CienciaLos últimos mamuts lanudos eran endogámicos, pero no estaban condenados a la extinciónLa última población de mamuts lanudos quedó aislada en la isla de Wrangel (frente a la costa de Siberia) hace 10.000 años, cuando el nivel del mar subió y aisló esa isla montañosa del continente europeo. Un nuevo análisis genómico revela que esos animales mostraban signos de endogamia y baja diversidad genética, pero no hasta el punto de ocasionar su extinción final
Cáncer mamaLa Inteligencia Artificial detecta como positivos el 99% de los cánceres de mama tras el cribadoLa Inteligencia Artificial (IA) identifica como positivos el 99,3% de los cánceres de mama en los dos años siguientes a la mamografía de cribado, además de evaluar estas pruebas y reducir la carga de trabajo de los radiólogos, tal y como se puso de manifiesto este jueves en la Revisión Anual Geicam de Avances en Cáncer de Mama (Ragma) celebrada en Madrid
ELAVarios proyectos investigan causas y biomarcadores de la ELA, enfermedad sin cura que afecta a 4.000 personas en EspañaLa esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa más prevalente en España. La Fundación ”la Caixa”, en colaboración con la Fundación Luzón, impulsa diversas investigaciones para un mejor diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad, que afecta a 4.000 pacientes en España y actualmente no tiene cura. Destaca la biopsia líquida, que intenta identificar nuevos genes que podrían usarse como biomarcadores de la ELA, entre otros proyectos de investigación
TribunalesEl Supremo reconoce el derecho de un paciente con una enfermedad rara a recibir un remedio que le denegó la sanidad extremeñaLa Sala de lo Contencioso-Administrativo del Tribunal Supremo (TS) ha ratificado que la negativa del Servicio Extremeño de Salud a suministrar un medicamento a un paciente de una enfermedad rara de los ojos vulneró su derecho a la integridad física y a la igualdad, y reconoce su derecho a recibir dicho fármaco en los términos señalados por los informes de la doctora que le atendió
Día SaludLa transformación de la salud global a lo largo de la última décadaEste domingo se conmemora el Día Mundial de la Salud, una jornada, según reconocen diversos especialistas, que sirve de potente recordatorio de todo lo logrado en innovación e investigación y, sobre todo, del derecho fundamental y universal de la ciudadanía a la salud
InvestigaciónIdentifican un gen que controla la producción de flores y frutos en plantas leguminosasUn equipo de investigación liderado por el Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas (Ibmcp), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universitat Politècnica de València (UPV), comprobó que un gen denominado ‘FUL’ controla la duración de la fase reproductiva en plantas de cultivo como el guisante
CienciaInvestigadores determinan que las mutaciones del ADN mitocondrial podrían predecir el párkinsonUn estudio de un grupo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), el Hospital Clínic-IDIBAPS y la Universidad de Barcelona, publicado en la revista ‘eBioMedicine’, concluyen que las mutaciones del ADN mitocondrial podrían predecir el párkinson
ELALa acumulación de ‘proteínas basura’, posible causa del envejecimiento y del origen de la ELAEl Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado la acumulación en las neuronas motoras de ‘proteínas basura’, que se acumulan de forma indebida e impiden el funcionamiento correcto de la célula, como posible causa del envejecimiento y el origen del tipo hereditario de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
DiscapacidadLa demencia frontotemporal, una enfermedad desconocidaEl cambio conductual es el síntoma más común de la demencia frontotemporal, una enfermedad rara que tiene una incidencia de unas 1.000 personas al año en España, a partir de los 65 años, según han puesto de manifiesto profesionales de la salud con motivo de la Semana Mundial del Cerebro, que se ha celebrado este mes
CienciaEl ADN antiguo desvela la resistencia a la malaria de los árabes orientalesLas personas que viven en la antigua Arabia Oriental -una zona que abarca el sur del golfo Pérsico e incluye el sureste de Iraq, Kuwait, Bahréin, Qatar, el este de Arabia Saudí, Emiratos Árabes Unidos y Omán- pueden haber desarrollado resistencia a la malaria tras la aparición de la agricultura en la región hace unos 5.000 años
InvestigaciónDescriben un nuevo tipo de deficiencia inmunitaria congénita que afecta a glóbulos blancosUn estudio en el que participan la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid ha probado que existen personas con deficiencia total de pre-TCR, una proteína que desempeña un papel en el desarrollo de los linfocitos T, un tipo de glóbulos blancos que protegen de infecciones
CienciaEl ADN antiguo revela la resistencia a la malaria de los árabes orientalesLas personas que viven en la antigua Arabia Oriental -una zona que abarca el sur del golfo Pérsico e incluye el sureste de Iraq, Kuwait, Bahréin, Qatar, el este de Arabia Saudí, Emiratos Árabes Unidos y Omán- pueden haber desarrollado resistencia a la malaria tras la aparición de la agricultura en la región hace unos 5.000 años
InvestigaciónDescubren un nuevo anticuerpo que bloquea todas las variantes de la covid-19 en modelos preclínicosInvestigadores del Hospital del Mar Research Institute (Barcelona) y de otros centros como el Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa, el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto un nuevo anticuerpo que consigue bloquear todas las variantes del virus de la covid-19 (SARS-CoV-2), incluidas las subvariantes de ómicron que circulan actualmente, en modelos preclínicos
La última población de mamuts lanudos quedó aislada en la isla de Wrangel (frente a la costa de Siberia) hace 10.000 años, cuando el nivel del mar subió y aisló esa isla montañosa del continente europeo. Un nuevo análisis genómico revela que esos animales mostraban signos de endogamia y baja diversidad genética, pero no hasta el punto de ocasionar su extinción final
María del Carmen de la Rubia es una mujer ‘adulta’ con una enfermedad rara calificada de ‘infantil’: el síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Catastrófica de la Infancia que desencadena crisis convulsivas que pueden llegar a provocar la muerte súbita
Más del 70% de la carne de pollo de Lidl está contaminada con patógenos resistentes a los antibióticos, según un análisis microbiológico realizado en 142 bandejas provenientes de Alemania, España, Italia, Polonia y Reino Unido
La Inteligencia Artificial (IA) identifica como positivos el 99,3% de los cánceres de mama en los dos años siguientes a la mamografía de cribado, además de evaluar estas pruebas y reducir la carga de trabajo de los radiólogos, tal y como se puso de manifiesto este jueves en la Revisión Anual Geicam de Avances en Cáncer de Mama (Ragma) celebrada en Madrid
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa más prevalente en España. La Fundación ”la Caixa”, en colaboración con la Fundación Luzón, impulsa diversas investigaciones para un mejor diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad, que afecta a 4.000 pacientes en España y actualmente no tiene cura. Destaca la biopsia líquida, que intenta identificar nuevos genes que podrían usarse como biomarcadores de la ELA, entre otros proyectos de investigación
El Instituto de Neurociencias y la Universidad Miguel Hernández de Elche (UHM) publicó un estudio en la revista ‘Science Advances’ donde demuestran que “las marcas epigenéticas son un mecanismo clave en las instrucciones que dan lugar a los pliegues de la corteza cerebral, y que una proteína llamada Cux2 juega un papel determinante en este proceso”
La Asociación Duchenne Parent Project España ha presentado al último miembro de la familia Duchenne, un robot, llamado ROBI, que carece de inteligencia artificial, pero lo sabe todo de la emocional. ROBI es como un niño con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
La Sala de lo Contencioso-Administrativo del Tribunal Supremo (TS) ha ratificado que la negativa del Servicio Extremeño de Salud a suministrar un medicamento a un paciente de una enfermedad rara de los ojos vulneró su derecho a la integridad física y a la igualdad, y reconoce su derecho a recibir dicho fármaco en los términos señalados por los informes de la doctora que le atendió
Una investigación ha descubierto un nuevo mecanismo en enfermedades que dañan la "capa protectora" de los nervios, que ayudaría a comprender patologías como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o la esclerosis múltiple
Este domingo se conmemora el Día Mundial de la Salud, una jornada, según reconocen diversos especialistas, que sirve de potente recordatorio de todo lo logrado en innovación e investigación y, sobre todo, del derecho fundamental y universal de la ciudadanía a la salud
Un equipo de investigación liderado por el Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas (Ibmcp), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universitat Politècnica de València (UPV), comprobó que un gen denominado ‘FUL’ controla la duración de la fase reproductiva en plantas de cultivo como el guisante
Un estudio de un grupo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), el Hospital Clínic-IDIBAPS y la Universidad de Barcelona, publicado en la revista ‘eBioMedicine’, concluyen que las mutaciones del ADN mitocondrial podrían predecir el párkinson
El Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado la acumulación en las neuronas motoras de ‘proteínas basura’, que se acumulan de forma indebida e impiden el funcionamiento correcto de la célula, como posible causa del envejecimiento y el origen del tipo hereditario de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
El cambio conductual es el síntoma más común de la demencia frontotemporal, una enfermedad rara que tiene una incidencia de unas 1.000 personas al año en España, a partir de los 65 años, según han puesto de manifiesto profesionales de la salud con motivo de la Semana Mundial del Cerebro, que se ha celebrado este mes
Los hematólogos piden más presencia y el “reconocimiento” de la citología en los servicios hematológicos para lograr un buen diagnóstico y el tratamiento adecuado del paciente
La Reina resaltó este martes la importancia de impulsar la “investigación genómica” para el tratamiento de las enfermedades raras, así como el "acceso en equidad a los tratamientos farmacológicos para estas patologías porque prevenir significa frenar y mitigar las consecuencias" de las mismas
Alcorcón (Madrid), a través de su empresa pública Esmasa, colaborará en la investigación de la enfermedad rara DDX3X con la donación de los tapones que recoge Esmasa en los corazones morados
Un estudio en el que participan la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre de Madrid ha probado que existen personas con deficiencia total de pre-TCR, una proteína que desempeña un papel en el desarrollo de los linfocitos T, un tipo de glóbulos blancos que protegen de infecciones
El Hospital Ruber Internacional organiza el I Simposio de Reproducción Asistida, cuyo objetivo es "estar a la vanguardia y, a través de la innovación, ayudar a las parejas en su proyecto de vida"
La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto para el estudio de las causas genéticas de la aniridia congénita, caracterizada por el incorrecto desarrollo del iris y de la mácula, la parte central de la retina
Investigadores del Hospital del Mar Research Institute (Barcelona) y de otros centros como el Institut de Recerca de la Sida IrsiCaixa, el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) han descubierto un nuevo anticuerpo que consigue bloquear todas las variantes del virus de la covid-19 (SARS-CoV-2), incluidas las subvariantes de ómicron que circulan actualmente, en modelos preclínicos
La Fundación Síndrome de Dravet reclamó este lunes seguir investigando en epilepsia y luchar contra el estigma que aún padecen los pacientes con esta enfermedad, muchos de ellos niños
