NeurorrehabilitaciónUn hospital público de Lanzarote incorpora un exoesqueleto robótico para ayudar a caminar a pacientes con daño neurológicoEl Hospital Universitario Doctor José Molina Orosa, en Lanzarote (Canarias), ha incorporado un exoesqueleto robótico de extremidades inferiores destinado a la rehabilitación de pacientes con daño neurológico, una tecnología que permitirá mejorar la recuperación de la marcha en personas afectadas por patologías como el ictus, la esclerosis múltiple o las lesiones medulares
DiscapacidadCocemfe reclama una sanidad "plenamente accesible" para las personas con discapacidadEl presidente de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe), Anxo Queiruga, reclamó este miércoles una sanidad "plenamente accesible" para las personas con discapacidad y una mayor coordinación entre los ámbitos sanitario y social, durante la II Jornada de Salud, Bienestar y Discapacidad para analizar los retos de las personas con discapacidad física y orgánica en el ejercicio de su derecho a la salud
Innovación sanitariaImpact consolida la medicina de precisión en España con más de 40.000 participantes y avances en diagnóstico genéticoLa Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la Tecnología (Impact), coordinada por el Instituto de Salud Carlos III (IscIII), "ha consolidado su papel como uno de los principales motores de la medicina personalizada en el Sistema Nacional de Salud", según comunicó este martes el instituto al hacer un balance de la III Jornada Impact celebrada en la sede del organismo
SanidadAlcer y Feder presentan la primera comunidad para pacientes con glomerulonefritis crónicasLa Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con la colaboración de Novartis han puesto en marcha GNConecta, un espacio digital informativo creado por y para las personas que conviven con una glomerulonefritis crónica (GNC)
Enfermedades rarasLa Asociación Española de Esclerodermia destina 22.000 euros a una ayuda para impulsar la investigaciónLa Asociación Española de Esclerodermia (AEE) ha convocado la III Ayuda de Investigación ‘Malena Garrido 2026', dotada con 22.000 euros, para financiar proyectos científicos destinados a mejorar el conocimiento y el abordaje de la esclerodermia, una enfermedad rara autoinmune que afecta a unas 14.000 personas en España
SaludLa POP une fuerzas con Aelmhu por la innovación y la participación de los pacientes en las decisiones en saludLa Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) y la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) han firmado un convenio marco de colaboración para avanzar en iniciativas conjuntas orientadas a mejorar el acceso a la innovación, contribuir a la sostenibilidad del sistema sanitario y la participación de los pacientes en la toma de decisiones en salud
Salud mentalEl 73% de las personas con enfermedades raras y sus familias refiere problemas de salud mental, según FederEl 73% de las personas con enfermedades raras y sus familias en España refiere problemas de salud mental, cinco puntos porcentuales por encima de la media europea, según datos de Rare Barometer Voices de Eurordis recogidos por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que reclamó este viernes incorporar la atención psicológica a la asistencia integral de estos pacientes
SolidaridadEntidades sociales defienden el impacto de su labor con 3 'R': "Responsabilidad, reputación y rentabilidad"Representantes de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) y del Grupo Social ONCE señalaron este jueves la "utilidad" y "rentabilidad" de la labor de las entidades sociales, que tiene un impacto de tres 'R' en la sociedad: "R de responsabilidad, R de reputación y R de rentabilidad"
Enfermedades rarasGenética e inteligencia artificial resuelven el misterio de un raro trastorno infantilInvestigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
CongresoVox exige un impulso institucional de la investigación de las enfermedades rarasVox registró este viernes en el Congreso de los Diputados una proposición no de ley con la que exigen al Gobierno impulsar la investigación española de las enfermedades raras para su discusión en la Comisión de Ciencia, Innovación y Universidades, con motivo del Día Mundial de la Ataxia, que se celebra hoy
Enfermedades rarasInvestigadores del CSIC 'reparan' un error genético oculto que provoca la acidemia propiónicaUn equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
NeurocienciaUn nuevo mapa genético del trastorno obsesivo compulsivo y los tics abre nuevas vías para tratar ambas enfermedadesLa identificación de 36 genes relacionados con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y los trastornos crónicos por tics, entre ellos el síndrome de Tourette, supone un avance en la comprensión de las bases biológicas de estas enfermedades y abre nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más específicos y eficaces en el futuro, según un estudio internacional recién publicado en la revista 'Nature Neuroscience'
Enfermedades rarasLa alianza europea Erdera aportará 30 millones para impulsar ensayos clínicos en enfermedades rarasLa Alianza Europea para la Investigación en Enfermedades Raras (Erdera) abrió este martes una convocatoria dotada con hasta 30 millones de euros para financiar ensayos clínicos multinacionales en fase temprana sobre enfermedades raras, un grupo de patologías que afecta a alrededor de 30 millones de personas en Europa y que en muchos casos provoca discapacidad grave o reduce la esperanza de vida
Enfermedades rarasLa inmunogenética impulsa el diagnóstico precoz de las enfermedades autoinflamatoriasLos avances en inmunogenética y en las denominadas ciencias ómicas están permitiendo comprender mejor los mecanismos biológicos que intervienen en las enfermedades autoinflamatorias y abren nuevas oportunidades para lograr diagnósticos más tempranos y tratamientos más personalizados, de forma especial en enferedades raras cuyo origen está en procesos autoinmunes según comunicó este lunes la Sociedad Española de Reumatología (SER)
Enfermedades rarasFamilias con enfermedades raras relatan cómo lograron un diagnóstico tras años de incertidumbreAños de consultas médicas, pruebas sin respuesta y preguntas sin resolver pueden cambiar radicalmente con un diagnóstico. Ese es el mensaje que trasladaron varias familias de pacientes con enfermedades raras en el último episodio del pódcast 'La Ciencia de lo Singular', que recupera la experiencia del primer Únicas Hackathon, una iniciativa que consiguió poner nombre a la enfermedad de seis de doce pacientes que hasta entonces carecían de diagnóstico
Enfermedades rarasUna dosis alta de vitamina B3 podría frenar una enfermedad rara que puede ser mortal en la infanciaUn estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Enfermedades rarasFeder celebra la aprobación de la Ley de Cribado Neonatal para garantizar la detección precoz de enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró este viernes la aprobación definitiva de la Ley del Programa de Cribado Neonatal por parte del Congreso de los Diputados, al considerar que permitirá avanzar hacia un sistema “más ágil, ordenado y equitativo” para que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de acceso al diagnóstico precoz, “con independencia de la comunidad autónoma en la que nazcan”
CataluñaLa Comisión de Salud del Parlament impulsa una atención más coordinada y equitativa para las 47.000 personas con epilepsia en CataluñaLa Comisión de Salud del Parlament de Cataluña ha acogido una sesión, apoyada por Angelini Pharma, para analizar la situación actual de la epilepsia en Cataluña. La enfermedad afecta a cerca de 500.000 personas en España y a más de 47.000 en Cataluña, de las cuales aproximadamente 22.000 presentan epilepsia farmacorresistente y continúan teniendo crisis no controladas pese a haber probado dos fármacos anticrisis
El Hospital Universitario Doctor José Molina Orosa, en Lanzarote (Canarias), ha incorporado un exoesqueleto robótico de extremidades inferiores destinado a la rehabilitación de pacientes con daño neurológico, una tecnología que permitirá mejorar la recuperación de la marcha en personas afectadas por patologías como el ictus, la esclerosis múltiple o las lesiones medulares
El presidente de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe), Anxo Queiruga, reclamó este miércoles una sanidad "plenamente accesible" para las personas con discapacidad y una mayor coordinación entre los ámbitos sanitario y social, durante la II Jornada de Salud, Bienestar y Discapacidad para analizar los retos de las personas con discapacidad física y orgánica en el ejercicio de su derecho a la salud
La Infraestructura de Medicina de Precisión Asociada a la Ciencia y la Tecnología (Impact), coordinada por el Instituto de Salud Carlos III (IscIII), "ha consolidado su papel como uno de los principales motores de la medicina personalizada en el Sistema Nacional de Salud", según comunicó este martes el instituto al hacer un balance de la III Jornada Impact celebrada en la sede del organismo
La Federación Nacional de Asociaciones para la Lucha Contra las Enfermedades del Riñón (Alcer) y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) con la colaboración de Novartis han puesto en marcha GNConecta, un espacio digital informativo creado por y para las personas que conviven con una glomerulonefritis crónica (GNC)
La Asociación Española de Esclerodermia (AEE) ha convocado la III Ayuda de Investigación ‘Malena Garrido 2026', dotada con 22.000 euros, para financiar proyectos científicos destinados a mejorar el conocimiento y el abordaje de la esclerodermia, una enfermedad rara autoinmune que afecta a unas 14.000 personas en España
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclama que el cribado neonatal garantice las mismas oportunidades de diagnóstico y tratamiento a todos los recién nacidos, independientemente de su lugar de residencia
La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (Aelmhu) y la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) han firmado un convenio marco de colaboración para avanzar en iniciativas conjuntas orientadas a mejorar el acceso a la innovación, contribuir a la sostenibilidad del sistema sanitario y la participación de los pacientes en la toma de decisiones en salud
El 73% de las personas con enfermedades raras y sus familias en España refiere problemas de salud mental, cinco puntos porcentuales por encima de la media europea, según datos de Rare Barometer Voices de Eurordis recogidos por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que reclamó este viernes incorporar la atención psicológica a la asistencia integral de estos pacientes
Representantes de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) y del Grupo Social ONCE señalaron este jueves la "utilidad" y "rentabilidad" de la labor de las entidades sociales, que tiene un impacto de tres 'R' en la sociedad: "R de responsabilidad, R de reputación y R de rentabilidad"
Investigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
Vox registró este viernes en el Congreso de los Diputados una proposición no de ley con la que exigen al Gobierno impulsar la investigación española de las enfermedades raras para su discusión en la Comisión de Ciencia, Innovación y Universidades, con motivo del Día Mundial de la Ataxia, que se celebra hoy
La familia de Elena, una niña granadina de 9 años afectada por una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara causada por una alteración en el gen Irf2bpl, ha iniciado una nueva campaña de recaudación destinada a financiar las fases finales de un ensayo clínico que podría abrir nuevas vías terapéuticas para esta patología y devolver la movilidad y el habla a la niña
Un equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
La Comunidad de Madrid y la Fundación Real Madrid firmaron un protocolo de colaboración para mejorar la atención y calidad de vida de las personas con enfermedades raras, especialmente las que padecen epidermólisis bullosa distrófica, conocida como piel de mariposa
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclamó que los avances en genética, genómica, diagnóstico y nuevas terapias “lleguen de forma más rápida y equitativa” a todas las personas con enfermedades raras, con independencia de su lugar de residencia
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará este jueves y viernes en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Cimher 2026), que reunirá a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará los próximos 17 y 18 de septiembre en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Cimher 2026), que reunirá a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo
Las familias de pacientes con distrofia muscular de Duchenne denunciaron este jueves que los afectados pueden llegar a esperar más de 500 días para acceder a terapias innovadoras ya autorizadas, un retraso que consideran "especialmente grave" en una enfermedad neurodegenerativa y progresiva en la que el tiempo resulta determinante
La Alianza Europea para la Investigación en Enfermedades Raras (Erdera) abrió este martes una convocatoria dotada con hasta 30 millones de euros para financiar ensayos clínicos multinacionales en fase temprana sobre enfermedades raras, un grupo de patologías que afecta a alrededor de 30 millones de personas en Europa y que en muchos casos provoca discapacidad grave o reduce la esperanza de vida
Los avances en inmunogenética y en las denominadas ciencias ómicas están permitiendo comprender mejor los mecanismos biológicos que intervienen en las enfermedades autoinflamatorias y abren nuevas oportunidades para lograr diagnósticos más tempranos y tratamientos más personalizados, de forma especial en enferedades raras cuyo origen está en procesos autoinmunes según comunicó este lunes la Sociedad Española de Reumatología (SER)
Años de consultas médicas, pruebas sin respuesta y preguntas sin resolver pueden cambiar radicalmente con un diagnóstico. Ese es el mensaje que trasladaron varias familias de pacientes con enfermedades raras en el último episodio del pódcast 'La Ciencia de lo Singular', que recupera la experiencia del primer Únicas Hackathon, una iniciativa que consiguió poner nombre a la enfermedad de seis de doce pacientes que hasta entonces carecían de diagnóstico
Un estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró este viernes la aprobación definitiva de la Ley del Programa de Cribado Neonatal por parte del Congreso de los Diputados, al considerar que permitirá avanzar hacia un sistema “más ágil, ordenado y equitativo” para que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de acceso al diagnóstico precoz, “con independencia de la comunidad autónoma en la que nazcan”
La Comisión de Salud del Parlament de Cataluña ha acogido una sesión, apoyada por Angelini Pharma, para analizar la situación actual de la epilepsia en Cataluña. La enfermedad afecta a cerca de 500.000 personas en España y a más de 47.000 en Cataluña, de las cuales aproximadamente 22.000 presentan epilepsia farmacorresistente y continúan teniendo crisis no controladas pese a haber probado dos fármacos anticrisis
