SaludUn estudio de secuenciación del genoma del autismo identifica 102 genes de riesgoInvestigadores españoles han participado en la mayor secuenciación de exoma, la parte funcional del genoma, del trastorno del espectro autista (TEA) a nivel internacional. El estudio, que parte del Consorcio de Secuenciación del Autismo y ha sido publicado en ‘Cell’, implicó el análisis de 35.584 personas, 11.986 de ellas con autismo
SaludEl investigador Geoff Macintyre se une al CNIO para profundizar en los tumores más complejosEl investigador australiano Geoff Macintyre, tras permanecer cinco años en la Universidad de Cambridge (Reino Unido), se ha unido al Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) para estudiar los ‘tumores de genoma complejo’ como los de pulmón, cerebro, páncreas, próstata, ovario o esófago
CienciaInvestigadores españoles explican la resistencia a las enfermedades priónicas en perrosInvestigadores del centro de investigación CIC bioGUNE con sede en el Parque Científico Tecnológico de Vizcaya y del IRTA-CReSA han desvelado los mecanismos que pueden regir la resistencia a las enfermedades priónicas en perros y que podría ser fruto de la adaptación evolutiva de estos animales al consumo de carroña
Accem alerta de matrimonios forzosos en España con mujeres obligadas a mendigarUn informe elaborado por la organización Accem asegura que en España existen casos de “matrimonios forzosos” con víctimas de trata que son obligadas a la mendicidad, una acción con la que las redes buscan obtener “el máximo beneficio” a través de una “explotación doble o triple” de las mujeres que “asegura rentabilidad máxima”
InvestigaciónDescubren un nuevo gen relacionado con la ralentización del corazónUn estudio llevado a cabo por el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha demostrado que una mutación en el gen HCN4 disminuye la densidad de corrientes del corazón causando la ralentización del corazón (bradicardia), que puede causar debilidad, fatiga, palpitaciones, mareo, síncope, dolor torácico o incluso pérdida de conocimiento
SaludDescubren mutaciones del cáncer en la zona no explorada del genomaInvestigadores internacionales y españoles han conseguido descifrar regiones inexploradas del genoma de células tumorales, con lo que han identificado dos mutaciones distintas, una de ellas presente en leucemia linfática crónica y otra presente en más del 50% de casos de un tipo de meduloblastoma
CienciaEl mamut se extinguió hace 4.000 años en una isla del ÁrticoLos últimos mamuts lanudos murieron hace unos 4.000 años y de forma abrupta, en la isla de Wrangel, situada en el océano Ártico, al noreste de Rusia, según un estudio de un equipo internacional de seis investigadores pertenecientes a las universidades de Helsinki (Finlandia) y Tubinga (Alemania), y la Academia de Ciencias de Rusia
CienciaDescriben un nuevo mecanismo que controla la transferencia de material genético maternoInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) describen en la revista 'Cell Metabolism' un mecanismo implicado en la prevención de los posibles errores que se pueden producir en el proceso de transferencia de material genético (ADN mitocondrial) de las madres a su descendencia
SaludFundación Columbus da el paso para desarrollar una terapia frente a la enfermedad Niemann Pick CLa Fundación Columbus organiza este viernes en La Casa de la Raqueta de Madrid una noche benéfica en la que espera recaudar la cantidad necesaria para validar un proyecto de terapia génica, necesario para dar el primer paso en el desarrollo de un tratamiento para hacer frente a la enfermedad Niemann Pick C
SaludMás de 13.000 personas padecen ataxia en España y el 60% son hereditariasMás de 13.000 personas padecen ataxia en España, una enfermedad que provoca alteraciones en el habla y descoordinación de los movimientos y que en el 60% de los casos es hereditaria, según informa la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración este miércoles del Día Internacional de la Ataxia
SaludMás de 13.000 personas padecen ataxia en España y el 60% son hereditariasMás de 13.000 personas padecen ataxia en España, una enfermedad que provoca alteraciones en el habla y descoordinación de los movimientos y que en el 60% de los casos es hereditaria, según informó este martes la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración mañana miércoles del Día Internacional de la Ataxia
SaludDeportistas olímpicos y paralímpicos se unen frente a la aniridiaLa Asociación Española de Aniridia (AEA) presentó este martes en el Consejo Superior de Deportes (CSD) el calendario solidario ‘Nuestros Campeon@s 2020’ con fotografías de deportistas olímpicos y paralímpicos que han posado con los más jóvenes de esta organización para sensibilizar sobre la aniridia
Enfermedad raraLa científica que dio nombre al síndrome de Dravet reúne en Madrid a decenas de afectados por la enfermedadLa doctora francesa Charlotte Dravet, descubridora del conocido como síndrome de Dravet, aterrizará el jueves en Madrid para mantener unas jornadas con afectados de la enfermedad que lleva su nombre, a fin de abordar cómo ha cambiado la comprensión y el tratamiento de esta forma de epilepsia a lo largo de los años
SaludFundación Columbus da el paso para desarrollar una terapia frente a la enfermedad Niemann Pick CLa Fundación Columbus organiza el próximo 27 de septiembre en La Casa de la Raqueta de Madrid una noche benéfica en la que espera recaudar la cantidad necesaria para validar un proyecto de terapia génica, necesario para dar el primer paso en el desarrollo de un tratamiento para hacer frente a la enfermedad Niemann Pick C
SaludCientos de afectados por fibrosis quística exigen que se desbloqueen ya sus fármacosCientos de afectados por la fibrosis quística se manifestaron este sábado frente a la sede madrileña de la farmacéutica Vertex, titular de dos fármacos que palían los efectos de la enfermedad, para exigir un acuerdo de precios con el Ministerio de Sanidad tras una negociación que lleva ya más de tres años enquistada
Investigadores españoles han participado en la mayor secuenciación de exoma, la parte funcional del genoma, del trastorno del espectro autista (TEA) a nivel internacional. El estudio, que parte del Consorcio de Secuenciación del Autismo y ha sido publicado en ‘Cell’, implicó el análisis de 35.584 personas, 11.986 de ellas con autismo
El investigador del Centro de Vigilancia Sanitaria Veterinaria (Visavet) de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), Víctor Briones, señaló en relación al coronavirus chino que el riesgo de que llegue a España “es muy bajo”
El investigador australiano Geoff Macintyre, tras permanecer cinco años en la Universidad de Cambridge (Reino Unido), se ha unido al Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) para estudiar los ‘tumores de genoma complejo’ como los de pulmón, cerebro, páncreas, próstata, ovario o esófago
Investigadores del centro de investigación CIC bioGUNE con sede en el Parque Científico Tecnológico de Vizcaya y del IRTA-CReSA han desvelado los mecanismos que pueden regir la resistencia a las enfermedades priónicas en perros y que podría ser fruto de la adaptación evolutiva de estos animales al consumo de carroña
La mayor variedad genética de las poblaciones naturales de mejillones mediterráneos les permite adaptarse a la disminución de los niveles de pH en el agua marina causada por las emisiones de carbono
Un equipo del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha hallado un tratamiento que podría mejorar la esperanza de vida de los 200 pacientes de 50 países que sufren progeria, enfermedad genética que se caracteriza por un envejecimiento acelerado en niños
Investigadores internacionales y españoles han conseguido descifrar regiones inexploradas del genoma de células tumorales, con lo que han identificado dos mutaciones distintas, una de ellas presente en leucemia linfática crónica y otra presente en más del 50% de casos de un tipo de meduloblastoma
Los últimos mamuts lanudos murieron hace unos 4.000 años y de forma abrupta, en la isla de Wrangel, situada en el océano Ártico, al noreste de Rusia, según un estudio de un equipo internacional de seis investigadores pertenecientes a las universidades de Helsinki (Finlandia) y Tubinga (Alemania), y la Academia de Ciencias de Rusia
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) describen en la revista 'Cell Metabolism' un mecanismo implicado en la prevención de los posibles errores que se pueden producir en el proceso de transferencia de material genético (ADN mitocondrial) de las madres a su descendencia
Investigadores de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Qurónsalud Madrid han descrito una nueva alteración genética caracterizada clínicamente con discapacidad intelectual y epilepsia y cuyos resultados han sido publicados en la revista ‘Journal of Neurochemistry’
La Asociación Española de Aniridia (AEA) presentó este martes en el Consejo Superior de Deportes (CSD) el calendario solidario ‘Nuestros Campeon@s 2020’ con fotografías de deportistas olímpicos y paralímpicos que han posado con los más jóvenes de esta organización para sensibilizar sobre la aniridia
La Fundación Columbus organiza el próximo 27 de septiembre en La Casa de la Raqueta de Madrid una noche benéfica en la que espera recaudar la cantidad necesaria para validar un proyecto de terapia génica, necesario para dar el primer paso en el desarrollo de un tratamiento para hacer frente a la enfermedad Niemann Pick C
Cientos de afectados por la fibrosis quística se manifestaron este sábado frente a la sede madrileña de la farmacéutica Vertex, titular de dos fármacos que palían los efectos de la enfermedad, para exigir un acuerdo de precios con el Ministerio de Sanidad tras una negociación que lleva ya más de tres años enquistada
