EmpresasNovartis impulsa la terapia con radioligandos en cáncer de próstataNovartis informó de que tendrá una destacada presencia en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) y en el Congreso de la Asociación Europea de Hematología (EHA) de 2026, donde dará a conocer los últimos avances en el tratamiento del cáncer de próstata, el cáncer de mama metastásico, la leucemia mieloide crónica, y enfermedades hematológicas raras
Enfermedades rarasEspaña, líder en terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne y BeckerEspaña se sitúa entre los países líderes en terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne y Becker, según la entidad Duchenne Parent Project España, que presentará las últimas líneas de investigación en el 6º Congreso Internacional de esta asociación, que se celebrará en Madrid entre el próximo viernes y el domingo 24 de mayo
AcromatopsiaNuevas pistas genéticas facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara de la retina que altera la visión de los coloresUn estudio liderado por la Abdul Wali Khan University de Mardan (Pakistán) en colaboradicón con especialistas británicos y norcoreanos aporta nuevas pistas genéticas sobre la acromatopsia, una enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar baja agudeza visual, fotofobia, dificultad para distinguir colores y movimientos involuntarios de los ojos desde edades tempranas
DeporteTolón afirma que el Gobierno acata la decisión del COI de que solo las mujeres "biológicas" compitan en categorías femeninasLa ministra de Educación, Formación Profesional y Deportes, Milagros Tolón, señaló este martes que el Gobierno respalda la reciente decisión de la Junta Ejecutiva del Comité Olímpico Internacional (COI) de que las pruebas deportivas femeninas estén reservadas a mujeres "biológicas" a partir de los Juegos Olímpicos de Los Ángeles 2028, con lo que quedarían excluidas las deportistas transgénero en esa categoría
SaludLeo, el niño andaluz con piel de mariposa, uno de los primeros pacientes españoles tratados con terapia génicaLa Asociación Debra Piel de Mariposa informó este lunes de que el niño sevillano de 12 años con piel de mariposa, Leo, ha sido uno de los dos pacientes con esta enfermedad que han sido tratados con Vyjuvek, el primer tratamiento de terapia génica indicado para la epidermólisis bullosa distrófica, una patrología minoritaria que provoca una extrema fragilidad de la piel
Fibrosis quísticaPacientes con fibrosis quística reclaman acceder a tratamientos ya aprobadosLa Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este miércoles agilizar la financiación en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de tratamientos ya aprobados en Europa y una mayor inversión en investigación “para no dejar a nadie atrás”
Terapia génicaPrimeros ensayos clínicos exitosos para revertir la sordera genéticaVarios ensayos clínicos internacionales en humanos están validando en pacientes durante este año una técnica que ha demostrado que "una única intervención de introducción de una copia funcional de un gen en el oído interno" permite recuperar progresivamente la audición a pacientes con sordera congénita
Enfermedades rarasEEUU aprueba el primer fármaco español de terapia génica del mundo que cura una inmunodeficiencia letalLa Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el primer fármaco español de terapia génica del mundo capaz de curar una inmunodeficiencia letal especialmente agresiva en niños muy pequeños y evitar el trasplante de médula ósea. Ha sido impulsado por entidades públicas españolas en el marco de una colaboración público-privada liderada y presentado este lunes en Madrid como un "hito histórico para la biomedicina española"
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Atrofia muscular espinalUna terapia genética mejora la movilidad en personas con una enfermedad rara que causa discapacidad desde la infanciaUna terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
DeportesEl COI acuerda que solo las mujeres biológicas compitan en categorías femeninasLa Junta Ejecutiva del Comité Olímpico Internacional (COI) aprobó este jueves que puedan hacerse pruebas genéticas para que las pruebas femeninas estén reservadas a mujeres biológicas a partir de los Juegos Olímpicos de Los Ángeles 2028, con lo que quedarían excluidas las deportistas transgénero en esa categoría
Enfermedades rarasUna terapia génica abre la puerta a prevenir la discapacidad visual causada por la aniridiaUn equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
InvestigaciónUn mapa celular inédito de la cóclea abre nuevas vías para terapias contra la sorderaUn estudio internacional publicado en 'Nature Communications' traza el "primer atlas molecular unicelular de la cóclea" de primates no humanos, un avance "clave para mejorar la precisión de futuras terapias génicas y celulares contra la pérdida auditiva"
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infanciaLa Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) destacó que más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Terapia avanzadaPedro Rollán asegura que las instituciones “deben garantizar el acceso equitativo de las nuevas terapiasEl presidente del Senado, Pedro Rollán, aseguró este lunes que, desde las instituciones, “debemos garantizar que la innovación terapéutica llegue a todos los ciudadanos sin generar desigualdades y asegurando la sostenibilidad de nuestro Sistema Nacional de Salud porque de los recursos de los que se dispone son ilimitados”
Síndrome DravetLa Fundación Síndrome de Dravet reclama "más investigación" ante epilepsias resistentes a fármacosLa Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
SanidadEl Instituto Coordenadas señala a las entidades que impulsan el avance oncológico en EspañaEl Instituto Coordenadas de Gobernanza y Economía Aplicada (ICGEA) ha informado de que ha identificado y puesto en valor a una veintena de entidades que están posicionando a España a la vanguardia del tratamiento del cáncer, en un análisis elaborado con motivo del Día Mundial contra el Cáncer, que se conmemora cada 4 de febrero
Enfermedades rarasLa Cleveland Clinic de Abu Dhabi inicia un ensayo que busca la cura de una retinosis pigmentaria que causa cegueraUn ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Novartis informó de que tendrá una destacada presencia en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) y en el Congreso de la Asociación Europea de Hematología (EHA) de 2026, donde dará a conocer los últimos avances en el tratamiento del cáncer de próstata, el cáncer de mama metastásico, la leucemia mieloide crónica, y enfermedades hematológicas raras
España se sitúa entre los países líderes en terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne y Becker, según la entidad Duchenne Parent Project España, que presentará las últimas líneas de investigación en el 6º Congreso Internacional de esta asociación, que se celebrará en Madrid entre el próximo viernes y el domingo 24 de mayo
Un estudio liderado por la Abdul Wali Khan University de Mardan (Pakistán) en colaboradicón con especialistas británicos y norcoreanos aporta nuevas pistas genéticas sobre la acromatopsia, una enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar baja agudeza visual, fotofobia, dificultad para distinguir colores y movimientos involuntarios de los ojos desde edades tempranas
La ministra de Educación, Formación Profesional y Deportes, Milagros Tolón, señaló este martes que el Gobierno respalda la reciente decisión de la Junta Ejecutiva del Comité Olímpico Internacional (COI) de que las pruebas deportivas femeninas estén reservadas a mujeres "biológicas" a partir de los Juegos Olímpicos de Los Ángeles 2028, con lo que quedarían excluidas las deportistas transgénero en esa categoría
La Asociación Debra Piel de Mariposa informó este lunes de que el niño sevillano de 12 años con piel de mariposa, Leo, ha sido uno de los dos pacientes con esta enfermedad que han sido tratados con Vyjuvek, el primer tratamiento de terapia génica indicado para la epidermólisis bullosa distrófica, una patrología minoritaria que provoca una extrema fragilidad de la piel
La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este miércoles agilizar la financiación en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de tratamientos ya aprobados en Europa y una mayor inversión en investigación “para no dejar a nadie atrás”
Varios ensayos clínicos internacionales en humanos están validando en pacientes durante este año una técnica que ha demostrado que "una única intervención de introducción de una copia funcional de un gen en el oído interno" permite recuperar progresivamente la audición a pacientes con sordera congénita
La Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el primer fármaco español de terapia génica del mundo capaz de curar una inmunodeficiencia letal especialmente agresiva en niños muy pequeños y evitar el trasplante de médula ósea. Ha sido impulsado por entidades públicas españolas en el marco de una colaboración público-privada liderada y presentado este lunes en Madrid como un "hito histórico para la biomedicina española"
El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Una terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
La Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA, Food and Drug Administration) ha aprobado un medicamento de terapia génica para el tratamiento de pacientes con deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I)
Un antidiabético y un compuesto vegetal son la nueva apuesta para aumentar la eficacia de la reproducción asistida, mejorando los tratamientos y reduciendo los abortos
Un equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
Un estudio internacional publicado en 'Nature Communications' traza el "primer atlas molecular unicelular de la cóclea" de primates no humanos, un avance "clave para mejorar la precisión de futuras terapias génicas y celulares contra la pérdida auditiva"
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) destacó que más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Los pacientes con síndrome de Dravet Alonso y Nicolás comparten una mutación genética y un sueño: tener "una cura" para que esta enfermedad rara, que afecta a cerca de 500 personas en España, "se vaya ya"
La Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
El Instituto Coordenadas de Gobernanza y Economía Aplicada (ICGEA) ha informado de que ha identificado y puesto en valor a una veintena de entidades que están posicionando a España a la vanguardia del tratamiento del cáncer, en un análisis elaborado con motivo del Día Mundial contra el Cáncer, que se conmemora cada 4 de febrero
Un ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
