Enfermedades rarasUn estudio de 16 hospitales españoles prevé la gravedad de una encefalopatía que causa epilepsia y autismoUn estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
SaludCambios en la microbiota intestinal pueden indicar riesgo de párkinsonUn nuevo estudio dirigido por investigadores de la University College de Londres (Reino Unido) sugiere que el análisis de los microbios en el intestino puede revelar si una persona tiene un riesgo elevado de padecer la enfermedad de Parkinson, incluso antes de que haya desarrollado algún síntoma
CienciaEl ADN antiguo revela que la selección natural se ha acelerado en la evolución humana recienteUn estudio masivo de ADN antiguo de casi 16 000 personas a lo largo de más de 10.000 años en Eurasia occidental -la actual Europa y partes de Oriente Medio- revela que la selección natural ha moldeado los genomas humanos modernos mucho más de lo que se pensaba al actuar sobre cientos de genes
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
SaludLos virus no mutan al azar: 'deciden' patrones que aceleran su evolución y adaptaciónUn estudio del Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) demuestra que los virus exploran su espacio genético de forma jerárquica, organizándose en redes de mutaciones que facilitan su evolución y adaptación a distintos entornos. No evolucionan de forma aleatoria, sino siguiendo patrones organizados que aceleran su capacidad de mutación 'autodirigida'
Genética pediátricaUna guía internacional recomienda cuándo realizar pruebas genéticas a niños con talla bajaLa revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
MadridLa Comunidad de Madrid unificará el uso de los datos genéticos de los pacientes para aumentar la calidad y seguridad en los diagnósticosLa Comunidad de Madrid está trabajando en una nueva plataforma con tecnología de vanguardia que dará servicio al Centro Madrileño de Análisis Genómico (CMAG) para unificar los criterios y el uso de los datos genéticos de los pacientes. El objetivo de esta iniciativa, que se lanzará en verano de este año, es aumentar la calidad y la seguridad en los diagnósticos. Para ello, el Ejecutivo autonómico invertirá 1,2 millones de euros
InvestigaciónDescubren ‘puntos débiles’ en enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectroUn estudio internacional liderado por el Instituto de Biología Integrativa de Sistemas (I2SysBio, CSIC-UV) y el Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (Niaid) de Estados Unidos ha identificado ‘puntos débiles’ en distintos enterovirus que abren la puerta a antivirales de amplio espectro
SaludIdentifican el gen de la manía en el trastorno bipolarInvestigadores del King's College de Londres (Reino Unido) y de la Universidad de Florencia (Italia) han identificado por primera vez el genoma específico de la manía, la característica que define el trastorno bipolar
SaludIdentifican el gen de la manía en el trastorno bipolarInvestigadores del King's College de Londres (Reino Unido) y de la Universidad de Florencia (Italia) han identificado por primera vez el genoma específico de la manía, la característica que define el trastorno bipolar
GripeLa semFYC solicita un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de casos de gripeLa Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) ha solicitado un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de los casos de gripe en España, causado por la aparición de la variante subclado K del virus A H3N2, además de aconsejar un refuerzo de la prevención
Cáncer infantilAprobado el Plan de Seguimiento del Largo Superviviente de Cáncer InfantilEl Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns) aprobó este viernes el acuerdo sobre el Modelo de Plan de Seguimiento del Largo Superviviente de Cáncer Infantil y el Calendario de Vacunación 2026
GripeLa semFYC solicita un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de casos de gripeLa Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) solicitó este viernes un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de los casos de gripe en España, causado por la aparición de la variante subclado K del virus A H3N2, además de aconsejar un refuerzo de la prevención