SaludEl intercambio de datos impulsa nuevos diagnósticos de enfermedades raras en EuropaEl consorcio internacional conocido como Solve-RD ha detallado cómo el reanálisis periódico de la información genómica y fenotípica de personas que viven con una enfermedad rara puede aumentar las posibilidades de diagnóstico cuando se combina con el intercambio de datos a gran escala
SaludExpertos presentan avances en el desarrollo de terapias efectivas para pacientes con enfermedad de SteinertExpertos en Genómica Traslacional han presentado una serie de avances en el desarrollo de terapias efectivas para los pacientes con Distrofia Miotónica de tipo 1, o enfermedad de Steinert, una enfermedad neuromuscular caracterizada por una afectación multiorgánica que combina diversos grados de miotonía, debilidad muscular, arritmias, así como trastornos de conducción cardiaca y respiración, cataratas, daños endocrinos o trastornos del sueño. Según estimaciones, en base a la prevalencia de la enfermedad, esta patología puede afectar a unas 4.000 personas en España, una parte todavía sin diagnosticar
InvestigaciónDescubren la causa de la muerte neuronal en pacientes con ELA familiarEl Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha descubierto la causa de la muerte neuronal en gran parte delos pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) familiar
CienciaDesvelan los 25 primeros genomas de un megaproyecto en 70.000 especies de vertebradosEl Proyecto del Genoma Vertebrado (VGP, por sus siglas en inglés) ha dado a conocer los primeros resultados en su pretensión de descifrar la lectura del genoma de más de 70.000 especies de vertebrados -es decir, cada ave, mamífero, lagarto, pez y demás criaturas con espinas vertebrales que habitan la Tierra-, con la secuenciación casi completa y de alta calidad en 25 especies
PandemiaDarias asegura que con el fin del estado de alarma "mis comparecencias entrarán en otra etapa"La ministra de Sanidad, Carolina Darias, aseguró este jueves que con el fin del estado de alarma el próximo domingo, 9 de mayo, "mis comparecencias entrarán en otra etapa" y a partir de entonces "vamos a seguir utilizando todas las herramientas actuales y creando nuevas si fuera necesario"
PandemiaLa vacuna contra la Covid-19 con virus aviar inicia sus ensayos en Vietnam y TailandiaLa vacuna frente a la Covid-19 basada en el virus aviar de Newcastle (NDV) e impulsada por el científico español Adolfo García-Sastre, del Mount Sinai de Nueva York, ha iniciado los ensayos en fase I en Vietnam y Tailandia, según se expuso este jueves en el II Congreso Nacional Covid-19 que se celebra de forma telemática hasta el 16 de abril
InvestigaciónInvestigadores españoles desvelan cómo 'la guardiana del genoma' corrige errores en la duplicación del ADN para evitar tumoresCientíficos del Grupo de Integridad Genómica y Biología Estructural del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto cómo una única proteína es capaz de reparar los errores causados en el ADN durante su replicación. Mediante la utilización de criomicroscopía electrónica, lograron hacer visible la proteína MutS --conocida como 'la guardiana del genoma--, lo que les permitió entender cómo esta única proteína es capaz de coordinar este proceso esencial de reparación del ADN de principio a fin
MedicinaVall d’Hebron desarrolla un método poco invasivo que permite predecir cómo responderán las metástasis cerebrales a la inmunoterapiaUn estudio dirigido por el doctor Joan Seoane, director de Investigación Traslacional y Preclínica del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) ha demostrado que las células del sistema inmune presentes en el líquido cefalorraquídeo recapitulan las características de las células que se encuentran en las metástasis cerebrales. Por lo tanto, el estudio de estas células permite establecer biomarcadores de respuesta al tratamiento con inmunoterapia
SanidadDarias anuncia la creación de una plataforma para compartir información entre centros sanitariosLa ministra de Sanidad, Carolina Darias, anunció este viernes la creación este año de una plataforma en red que permitirá compartir información y conocimiento entre las Redes Europeas de Referencia (ERN), a través de la plataforma CPMS (Clinical Patient Mangement System), con los centros del Sistema Nacional de Salud
InvestigaciónLa secuenciación de células individuales abre la puerta para erradicar la leucemiaUn equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG), en colaboración con el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL) en Heidelberg (Alemania) ha comprobado que la secuenciación de células individuales abre nuevas vías para erradicar la leucemia en su origen
Día Enfermedades RarasEn Europa, más de medio millón de personas padecen alguna enfermedad neurológica raraMás de medio millón de personas padecen alguna enfermedad neurológica rara en Europa, según los datos que ha difundido la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración este domingo, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras
Día Enfermedades RarasLa Federación de Enfermedades Neuromusculares defiende la investigación para avanzar en tratamientos, paralizados por la Covid-19La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) participará el próximo domingo, Día Mundial de las Enfermedades Raras, en la décima edición de la jornada ‘Investigar es Avanzar’, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) con el objetivo de establecer un foro de comunicación entre afectados, familiares e investigadores
Enfermedades rarasEn Europa, más de medio millón de personas padecen alguna enfermedad neurológica raraMás de medio millón de personas padecen alguna enfermedad neurológica rara en Europa, según los datos que ha difundido la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración el próximo domingo, 28 de febrero, del Día Mundial de las Enfermedades Raras
Enfermedades rarasEn Europa, más de medio millón de personas padecen alguna enfermedad neurológica raraMás de medio millón de personas padecen alguna enfermedad neurológica rara en Europa, según destacó este jueves la Sociedad Española de Neurología (SEN) que añadió que más de tres millones de españoles tienen una patología poco frecuente
El consorcio internacional conocido como Solve-RD ha detallado cómo el reanálisis periódico de la información genómica y fenotípica de personas que viven con una enfermedad rara puede aumentar las posibilidades de diagnóstico cuando se combina con el intercambio de datos a gran escala
El Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha descubierto la causa de la muerte neuronal en gran parte delos pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) familiar
La vacuna frente a la Covid-19 basada en el virus aviar de Newcastle (NDV) e impulsada por el científico español Adolfo García-Sastre, del Mount Sinai de Nueva York, ha iniciado los ensayos en fase I en Vietnam y Tailandia, según se expuso este jueves en el II Congreso Nacional Covid-19 que se celebra de forma telemática hasta el 16 de abril
Un estudio realizado en el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y en el Hospital Universitario Virgen de Arrixaca de Murcia ha descubierto que mutaciones adquiridas, no del ADN, en células sanguíneas aceleran la progresión de la insuficiencia cardiaca
La reina Letizia aseguró este viernes que "si algo ha dejado claro la pandemia es la humanización de la salud y la enfermedad, la conciencia y consciencia de que somos vulnerables"
