InvestigaciónMás de 100 genes causantes de enfermedades hereditarias aumentan el riesgo de cáncerUn total de 103 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer, según un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) realizado en colaboración con científicos coreanos
MedicamentosLa FDA aprueba 55 nuevos medicamentos en 2023 y más de la mitad son huérfanosEl Centro de Evaluación e Investigación del Medicamento de la agencia reguladora del medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó en 2023 un total de 55 nuevos fármacos, de los que más de la mitad tienen la designación de huérfanos, es decir, aquellos destinados a pacientes con enfermedades raras
Atrofia muscular espinalLa “magnífica” Sofía traspasa fronteras como “influencer de la positividad” con atrofia muscular espinalSofía Tansella es una niña italiana en silla de ruedas con un carácter jovial, risueño, perseverante y divertido. Esa forma de ser precisamente es la que atrae a miles de personas en redes sociales. Amante de la danza, aprovecha su exposición para mostrar cómo se vive con atrofia muscular espinal y reivindicar una mayor investigación de las enfermedades raras
AlzheimerRevelan los perfiles genéticos de las personas con mayor riesgo de alzhéimerCientíficos de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, han caracterizado la predisposición genética al alzhéimer y otros trastornos neurológicos en personas cognitivamente sanas en las etapas preclínicas de la enfermedad cuando aún no hay síntomas evidentes
INNOVACIÓNEl empleo de alto valor impulsa la innovación oncológica en EspañaEn el ámbito de los ensayos clínicos oncológicos, España figura entre los líderes mundiales y es un referente en la investigación contra el cáncer. Las empresas farmacéuticas refuerzan su área de innovación con perfiles cada vez más especializados para acelerar el paso de la molécula al paciente
Sida50 españoles con una enfermedad que los inmuniza del sida por una mutación genética piden una cura que "nos salve a todos"Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
CegueraFundaluce premia una innovación en la terapia génica para frenar la pérdida de visiónLa Fundación de Lucha contra la Ceguera (Fundaluce) entregará el próximo viernes, 1 de diciembre, los galardones que reconocen una innovación en la terapia génica para frenar la pérdida de visión, durante las 25º Jornadas de Investigación, que se celebrarán en la Fundación Jiménez Díaz de Madrid
SaludSevilla acogerá el 2º Congreso Europeo de Pacientes de Mácula-RetinaLa Asociación Mácula Retina, organización integrada por pacientes y familiares de personas afectadas por enfermedades visuales graves relacionadas con la mácula y la retina, organizará su 2º Congreso Europeo de Pacientes en Sevilla, entre los días 23 y 25 de noviembre, en el espacio congresual Marqués de Contadero, cerca de la Torre del Oro de Sevilla
SaludFederación ASEM reclama planes específicos para la atención de las enfermedades neuromuscularesLa Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) reclamó implementar planes específicos para la atención de las enfermedades neuromusculares (ENM) en todas las comunidades autónomas, “para que las personas con estas enfermedades puedan tener acceso a los mismos tratamientos independientemente de su lugar de residencia”
Enfermedad raraCarmen, enferma de Huntington, está dispuesta a “romper” su esperanza media de vidaJavier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
Enfermedades rarasFeder y el Hospital Sant Joan de Déu colaborarán para implantar la Red ÚnicasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona han firmado un convenio de colaboración para promover el conocimiento, intercambio de experiencias y la coordinación entre ambas partes a través de la implantación, entre otras iniciativas, de la Red Únicas