InvestigaciónLa nueva ‘Academia Ciberer para pacientes' ofrecerá tres seminarios sobre diagnóstico, terapias e investigación de sorderasEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y su Consejo Asesor de Pacientes lanzan la 'Academia Ciberer para pacientes', una serie de seminarios en línea destinados a personas afectadas por enfermedades raras, familiares y asociaciones. La primera actividad de esta academia serán los tres seminarios de diagnóstico, terapias e investigación sobre sorderas los próximos 5, 12 y 19 de noviembre
InvestigaciónDescubren una nueva enfermedad genética del sistema nervioso y cardíacoInvestigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y el Hospital Sant Joan de Déu, integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo, caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños
Terapias avanzadasLa terapia celular y génica, claves en la atención personalizada de enfermedades sin tratamientoLa medicina del futuro incluirá tratamientos que reparen los tejidos, las células e incluso genes con mutaciones patogénicas que permitirán combatir enfermedades que por el momento no tienen tratamiento, según el Observatorio de Tendencias en Medicina Personalizada de Precisión de la Fundación Instituto Roche en su último 'Informe Anticipando'
AtaxiaDesarrollan un proyecto para el diagnóstico temprano de la ataxia de FriedreichEl Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, desarrolla en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) un proyecto para investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA)
SaludEl Ciber recibe 125.000 euros para desarrollar un medicamento contra la Covid-19El Centro de Investigación Biomédica en Red, Ciber, recibió una nueva ayuda de 125.000 euros del Fondo Covid-19, concedida por el Instituto de Salud Carlos III, para apoyar un proyecto de diseño de variantes del receptor del virus SARS-CoV-2, la proteína ACE2, que puedan ser utilizadas como medicamento contra la enfermedad
InvestigaciónInvestigadores andaluces estudian cómo disminuir los casos de enfermedades raras no diagnosticadasCientíficos del Área de Bioinformática Clínica de Andalucía están llevando a cabo un proyecto de investigación para desarrollar herramientas y aplicaciones bioinformáticas capaces de detectar nuevos genes implicados en las enfermedades raras. Con ello, pretenden analizar datos y diversos patrones celulares implicados en este tipo de patologías que, en cuadros complejos, carecen de un diagnóstico molecular “claro”
InvestigaciónEl Centro de Investigación Biomédica en Red secuenciará el genoma completo de 300 pacientes de Covid-19El Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) secuenciará el genoma de 300 pacientes de Covid-19 para buscar determinantes genéticos que puedan predisponer a infección grave e incluso muerte en personas aparentemente sin riesgos asociados y también entre las que sí que tienen factores de riesgo como la edad (ser mayores de 70 años), comorbilidades (hipertensión, diabetes, obesidad, mialgias o miocarditis), factores hematológicos o el sexo (la mortalidad es mayor entre los hombres)
InvestigaciónEvalúan terapias para una grave enfermedad neurodegenerativa con modelos celularesInvestigadores españoles e internacionales han generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permiten evaluar posibles terapias y conocer mejor los mecanismos del síndrome de Sanfiilippo C, una grave enfermedad rara neurodegenerativa que aparece en los primeros años de vida
SociedadCasado visita la Fundación Querer, dedicada a los niños con enfermedades neurológicasEl presidente del PP, Pablo Casado, ha visitado esta semana la Fundación Querer, dedicada a la educación, investigación, difusión y concienciación relacionada con niños con necesidades educativas especiales derivadas de sus enfermedades neurológicas y que tienen un trastorno del lenguaje como consecuencia de sus patologías
Enfermedades RarasLos pacientes con Piel de Mariposa contribuyen a la investigación en enfermedades rarasLa ONG Debra Piel de Mariposa apoya la investigación para alcanzar un diagnóstico y tratamiento eficaz, por lo que se une a la campaña ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’ que se celebra con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora este sábado
El estudio genético de enfermedades raras en España "funciona" para diagnosticar a los pacientesEl estudio genético de personas con enfermedades raras "funciona" en España para diagnosticar a los pacientes, según los resultados preliminares de un estudio piloto dados a conocer este viernes por el director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Pablo Lapunzina
SaludLos pacientes con Piel de Mariposa contribuyen a la investigación en enfermedades rarasLa ONG Debra Piel de Mariposa apoya la investigación para alcanzar un diagnóstico y tratamiento eficaz, por lo que se une a la campaña ‘Crecer contigo, nuestra esperanza’ que se celebra con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que tendrá lugar mañana, sábado
InvestigaciónEncuentran en España cinco casos de una enfermedad rara con sólo 80 pacientes en el mundoCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III han publicado una investigación en la que se describen cinco nuevos casos de un síndrome muy poco común, del que apenas hay 80 pacientes en el mundo
SaludUn ensayo clínico con terapia génica consigue buenos resultados en una niña con inmunodeficienciaUn ensayo clínico internacional con terapia génica realizado por el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), la División de Terapias Innovadoras del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha conseguido resultados prometedores en una niña de 9 años con inmunodeficiencia LAD-I
SociedadUnos 800.000 animales se utilizan al año en España para experimentaciónUn total de 792.724 animales fueron empleados en 2017 en España para experimentación y otros fines científicos, incluyendo la docencia, lo que supone un 43,5% menos que los 1.403.290 individuos empleados en 2009, primer año con datos oficiales recopilados por el Ministerio de Agricultura, Pesca y Alimentación
InvestigaciónDesarrollan un modelo de ratón para estudiar un tipo de atrofia humana del nervio ópticoUn equipo de investigadores nacionales e internacionales ha conseguido desarrollar un modelo de ratón que descifra la sintomatología de la atrofia del nervio óptico y su consiguiente pérdida visual de los pacientes y con el que se propone un posible enfoque terapéutico que podría aplicarse a otras neuropatías ópticas de tipo genético
SaludLa Federación Española de Enfermedades Neuromusculares reconoce la labor de Ciberer y ConcemfeEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe) han sido galardonados con el Premio ASEM 2019, que otorga la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) para reconocer el compromiso de personas y entidades con las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular y su entorno
SaludOrganizaciones de Enfermedades Raras piden ampliar las pruebas de cribado neonatalSiete organizaciones españolas proponen “homogeneizar y ampliar el número de pruebas de cribado neonatal” y “elaborar un Plan de Medicina Personalizada” con el objetivo de aumentar los diagnósticos precoces de enfermedades raras para mejorar la atención asistencial y sanitaria de los pacientes. Estos objetivos se enmarcan en el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se celebra hoy, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
SaludPacientes e investigadores se unen para medir el retraso diagnóstico en enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) renovaron hoy su colaboración e incorporaron un objetivo muy concreto: “medir el tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas y la obtención del diagnóstico” en los pacientes que conviven con enfermedades raras
SaludCientíficos estudian la edición de un gen para que no aparezcan ampollas en pacientes con 'piel de mariposa'Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y su Consejo Asesor de Pacientes lanzan la 'Academia Ciberer para pacientes', una serie de seminarios en línea destinados a personas afectadas por enfermedades raras, familiares y asociaciones. La primera actividad de esta academia serán los tres seminarios de diagnóstico, terapias e investigación sobre sorderas los próximos 5, 12 y 19 de noviembre
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y el Hospital Sant Joan de Déu, integrados en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), han descubierto una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo, caracterizada por problemas en el desarrollo cerebral y cardíaco, que afecta a los niños
El Instituto de Investigación Sanitaria Incliva, del Hospital Clínico de Valencia, desarrolla en colaboración con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) un proyecto para investigar un perfil molecular basado en microARNs que permita identificar biomarcadores para el diagnóstico temprano y el pronóstico de la cardiomiopatía, la escoliosis y la diabetes en pacientes de ataxia de Friedreich (FRDA)
Un reciente estudio multicéntrico internacional contribuye a describir una enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual a la que proponen denominar síndrome TRAF7, por el nombre del gen que la ocasiona
El Centro de Investigación Biomédica en Red, Ciber, recibió una nueva ayuda de 125.000 euros del Fondo Covid-19, concedida por el Instituto de Salud Carlos III, para apoyar un proyecto de diseño de variantes del receptor del virus SARS-CoV-2, la proteína ACE2, que puedan ser utilizadas como medicamento contra la enfermedad
La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado como medicamento huérfano para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (enfermedad conocida como 'piel de mariposa') un producto de terapias avanzadas que combina edición genómica y bioingeniería tisular
Investigadores españoles e internacionales han generado modelos celulares humanos de neuronas y astrocitos que permiten evaluar posibles terapias y conocer mejor los mecanismos del síndrome de Sanfiilippo C, una grave enfermedad rara neurodegenerativa que aparece en los primeros años de vida
El presidente del PP, Pablo Casado, ha visitado esta semana la Fundación Querer, dedicada a la educación, investigación, difusión y concienciación relacionada con niños con necesidades educativas especiales derivadas de sus enfermedades neurológicas y que tienen un trastorno del lenguaje como consecuencia de sus patologías
Un ensayo clínico internacional con terapia génica realizado por el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), la División de Terapias Innovadoras del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha conseguido resultados prometedores en una niña de 9 años con inmunodeficiencia LAD-I
Un total de 792.724 animales fueron empleados en 2017 en España para experimentación y otros fines científicos, incluyendo la docencia, lo que supone un 43,5% menos que los 1.403.290 individuos empleados en 2009, primer año con datos oficiales recopilados por el Ministerio de Agricultura, Pesca y Alimentación
Un equipo de investigadores nacionales e internacionales ha conseguido desarrollar un modelo de ratón que descifra la sintomatología de la atrofia del nervio óptico y su consiguiente pérdida visual de los pacientes y con el que se propone un posible enfoque terapéutico que podría aplicarse a otras neuropatías ópticas de tipo genético
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe) han sido galardonados con el Premio ASEM 2019, que otorga la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) para reconocer el compromiso de personas y entidades con las personas que conviven con una enfermedad neuromuscular y su entorno
Siete organizaciones españolas proponen “homogeneizar y ampliar el número de pruebas de cribado neonatal” y “elaborar un Plan de Medicina Personalizada” con el objetivo de aumentar los diagnósticos precoces de enfermedades raras para mejorar la atención asistencial y sanitaria de los pacientes. Estos objetivos se enmarcan en el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se celebra hoy, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) renovaron hoy su colaboración e incorporaron un objetivo muy concreto: “medir el tiempo transcurrido entre la aparición de los primeros síntomas y la obtención del diagnóstico” en los pacientes que conviven con enfermedades raras
Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
