InvestigaciónEl Camino de Carlota busca dos millones de euros para impulsar una terapia génica contra el síndrome de Cockayne BLa Asociación Cockayne B España ha puesto en marcha El Camino de Carlota, una iniciativa que busca recaudar dos millones de euros en dos años para financiar los pasos necesarios que permitan avanzar hacia el primer ensayo clínico de una terapia génica dirigida al síndrome de Cockayne B, una enfermedad genética ultrarrara, neurodegenerativa y actualmente sin cura
Retinosis pigmentariaDescubren una nueva causa genética de ceguera hereditaria ligada a una rara enfermedad metabólicaUn equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
Enfermedades rarasGenética e inteligencia artificial resuelven el misterio de un raro trastorno infantilInvestigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
Neurona motoraUn estudio dotado con 26 millones de dólares busca detectar la ELA antes de que aparezcan los síntomasUn consorcio de investigadores de Estados Unidos ha puesto en marcha un estudio financiado con 26 millones de dólares para identificar señales biológicas capaces de predecir la aparición de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) antes de que surjan los primeros síntomas, un avance que podría abrir la puerta a tratamientos preventivos para una de las enfermedades neurodegenerativas más discapacitantes
InvestigaciónIdentifican una vía para proteger las células de la retina en enfermedades hereditarias que causan cegueraUn equipo internacional de investigadores ha identificado un mecanismo que permite proteger las células de la retina frente a la degeneración provocada por diversas enfermedades hereditarias que causan pérdida progresiva de visión y ceguera. El hallazgo, recién dado a conocer, abre una nueva vía terapéutica para preservar los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz en la retina
Enfermedades rarasInvestigadores del CSIC 'reparan' un error genético oculto que provoca la acidemia propiónicaUn equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
Día RetinosisLa retinosis pigmentaria “apaga” la visión periférica y nocturnaEl Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) aseguró este lunes que la retinosis pigmentaria es la degeneración hereditaria de la retina más frecuente que “apaga” la visión periférica y nocturna y, pese a ello, continúa siendo una de las patologías oftalmológicas más desconocidas
InvestigaciónCuatro proyectos del CSIC consiguen la ayuda ‘Starting Grant’ del Consejo Europeo de InvestigaciónCuatro proyectos del CSIC han conseguido este jueves la ayuda ‘Starting Grant’ de Consejo Europeo de Investigación (ERC). Las iniciativas crearán un atlas genómico, desarrollarán nueva cosmología de precisión, estudiarán los vidrios híbridos y buscarán entender fenómenos de la materia
NeurocienciaUn nuevo mapa genético del trastorno obsesivo compulsivo y los tics abre nuevas vías para tratar ambas enfermedadesLa identificación de 36 genes relacionados con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y los trastornos crónicos por tics, entre ellos el síndrome de Tourette, supone un avance en la comprensión de las bases biológicas de estas enfermedades y abre nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más específicos y eficaces en el futuro, según un estudio internacional recién publicado en la revista 'Nature Neuroscience'
Enfermedades rarasLa inmunogenética impulsa el diagnóstico precoz de las enfermedades autoinflamatoriasLos avances en inmunogenética y en las denominadas ciencias ómicas están permitiendo comprender mejor los mecanismos biológicos que intervienen en las enfermedades autoinflamatorias y abren nuevas oportunidades para lograr diagnósticos más tempranos y tratamientos más personalizados, de forma especial en enferedades raras cuyo origen está en procesos autoinmunes según comunicó este lunes la Sociedad Española de Reumatología (SER)
Enfermedades rarasUna nueva terapia genética abre la puerta a tratar miles de enfermedades rarasUn equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
Enfermedades rarasUna dosis alta de vitamina B3 podría frenar una enfermedad rara que puede ser mortal en la infanciaUn estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
OncologíaUn estudio abre la puerta a prevenir algunos cánceres hematológicos antes de que aparezcanInvestigadores de The Jackson Laboratory (EEUU) han descubierto que determinadas células sanguíneas precancerosas son capaces de acelerar el envejecimiento de la médula ósea para favorecer su propia expansión, un hallazgo que podría abrir nuevas vías para prevenir algunos cánceres de la sangre antes de que lleguen a desarrollarse
Dolor crónicoDescubren un inesperado vínculo genético entre la fibromialgia y la enfermedad de HuntingtonUn estudio internacional publicado en 'Nature Medicine' identificó 26 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar fibromialgia y halló una conexión inesperada con el gen HTT, cuyas mutaciones están detrás de la enfermedad de Huntington, lo que abre nuevas vías para comprender los mecanismos biológicos del dolor crónico e impulsar futuros tratamientos
EmpresasEl 99% del éxito en ovodonación se logra combinando laboratorio, tecnología y experiencia acumuladaUno de los criterios más determinantes a la hora de elegir una clínica para un tratamiento de fecundación in vitro con ovodonación es la tasa de embarazo, según explicó el doctor Marcos Ferrando, Director de IVI Bilbao. Esta tasa depende, en gran medida, del laboratorio de embriología: sus protocolos de trabajo, la tecnología empleada, la experiencia acumulada y la investigación constante para seguir mejorando resultados. Solo con tasas muy altas es posible ofrecer programas de garantía de embarazo, como el que tiene IVI en su programa de donación
SaludFundación General CSIC impulsa dos proyectos para avanzar frente a la resistencia terapéutica en cáncer de pulmónLa Fundación General CSIC, en el marco del Programa de Ayudas a la Investigación en Cáncer de Pulmón impulsado junto a la Fundación Teresa Castelló Piera (FTCP), ha resuelto la primera convocatoria con la selección de dos proyectos que abordarán, desde aproximaciones complementarias, uno de los principales desafíos actuales en el tratamiento de esta enfermedad, la aparición de resistencias a las terapias dirigidas contra KRAS
ZoonosisSanidad refuerza la prevención y respuesta frente a las gripes de origen animal con un plan estatalLa Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad aprobó el ‘Plan Estatal frente a infecciones por virus influenza de origen zoonótico: Prevención, Vigilancia y Control’, que establece un marco común de prevención, vigilancia, detección precoz y respuesta ante los virus de la gripe que circulan en animales y pueden transmitirse a las personas
Enfermedades rarasDescubren que las mutaciones más comunes de la fenilcetonuria en Brasil coinciden con las de España y PortugalLas mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
InvestigaciónUn estudio confirma la eficacia de un tratamiento de última generación contra la miocardiopatía hipertróficaUn estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con un equipo internacional, ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad genética cardiovascular más frecuente, y confirma la eficacia de un tratamiento de última generación
Displasia microcefálicaUna enfermedad muy rara ofrece una pista inesperada sobre uno de los mecanismos del envejecimientoEl estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
TuberculosisDetectan variantes genéticas inéditas de la bacteria que causa la tuberculosisUn equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado obtener un mapa más preciso de la variedad genética de ‘Mycobacterium tuberculosis’, la bacteria que causa la tuberculosis
La Asociación Cockayne B España ha puesto en marcha El Camino de Carlota, una iniciativa que busca recaudar dos millones de euros en dos años para financiar los pasos necesarios que permitan avanzar hacia el primer ensayo clínico de una terapia génica dirigida al síndrome de Cockayne B, una enfermedad genética ultrarrara, neurodegenerativa y actualmente sin cura
Un equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
Investigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
Un consorcio de investigadores de Estados Unidos ha puesto en marcha un estudio financiado con 26 millones de dólares para identificar señales biológicas capaces de predecir la aparición de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) antes de que surjan los primeros síntomas, un avance que podría abrir la puerta a tratamientos preventivos para una de las enfermedades neurodegenerativas más discapacitantes
La familia de Elena, una niña granadina de 9 años afectada por una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara causada por una alteración en el gen Irf2bpl, ha iniciado una nueva campaña de recaudación destinada a financiar las fases finales de un ensayo clínico que podría abrir nuevas vías terapéuticas para esta patología y devolver la movilidad y el habla a la niña
Un equipo internacional de investigadores ha identificado un mecanismo que permite proteger las células de la retina frente a la degeneración provocada por diversas enfermedades hereditarias que causan pérdida progresiva de visión y ceguera. El hallazgo, recién dado a conocer, abre una nueva vía terapéutica para preservar los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz en la retina
Un equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) aseguró este lunes que la retinosis pigmentaria es la degeneración hereditaria de la retina más frecuente que “apaga” la visión periférica y nocturna y, pese a ello, continúa siendo una de las patologías oftalmológicas más desconocidas
La genética permite alcanzar tasas de gestación de hasta el 70% mediante estrategias reproductivas personalizadas, según los datos proporcionados por IVI, que indicó que su Unidad de Genética Reproductiva participa en el diseño de tratamientos individualizadas para cada paciente
Un equipo de investigadores de la Chonnam National University de Corea del Sur ha desarrollado una nueva estrategia experimental contra la gripe que, en lugar de atacar directamente al virus, actúa sobre una proteína de las células humanas que el patógeno necesita para replicarse. Los resultados
Cuatro proyectos del CSIC han conseguido este jueves la ayuda ‘Starting Grant’ de Consejo Europeo de Investigación (ERC). Las iniciativas crearán un atlas genómico, desarrollarán nueva cosmología de precisión, estudiarán los vidrios híbridos y buscarán entender fenómenos de la materia
La identificación de 36 genes relacionados con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y los trastornos crónicos por tics, entre ellos el síndrome de Tourette, supone un avance en la comprensión de las bases biológicas de estas enfermedades y abre nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más específicos y eficaces en el futuro, según un estudio internacional recién publicado en la revista 'Nature Neuroscience'
Los avances en inmunogenética y en las denominadas ciencias ómicas están permitiendo comprender mejor los mecanismos biológicos que intervienen en las enfermedades autoinflamatorias y abren nuevas oportunidades para lograr diagnósticos más tempranos y tratamientos más personalizados, de forma especial en enferedades raras cuyo origen está en procesos autoinmunes según comunicó este lunes la Sociedad Española de Reumatología (SER)
Un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
Un estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Investigadores de The Jackson Laboratory (EEUU) han descubierto que determinadas células sanguíneas precancerosas son capaces de acelerar el envejecimiento de la médula ósea para favorecer su propia expansión, un hallazgo que podría abrir nuevas vías para prevenir algunos cánceres de la sangre antes de que lleguen a desarrollarse
Un estudio internacional publicado en 'Nature Medicine' identificó 26 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar fibromialgia y halló una conexión inesperada con el gen HTT, cuyas mutaciones están detrás de la enfermedad de Huntington, lo que abre nuevas vías para comprender los mecanismos biológicos del dolor crónico e impulsar futuros tratamientos
Uno de los criterios más determinantes a la hora de elegir una clínica para un tratamiento de fecundación in vitro con ovodonación es la tasa de embarazo, según explicó el doctor Marcos Ferrando, Director de IVI Bilbao. Esta tasa depende, en gran medida, del laboratorio de embriología: sus protocolos de trabajo, la tecnología empleada, la experiencia acumulada y la investigación constante para seguir mejorando resultados. Solo con tasas muy altas es posible ofrecer programas de garantía de embarazo, como el que tiene IVI en su programa de donación
La Fundación General CSIC, en el marco del Programa de Ayudas a la Investigación en Cáncer de Pulmón impulsado junto a la Fundación Teresa Castelló Piera (FTCP), ha resuelto la primera convocatoria con la selección de dos proyectos que abordarán, desde aproximaciones complementarias, uno de los principales desafíos actuales en el tratamiento de esta enfermedad, la aparición de resistencias a las terapias dirigidas contra KRAS
La Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad aprobó el ‘Plan Estatal frente a infecciones por virus influenza de origen zoonótico: Prevención, Vigilancia y Control’, que establece un marco común de prevención, vigilancia, detección precoz y respuesta ante los virus de la gripe que circulan en animales y pueden transmitirse a las personas
Las mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
Un estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con un equipo internacional, ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad genética cardiovascular más frecuente, y confirma la eficacia de un tratamiento de última generación
El estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
Un equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado obtener un mapa más preciso de la variedad genética de ‘Mycobacterium tuberculosis’, la bacteria que causa la tuberculosis
