Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
EmpresasEl Grupo Asisa cumple sus objetivos de crecimiento en 2025 aumentando sus primas un 21,1% y su actividad asistencial un 7,3%El Grupo Asisa ha celebrado su Junta Consultiva anual, en la que ha presentado sus resultados en 2025, un ejercicio en el que la compañía siguió desarrollando sus planes estratégicos y cumplió su objetivo de impulsar un crecimiento rentable en sus principales áreas de actividad. En el ámbito asegurador, la compañía alcanzó un volumen de primas total (en España y Portugal) de 1.890,52 millones de euros, tras crecer un 21,1%, mientras en el ámbito asistencial, su facturación llegó a los 725,5 millones de euros, un 7,3% más que el año anterior
SaludMás del 85% de los niños con cardiopatías congénitas llegan a la vida adulta gracias a los tratamientosEl Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia), que cuenta desde 2022 con una unidad especializada en cardiopatías congénitas con más de 820 pacientes atendidos, destacó, en el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas, que "más del 85% de los niños con estas malformaciones sobreviven hasta la edad adulta gracias a la evolución de los tratamientos"
SaludTomar café o té con moderación se asocia con menos riesgo de demenciaEl consumo moderado de café (dos o tres tazas al día) o té (una o dos tazas diarias) está vinculado con menos riesgo de demencia y una mayor ralentización del deterioro cognitivo y, en consecuencia, una mejor función cognitiva
CienciaEl ADN antiguo retrasa en 3.000 años el origen de la sífilisUn equipo internacional de científicos ha secuenciado la bacteria ‘Treponema pallidum’, cuyas subespecies son responsables hoy de cuatro enfermedades treponémicas (incluida la sífilis), en restos humanos de unos 5.500 años cerca de Bogotá (Colombia), lo que retrotrae el registro genético de ese patógeno más de 3.000 años y refuerza la evidencia de que esas infecciones circularon en América mucho antes de que los europeos llegaran al continente
InnovaciónEurecat prevé que la biotecnología impulse en 2026 nuevos alimentos y diagnósticos avanzados de enfermedades rarasEl centro tecnológico catalán Eurecat prevé que en 2026 la biotecnología tenga un papel clave en el desarrollo de nuevos alimentos más sostenibles y adaptados a las necesidades nutricionales, así como en el diagnóstico con técnicas innovadoras de enfermedades raras. La integración de la Inteligencia Artificial, las tecnologías ómicas y la digitalización de procesos permitirá mejorar la precisión diagnóstica y acelerar la identificación de patologías complejas
EmpresasCardumen Capital invierte en Biographica, compañía que utiliza IA para redefinir la agriculturaBiographica, una startup que utiliza Inteligencia Artificial (IA) y aprendizaje automático para acelerar y mejorar el proceso de desarrollo de características en cultivos mediante la identificación de objetivos de alto valor para la edición genética, ha recaudado una ronda semilla de 9,5 millones de dólares
EpilepsiaLa Fundación Síndrome de Dravet pide hoy en el Parlamento de Navarra un cambio integral en la atención a las epilepsias genéticas rarasLa Fundación Síndrome de Dravet comparecerá este miércoles en la Comisión de Salud del Parlamento de Navarra para "reclamar un cambio estructural en el abordaje sanitario de las epilepsias genéticas raras, con el objetivo de reducir el infradiagnóstico, mejorar la atención especializada y garantizar una atención homogénea a los pacientes en la comunidad foral", según comunicó este lunes la propia entidad
EpilepsiaLa Fundación Síndrome de Dravet pedirá en el Parlamento de Navarra un cambio integral en la atención a las epilepsias genéticas rarasLa Fundación Síndrome de Dravet comparecerá este miércoles, 7 de enero, en la Comisión de Salud del Parlamento de Navarra para "reclamar un cambio estructural en el abordaje sanitario de las epilepsias genéticas raras, con el objetivo de reducir el infradiagnóstico, mejorar la atención especializada y garantizar una atención homogénea a los pacientes en la comunidad foral", según comunicó este lunes la propia entidad
GenéticaUn estudio internacional analiza la discapacidad visual que provoca el albinismo y apunta avances para mejorar la visiónUn reciente estudio científico analiza el 'albinismo oculocutáneo tipo 1' como una condición genética asociada a alteraciones estructurales y funcionales del sistema visual que pueden conllevar discapacidad. Además, señala que el nuevo modelo animal que han desarrollado puede facilitar avances en la investigación de tratamientos dirigidos a mejorar la visión y a reducir la discapacidad visual que la falta de melanina provoca
InvestigaciónPredicen la resistencia a antibióticos de una bacteria estomacal que tiene la mitad de la población mundialUn estudio liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el National Reference Center for Campylobacters and Helicobacters de Francia, ha logrado describir un método capaz de predecir la resistencia a antibióticos de ‘Helicobacter pylori’, una bacteria que afecta a la mitad de la población mundial
Cáncer infantilAprobado el Plan de Seguimiento del Largo Superviviente de Cáncer InfantilEl Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns) aprobó este viernes el acuerdo sobre el Modelo de Plan de Seguimiento del Largo Superviviente de Cáncer Infantil y el Calendario de Vacunación 2026
DiscapacidadLa Asociación de Enfermos de Wilson conmemora el segundo día mundial de la patologíaLa Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
SanidadEl Gobierno aprueba el Real Decreto de productos sanitarios para diagnósticos in vitroEl Consejo de Ministros aprobó este martes el nuevo Real Decreto de productos sanitarios para diagnóstico in vitro, que concreta y desarrolla en el ámbito nacional los aspectos que el Reglamento (UE) 2017/746 deja a la regulación de los Estados miembros
DiscapacidadUna pareja española impulsa la investigación del síndrome ultrarraro KARS1 que padece su hija LaiaPablo Garrigós y Almudena Velasco, una pareja de españoles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigación del síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo
Los pacientes exigen “más visibilidad”, un diagnóstico precoz, mayor formación médica y apoyo sanitario continuado para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía hereditaria que afecta al sistema nervioso periférico
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
La campaña ‘El viaje de Nica’, puesta en marcha por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) hace un año ha conseguido recaudar cerca de 140.000 euros para acelerar el diagnóstico de niños con enfermedades raras
Los pacientes con síndrome de Dravet Alonso y Nicolás comparten una mutación genética y un sueño: tener "una cura" para que esta enfermedad rara, que afecta a cerca de 500 personas en España, "se vaya ya"
Uno de cada dos niños y jóvenes con lesión medular de inicio pediátrico sufre dolor clínicamente relevante. Este se relaciona no solo con factores sensoriales, sino también con variables emocionales como la ansiedad y con determinados marcadores genéticos
El Grupo Asisa ha celebrado su Junta Consultiva anual, en la que ha presentado sus resultados en 2025, un ejercicio en el que la compañía siguió desarrollando sus planes estratégicos y cumplió su objetivo de impulsar un crecimiento rentable en sus principales áreas de actividad. En el ámbito asegurador, la compañía alcanzó un volumen de primas total (en España y Portugal) de 1.890,52 millones de euros, tras crecer un 21,1%, mientras en el ámbito asistencial, su facturación llegó a los 725,5 millones de euros, un 7,3% más que el año anterior
El Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (Murcia), que cuenta desde 2022 con una unidad especializada en cardiopatías congénitas con más de 820 pacientes atendidos, destacó, en el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas, que "más del 85% de los niños con estas malformaciones sobreviven hasta la edad adulta gracias a la evolución de los tratamientos"
El consumo moderado de café (dos o tres tazas al día) o té (una o dos tazas diarias) está vinculado con menos riesgo de demencia y una mayor ralentización del deterioro cognitivo y, en consecuencia, una mejor función cognitiva
Un equipo internacional de científicos ha secuenciado la bacteria ‘Treponema pallidum’, cuyas subespecies son responsables hoy de cuatro enfermedades treponémicas (incluida la sífilis), en restos humanos de unos 5.500 años cerca de Bogotá (Colombia), lo que retrotrae el registro genético de ese patógeno más de 3.000 años y refuerza la evidencia de que esas infecciones circularon en América mucho antes de que los europeos llegaran al continente
El centro tecnológico catalán Eurecat prevé que en 2026 la biotecnología tenga un papel clave en el desarrollo de nuevos alimentos más sostenibles y adaptados a las necesidades nutricionales, así como en el diagnóstico con técnicas innovadoras de enfermedades raras. La integración de la Inteligencia Artificial, las tecnologías ómicas y la digitalización de procesos permitirá mejorar la precisión diagnóstica y acelerar la identificación de patologías complejas
La Fundación Síndrome de Dravet comparecerá este miércoles en la Comisión de Salud del Parlamento de Navarra para "reclamar un cambio estructural en el abordaje sanitario de las epilepsias genéticas raras, con el objetivo de reducir el infradiagnóstico, mejorar la atención especializada y garantizar una atención homogénea a los pacientes en la comunidad foral", según comunicó este lunes la propia entidad
La Fundación Síndrome de Dravet comparecerá este miércoles, 7 de enero, en la Comisión de Salud del Parlamento de Navarra para "reclamar un cambio estructural en el abordaje sanitario de las epilepsias genéticas raras, con el objetivo de reducir el infradiagnóstico, mejorar la atención especializada y garantizar una atención homogénea a los pacientes en la comunidad foral", según comunicó este lunes la propia entidad
Un reciente estudio científico analiza el 'albinismo oculocutáneo tipo 1' como una condición genética asociada a alteraciones estructurales y funcionales del sistema visual que pueden conllevar discapacidad. Además, señala que el nuevo modelo animal que han desarrollado puede facilitar avances en la investigación de tratamientos dirigidos a mejorar la visión y a reducir la discapacidad visual que la falta de melanina provoca
Un estudio liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el National Reference Center for Campylobacters and Helicobacters de Francia, ha logrado describir un método capaz de predecir la resistencia a antibióticos de ‘Helicobacter pylori’, una bacteria que afecta a la mitad de la población mundial
Los restos mortales de un posible brigadista que pudo morir en la Batalla de Brunete han sido exhumados en el término municipal de Boadilla del Monte (Madrid)
El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns) aprobó este viernes el acuerdo sobre el Modelo de Plan de Seguimiento del Largo Superviviente de Cáncer Infantil y el Calendario de Vacunación 2026
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
La Fundación ONCE Baja Visión, creada "para apoyar, acompañar y ofrecer recursos a personas con baja visión", convoca sus primeras ayudas a la investigación en prevención de la ceguera, dotadas en total con 200.000 euros
Un estudio publicado en la revista 'Nature' revela que el coral pétreo ‘Oculina’ posee una estrategia de alimentación dual que aumenta su resistencia frente al aumento en los últimos años de las tempraturas marinas
Pablo Garrigós y Almudena Velasco, una pareja de españoles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigación del síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo
La Fundación Renal Española anunció los trabajos galardonados en la 37ª edición de los Premios Íñigo Álvarez de Toledo de Investigación en Nefrología, el mayor reconocimiento a la investigación en patologías del riñón en España. Los proyectos premiados destacan por su potencial para mejorar la calidad de vida de los pacientes, desde nuevos dispositivos médicos y la detección precoz, hasta el cuidado integral y humanizado
La Comunidad de Madrid estrenó esta semana ‘Cringenes’, un proyecto piloto de cribado genómico neonatal que permitirá detectar precozmente más de 300 enfermedades raras en bebés y que, con una duración de 15 meses, está previsto que participen 300 recién nacidos, una media de 20 al mes
