Un estudio del CSIC halla uno de los mecanismos genéticos que desencadenan la degeneración neuronal en el alzhéimerUn equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el gen PLD3 está implicado en el desarrollo del alzhéimer, de manera que una mutación en este gen estaría relacionada con la pérdida de función de los lisosomas, lo que provoca neurodegeneración y desencadena procesos de muerte celular
Identifican un gen causante de la enfermedad ultraminoritaria Opitz CUn equipo de científicos del Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) ha identificado un gen causante del síndrome Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita
Científicas españoles descubren un posible tratamiento para una grave enfermedad raraCientíficas de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) han descubierto un posible tratamiento contra la PMM2-CDG, una enfermedad multisistémica grave que se enmarca dentro de las patologías metabólicas hereditarias y para la que hasta ahora no existía terapia
Fundación Josep Carreras tratará en Barcelona un nuevo abordaje en la investigación del cáncerExpertos de la Fundación Josep Carreras y la institución Icrea darán a conocer un nuevo abordaje en la investigación y el tratamiento del cáncer en una conferencia que abordará la ‘Heterogeneidad tumoral y evolución del cáncer desde la bioinformática hasta la práctica clínica’, que tendrá lugar los próximos 6 y 7 de marzo en la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona
La incorporación de las pruebas genéticas a la práctica clínica, reto del cáncer de mama hereditarioLos expertos coinciden en que la incorporación a la práctica clínica de las pruebas de diagnóstico genético es uno de los grandes retos en el cáncer de mama hereditario, según afirmaron durante la celebración de la 'III Jornada en Cáncer de Mama Hereditario: nuevos retos', organizada por los grupos referentes en investigación de esta enfermedad en España
Un análisis de sangre permite conocer las mutaciones genéticas implicadas en un tumor cerebralUn simple análisis de sangre permite identificar las mutaciones genéticas implicadas en más del 50% de los tumores cerebrales malignos, lo que facilitará los tratamientos personalizados y evitará las complicadas biopsias cerebrales, según afirmaron este martes los expertos que han desarrollado esta nueva técnica diagnóstica
Burgos acoge este fin de semana un encuentro de familias con síndrome de ApertLa Asociación Nacional de Síndrome de Apert (ApertCras) celebra hoy y mañana en el Centro de Referencia de Enfermedades Raras de Burgos un encuentro dirigido a familias que conviven con este síndrome, con actividades tanto terapéuticas como de ocio destinadas a menores y a adultos
Burgos acoge mañana un encuentro de familias con síndrome de ApertLa Asociación Nacional de Síndrome de Apert (ApertCras) celebrará mañana y el domingo en el Centro de Referencia de Enfermedades Raras de Burgos un encuentro dirigido a familias que conviven con este síndrome, con actividades tanto terapéuticas como de ocio destinadas a menores y a adultos
Discapacidad. Burgos acogerá un encuentro de familias con síndrome de ApertLa Asociación Nacional de Síndrome de Apert (ApertCras) celebrará los días 21 y 22 de enero en el Centro de Referencia de Enfermedades Raras de Burgos un encuentro dirigido a familias que conviven con este síndrome, con actividades tanto terapéuticas como de ocio destinadas a menores y a adultos
Una especie de pez sobrevive a niveles letales de agua contaminadaEl killifish atlántico es una especie de pez de estuario que vive en América del Norte y se ha adaptado a aguas con niveles de contaminantes industriales altamente tóxicos, que normalmente los matarían gracias a su variación genética, que es más alta que la de cualquier otro vertebrado, incluido el ser humano
Algunos peces sobreviven a aguas altamente tóxicas por su riqueza genéticaEl killifish atlántico es una especie de pez de estuario que vive en América del Norte y se ha adaptado a aguas con niveles de contaminantes industriales altamente tóxicos que normalmente los matarían gracias a su variación genética, que es más alta que la de cualquier otro vertebrado, incluido el ser humano
Los corales pueden sobrevivir más de 5.000 añosLos corales son más antiguos de lo que se pensaba porque sus genotipos pueden sobrevivir durante más de 5.000 años, con lo que posiblemente son los animales más longevos del mundo, pero esta resistencia no garantiza su éxito en el futuro ante el aumento de las temperaturas del planeta
Los corales pueden sobrevivir más de 5.000 añosLos corales son más antiguos de lo que se pensaba porque sus genotipos pueden sobrevivir durante más de 5.000 años, con lo que posiblemente son los animales más longevos del mundo, pero esta resistencia no garantiza su éxito en el futuro ante el aumento de las temperaturas del planeta
El Carlos III investigará sobre un tipo de distrofia muscularEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) investigará sobre un tipo de distrofia muscular, la laminopatía, una enfermedad genética rara para la que no existe cura, gracias a un acuerdo firmado con la Fundación Andrés Marcio, que aporta 150.000 euros para esta investigación
Discapacidad. Ángel Rielo y la Asociación Española de Aniridia llevan al escenario humor y solidaridadEl cómico Ángel Rielo ofrece el próximo sábado en Madrid, una gala solidaria a beneficio de la Asociación Española de Aniridia, que lucha por la mejora de la calidad de vida de los afectados por esta patología, caracterizada por la falta total o parcial del iris y, en ocasiones, por la pérdida considerable de visión
Desarrollan un test para monitorizar la respuesta al tratamiento de tumores en tiempo real a través de un análisisPangaea Oncology y Laboratorio Echevarne colaborarán en el desarrollo de la biopsia líquida para pacientes con cáncer, un test no invasivo que detecta con un análisis de sangre las mutaciones genéticas del cáncer y permite al oncólogo monitorizar la respuesta al tratamiento del paciente en tiempo real, personalizando el mismo y ajustándolo en caso de resistencia a los fármacos, según informaron ambas compañías en un comunicado
Las asociaciones de fibrosis quística reclaman el acceso urgente a un nuevo tratamientoLa Federación Española de Fibrosis Quística reclamó este viernes el urgente acceso a un nuevo tratamiento que ya está aprobado en Europa, una reclamación que hizo con motivo de la celebración de la Semana Europea de esta enfermedad, que tendrá lugar entre el 21 y el 27 de noviembre y que celebrará junto a la Asociación Europea de Fibrosis Quística y las asociaciones de 38 países europeos
Un millón de euros para desarrollar una terapia génica contra el VIHUn consorcio formado por el Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa, el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), Karuna Good Cell Technologies y Praxis Pharmaceutical destinará 942.000 euros a un proyecto de investigación que durará tres años y que pretende desarrollar una terapia génica contra el VIH
Un estudio preclínico investigará posibles tratamientos para enfermedades minoritarias mitocondrialesUn estudio preclínico permitirá investigar posibles tratamientos a la hepatoencefalopatia por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1 y a mejorar el conocimiento de enfermedades mitocondriales similares. Estas dolencias están provocadas por deficiencias de proteínas en las mitocondrias (partes esenciales de las células) e involucradas en el metabolismo
Identifican defectos en el corazón de pacientes con progeria que aumentan el riesgo de muerte prematuraInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con científicos de otras instituciones nacionales e internacionales, han identificado defectos en el corazón de los pacientes afectados de progeria que parecen estar relacionados con un mayor riesgo de padecer arritmias e incluso de provocar muerte prematura
Un equipo liderado por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el gen PLD3 está implicado en el desarrollo del alzhéimer, de manera que una mutación en este gen estaría relacionada con la pérdida de función de los lisosomas, lo que provoca neurodegeneración y desencadena procesos de muerte celular
