Enfermedades rarasUna dosis alta de vitamina B3 podría frenar una enfermedad rara que puede ser mortal en la infanciaUn estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
OncologíaUn estudio abre la puerta a prevenir algunos cánceres hematológicos antes de que aparezcanInvestigadores de The Jackson Laboratory (EEUU) han descubierto que determinadas células sanguíneas precancerosas son capaces de acelerar el envejecimiento de la médula ósea para favorecer su propia expansión, un hallazgo que podría abrir nuevas vías para prevenir algunos cánceres de la sangre antes de que lleguen a desarrollarse
Dolor crónicoDescubren un inesperado vínculo genético entre la fibromialgia y la enfermedad de HuntingtonUn estudio internacional publicado en 'Nature Medicine' identificó 26 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar fibromialgia y halló una conexión inesperada con el gen HTT, cuyas mutaciones están detrás de la enfermedad de Huntington, lo que abre nuevas vías para comprender los mecanismos biológicos del dolor crónico e impulsar futuros tratamientos
EmpresasEl 99% del éxito en ovodonación se logra combinando laboratorio, tecnología y experiencia acumuladaUno de los criterios más determinantes a la hora de elegir una clínica para un tratamiento de fecundación in vitro con ovodonación es la tasa de embarazo, según explicó el doctor Marcos Ferrando, Director de IVI Bilbao. Esta tasa depende, en gran medida, del laboratorio de embriología: sus protocolos de trabajo, la tecnología empleada, la experiencia acumulada y la investigación constante para seguir mejorando resultados. Solo con tasas muy altas es posible ofrecer programas de garantía de embarazo, como el que tiene IVI en su programa de donación
SaludFundación General CSIC impulsa dos proyectos para avanzar frente a la resistencia terapéutica en cáncer de pulmónLa Fundación General CSIC, en el marco del Programa de Ayudas a la Investigación en Cáncer de Pulmón impulsado junto a la Fundación Teresa Castelló Piera (FTCP), ha resuelto la primera convocatoria con la selección de dos proyectos que abordarán, desde aproximaciones complementarias, uno de los principales desafíos actuales en el tratamiento de esta enfermedad, la aparición de resistencias a las terapias dirigidas contra KRAS
ZoonosisSanidad refuerza la prevención y respuesta frente a las gripes de origen animal con un plan estatalLa Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad aprobó el ‘Plan Estatal frente a infecciones por virus influenza de origen zoonótico: Prevención, Vigilancia y Control’, que establece un marco común de prevención, vigilancia, detección precoz y respuesta ante los virus de la gripe que circulan en animales y pueden transmitirse a las personas
Enfermedades rarasDescubren que las mutaciones más comunes de la fenilcetonuria en Brasil coinciden con las de España y PortugalLas mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
InvestigaciónUn estudio confirma la eficacia de un tratamiento de última generación contra la miocardiopatía hipertróficaUn estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con un equipo internacional, ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad genética cardiovascular más frecuente, y confirma la eficacia de un tratamiento de última generación
Displasia microcefálicaUna enfermedad muy rara ofrece una pista inesperada sobre uno de los mecanismos del envejecimientoEl estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
TuberculosisDetectan variantes genéticas inéditas de la bacteria que causa la tuberculosisUn equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado obtener un mapa más preciso de la variedad genética de ‘Mycobacterium tuberculosis’, la bacteria que causa la tuberculosis
InfeccionesInvestigadores españoles identifican una línea del neumococo que puede esquivar parte de la protección de las vacunasInvestigadores españoles han identificado una línea del neumococo serotipo 3 que puede evadir mejor el sistema inmunitario y ayudar a explicar por qué este microorganismo sigue causando enfermedad grave pese a estar incluido en vacunas conjugadas. El estudio, publicado en la revista ‘The Lancet Microbe’, fue comunicado este martes por el Instituto de Salud Carlos III (IscIII)
SanidadEspaña incorpora un nuevo tratamiento para pacientes con LLC avanzada que ya han recibido un tratamiento previoEspaña ha incorporado un nuevo tratamiento que actúa de forma diferente para pacientes con Leucemia Linfocítica Crónica (LLC) avanzada tras fracaso a terapias previas. La LLC es un tipo de cáncer de la sangre que se caracteriza por la proliferación anormal y acumulación de linfocitos B maduros -un tipo de glóbulo blanco- en la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos
ELAFundela premia cuatro proyectos de investigación genética y molecular frente a la ELAFundela ha premiado cuatro proyectos de investigación genética y molecular frente a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), centrados en estrategias basadas en ARN, agregados de TDP-43, alteraciones en motoneuronas humanas y herramientas de edición génica, con "el objetivo de avanzar hacia tratamientos efectivos contra esta enfermedad neurodegenerativa, progresiva e incurable"
GenómicaIdentifican mutaciones genéticas que podrían explicar por qué ciertas cefaleas empeoran al ponerse de pieInvestigadores de Cedars-Sinai y la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que podrían explicar por qué algunas personas sufren cefaleas intensas que empeoran al ponerse de pie y mejoran al tumbarse, un patrón característico de determinadas fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo en la columna
EstudioLa universidad de Leiden identifica variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiarUn equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
Oncología de precisiónEl CNIO busca “cazadores de genes” para descifrar el cáncer con bioinformáticaEl Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) busca nuevos “cazadores de genes” capaces de leer el código del cáncer a través de la bioinformática, una disciplina que permite analizar millones de datos genómicos, moleculares y clínicos para comprender mejor los tumores, identificar mutaciones relevantes y avanzar hacia tratamientos más personalizados, eficaces y con menos efectos secundarios
CienciaLos humanos prehistóricos euroasiáticos comían insectos por accidenteLos humanos anatómicamente modernos ya consumían insectos de forma esporádica y accidental en Europa y Asia Central y Oriental hace miles de años, mientras que las poblaciones de las regiones tropicales y los neandertales los comían de forma más frecuente
AcrogigantismoUn estudio revisa una rara causa genética de gigantismo que puede afectar a bebés y recomienda la detección precozUn estudio recién comunicado por el Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Bélgica) revisa "una rara causa genética de gigantismo infantil" conocida como síndrome X-LAG, que puede manifestarse desde los primeros meses de vida y provocar un crecimiento desmesurado en bebés y, sobre todo, en niñas pequeñas, y recomienda la detección precoz
HantavirusUn internista argentino con 20 años de experiencia en hantavirus investiga para anticipar qué contagiados tienen más riesgo de morirEl médico internista argentino Fernando Gabriel Tortosa, una de las voces clínicas de referencia internacional en el estudio del hantavirus Andes Sur, trabaja en un modelo de evaluación de riesgo para anticipar qué pacientes infectados tienen más posibilidades de evolucionar hacia formas graves o mortales, "una línea de investigación que cobra especial relevancia" tras los fallecimientos, el brote y los potenciales contagios vinculados al crucero, según este doctor
Un estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Investigadores de The Jackson Laboratory (EEUU) han descubierto que determinadas células sanguíneas precancerosas son capaces de acelerar el envejecimiento de la médula ósea para favorecer su propia expansión, un hallazgo que podría abrir nuevas vías para prevenir algunos cánceres de la sangre antes de que lleguen a desarrollarse
Un estudio internacional publicado en 'Nature Medicine' identificó 26 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar fibromialgia y halló una conexión inesperada con el gen HTT, cuyas mutaciones están detrás de la enfermedad de Huntington, lo que abre nuevas vías para comprender los mecanismos biológicos del dolor crónico e impulsar futuros tratamientos
Uno de los criterios más determinantes a la hora de elegir una clínica para un tratamiento de fecundación in vitro con ovodonación es la tasa de embarazo, según explicó el doctor Marcos Ferrando, Director de IVI Bilbao. Esta tasa depende, en gran medida, del laboratorio de embriología: sus protocolos de trabajo, la tecnología empleada, la experiencia acumulada y la investigación constante para seguir mejorando resultados. Solo con tasas muy altas es posible ofrecer programas de garantía de embarazo, como el que tiene IVI en su programa de donación
Duchenne Parent Project España (DPPE) invirtió más de 3,5 millones de euros en investigación para conseguir nuevos tratamientos para esta enfermedad rara, genética y sin cura, que afecta a unos 1.100 españoles
La Fundación General CSIC, en el marco del Programa de Ayudas a la Investigación en Cáncer de Pulmón impulsado junto a la Fundación Teresa Castelló Piera (FTCP), ha resuelto la primera convocatoria con la selección de dos proyectos que abordarán, desde aproximaciones complementarias, uno de los principales desafíos actuales en el tratamiento de esta enfermedad, la aparición de resistencias a las terapias dirigidas contra KRAS
La Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad aprobó el ‘Plan Estatal frente a infecciones por virus influenza de origen zoonótico: Prevención, Vigilancia y Control’, que establece un marco común de prevención, vigilancia, detección precoz y respuesta ante los virus de la gripe que circulan en animales y pueden transmitirse a las personas
Las mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
Un estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con un equipo internacional, ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad genética cardiovascular más frecuente, y confirma la eficacia de un tratamiento de última generación
El estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
Un equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado obtener un mapa más preciso de la variedad genética de ‘Mycobacterium tuberculosis’, la bacteria que causa la tuberculosis
Un equipo investigador liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que una conexión defectuosa entre el cerebro y el hígado puede causar retraso del crecimiento en la infancia, incluso cuando la hormona del crecimiento funciona correctamente
Investigadores españoles han identificado una línea del neumococo serotipo 3 que puede evadir mejor el sistema inmunitario y ayudar a explicar por qué este microorganismo sigue causando enfermedad grave pese a estar incluido en vacunas conjugadas. El estudio, publicado en la revista ‘The Lancet Microbe’, fue comunicado este martes por el Instituto de Salud Carlos III (IscIII)
España ha incorporado un nuevo tratamiento que actúa de forma diferente para pacientes con Leucemia Linfocítica Crónica (LLC) avanzada tras fracaso a terapias previas. La LLC es un tipo de cáncer de la sangre que se caracteriza por la proliferación anormal y acumulación de linfocitos B maduros -un tipo de glóbulo blanco- en la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos
Fundela ha premiado cuatro proyectos de investigación genética y molecular frente a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), centrados en estrategias basadas en ARN, agregados de TDP-43, alteraciones en motoneuronas humanas y herramientas de edición génica, con "el objetivo de avanzar hacia tratamientos efectivos contra esta enfermedad neurodegenerativa, progresiva e incurable"
Un equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
La Fundación Pfizer ha celebrado en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa la gala final y la ceremonia de entrega de los premios de la 6ª edición de ‘Health Guardians’, una iniciativa que busca acercar la ciencia y la innovación a los estudiantes de Educación Secundaria (hasta 3º de ESO) de toda España
Un estudio genómico pionero revela que el koala sufrió un declive poblacional hace unos 100.000 años, antes de la llegada de los humanos a Australia
El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) busca nuevos “cazadores de genes” capaces de leer el código del cáncer a través de la bioinformática, una disciplina que permite analizar millones de datos genómicos, moleculares y clínicos para comprender mejor los tumores, identificar mutaciones relevantes y avanzar hacia tratamientos más personalizados, eficaces y con menos efectos secundarios
Un estudio genómico pionero revela que el koala sufrió un declive poblacional hace unos 100.000 años, antes de la llegada de los humanos a Australia
Un estudio genómico pionero revela que el koala sufrió un declive poblacional hace unos 100.000 años, antes de la llegada de los humanos a Australia
Los humanos anatómicamente modernos ya consumían insectos de forma esporádica y accidental en Europa y Asia Central y Oriental hace miles de años, mientras que las poblaciones de las regiones tropicales y los neandertales los comían de forma más frecuente
Un estudio recién comunicado por el Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Bélgica) revisa "una rara causa genética de gigantismo infantil" conocida como síndrome X-LAG, que puede manifestarse desde los primeros meses de vida y provocar un crecimiento desmesurado en bebés y, sobre todo, en niñas pequeñas, y recomienda la detección precoz
El médico internista argentino Fernando Gabriel Tortosa, una de las voces clínicas de referencia internacional en el estudio del hantavirus Andes Sur, trabaja en un modelo de evaluación de riesgo para anticipar qué pacientes infectados tienen más posibilidades de evolucionar hacia formas graves o mortales, "una línea de investigación que cobra especial relevancia" tras los fallecimientos, el brote y los potenciales contagios vinculados al crucero, según este doctor
