Enfermedades renalesUn mural artístico visibiliza dos enfermedades renales raras que conducen a diálisis o trasplante de riñónLa biofarmacéutica Sobi, junto a la Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer) y a la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E), ha puesto en marcha la campaña ‘Renalidades. Eleva tus expectativas en C3G y en IC-MPGN primaria’ con un mural artístico. El objetivo es visibilizar, concienciar y sensibilizar a la sociedad sobre estas dos patologías raras
Enfermedades rarasSanidad financiará la omaveloxolona, primer tratamiento específico para la ataxia de FriedreichLa Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
Enfermedades rarasFeder señala ante la Reina que el lugar de residencia de un paciente no puede determinar su diagnósticoLa reina Letizia mantuvo este jueves una reunión de trabajo con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en la que los responsables de la organización señalaron que el lugar de residencia no puede determinar las posibilidades de diagnóstico, tratamiento ni acompañamiento emocional de las personas con enfermedades raras y compartieron sus reflexiones sobre la proposición de ley en cribado neonatal para reducir la inequidad en el acceso al diagnóstico temprano entre las distintas comunidades autónomas
CDTICiencia invirtió como socio en empresas estratégicas de IA, inmunoterapia y satélitesEl Centro para el Desarrollo Tecnológico y la Innovación (CDTI) reforzó su papel como inversor público en tecnología al entrar, a través de Innvierte, en el capital de empresas. Estas desarrollan sistemas de lanzamiento de satélites, medicamentos para enfermedades raras y ultrarraras, nuevas inmunoterapias, plataformas de inteligencia artificial (IA) aplicadas al deporte y tecnologías clave para el análisis avanzado de datos de la Tierra
Enfermedades rarasLa Cleveland Clinic de Abu Dhabi inicia un ensayo que busca la cura de una retinosis pigmentaria que causa cegueraUn ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Comunidad ValencianaLlorca anuncia que ampliará a las rentas medias las deducciones por dentista, oculista y deporteEl presidente de la Generalitat Valenciana, Juanfran Pérez Llorca, anunció este miércoles "la ampliación de las deducciones fiscales de carácter social a las rentas medias" que beneficiará a "cerca de un millón de ciudadanos", que podrán "desgravarse el dentista, el oculista, práctica deportiva, enfermedades raras y alzhéimer, entre otras"
Enfermedades rarasDesarrollan una herramienta para detectar de forma temprana síntomas en la distrofia muscular de DuchenneUn equipo internacional de investigación desarrolló el BIND Screener, un cuestionario breve que permite identificar de forma temprana posibles dificultades cognitivas, emocionales y conductuales en personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular rara, según informó la Universidad Complutense de Madrid (UCM)
SaludLa Reina se reunirá este jueves con Feder para conocer los retos de las enfermedades raras en 2026La reina Letizia se reunirá el próximo jueves, 29 de enero, con representantes de la Junta Directiva y el Equipo Técnico de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para conocer los principales retos y objetivos que la entidad se ha marcado para 2026, así como los logros alcanzados en 2025. Se trata de un encuentro anual que la Reina mantiene desde 2013 con esta organización
TelevisiónPatty Bonet protagoniza la entrevista de 'Plano general' en RTVELa periodista con discapacidad, presentadora y actriz Patty Bonet es la invitada esta semana en 'Plano General', el programa de entrevistas que dirige y presenta Jenaro Castro en RTVE y que se emitirá este viernes en La 2 a las 22.15 horas, y el domingo 25, a las 6.30 horas en La 1, Canal 24 horas y TVE Internacional
TelevisiónPatty Bonet protagoniza la entrevista de 'Plano general' en RTVERTVE anunció este miércoles que la periodista con discapacidad, presentadora y actriz Patty Bonet será la invitada esta semana en 'Plano General', el programa de entrevistas que dirige y presenta Jenaro Castro y que se emitirá este viernes en La 2 a las 22.15 horas, y el domingo 25, a las 6.30 horas en La 1, Canal 24 horas y TVE Internacional
Tecnología cuánticaLa Fundación Areces dona 1,5 millones para crear el Laboratorio de Fotónica y Metrología Cuántica del CSICLa Fundación Ramón Areces financiará con 1,5 millones de euros la creación de un Laboratorio de Fotónica y Metrología Cuántica en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) destinado a desarrollar tecnologías cuánticas aplicadas a comunicaciones, sensores de alta precisión y ámbitos estratégicos como la biomedicina y la seguridad
InnovaciónEurecat prevé que la biotecnología impulse en 2026 nuevos alimentos y diagnósticos avanzados de enfermedades rarasEl centro tecnológico catalán Eurecat prevé que en 2026 la biotecnología tenga un papel clave en el desarrollo de nuevos alimentos más sostenibles y adaptados a las necesidades nutricionales, así como en el diagnóstico con técnicas innovadoras de enfermedades raras. La integración de la Inteligencia Artificial, las tecnologías ómicas y la digitalización de procesos permitirá mejorar la precisión diagnóstica y acelerar la identificación de patologías complejas
Ensayos clínicosEspaña vuelve a liderar los ensayos clínicos en Europa pero afronta el reto de la carrera biomédica globalEspaña autorizó el año pasado 962 ensayos clínicos con medicamentos, cifra récord que sitúa al país como el líder europeo con mayor número de estos estudios, así como el que lo hace en una mayor diversidad de áreas terapéuticas. Sin embargo, debe afrontar el reto de competir en la carrera biomédica global
DiscapacidadCocarmi reclama más apoyos para garantizar los derechos de las personas con discapacidadEl Comité Catalán de Representantes de Personas con Discapacidad (Cocarmi), reclamó "más apoyos" para garantizar los derechos de las personas con discapacidad desde una perspectiva conjunta de personas, familias y profesionales, y solicitó "recursos, formación obligatoria y participación efectiva en la implementación de políticas y códigos de accesibilidad"
InvestigaciónEspaña lidera la investigación de medicamentos contra el cáncerLa Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) informó este lunes que España lidera áreas clave como la investigación con medicamentos destinados a tratar el cáncer y con un 40% del total de ensayos clínicos autorizados a nivel nacional, según el Registro Español de Estudios Clínicos (REec)
InvestigaciónMónica García conoce de primera mano los últimos avances en investigación cardiovascularLa ministra de Sanidad, Mónica García, visitó este viernes el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), adscrito al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), donde conoció de primera mano los últimos avances científicos que se desarrollan en la actualidad
EpilepsiaLa Fundación Síndrome de Dravet pide hoy en el Parlamento de Navarra un cambio integral en la atención a las epilepsias genéticas rarasLa Fundación Síndrome de Dravet comparecerá este miércoles en la Comisión de Salud del Parlamento de Navarra para "reclamar un cambio estructural en el abordaje sanitario de las epilepsias genéticas raras, con el objetivo de reducir el infradiagnóstico, mejorar la atención especializada y garantizar una atención homogénea a los pacientes en la comunidad foral", según comunicó este lunes la propia entidad
EpilepsiaLa Fundación Síndrome de Dravet pedirá en el Parlamento de Navarra un cambio integral en la atención a las epilepsias genéticas rarasLa Fundación Síndrome de Dravet comparecerá este miércoles, 7 de enero, en la Comisión de Salud del Parlamento de Navarra para "reclamar un cambio estructural en el abordaje sanitario de las epilepsias genéticas raras, con el objetivo de reducir el infradiagnóstico, mejorar la atención especializada y garantizar una atención homogénea a los pacientes en la comunidad foral", según comunicó este lunes la propia entidad
EsclerodermiaLa guía '100 Preguntas sobre Esclerosis Sistémica' aborda diagnóstico, tratamientos y vida cotidiana con la enfermedadLa guía '100 Preguntas sobre Esclerosis Sistémica' es "una herramienta clave para comprender mejor una de las enfermedades raras más complejas y menos conocidas; con información rigurosa, clara y cercana sobre el diagnóstico, los síntomas, los tratamientos disponibles y los cuidados necesarios para quienes sufren esta dolencia autoinmune y crónica", informó la Asociación Española de Esclerodermia (AEE)
SolidaridadEl mercadillo solidario de Fundación Mapfre bate récord de recaudación con más de 55.000 eurosEl mercadillo solidario que Fundación Mapfre celebró el pasado domingo 14 de diciembre, en Madrid, ha recaudado 55.673 euros, un 30% más respecto al año 2024, y se destinará a la Asociación Guerreros Púrpura, dedicada a los niños con enfermedades neurológicas, metabólicas y endocrinas, especialmente aquellas consideradas raras o sin diagnóstico
Historias de cohesiónMunicipios españoles ensalzan los fondos europeos, “fundamentales” en su “transformación”La Federación de Municipios y Provincias (FEMP), el Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) y administraciones de tres regiones españolas ensalzaron los fondos europeos como “fundamentales” en la “transformación” de los municipios
SaludLa Federación Española de Epilepsia reclama un Plan Nacional para las encefalopatías epilépticasLa Federación Española de Epilepsia reclamó un abordaje multidisciplinar que garantice el diagnóstico precoz, la continuidad asistencial en la transición a la edad adulta y el acceso equitativo a terapias innovadoras para los pacientes con encefalopatías epilépticas y del desarrollo, y solicitó la aprobación de un Plan Nacional y mayor prioridad política para estas afecciones
InvestigaciónDesarrollan una nueva terapia génica antitumoral para pacientes con anemia de FanconiCientíficos de la Unidad de Innovación Biomédica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnologías (Ciemat), en colaboración con el Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, han desarrollado una terapia génica basada en células CART-T para el tratamiento de tumores en pacientes con anemia de Fanconi
La biofarmacéutica Sobi, junto a la Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer) y a la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-E), ha puesto en marcha la campaña ‘Renalidades. Eleva tus expectativas en C3G y en IC-MPGN primaria’ con un mural artístico. El objetivo es visibilizar, concienciar y sensibilizar a la sociedad sobre estas dos patologías raras
La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
La reina Letizia mantuvo este jueves una reunión de trabajo con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en la que los responsables de la organización señalaron que el lugar de residencia no puede determinar las posibilidades de diagnóstico, tratamiento ni acompañamiento emocional de las personas con enfermedades raras y compartieron sus reflexiones sobre la proposición de ley en cribado neonatal para reducir la inequidad en el acceso al diagnóstico temprano entre las distintas comunidades autónomas
El Centro para el Desarrollo Tecnológico y la Innovación (CDTI) reforzó su papel como inversor público en tecnología al entrar, a través de Innvierte, en el capital de empresas. Estas desarrollan sistemas de lanzamiento de satélites, medicamentos para enfermedades raras y ultrarraras, nuevas inmunoterapias, plataformas de inteligencia artificial (IA) aplicadas al deporte y tecnologías clave para el análisis avanzado de datos de la Tierra
La reina Letizia se reunirá este jueves con representantes de la Junta Directiva y el Equipo Técnico de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para conocer los principales retos y objetivos que la entidad se ha marcado para 2026
Un ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
El presidente de la Generalitat Valenciana, Juanfran Pérez Llorca, anunció este miércoles "la ampliación de las deducciones fiscales de carácter social a las rentas medias" que beneficiará a "cerca de un millón de ciudadanos", que podrán "desgravarse el dentista, el oculista, práctica deportiva, enfermedades raras y alzhéimer, entre otras"
Un equipo internacional de investigación desarrolló el BIND Screener, un cuestionario breve que permite identificar de forma temprana posibles dificultades cognitivas, emocionales y conductuales en personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular rara, según informó la Universidad Complutense de Madrid (UCM)
La reina Letizia se reunirá el próximo jueves, 29 de enero, con representantes de la Junta Directiva y el Equipo Técnico de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para conocer los principales retos y objetivos que la entidad se ha marcado para 2026, así como los logros alcanzados en 2025. Se trata de un encuentro anual que la Reina mantiene desde 2013 con esta organización
La periodista con discapacidad, presentadora y actriz Patty Bonet es la invitada esta semana en 'Plano General', el programa de entrevistas que dirige y presenta Jenaro Castro en RTVE y que se emitirá este viernes en La 2 a las 22.15 horas, y el domingo 25, a las 6.30 horas en La 1, Canal 24 horas y TVE Internacional
RTVE anunció este miércoles que la periodista con discapacidad, presentadora y actriz Patty Bonet será la invitada esta semana en 'Plano General', el programa de entrevistas que dirige y presenta Jenaro Castro y que se emitirá este viernes en La 2 a las 22.15 horas, y el domingo 25, a las 6.30 horas en La 1, Canal 24 horas y TVE Internacional
La Fundación Ramón Areces financiará con 1,5 millones de euros la creación de un Laboratorio de Fotónica y Metrología Cuántica en el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) destinado a desarrollar tecnologías cuánticas aplicadas a comunicaciones, sensores de alta precisión y ámbitos estratégicos como la biomedicina y la seguridad
El centro tecnológico catalán Eurecat prevé que en 2026 la biotecnología tenga un papel clave en el desarrollo de nuevos alimentos más sostenibles y adaptados a las necesidades nutricionales, así como en el diagnóstico con técnicas innovadoras de enfermedades raras. La integración de la Inteligencia Artificial, las tecnologías ómicas y la digitalización de procesos permitirá mejorar la precisión diagnóstica y acelerar la identificación de patologías complejas
España autorizó el año pasado 962 ensayos clínicos con medicamentos, cifra récord que sitúa al país como el líder europeo con mayor número de estos estudios, así como el que lo hace en una mayor diversidad de áreas terapéuticas. Sin embargo, debe afrontar el reto de competir en la carrera biomédica global
El Comité Catalán de Representantes de Personas con Discapacidad (Cocarmi), reclamó "más apoyos" para garantizar los derechos de las personas con discapacidad desde una perspectiva conjunta de personas, familias y profesionales, y solicitó "recursos, formación obligatoria y participación efectiva en la implementación de políticas y códigos de accesibilidad"
La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) informó este lunes que España lidera áreas clave como la investigación con medicamentos destinados a tratar el cáncer y con un 40% del total de ensayos clínicos autorizados a nivel nacional, según el Registro Español de Estudios Clínicos (REec)
La ministra de Sanidad, Mónica García, visitó este viernes el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), adscrito al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), donde conoció de primera mano los últimos avances científicos que se desarrollan en la actualidad
La Fundación Síndrome de Dravet comparecerá este miércoles en la Comisión de Salud del Parlamento de Navarra para "reclamar un cambio estructural en el abordaje sanitario de las epilepsias genéticas raras, con el objetivo de reducir el infradiagnóstico, mejorar la atención especializada y garantizar una atención homogénea a los pacientes en la comunidad foral", según comunicó este lunes la propia entidad
La Fundación Síndrome de Dravet comparecerá este miércoles, 7 de enero, en la Comisión de Salud del Parlamento de Navarra para "reclamar un cambio estructural en el abordaje sanitario de las epilepsias genéticas raras, con el objetivo de reducir el infradiagnóstico, mejorar la atención especializada y garantizar una atención homogénea a los pacientes en la comunidad foral", según comunicó este lunes la propia entidad
La guía '100 Preguntas sobre Esclerosis Sistémica' es "una herramienta clave para comprender mejor una de las enfermedades raras más complejas y menos conocidas; con información rigurosa, clara y cercana sobre el diagnóstico, los síntomas, los tratamientos disponibles y los cuidados necesarios para quienes sufren esta dolencia autoinmune y crónica", informó la Asociación Española de Esclerodermia (AEE)
El mercadillo solidario que Fundación Mapfre celebró el pasado domingo 14 de diciembre, en Madrid, ha recaudado 55.673 euros, un 30% más respecto al año 2024, y se destinará a la Asociación Guerreros Púrpura, dedicada a los niños con enfermedades neurológicas, metabólicas y endocrinas, especialmente aquellas consideradas raras o sin diagnóstico
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La Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) recordó este sábado la importancia de la vigilancia y la preparación frente a enfermedades emergentes con potencial pandémico, capaces de afectar a múltiples países de manera rápida
Científicos de la Unidad de Innovación Biomédica del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnologías (Ciemat), en colaboración con el Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer) y el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, han desarrollado una terapia génica basada en células CART-T para el tratamiento de tumores en pacientes con anemia de Fanconi
