InvestigaciónMás de 100 genes causantes de enfermedades hereditarias aumentan el riesgo de cáncerUn total de 103 genes con alteraciones que causan enfermedades hereditarias también aumentan el riesgo de cáncer, según un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) realizado en colaboración con científicos coreanos
InvestigaciónInvestigadores identifican una mutación responsable de la taquicardia sinusal inapropiada en una familia españolaEl grupo de Farmacología y Electrofisiología Cardiacas de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), dirigido por los doctores Caballero y Delpón, y cardiólogos del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada, han identificado una mutación responsable de la taquicardia sinusal inapropiada (TSI) en una familia española
Sida50 españoles con una enfermedad que los inmuniza del sida por una mutación genética piden una cura que "nos salve a todos"Abrahán Guirao, un castellonense de 36 años, pertenece a una familia de poco más de 100 personas que lleva transmitiendo de padres a hijos, a lo largo de ocho generaciones, una rara enfermedad: Distrofia Muscular de Cinturas 1F-D2. “Cuando supe que mi enfermedad rara me hacía inmune al VIH empezaron a contactar conmigo parientes cuya existencia desconocía”, explica
InvestigaciónMutaciones en una enzima podrían abrir el camino a nuevos antibióticosUn equipo de investigadores del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) confirma que mutaciones en la ‘topoisomerasa I’, una enzima que regula la topología del ADN bacteriano, es una diana terapéutica idónea para el desarrollo de nuevos antibióticos
Enfermedad raraCarmen, enferma de Huntington, está dispuesta a “romper” su esperanza media de vidaJavier Lafuente y su mujer Carmen, enferma de Huntington desde hace 18 años, han aprendido a “convivir” con este trastorno neurodegenerativo. “Hemos conseguido ver el vaso medio lleno, pero además disfrutamos de lo que tiene el vaso”, afirma este marido exjugador de baloncesto profesional
SaludInvestigadores de Sevilla descubren por qué fallan algunas quimioterapiasUn estudio realizado en el Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS) ha descubierto un factor esencial que utilizan las células para reparar las roturas del ADN provocadas por un tipo concreto de quimioterapia, lo que abre “nuevas vías experimentales” para mejorar los tratamientos oncológicos
ELAExpertos en ELA estudian su detección precoz para poder influir en el desarrollo de la enfermedadEspecialistas en Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) abogaron este miércoles por investigar la detección precoz de esta enfermedad para poder influir en su desarrollo, además de profundizar en la genética de la ELA familiar. La ELA es una patología neurodegenerativa que afecta a unas 4.000 personas en España
Día MundialEl Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria saca a relucir el avance de las terapias génicasLa terapia génica, con varias líneas de investigación en marcha, abre el camino hacia un prometedor futuro para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, una enfermedad discapacitante que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que los afectados describen como “ver a través de un túnel”
RetinaDescubren nuevos mecanismos que causan ceguera y abren la puerta a futuros tratamientosUn estudio de la Universidad de Barcelona (UB) reveló que la falta del gen Cerkl, causante de la retinosis pigmentaria y otras enfermedades hereditarias de la visión, es capaz de alterar la capacidad de la retina para combatir el estrés oxidativo y causar ceguera, lo que abre la puerta a nuevos tratamientos
Fibrosis quísticaLa Fundación Española de Fibrosis Quística reclama más investigación para conseguir tratamientos efectivosLa Fundación Española de Fibrosis Quística (FuEFQ), la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) y la Sociedad Española de Fibrosis Quística (SEFQ) reclamaron más apoyo a la investigación para conseguir tratamientos efectivos para todas las personas con esta enfermedad, con motivo del Día Mundial de la Fibrosis Quística, que se conmemora mañana, 8 de septiembre
Enfermedades RarasDos hermanos con Distrofia Muscular de Duchenne luchan por alargar su esperanza de vidaMarcos y Jesús son dos hermanos sevillanos de 16 y 14 años, respectivamente, que nacieron con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Se trata de una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad y que limita enormemente su esperanza de vida, situada en una media en torno a los 30 años. Ellos presentan una mutación genética que les permite recibir un tratamiento médico que “si bien no cura, al menos frena el avance de la distrofia”
Charcot-Marie-ToothLa lucha de Olivia para frenar el avance de su enfermedad degenerativa mientras pelea contra la incomprensión socialOlivia es una adolescente que padece Charcot-Marie-Tooth (CMT), una neuropatía hereditaria y degenerativa que le provoca pérdida de movilidad. A sus 16 años no solo trabaja a diario para frenar el avance de su enfermedad, sino que también tiene que pelear contra el desconocimiento de la sociedad y las barreras arquitectónicas que encuentra al salir a la calle
Día de CoatsGonzalo, el pequeño atleta que corre contra una enfermedad rara que reduce un 95% la visión de su ojo izquierdoGonzalo Hernández es un niño de 12 años que padece Coats, una enfermedad rara que le ha provocado una pérdida visual del 95% en su ojo izquierdo, por el que apenas percibe “reflejos de luces y sombras”. Desde hace unos años practica atletismo porque le da “libertad” para ser él mismo y tiene claro su objetivo, ser profesional y competir en unas Olimpiadas
SaludLa terapia génica, esperanza para los pacientes con retinosis pigmentariaEspecialistas de los servicios de Oftalmología y Genética de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid participan en un ensayo clínico con terapia génica para conseguir estabilizar la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X que provoca ceguera nocturna y reducción del campo visual y que, hasta ahora, no tenía ningún tratamiento
Día de DravetAsí es el síndrome de Dravet que interfiere gravemente en el desarrollo cognitivo y conductual de menoresLos pacientes más mayores con Síndrome de Dravet, una forma rara de epilepsia, luchan por que les tengan en cuenta en las consultas del neurólogo o cuando van a urgencias. Eso significa dar a conocer esta enfermedad. Además, reivindican que se realicen programas para ellos y que se investigue para poder tratar la enfermedad en los adultos
GenéticaInvestigadores del CSIC revelan el mecanismo genético involucrado en la formación del ojoUn estudio del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-JA-UPO) revela que la red genética que sustenta la formación de la retina del ojo es resistente a las mutaciones que se producen en el proceso, lo que ayudaría a comprender el origen de las malformaciones oculares congénitas más comunes
Día de Treacher CollinsUna madre con síndrome de Treacher Collins afirma que “sin orejas y con párpados caídos se puede ser feliz”“Sin orejas y con los parpados caídos también se puede ser feliz”, proclama Eva Puga, que siempre ha sabido ‘plantarle cara’ a la adversidad. Pese a las deformaciones craneofaciales que provoca el síndrome Treacher Collins, nunca eligió esconderlas. Siempre ha trabajado de cara al público: como camarera, dependienta y ahora vendiendo cupones de la ONCE. Su hija Laura ha heredado esta enfermedad rara y también su manera única de sonreír a la vida
Covid-19Un estudio internacional revela 16 nuevas alteraciones genéticas asociadas al desarrollo de covid-19 graveLa revista ‘Nature’ publicó este miércoles un estudio internacional, dirigido por la Universidad de Edimburgo y con participación española, que desvela 16 nuevas mutaciones genéticas, de un total de 49 identificadas, todas ellas asociadas a un mayor riesgo de sufrir covid-19 grave. Además, identifica posibles nuevas dianas terapéuticas para tratar la infección