InvestigaciónDescubren un nuevo gen relacionado con la ralentización del corazónUn estudio llevado a cabo por el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha demostrado que una mutación en el gen HCN4 disminuye la densidad de corrientes del corazón causando la ralentización del corazón (bradicardia), que puede causar debilidad, fatiga, palpitaciones, mareo, síncope, dolor torácico o incluso pérdida de conocimiento
SaludDescubren mutaciones del cáncer en la zona no explorada del genomaInvestigadores internacionales y españoles han conseguido descifrar regiones inexploradas del genoma de células tumorales, con lo que han identificado dos mutaciones distintas, una de ellas presente en leucemia linfática crónica y otra presente en más del 50% de casos de un tipo de meduloblastoma
CienciaEl mamut se extinguió hace 4.000 años en una isla del ÁrticoLos últimos mamuts lanudos murieron hace unos 4.000 años y de forma abrupta, en la isla de Wrangel, situada en el océano Ártico, al noreste de Rusia, según un estudio de un equipo internacional de seis investigadores pertenecientes a las universidades de Helsinki (Finlandia) y Tubinga (Alemania), y la Academia de Ciencias de Rusia
CienciaDescriben un nuevo mecanismo que controla la transferencia de material genético maternoInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) describen en la revista 'Cell Metabolism' un mecanismo implicado en la prevención de los posibles errores que se pueden producir en el proceso de transferencia de material genético (ADN mitocondrial) de las madres a su descendencia
SaludFundación Columbus da el paso para desarrollar una terapia frente a la enfermedad Niemann Pick CLa Fundación Columbus organiza este viernes en La Casa de la Raqueta de Madrid una noche benéfica en la que espera recaudar la cantidad necesaria para validar un proyecto de terapia génica, necesario para dar el primer paso en el desarrollo de un tratamiento para hacer frente a la enfermedad Niemann Pick C
SaludMás de 13.000 personas padecen ataxia en España y el 60% son hereditariasMás de 13.000 personas padecen ataxia en España, una enfermedad que provoca alteraciones en el habla y descoordinación de los movimientos y que en el 60% de los casos es hereditaria, según informa la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo de la celebración este miércoles del Día Internacional de la Ataxia
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SaludDeportistas olímpicos y paralímpicos se unen frente a la aniridiaLa Asociación Española de Aniridia (AEA) presentó este martes en el Consejo Superior de Deportes (CSD) el calendario solidario ‘Nuestros Campeon@s 2020’ con fotografías de deportistas olímpicos y paralímpicos que han posado con los más jóvenes de esta organización para sensibilizar sobre la aniridia
Enfermedad raraLa científica que dio nombre al síndrome de Dravet reúne en Madrid a decenas de afectados por la enfermedadLa doctora francesa Charlotte Dravet, descubridora del conocido como síndrome de Dravet, aterrizará el jueves en Madrid para mantener unas jornadas con afectados de la enfermedad que lleva su nombre, a fin de abordar cómo ha cambiado la comprensión y el tratamiento de esta forma de epilepsia a lo largo de los años
SaludFundación Columbus da el paso para desarrollar una terapia frente a la enfermedad Niemann Pick CLa Fundación Columbus organiza el próximo 27 de septiembre en La Casa de la Raqueta de Madrid una noche benéfica en la que espera recaudar la cantidad necesaria para validar un proyecto de terapia génica, necesario para dar el primer paso en el desarrollo de un tratamiento para hacer frente a la enfermedad Niemann Pick C
SaludCientos de afectados por fibrosis quística exigen que se desbloqueen ya sus fármacosCientos de afectados por la fibrosis quística se manifestaron este sábado frente a la sede madrileña de la farmacéutica Vertex, titular de dos fármacos que palían los efectos de la enfermedad, para exigir un acuerdo de precios con el Ministerio de Sanidad tras una negociación que lleva ya más de tres años enquistada
Día Mundial del AlzheimerUn algoritmo en el que trabaja la Fundación Reina Sofía predice al 92% si alguien padecerá alzhéimerEl algoritmo en el que trabajan los expertos de la Unidad de Investigación del Centro Alzheimer Fundación Reina Sofía y que terminarán de definir “en los próximos meses” permitirá predecir, con una tasa de éxito del 92% y con al menos un año de antelación, si una persona sana desarrollará los primeros síntomas clínicos de deterioro cognitivo que, en la mayoría de los casos, derivará en una demencia tipo alzhéimer
SaludLos pacientes con fibrosis quística se movilizan para acceder a los nuevos tratamientosLa Federación Española de Fibrosis Quística ha convocado una movilización en Madrid el próximo 21 de septiembre para exigir la financiación de dos nuevos tratamientos que frenan el deterioro que produce esta enfermedad en personas con determinadas mutaciones
AlzhéimerLa Fundación Reina Sofía publicará “en próximos meses” un algoritmo que predice al 92% si alguien padecerá alzhéimerExpertos de la Unidad de Investigación del Centro Alzheimer Fundación Reina Sofía terminarán de definir “en los próximos meses” un algoritmo que predice, con una tasa de éxito del 92% y con al menos un año de antelación, si una persona sana desarrollará los primeros síntomas clínicos de deterioro cognitivo que, en la mayoría de los casos, deriva en una demencia tipo alzhéimer
SaludCerca de 15.000 españoles podrían tener hipofosfatasia y no saberloCerca de 15.000 españoles podrían tener hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y no saberlo, por lo que investigadores del Ciber de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (Ciberfes) han implementado un protocolo para su detección adecuada
CienciaLa malaria más mortífera llegó a Europa desde la India en el siglo IV a. CLa malaria azotó la mayor parte de Europa hasta hace sólo unos 80 años, cuando fue erradicada gracias a la colaboración internacional, pero se ignoraba cómo había llegado al continente. Un estudio con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) muestra que la variante más mortífera de la enfermedad, causada por el patógeno 'Plasmodium falciparum', llegó a Europa procedente de la India probablemente hacia el siglo IV a. C
El CNIO descubre una conexión entre los nutrientes y el tumor linfoma folicularEl Grupo de Metabolismo y Señalización Celular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado un mecanismo por el cual los linfomas foliculares (un tipo de tumor todavía sin cura) emplean los nutrientes durante su origen. El equipo dirigido por Alejo Efeyan propone la exploración en futuros estudios de una posible estrategia terapéutica con un fármaco que ya está en clínica para otros tumores
Enfermedad raraLa científica que dio nombre al síndrome de Dravet reúne en Madrid a decenas de afectados por la enfermedadLa doctora francesa Charlotte Dravet, descubridora del conocido como síndrome de Dravet, aterrizará en Madrid el 26 de septiembre para mantener unas jornadas con afectados de la enfermedad que lleva su nombre, a fin de abordar cómo ha cambiado la comprensión y el tratamiento de esta forma de epilepsia a lo largo de los años
InvestigaciónHallan nuevas mutaciones en pacientes con VIH con desarrollo lento de la enfermedadUn equipo de investigadores del Centro Nacional de Microbiología (CNM) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha descubierto nuevas mutaciones características del grupo de pacientes afectados por VIH conocidos como ‘controladores de élite’ o lentos progresores, en los que la enfermedad avanza de manera mucho más lenta y controlada
InvestigaciónDesarrollan un modelo de ratón para estudiar un tipo de atrofia humana del nervio ópticoUn equipo de investigadores nacionales e internacionales ha conseguido desarrollar un modelo de ratón que descifra la sintomatología de la atrofia del nervio óptico y su consiguiente pérdida visual de los pacientes y con el que se propone un posible enfoque terapéutico que podría aplicarse a otras neuropatías ópticas de tipo genético
SaludIdentifican mutaciones genéticas responsables de las cardiopatías familiaresInvestigadores del Hospital La Luz de Madrid han identificado las mutaciones genéticas responsables del desarrollo de las cardiopatías familiares con el objetivo de averiguar si algún miembro de una familia está expuesto a esta enfermedad cuando se ha producido una muerte súbita por patología del corazón en la familia
Un estudio llevado a cabo por el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha demostrado que una mutación en el gen HCN4 disminuye la densidad de corrientes del corazón causando la ralentización del corazón (bradicardia), que puede causar debilidad, fatiga, palpitaciones, mareo, síncope, dolor torácico o incluso pérdida de conocimiento
Investigadores internacionales y españoles han conseguido descifrar regiones inexploradas del genoma de células tumorales, con lo que han identificado dos mutaciones distintas, una de ellas presente en leucemia linfática crónica y otra presente en más del 50% de casos de un tipo de meduloblastoma
Los últimos mamuts lanudos murieron hace unos 4.000 años y de forma abrupta, en la isla de Wrangel, situada en el océano Ártico, al noreste de Rusia, según un estudio de un equipo internacional de seis investigadores pertenecientes a las universidades de Helsinki (Finlandia) y Tubinga (Alemania), y la Academia de Ciencias de Rusia
Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) describen en la revista 'Cell Metabolism' un mecanismo implicado en la prevención de los posibles errores que se pueden producir en el proceso de transferencia de material genético (ADN mitocondrial) de las madres a su descendencia
Investigadores de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Qurónsalud Madrid han descrito una nueva alteración genética caracterizada clínicamente con discapacidad intelectual y epilepsia y cuyos resultados han sido publicados en la revista ‘Journal of Neurochemistry’
La Asociación Española de Aniridia (AEA) presentó este martes en el Consejo Superior de Deportes (CSD) el calendario solidario ‘Nuestros Campeon@s 2020’ con fotografías de deportistas olímpicos y paralímpicos que han posado con los más jóvenes de esta organización para sensibilizar sobre la aniridia
La Fundación Columbus organiza el próximo 27 de septiembre en La Casa de la Raqueta de Madrid una noche benéfica en la que espera recaudar la cantidad necesaria para validar un proyecto de terapia génica, necesario para dar el primer paso en el desarrollo de un tratamiento para hacer frente a la enfermedad Niemann Pick C
Cientos de afectados por la fibrosis quística se manifestaron este sábado frente a la sede madrileña de la farmacéutica Vertex, titular de dos fármacos que palían los efectos de la enfermedad, para exigir un acuerdo de precios con el Ministerio de Sanidad tras una negociación que lleva ya más de tres años enquistada
La Federación Española de Fibrosis Quística ha convocado una movilización en Madrid el próximo 21 de septiembre para exigir la financiación de dos nuevos tratamientos que frenan el deterioro que produce esta enfermedad en personas con determinadas mutaciones
Expertos de la Unidad de Investigación del Centro Alzheimer Fundación Reina Sofía terminarán de definir “en los próximos meses” un algoritmo que predice, con una tasa de éxito del 92% y con al menos un año de antelación, si una persona sana desarrollará los primeros síntomas clínicos de deterioro cognitivo que, en la mayoría de los casos, deriva en una demencia tipo alzhéimer
Cerca de 15.000 españoles podrían tener hipofosfatasia, una enfermedad ósea rara, y no saberlo, por lo que investigadores del Ciber de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (Ciberfes) han implementado un protocolo para su detección adecuada
La malaria azotó la mayor parte de Europa hasta hace sólo unos 80 años, cuando fue erradicada gracias a la colaboración internacional, pero se ignoraba cómo había llegado al continente. Un estudio con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) muestra que la variante más mortífera de la enfermedad, causada por el patógeno 'Plasmodium falciparum', llegó a Europa procedente de la India probablemente hacia el siglo IV a. C
El Grupo de Metabolismo y Señalización Celular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado un mecanismo por el cual los linfomas foliculares (un tipo de tumor todavía sin cura) emplean los nutrientes durante su origen. El equipo dirigido por Alejo Efeyan propone la exploración en futuros estudios de una posible estrategia terapéutica con un fármaco que ya está en clínica para otros tumores
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Investigadores del Hospital La Luz de Madrid han identificado las mutaciones genéticas responsables del desarrollo de las cardiopatías familiares con el objetivo de averiguar si algún miembro de una familia está expuesto a esta enfermedad cuando se ha producido una muerte súbita por patología del corazón en la familia
Científicos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) han determinado un mecanismo celular que puede ser clave para el tratamiento de los tumores metastásicos, los más agresivos
