han dado cita estos días los mejores expertos del mundo sobre esta enfermedad rara. Amparo necesita respuestas porque Iván ha entrado en la fase adulta cuando este síndrome evoluciona y deteriora al paciente. "Mi hijo se hace adulto, pero el Dravet también", asegura
La mitad de los pacientes españoles con algún tipo de ataxia hereditaria no pudo recibir un diagnóstico definitivo, una enfermedad rara y degenerativa que afecta a cerca de 2.500 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Más de 135 monumentos y edificios emblemáticos de decenas de ciudades de España, incluido en edificio del Congreso de los Diputados, han iluminado su fachada de morado el pasado domingo por la noche para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra cada 23 de junio
La Fundación Síndrome de Dravet reclama impulsar la investigación, más recursos sociales y visibilizar esta enfermedad rara que se da en uno de cada 16.000 nacimientos y que comienza en el primer año de vida con crisis epilépticas y que, en paralelo, aparecen una serie de trastornos graves del neurodesarrollo
María del Carmen de la Rubia es una mujer ‘adulta’ con una enfermedad rara calificada de ‘infantil’: el síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Catastrófica de la Infancia que desencadena crisis convulsivas que pueden llegar a provocar la muerte súbita
Más de 150 monumentos y edificios emblemáticos de decenas de ciudades de España, incluido el edificio del Congreso de los Diputados, iluminarán su fachada de morado este domingo, 23 de junio, por la noche para conmemorar el Día Internacional del Síndrome de Dravet.
El Congreso de los Diputados iluminará su fachada de morado el próximo domingo por la noche con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra el 23 de junio, una “forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 de cada 16.000 nacimientos”
La Asociación de Afectados de CDKL5 (AACDKL5) hizo este miércoles un llamamiento a los investigadores españoles que estén dispuestos "a trabajar en red con especialistas de todo el mundo". El objetivo es que se "comprometan con la causa CDKL5" para lograr tratamientos "específicos y efectivos"
Un grupo de nueve chavales con epilepsia del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús y otros diez de la Fundación Atlético de Madrid preparan estos días una propuesta teatral que mostrará “la más dura de las crisis epilépticas”, la de vivir bajo el estigma de la enfermedad
La Fundación Síndrome de Dravet reclamó este lunes seguir investigando en epilepsia y luchar contra el estigma que aún padecen los pacientes con esta enfermedad, muchos de ellos niños
La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
La Fundación Síndrome de Dravet se sumó este martes a la demanda de la comunidad educativa y del Consejo General de Colegios de Enfermería de España (CGCE) sobre la incorporación de enfermeras escolares a todos los centros educativos, especialmente a los de Educación Especial, a los que acuden gran parte de los menores con esta enfermedad
España y Francia han impulsado un ensayo clínico internacional para “frenar” la degeneración auditiva de los pacientes con Síndrome de Wolfram, una enfermedad rara que se presenta como un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso central, los nervios periféricos y los tejidos neuroendocrinos
La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves de que las altas temperaturas de estos días en España suponen un peligro y pone en riesgo la salud y la calidad de vida de las personas y familias con síndrome de Dravet, una forma severa de epilepsia que se manifiesta a partir del primer año de vida y que provoca crisis epilépticas frecuentes y prolongadas, retraso cognitivo, problemas de conducta, alteraciones del sueño y riesgo elevado de fallecimiento prematuro
Los pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
La Fundación Síndrome de Dravet, a través de su plataforma RetoDravet, pone en marcha una campaña de sensibilización y recaudación de fondos para impulsar la investigación de esta epilepsia rara y severa, que hoy no tiene cura y causa discapacidad en todos los que niños que la presentan
La Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este miércoles un tratamiento multidisciplinar e integral para las personas con esta epilepsia rara, sobre todo niños, así como dar visibilidad a esta enfermedad y sensibilizar a la sociedad sobre los retos y dificultades a las que se enfrentan los pacientes
Especialistas mundiales en Síndrome de Dravet han debatido esta semana en Madrid sobre los avances en el tratamiento y diagnóstico de esta forma rara de epilepsia. El gran reto es poder evitar las enfermedades derivadas del Davret, que incapacitan a los niños para llevar una vida normal. Para ello, es clave lograr el diagnóstico precoz entre el primer y el segundo año de vida
La doctora Charlotte Dravet, que da nombre al síndrome que ella describió en 1978, participa en las Jornadas Científicas y Familiares de la Fundación Síndrome de Dravet, que reunirá a expertos internacionales y familias para abordar esta forma rara de epilepsia
Un equipo de investigación liderado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) sitúa a la retina como biomarcador para comprobar la eficacia de un tratamiento en el síndrome de Dravet, un tipo de epilepsia severa que comienza en el primer año de vida de los pacientes y para la que no existe curación
La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves del alto desconocimiento que existe sobre esta enfermedad rara y subrayó que más del 75% de los pacientes no reciben un diagnóstico o es erróneo, lo que les augura un peor pronóstico e incluso puede conducirlos a una tasa más elevada de mortalidad prematura
Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
Numerosos edificios y monumentos emblemáticos distribuidos por toda la geografía nacional se iluminarán de morado este jueves coincidiendo con la conmemoración del Día Internacional del Síndrome de Dravet
Expertos internacionales en epilepsia y familias de pacientes con síndrome de Dravet se reunirán los días 31 de marzo y 1 y 2 de abril en Madrid con motivo de las jornadas científicas y familiares organizadas por la Fundación Síndrome de Dravet en el Colegio Oficial de Médicos de Madrid
La Fundación Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia crónica, incurable hasta la fecha, instó este jueves a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) a “acelerar” la llegada al mercado de los nuevos tratamientos para esta enfermedad
