La Universidad de Barcelona y el Ciberer logran avances en el diagnóstico genético del Síndrome de Opitz CEl Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
SaludInvestigadores españoles identifican un gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raroLas mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
Un estudio de la Fundación Jiménez Díaz identifica una firma genética común en tres enfermedades rarasUn grupo de investigadores, liderado por la profesora Marcela del Río, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (Iis-Fjd), identificó una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis: la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso
SaludAfectados por Piel de Mariposa reclaman “mejor atención” de los profesionales sanitarios y docentesLa Asociación Debra-Piel de Mariposa reclama facilitar el acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, y una mejor atención por parte de los profesionales del ámbito educativo y sanitario, al considerar que el abordaje “necesita ser especializado y multidisciplinar”. Estas peticiones se enmarcan en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero
Un tipo de célula cerebral defectuosa se vincula al párkinsonUn equipo de científicos de Barcelona ha descubierto que las versiones defectuosas de las células gliales, -células cerebrales humanas- están vinculadas a la acumulación de una proteína tóxica característica de la enfermedad de Parkinson. El trabajo, que se publicó el 10 de enero en la publicación mensual ‘Stem Cell Reports’, sugiere un “papel importante” de este tipo de células en la enfermedad y propone “posibles nuevas dianas terapéuticas”
SaludEl cáncer de próstata más agresivo se asocia a un gen relacionado con cáncer de mama hereditarioEl cáncer de próstata más agresivo se asocia a mutaciones en un gen relacionado también con cáncer de mama hereditario, ovario y páncreas, entre otros, según confirma un estudio realizado por investigadores de la Unidad de Investigación Clínica de Cáncer de Próstata del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y publicado en la revista médica ‘Journal of Clinical Oncology’
SaludLa UE aprueba una terapia para restablecer la visión a personas con enfermedad hereditaria de la retinaLa Comisión Europea ha aprobado una terapia génica de una sola aplicación para el tratamiento de pacientes con pérdida de visión debido a una mutación del gen RPE65 y que tienen suficientes células de la retina viables, según informó Novartis. La autorización es válida en los 28 Estados miembros de la UE, así como en Islandia, Liechtenstein y Noruega
Medio ambienteLa eterna juventud de las ranas se debe al reemplazo de los cromosomas sexualesEl secreto de la eterna juventud de las ranas se debe a su alta tasa de reemplazo de los cromosomas sexuales, es decir, su capacidad para emplear diferentes cromosomas como determinantes del sexo a lo largo de su historia evolutiva
Salud200 familias participan desde hoy en la I Conferencia Internacional sobre Síndrome de Phelan-McDermidEl Hospital Universitario La Paz de Madrid acoge desde hoy hasta el domingo la I Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad genética rara que produce un retraso en el desarrollo y de la que hay 136 casos diagnosticados en España de los 2.000 registrados en todo el mundo
SaludExpertos alertan del infradiagnóstico de los afectados por hipercolesterolemia familiarLa Sociedad Española de Arteriosclerosis (SEA) alertó este miércoles del infradiagnóstico que sufren las personas afectadas por hipercolesterolemia familiar, una enfermedad que lleva aparejada una elevada mortalidad cardiovascular precoz de no detectarse a tiempo
SaludPacientes con fibrosis quística protestan ante Sanidad para exigir financiación para nuevos tratamientosLa Federación Española de Fibrosis Quística ha convocado este sábado una concentración ante el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social para exigir la financiación de los nuevas terapias y evitar la desigualdad en el tratamiento, unas reclamaciones que coinciden con la celebración del Día Mundial de esta enfermedad
SaludPacientes con fibrosis quística protestan mañana ante Sanidad para exigir financiación de nuevos tratamientosLa Federación Española de Fibrosis Quística ha convocado para mañana sábado una concentración ante el Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social para exigir la financiación de los nuevas terapias y evitar la desigualdad en el tratamiento, unas reclamaciones que coinciden con la celebración este sábado del Día Mundial de esta enfermedad
CienciaLa extinción de los dinosaurios originó la aparición de conchas “monstruosas”Científicos de la Universidad de Zaragoza han descubierto que el impacto del asteroide Chicxulub en Yucatán (México) hace 66 millones de años y que provocó la extinción de los dinosaurios originó además una brusca proliferación en el plancton marino de conchas con formas aberrantes y “monstruosas”
Identifican seis proteínas que predicen la evolución del cáncer de mama más agresivoInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han identificado seis proteínas que predicen la evolución del cáncer de mama más agresivo, el triple negativo. El trabajo, publicado en 'Nature Communications' muestra que las pacientes en que las seis quinasas están inactivas tienen una alta probabilidad de curarse. En cambio, si cualquiera de estas quinasas está activa el riesgo de recaída se multiplica por diez
CáncerUna nueva escala de ADN tumoral permite indicar medicamentos personalizadosLa Sociedad Europea de Oncología Médica (Esmo) ha acordado el establecimiento de una nueva escala de las mutaciones del ADN tumoral que, bajo el nombre de Escat, simplificará y estandarizará las elecciones de tratamiento dirigido frente al cáncer, permitiendo indicar los medicamentos dirigidos óptimos para cada paciente oncológico, al demostrar qué alteraciones genéticas son relevantes para tomar las decisiones pertinentes sobre el tratamiento
I+DUn test de tuberculosis permite abordar su vigilancia transnacional de forma precozUn proyecto internacional y cooperativo financiado por el Instituto de Salud Carlos III y por la convocatoria europea Eranet-LAC ha definido una nueva estrategia de detección rápida de las cepas que originan los casos de tuberculosis, que permite identificarlas en el mismo momento del diagnóstico en el hospital, lo que posibilita diferenciar si estos casos se han transmitido en España o en el exterior
SaludEntre el 70 y el 80% de los casos de cáncer de ovario se diagnostican en fases tardíasEntre el 70 y el 80% de los casos de cáncer de ovario se diagnostican en fases tardías, por lo que expertos y pacientes han presentado este martes la campaña ‘Rompamos el silencio’, para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad, que ha contado con el apoyo de la compañía biofarmacéutica Tesaro
SaludLas alteraciones en el ADN influyen en el desarrollo de un cáncerLas alteraciones en el ácido desoxirribonucleico (ADN) influyen en el desarrollo de un cáncer, una enfermedad multifactorial debida al efecto combinado de factores genéticos y ambientales, según recordó este lunes la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) en su campaña mensual de comunicación ‘En Oncología cada avance se escribe con Mayúsculas’ de abril
Medio ambienteLa Gran Barrera de Coral sobrevivirá un siglo antes de sucumbir al cambio climáticoLos corales de la Gran Barrera de Coral, que es un arrecife que se extiende a lo largo de unos 2.300 kilómetros al noreste de Australia, tienen suficiente diversidad genética para adaptarse y sobrevivir a las crecientes temperaturas oceánicas durante al menos otros siglo, lo que supone 50 años más de lo previsto en estudios anteriores
El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
Las mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
Investigadores de distintos países han publicado en ‘Nature Communications’ los resultados de un estudio que incluye la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina
Un grupo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y de la Universidad de Oviedo han descubierto un nuevo mecanismo molecular implicado en el desarrollo de la aterosclerosis prematura en ratones con el síndrome de progeria Hutchinson-Gilford
La Asociación Debra-Piel de Mariposa reclama facilitar el acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, y una mejor atención por parte de los profesionales del ámbito educativo y sanitario, al considerar que el abordaje “necesita ser especializado y multidisciplinar”. Estas peticiones se enmarcan en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero
Un equipo de científicos de Barcelona ha descubierto que las versiones defectuosas de las células gliales, -células cerebrales humanas- están vinculadas a la acumulación de una proteína tóxica característica de la enfermedad de Parkinson. El trabajo, que se publicó el 10 de enero en la publicación mensual ‘Stem Cell Reports’, sugiere un “papel importante” de este tipo de células en la enfermedad y propone “posibles nuevas dianas terapéuticas”
El cáncer de próstata más agresivo se asocia a mutaciones en un gen relacionado también con cáncer de mama hereditario, ovario y páncreas, entre otros, según confirma un estudio realizado por investigadores de la Unidad de Investigación Clínica de Cáncer de Próstata del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y publicado en la revista médica ‘Journal of Clinical Oncology’
El secreto de la eterna juventud de las ranas se debe a su alta tasa de reemplazo de los cromosomas sexuales, es decir, su capacidad para emplear diferentes cromosomas como determinantes del sexo a lo largo de su historia evolutiva
Más del 60% de los déficits auditivos en recién nacidos tienen origen genético, según revela el proyecto Ghelp, coordinado por la Clínica Universidad de Navarra y en el que participan nueve centros de España, Francia y Portugal
Científicos de la Universidad de Zaragoza han descubierto que el impacto del asteroide Chicxulub en Yucatán (México) hace 66 millones de años y que provocó la extinción de los dinosaurios originó además una brusca proliferación en el plancton marino de conchas con formas aberrantes y “monstruosas”
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han identificado seis proteínas que predicen la evolución del cáncer de mama más agresivo, el triple negativo. El trabajo, publicado en 'Nature Communications' muestra que las pacientes en que las seis quinasas están inactivas tienen una alta probabilidad de curarse. En cambio, si cualquiera de estas quinasas está activa el riesgo de recaída se multiplica por diez
Un proyecto internacional y cooperativo financiado por el Instituto de Salud Carlos III y por la convocatoria europea Eranet-LAC ha definido una nueva estrategia de detección rápida de las cepas que originan los casos de tuberculosis, que permite identificarlas en el mismo momento del diagnóstico en el hospital, lo que posibilita diferenciar si estos casos se han transmitido en España o en el exterior
Entre el 70 y el 80% de los casos de cáncer de ovario se diagnostican en fases tardías, por lo que expertos y pacientes han presentado este martes la campaña ‘Rompamos el silencio’, para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad, que ha contado con el apoyo de la compañía biofarmacéutica Tesaro
Los corales de la Gran Barrera de Coral, que es un arrecife que se extiende a lo largo de unos 2.300 kilómetros al noreste de Australia, tienen suficiente diversidad genética para adaptarse y sobrevivir a las crecientes temperaturas oceánicas durante al menos otros siglo, lo que supone 50 años más de lo previsto en estudios anteriores
