NeurocienciaUn nuevo mapa genético del trastorno obsesivo compulsivo y los tics abre nuevas vías para tratar ambas enfermedadesLa identificación de 36 genes relacionados con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y los trastornos crónicos por tics, entre ellos el síndrome de Tourette, supone un avance en la comprensión de las bases biológicas de estas enfermedades y abre nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más específicos y eficaces en el futuro, según un estudio internacional recién publicado en la revista 'Nature Neuroscience'
Enfermedades rarasLa alianza europea Erdera aportará 30 millones para impulsar ensayos clínicos en enfermedades rarasLa Alianza Europea para la Investigación en Enfermedades Raras (Erdera) abrió este martes una convocatoria dotada con hasta 30 millones de euros para financiar ensayos clínicos multinacionales en fase temprana sobre enfermedades raras, un grupo de patologías que afecta a alrededor de 30 millones de personas en Europa y que en muchos casos provoca discapacidad grave o reduce la esperanza de vida
Enfermedades rarasLa inmunogenética impulsa el diagnóstico precoz de las enfermedades autoinflamatoriasLos avances en inmunogenética y en las denominadas ciencias ómicas están permitiendo comprender mejor los mecanismos biológicos que intervienen en las enfermedades autoinflamatorias y abren nuevas oportunidades para lograr diagnósticos más tempranos y tratamientos más personalizados, de forma especial en enferedades raras cuyo origen está en procesos autoinmunes según comunicó este lunes la Sociedad Española de Reumatología (SER)
Enfermedades rarasFamilias con enfermedades raras relatan cómo lograron un diagnóstico tras años de incertidumbreAños de consultas médicas, pruebas sin respuesta y preguntas sin resolver pueden cambiar radicalmente con un diagnóstico. Ese es el mensaje que trasladaron varias familias de pacientes con enfermedades raras en el último episodio del pódcast 'La Ciencia de lo Singular', que recupera la experiencia del primer Únicas Hackathon, una iniciativa que consiguió poner nombre a la enfermedad de seis de doce pacientes que hasta entonces carecían de diagnóstico
Enfermedades rarasUna dosis alta de vitamina B3 podría frenar una enfermedad rara que puede ser mortal en la infanciaUn estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Enfermedades rarasFeder celebra la aprobación de la Ley de Cribado Neonatal para garantizar la detección precoz de enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró este viernes la aprobación definitiva de la Ley del Programa de Cribado Neonatal por parte del Congreso de los Diputados, al considerar que permitirá avanzar hacia un sistema “más ágil, ordenado y equitativo” para que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de acceso al diagnóstico precoz, “con independencia de la comunidad autónoma en la que nazcan”
CataluñaLa Comisión de Salud del Parlament impulsa una atención más coordinada y equitativa para las 47.000 personas con epilepsia en CataluñaLa Comisión de Salud del Parlament de Cataluña ha acogido una sesión, apoyada por Angelini Pharma, para analizar la situación actual de la epilepsia en Cataluña. La enfermedad afecta a cerca de 500.000 personas en España y a más de 47.000 en Cataluña, de las cuales aproximadamente 22.000 presentan epilepsia farmacorresistente y continúan teniendo crisis no controladas pese a haber probado dos fármacos anticrisis
Día SarcomaLa terapia celular llega a los sarcomasLa Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) indicó este lunes que la terapia celular llegó a los sarcomas y, en particular a los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), que experimentaron importantes avances en su diagnóstico y tratamiento en los últimos años
Enfermedades rarasDescubren que las mutaciones más comunes de la fenilcetonuria en Brasil coinciden con las de España y PortugalLas mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
SanidadAtención Primaria, salud bucodental y cuidados en Enfermería, en el orden del día del InterterritorialEl pleno ordinario del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns) que se celebrará este viernes abordará la ampliación de la cartera común de servicios en salud bucodental, el reparto y distribución territorial para la financiación de cuidados en Enfermería y en Atención Primaria, entre otros muchos asuntos del amplio orden del día
SanidadAtención Primaria, salud bucodental y cuidados en Enfermería, en el orden del día del InterterritorialEl pleno ordinario del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns), que se celebrará este viernes, abordará la ampliación de la cartera común de servicios en salud bucodental, el reparto y distribución territorial para la financiación de cuidados en Enfermería y en Atención Primaria, entre otros muchos asuntos del amplio orden del día
MadridMadrid desarrollará nuevos servicios digitales para reforzar la atención sanitaria con IA y monitorización remotaLa Comunidad de Madrid va a desarrollar nuevos servicios digitales para reforzar la atención sanitaria de los pacientes y facilitar el trabajo de los profesionales. El consejero de Digitalización, Miguel López-Valverde, firmó este jueves un convenio junto con el Ministerio de Sanidad y Red.es, adscrita al Ministerio para la Transformación Digital y de la Función Pública, que permitirá avanzar en la monitorización remota de patologías crónicas, analítica avanzada en salud y casos de uso basados en neurotecnología e Inteligencia Artificial (IA), entre otros proyectos
Investigación médicaLa Fundación Mutua Madrileña impulsa nuevos proyectos en trasplantes, enfermedades raras y salud mental juvenilLa Fundación Mutua Madrileña ha reforzado este año su apoyo a la investigación biomédica con una nueva convocatoria de ayudas dotada con 2,3 millones de euros. Los proyectos financiados se centran en áreas de alto impacto sanitario, como los trasplantes, las enfermedades raras infantiles, la salud mental infantojuvenil y el cáncer de mama
Enfermedades rarasUna prueba genética identifica a bebés con una enfermedad rara que podrían curarse con cirugíaUna prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
Enfermedades rarasLos neuropediatras reclaman atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de DravetLos neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
ReconocimientosLa doctora de la de la Fundación Jiménez Díaz Carmen Ayuso, Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de MedicinaLa doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) -responsabilidades que también abarcan los otros tres hospitales de Quirónsalud integrados en el Sermas: Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba (Collado Villalba)-, ha recibido el Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de Medicina, en la 25 edición de estos galardones entregados por la Fundación de Ciencias del Medicamento y Productos Sanitarios (Fundamed)
EmpresasIVI explica las diferencias entre el test prenatal no invasivo y la amniocentesis en el diagnóstico prenatalIVI, Instituto Valenciano de Infertilidad, explicó que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, pero no cumplen la misma función ni ofrecen el mismo tipo de información. Destacó que, mientras que el TPNI permite estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna, la amniocentesis analiza directamente células fetales y proporciona un diagnóstico genético definitivo
CantabriaRed.es impulsa el programa de Servicios Digitales Inteligentes en la sanidad pública cántabraRed.es, entidad adscrita al Ministerio para la Transformación Digital y de la Función Pública, el Ministerio de Sanidad y el Gobierno de Cantabria abordaron este martes la puesta en marcha del Programa para el Desarrollo de Servicios Digitales Inteligentes en el Sistema Nacional de Salud en la comunidad cántabra
Las familias de pacientes con distrofia muscular de Duchenne denunciaron este jueves que los afectados pueden llegar a esperar más de 500 días para acceder a terapias innovadoras ya autorizadas, un retraso que consideran "especialmente grave" en una enfermedad neurodegenerativa y progresiva en la que el tiempo resulta determinante
La identificación de 36 genes relacionados con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y los trastornos crónicos por tics, entre ellos el síndrome de Tourette, supone un avance en la comprensión de las bases biológicas de estas enfermedades y abre nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más específicos y eficaces en el futuro, según un estudio internacional recién publicado en la revista 'Nature Neuroscience'
La Alianza Europea para la Investigación en Enfermedades Raras (Erdera) abrió este martes una convocatoria dotada con hasta 30 millones de euros para financiar ensayos clínicos multinacionales en fase temprana sobre enfermedades raras, un grupo de patologías que afecta a alrededor de 30 millones de personas en Europa y que en muchos casos provoca discapacidad grave o reduce la esperanza de vida
Los avances en inmunogenética y en las denominadas ciencias ómicas están permitiendo comprender mejor los mecanismos biológicos que intervienen en las enfermedades autoinflamatorias y abren nuevas oportunidades para lograr diagnósticos más tempranos y tratamientos más personalizados, de forma especial en enferedades raras cuyo origen está en procesos autoinmunes según comunicó este lunes la Sociedad Española de Reumatología (SER)
Años de consultas médicas, pruebas sin respuesta y preguntas sin resolver pueden cambiar radicalmente con un diagnóstico. Ese es el mensaje que trasladaron varias familias de pacientes con enfermedades raras en el último episodio del pódcast 'La Ciencia de lo Singular', que recupera la experiencia del primer Únicas Hackathon, una iniciativa que consiguió poner nombre a la enfermedad de seis de doce pacientes que hasta entonces carecían de diagnóstico
Un estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró este viernes la aprobación definitiva de la Ley del Programa de Cribado Neonatal por parte del Congreso de los Diputados, al considerar que permitirá avanzar hacia un sistema “más ágil, ordenado y equitativo” para que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de acceso al diagnóstico precoz, “con independencia de la comunidad autónoma en la que nazcan”
La Comisión de Salud del Parlament de Cataluña ha acogido una sesión, apoyada por Angelini Pharma, para analizar la situación actual de la epilepsia en Cataluña. La enfermedad afecta a cerca de 500.000 personas en España y a más de 47.000 en Cataluña, de las cuales aproximadamente 22.000 presentan epilepsia farmacorresistente y continúan teniendo crisis no controladas pese a haber probado dos fármacos anticrisis
La Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) financiarán terapias rehabilitadoras y productos de apoyo para 1.881 personas con enfermedades raras o en proceso de búsqueda de diagnóstico, a través de la VIII Convocatoria de Ayudas Impulso
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) indicó este lunes que la terapia celular llegó a los sarcomas y, en particular a los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), que experimentaron importantes avances en su diagnóstico y tratamiento en los últimos años
Las mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
El pleno ordinario del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns), que se celebrará este viernes, abordará la ampliación de la cartera común de servicios en salud bucodental, el reparto y distribución territorial para la financiación de cuidados en Enfermería y en Atención Primaria, entre otros muchos asuntos del amplio orden del día
La Comunidad de Madrid va a desarrollar nuevos servicios digitales para reforzar la atención sanitaria de los pacientes y facilitar el trabajo de los profesionales. El consejero de Digitalización, Miguel López-Valverde, firmó este jueves un convenio junto con el Ministerio de Sanidad y Red.es, adscrita al Ministerio para la Transformación Digital y de la Función Pública, que permitirá avanzar en la monitorización remota de patologías crónicas, analítica avanzada en salud y casos de uso basados en neurotecnología e Inteligencia Artificial (IA), entre otros proyectos
El Gobierno destinará 12,8 millones de euros a la Comunidad de Madrid para desarrollar servicios digitales inteligentes en la sanidad pública de esta región
La Fundación Mutua Madrileña ha reforzado este año su apoyo a la investigación biomédica con una nueva convocatoria de ayudas dotada con 2,3 millones de euros. Los proyectos financiados se centran en áreas de alto impacto sanitario, como los trasplantes, las enfermedades raras infantiles, la salud mental infantojuvenil y el cáncer de mama
Investigadores franceses demostraron que reforzar la sensibilización y formación de los médicos permite acelerar la detección temprana de la hiperoxaluria primaria, una enfermedad metabólica ultra‑rara que afecta a entre 1 y 3 personas por cada millón en todo el mundo
Una prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
Xènia Cid publicará el próximo 1 de julio ‘A vivir lo aprendí de ti’, un libro en el que relata el proceso de reconstrucción personal y familiar tras la muerte de su hijo Arnau, quien falleció a los nueve años por anemia de Fanconi, una enfermedad rara
Los neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
El Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación en el Sistema Nacional de Salud del medicamento huérfano Fabhalta (iptacopán). Se trata del primer y único tratamiento oral dirigido a la causa raíz de glomerulopatía C3 (GC3), una enfermedad renal ultrarrara y progresiva que afecta a entre una y dos personas por año por cada millón de habitantes en el mundo
La doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) -responsabilidades que también abarcan los otros tres hospitales de Quirónsalud integrados en el Sermas: Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba (Collado Villalba)-, ha recibido el Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de Medicina, en la 25 edición de estos galardones entregados por la Fundación de Ciencias del Medicamento y Productos Sanitarios (Fundamed)
IVI, Instituto Valenciano de Infertilidad, explicó que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, pero no cumplen la misma función ni ofrecen el mismo tipo de información. Destacó que, mientras que el TPNI permite estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna, la amniocentesis analiza directamente células fetales y proporciona un diagnóstico genético definitivo
El Grupo Parlamentario Socialista ha solicitado la comparecencia en la Comisión de Sanidad del Senado de Noah Higón Bellver, politóloga, jurista, divulgadora sanitaria y paciente con enfermedad rara, para “visibilizar la situación de las personas afectadas” por estas patologías y favorecer el impulso de políticas públicas orientadas a mejoren su calidad de vida
