InvestigaciónUn estudio confirma la eficacia de un tratamiento de última generación contra la miocardiopatía hipertróficaUn estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con un equipo internacional, ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad genética cardiovascular más frecuente, y confirma la eficacia de un tratamiento de última generación
Displasia microcefálicaUna enfermedad muy rara ofrece una pista inesperada sobre uno de los mecanismos del envejecimientoEl estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
TuberculosisDetectan variantes genéticas inéditas de la bacteria que causa la tuberculosisUn equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado obtener un mapa más preciso de la variedad genética de ‘Mycobacterium tuberculosis’, la bacteria que causa la tuberculosis
InfeccionesInvestigadores españoles identifican una línea del neumococo que puede esquivar parte de la protección de las vacunasInvestigadores españoles han identificado una línea del neumococo serotipo 3 que puede evadir mejor el sistema inmunitario y ayudar a explicar por qué este microorganismo sigue causando enfermedad grave pese a estar incluido en vacunas conjugadas. El estudio, publicado en la revista ‘The Lancet Microbe’, fue comunicado este martes por el Instituto de Salud Carlos III (IscIII)
SanidadEspaña incorpora un nuevo tratamiento para pacientes con LLC avanzada que ya han recibido un tratamiento previoEspaña ha incorporado un nuevo tratamiento que actúa de forma diferente para pacientes con Leucemia Linfocítica Crónica (LLC) avanzada tras fracaso a terapias previas. La LLC es un tipo de cáncer de la sangre que se caracteriza por la proliferación anormal y acumulación de linfocitos B maduros -un tipo de glóbulo blanco- en la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos
ELAFundela premia cuatro proyectos de investigación genética y molecular frente a la ELAFundela ha premiado cuatro proyectos de investigación genética y molecular frente a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), centrados en estrategias basadas en ARN, agregados de TDP-43, alteraciones en motoneuronas humanas y herramientas de edición génica, con "el objetivo de avanzar hacia tratamientos efectivos contra esta enfermedad neurodegenerativa, progresiva e incurable"
GenómicaIdentifican mutaciones genéticas que podrían explicar por qué ciertas cefaleas empeoran al ponerse de pieInvestigadores de Cedars-Sinai y la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que podrían explicar por qué algunas personas sufren cefaleas intensas que empeoran al ponerse de pie y mejoran al tumbarse, un patrón característico de determinadas fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo en la columna
EstudioLa universidad de Leiden identifica variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiarUn equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
Oncología de precisiónEl CNIO busca “cazadores de genes” para descifrar el cáncer con bioinformáticaEl Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) busca nuevos “cazadores de genes” capaces de leer el código del cáncer a través de la bioinformática, una disciplina que permite analizar millones de datos genómicos, moleculares y clínicos para comprender mejor los tumores, identificar mutaciones relevantes y avanzar hacia tratamientos más personalizados, eficaces y con menos efectos secundarios
CienciaLos humanos prehistóricos euroasiáticos comían insectos por accidenteLos humanos anatómicamente modernos ya consumían insectos de forma esporádica y accidental en Europa y Asia Central y Oriental hace miles de años, mientras que las poblaciones de las regiones tropicales y los neandertales los comían de forma más frecuente
AcrogigantismoUn estudio revisa una rara causa genética de gigantismo que puede afectar a bebés y recomienda la detección precozUn estudio recién comunicado por el Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Bélgica) revisa "una rara causa genética de gigantismo infantil" conocida como síndrome X-LAG, que puede manifestarse desde los primeros meses de vida y provocar un crecimiento desmesurado en bebés y, sobre todo, en niñas pequeñas, y recomienda la detección precoz
HantavirusUn internista argentino con 20 años de experiencia en hantavirus investiga para anticipar qué contagiados tienen más riesgo de morirEl médico internista argentino Fernando Gabriel Tortosa, una de las voces clínicas de referencia internacional en el estudio del hantavirus Andes Sur, trabaja en un modelo de evaluación de riesgo para anticipar qué pacientes infectados tienen más posibilidades de evolucionar hacia formas graves o mortales, "una línea de investigación que cobra especial relevancia" tras los fallecimientos, el brote y los potenciales contagios vinculados al crucero, según este doctor
Enfermedades rarasUn estudio revela cómo algunas células sanguíneas sobreviven cuando el sistema inmunitario ataca la médula óseaUn estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
Enfermedades rarasUn estudio de 16 hospitales españoles prevé la gravedad de una encefalopatía que causa epilepsia y autismoUn estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Genómica médicaUn estudio describe una patología rara distinta de la progeria que acelera el envejecimiento y afecta al cerebroUn estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
Fibrosis quísticaPacientes con fibrosis quística reclaman acceder a tratamientos ya aprobadosLa Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este miércoles agilizar la financiación en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de tratamientos ya aprobados en Europa y una mayor inversión en investigación “para no dejar a nadie atrás”
Terapia génicaPrimeros ensayos clínicos exitosos para revertir la sordera genéticaVarios ensayos clínicos internacionales en humanos están validando en pacientes durante este año una técnica que ha demostrado que "una única intervención de introducción de una copia funcional de un gen en el oído interno" permite recuperar progresivamente la audición a pacientes con sordera congénita
Medio ambienteLos elefantes africanos se aíslan cada vez más por las actividades humanasEl mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
SanidadEl Hospital Universitari General de Catalunya participa en la primera fase de un ensayo pionero para el párkinsonEl Hospital Universitari General de Catalunya ha participado en la primera fase de REASON, un ensayo clínico internacional en párkinson orientado a evaluar una nueva vía terapéutica para intentar modificar la progresión de la enfermedad. Además, ha tenido un papel destacado en este estudio al convertirse en el primer hospital español activado para participar en el ensayo y en el primero del país en incluir a un paciente, según ha informado el centro en un comunicado
Un estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con un equipo internacional, ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad genética cardiovascular más frecuente, y confirma la eficacia de un tratamiento de última generación
El estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
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Un equipo investigador liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que una conexión defectuosa entre el cerebro y el hígado puede causar retraso del crecimiento en la infancia, incluso cuando la hormona del crecimiento funciona correctamente
Investigadores españoles han identificado una línea del neumococo serotipo 3 que puede evadir mejor el sistema inmunitario y ayudar a explicar por qué este microorganismo sigue causando enfermedad grave pese a estar incluido en vacunas conjugadas. El estudio, publicado en la revista ‘The Lancet Microbe’, fue comunicado este martes por el Instituto de Salud Carlos III (IscIII)
España ha incorporado un nuevo tratamiento que actúa de forma diferente para pacientes con Leucemia Linfocítica Crónica (LLC) avanzada tras fracaso a terapias previas. La LLC es un tipo de cáncer de la sangre que se caracteriza por la proliferación anormal y acumulación de linfocitos B maduros -un tipo de glóbulo blanco- en la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos
Fundela ha premiado cuatro proyectos de investigación genética y molecular frente a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), centrados en estrategias basadas en ARN, agregados de TDP-43, alteraciones en motoneuronas humanas y herramientas de edición génica, con "el objetivo de avanzar hacia tratamientos efectivos contra esta enfermedad neurodegenerativa, progresiva e incurable"
Investigadores de Cedars-Sinai y la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que podrían explicar por qué algunas personas sufren cefaleas intensas que empeoran al ponerse de pie y mejoran al tumbarse, un patrón característico de determinadas fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo en la columna
Un equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
La Fundación Pfizer ha celebrado en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa la gala final y la ceremonia de entrega de los premios de la 6ª edición de ‘Health Guardians’, una iniciativa que busca acercar la ciencia y la innovación a los estudiantes de Educación Secundaria (hasta 3º de ESO) de toda España
Un estudio genómico pionero revela que el koala sufrió un declive poblacional hace unos 100.000 años, antes de la llegada de los humanos a Australia
El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) busca nuevos “cazadores de genes” capaces de leer el código del cáncer a través de la bioinformática, una disciplina que permite analizar millones de datos genómicos, moleculares y clínicos para comprender mejor los tumores, identificar mutaciones relevantes y avanzar hacia tratamientos más personalizados, eficaces y con menos efectos secundarios
Un estudio genómico pionero revela que el koala sufrió un declive poblacional hace unos 100.000 años, antes de la llegada de los humanos a Australia
Un estudio genómico pionero revela que el koala sufrió un declive poblacional hace unos 100.000 años, antes de la llegada de los humanos a Australia
Los humanos anatómicamente modernos ya consumían insectos de forma esporádica y accidental en Europa y Asia Central y Oriental hace miles de años, mientras que las poblaciones de las regiones tropicales y los neandertales los comían de forma más frecuente
Un estudio recién comunicado por el Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Bélgica) revisa "una rara causa genética de gigantismo infantil" conocida como síndrome X-LAG, que puede manifestarse desde los primeros meses de vida y provocar un crecimiento desmesurado en bebés y, sobre todo, en niñas pequeñas, y recomienda la detección precoz
El médico internista argentino Fernando Gabriel Tortosa, una de las voces clínicas de referencia internacional en el estudio del hantavirus Andes Sur, trabaja en un modelo de evaluación de riesgo para anticipar qué pacientes infectados tienen más posibilidades de evolucionar hacia formas graves o mortales, "una línea de investigación que cobra especial relevancia" tras los fallecimientos, el brote y los potenciales contagios vinculados al crucero, según este doctor
Un estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
Un estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Un estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este miércoles agilizar la financiación en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de tratamientos ya aprobados en Europa y una mayor inversión en investigación “para no dejar a nadie atrás”
Varios ensayos clínicos internacionales en humanos están validando en pacientes durante este año una técnica que ha demostrado que "una única intervención de introducción de una copia funcional de un gen en el oído interno" permite recuperar progresivamente la audición a pacientes con sordera congénita
El mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
El Hospital Universitari General de Catalunya ha participado en la primera fase de REASON, un ensayo clínico internacional en párkinson orientado a evaluar una nueva vía terapéutica para intentar modificar la progresión de la enfermedad. Además, ha tenido un papel destacado en este estudio al convertirse en el primer hospital español activado para participar en el ensayo y en el primero del país en incluir a un paciente, según ha informado el centro en un comunicado
