AtaxiaLos pacientes con ataxia de Friedreich reivindican el acceso equitativo a las pruebas genéticasLa Federación de Ataxias de España (Fedaes) reivindicó este viernes en un acto celebrado en el Congreso de los Diputados el acceso equitativo a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional, impulsar la investigación y establecer un modelo de atención en el que se optimicen las consultas con distintos especialistas en un mismo día para los pacientes con ataxia de Friedreich (AF)
DependenciaEl verano incrementa la sobrecarga de los cuidadores y aumenta la demanda de programas de respiro familiarMás de ocho millones de personas viven en situación de dependencia en España, y en la mayoría de los casos son sus familias quienes asumen el cuidado, según el Observatorio Estatal de la Dependencia. Aunque el colectivo más visible es el de personas mayores —el 80 % de sus cuidadores ha perdido autonomía sobre su tiempo libre, según la SEGG—, también afecta a familias que cuidan a personas con discapacidad, enfermedades raras o trastornos mentales graves
SaludFeder destaca en el Congreso que la mayoría de casos de enfermedades raras derivan en discapacidad y dependenciaLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha subrayado en el Congreso de los Diputados que la mayoría de los casos de enfermedades raras derivan en discapacidad y situaciones de dependencia y ha subrayado su papel en el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos "como altavoz del colectivo y motor de cambio"
SanidadLas organizaciones de pacientes reclaman mayor participación y derecho al voto en la Agencia Europea del MedicamentoMás de 70 organizaciones de pacientes europeas, entre las que se encuentra la española Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP), han unido fuerzas junto a Eurordis–Enfermedades Raras Europa y al Foro Europeo de Pacientes (EPF) para instar a los responsables políticos de la UE a proteger una participación sólida y significativa del colectivo en la Agencia Europea de Medicamentos (EMA)
SaludEl Instituto de Salud Carlos III halla avances en glioblastoma gracias al uso de modelos alternativos de investigaciónUn equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha publicado una investigación sobre glioblastoma, un tipo cáncer que afecta al cerebro, centrada en estudios de cribado de moléculas con capacidad para convertirse en nuevos tratamientos. Los resultados señalan que un inhibidor con funciones antiinflamatorias y neuroprotectoras, actualmente utilizado en esclerosis múltiple, podría ser útil para tratar este tipo de tumores
RSCFundación Solidaridad Carrefour dona 180.000 euros a las seis entidades sociales ganadoras de la XXII edición de su ‘Convocatoria de Ayudas’Fundación Solidaridad Carrefour donó 180.000 euros a favor de la infancia con discapacidad o en riesgo social, beneficiando a seis entidades sociales seleccionadas por 40.916 colaboradores de Carrefour España. Esta iniciativa anual, que destina 30.000 euros a cada proyecto, ha permitido financiar más de un centenar de iniciativas sociales en todo el país, sumando ya más de 3,9 millones de euros donados a 132 entidades desde su creación
SanidadLa OMS aprueba la resolución sobre enfermedades raras impulsada por España y EgiptoLa 78ª Asamblea Mundial de la Salud ha adoptado una resolución histórica que declara a las enfermedades raras como una prioridad mundial de salud pública, con el objetivo de promover la equidad, la inclusión y el acceso universal a servicios sanitarios esenciales
SaludFeder celebra que Sanidad amplíe los cribados neonatales en el sistema de saludLa Sociedad Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró este viernes que el Ministerio de Sanidad haya ampliado el cribado neonatal en todo el Sistema Nacional de Salud (SNS) porque es un “paso clave” hacia la “equidad y detección precoz” de enfermedades raras
DiscapacidadEl BOE publica la orden que regula el procedimiento para ampliar la lista de discapacidades para la jubilación anticipadaEl Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) celebró este miércoles que el Ministerio de Inclusión, Seguridad Social y Migraciones haya aprobado la orden ministerial que regula el procedimiento para actualizar y ampliar el listado de discapacidad, patologías y enfermedades que dan pie a la jubilación anticipada para trabajadores con discapacidad del 45% de grado o superior, tal y como queda recogido en el BOE publicado esta mañana
InvestigaciónInvestigadores españoles participan en el estudio que demuestra la eficacia de la terapia génica en pacientes con LAD-ILa revista 'New England Journal of Medicine' publicó este lunes los resultados del estudio clínico pionero que revela que la terapia génica es efectiva en pacientes con LAD-1. Una investigación cuyos estudios preclínicos han sido desarrollados por un equipo de investigadores de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat, del Área de Enfermedades Raras del Ciber y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
SaludFarmaindustria reclama “más incentivos” económicos que impulsen la inversión en I+D+ILa presidenta de Farmaindustria, Fina Lladós, reclamó este miércoles en el Foro Salud “más incentivos” económicos “como ayudas o desgravaciones” que impulsen la inversión en I+D+I en el ámbito farmacéutico, ya que "en el contexto actual de incertidumbre necesitamos un marco normativo estable que impulse la inversión y el desarrollo de medicamentos, un bien estratégico y vital para la sociedad”
La Fundación Mutua Madrileña entregó este martes la vigésimo segunda convocatoria de Ayudas a la Investigación Médica, dotada con 2,3 millones de euros, a 23 nuevos proyectos científicos que se llevarán a cabo en hospitales de toda España para investigar sobre enfermedades raras, cáncer y trasplantes
La doctora Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD/UAM), jefa del Departamento de Genética del hospital madrileño y profesora asociada del Departamento de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), recibió de manos del Rey el Premio Nacional de Investigación 2024 'Gregorio Marañón' en el área de Medicina y Ciencias de la Salud
La Federación de Ataxias de España (Fedaes) reivindicó este viernes en un acto celebrado en el Congreso de los Diputados el acceso equitativo a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional, impulsar la investigación y establecer un modelo de atención en el que se optimicen las consultas con distintos especialistas en un mismo día para los pacientes con ataxia de Friedreich (AF)
Más de ocho millones de personas viven en situación de dependencia en España, y en la mayoría de los casos son sus familias quienes asumen el cuidado, según el Observatorio Estatal de la Dependencia. Aunque el colectivo más visible es el de personas mayores —el 80 % de sus cuidadores ha perdido autonomía sobre su tiempo libre, según la SEGG—, también afecta a familias que cuidan a personas con discapacidad, enfermedades raras o trastornos mentales graves
La Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) facilitarán el acceso gratuito a terapias rehabilitadoras y material de apoyo a 1.500 personas con enfermedades poco frecuentes o en búsqueda de diagnóstico
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha subrayado en el Congreso de los Diputados que la mayoría de los casos de enfermedades raras derivan en discapacidad y situaciones de dependencia y ha subrayado su papel en el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos "como altavoz del colectivo y motor de cambio"
La Fundación vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras (Fundación Feder), ha financiado 23 proyectos gracias a su IX convocatoria del programa de ayudas a la investigación de este tipo de enfermedades
Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona descubrieron que el virus del herpes labial remodela el genoma humano para acceder a genes que lo ayudan a propagarse
La ministra de Sanidad, Mónica García, anunció este martes en la sesión de control al Gobierno en el Senado que espera que el tratamiento para la ataxia de Friedreich “sea financiado próximamente”, ya que en este momento se encuentra en proceso de evaluación
Más de 70 organizaciones de pacientes europeas, entre las que se encuentra la española Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP), han unido fuerzas junto a Eurordis–Enfermedades Raras Europa y al Foro Europeo de Pacientes (EPF) para instar a los responsables políticos de la UE a proteger una participación sólida y significativa del colectivo en la Agencia Europea de Medicamentos (EMA)
El director general de Asistencia Sanitaria del Servicio Gallego de Salud, Alfredo Silva, ha presentado la nueva estrategia en la que está trabajando y en la que la medición de los resultados en salud tendrán un papel protagonista
La genetista estadounidense Mary-Claire King fue galardonada este jueves con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2025, según hizo público el jurado encargado de su concesión
Un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha publicado una investigación sobre glioblastoma, un tipo cáncer que afecta al cerebro, centrada en estudios de cribado de moléculas con capacidad para convertirse en nuevos tratamientos. Los resultados señalan que un inhibidor con funciones antiinflamatorias y neuroprotectoras, actualmente utilizado en esclerosis múltiple, podría ser útil para tratar este tipo de tumores
La entidad biomédica de investigación MSD España inauguró este jueves su nueva sede, que es un “edificio verde” por su respeto y cuidado al medioambiente, y una apuesta innovadora por la salud humana, animal y ambiental
Fundación Solidaridad Carrefour donó 180.000 euros a favor de la infancia con discapacidad o en riesgo social, beneficiando a seis entidades sociales seleccionadas por 40.916 colaboradores de Carrefour España. Esta iniciativa anual, que destina 30.000 euros a cada proyecto, ha permitido financiar más de un centenar de iniciativas sociales en todo el país, sumando ya más de 3,9 millones de euros donados a 132 entidades desde su creación
Un total de 14 entidades fueron galardonadas con los XIV Premios Inocente y obtuvieron así 5.000€ para poner en marcha o mejorar nuevos proyectos que redunden en beneficio de 800 menores
La 78ª Asamblea Mundial de la Salud ha adoptado una resolución histórica que declara a las enfermedades raras como una prioridad mundial de salud pública, con el objetivo de promover la equidad, la inclusión y el acceso universal a servicios sanitarios esenciales
La Fundación Alpe Acondroplasia valoró positivamente este viernes la aprobación en el Congreso de los Diputados de la proposición para reformar la ley de seguridad ciudadana y regular las actividades remuneradas y en especial espectáculos, públicos o privados, para "impedir prácticas de exhibición o utilización denigrante de las personas con discapacidad"
El Congreso de los Diputados pidió este jueves que se regule jurídicamente la relación laboral entre las personas con discapacidad y sus asistentes personales, a fin de establecer “con claridad los derechos y obligaciones de ambas partes”
La Sociedad Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró este viernes que el Ministerio de Sanidad haya ampliado el cribado neonatal en todo el Sistema Nacional de Salud (SNS) porque es un “paso clave” hacia la “equidad y detección precoz” de enfermedades raras
Marcos se despide del fútbol con emoción, orgullo y rodeado de su equipo por el síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad rara de la que el 15 de mayo se celebra su día mundial
El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) celebró este miércoles que el Ministerio de Inclusión, Seguridad Social y Migraciones haya aprobado la orden ministerial que regula el procedimiento para actualizar y ampliar el listado de discapacidad, patologías y enfermedades que dan pie a la jubilación anticipada para trabajadores con discapacidad del 45% de grado o superior, tal y como queda recogido en el BOE publicado esta mañana
La revista 'New England Journal of Medicine' publicó este lunes los resultados del estudio clínico pionero que revela que la terapia génica es efectiva en pacientes con LAD-1. Una investigación cuyos estudios preclínicos han sido desarrollados por un equipo de investigadores de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat, del Área de Enfermedades Raras del Ciber y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
La presidenta de Farmaindustria, Fina Lladós, reclamó este miércoles en el Foro Salud “más incentivos” económicos “como ayudas o desgravaciones” que impulsen la inversión en I+D+I en el ámbito farmacéutico, ya que "en el contexto actual de incertidumbre necesitamos un marco normativo estable que impulse la inversión y el desarrollo de medicamentos, un bien estratégico y vital para la sociedad”
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) denunció este martes, con motivo del Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que más de la mitad de los pacientes con enfermedades raras esperan más de seis años para lograr un diagnóstico
