Discapacidad intelectualLa investigación sobre síndrome de Down avanza hacia terapias más personalizadas y detección precoz del alzhéimerLa investigación sobre síndrome de Down avanza hacia un enfoque cada vez más personalizado, con nuevas líneas centradas en biomarcadores, envejecimiento, deterioro cognitivo, neurodesarrollo y posibles terapias para mejorar la calidad de vida de las personas con esta alteración genética, la trisomía 21, según un artículo recién publicado en 'NeuroMolecular Medicine'
EmpresasIVI explica las diferencias entre el test prenatal no invasivo y la amniocentesis en el diagnóstico prenatalIVI, Instituto Valenciano de Infertilidad, explicó que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, pero no cumplen la misma función ni ofrecen el mismo tipo de información. Destacó que, mientras que el TPNI permite estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna, la amniocentesis analiza directamente células fetales y proporciona un diagnóstico genético definitivo
Síndrome de DownUn ensayo con edición genética logra reducir el exceso de actividad del cromosoma 21 extraUn equipo de investigadores de Boston consiguió reducir parcialmente el exceso de actividad genética asociado al síndrome de Down mediante una técnica avanzada de edición genética aplicada en células humanas en laboratorio, al actuar sobre el cromosoma 21 extra responsable de este síndrome, según un estudio publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' de Estados Unidos
Síndrome de DownAlmeida aboga por la inclusión escolar, social y laboral de las personas con síndrome de DownEl alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, recibió este viernes en el Palacio de Cibeles a representantes de la fundación Down Madrid, ante quienes abogó por la plena inclusión escolar, social y laboral de las personas con síndrome de Down. El encuentro se celebró en el contexto del Día Mundial del Síndrome de Down, que se conmemora anualmente el 21 de marzo
DiscapacidadMadrid acoge el desfile inclusivo ‘21 Miradas’ por el Día Mundial del Síndrome de DownMadrid acogerá este sábado, 21 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Down, el desfile inclusivo ‘21 Miradas’, una iniciativa de la Fundación Jérôme Lejeune que busca “sensibilizar a la sociedad sobre la realidad y el valor de las personas con trisomía 21”
NeurologíaUn estudio describe alteraciones de la corteza cerebral en fetos con síndrome de DownUn estudio internacional publicado en la revista 'Nature Communications' describió alteraciones tempranas en el desarrollo de la corteza cerebral humana asociadas al síndrome de Down y aportó nuevos datos sobre cómo la presencia de una copia extra del cromosoma 21 influye en procesos clave del neurodesarrollo desde la etapa prenatal
DiscapacidadLa RFEF celebra el Día Mundial del Síndrome de DownLa selección de fútbol sub-21 aprovechará el encuentro de este viernes frente a la República Checa para llevar a cabo diferentes acciones de visibilización e inclusión con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down
Síndrome de DownLa primera menina con síndrome de Down atrapa todos los 'selfies' en MadridMarieta tiene 11 años y síndrome de Down y, desde hace algunos meses, una menina en su vida. Todo fue idea de su madre, María Dusinague, acostumbrada otros otoños a pasear por algunas calles de Madrid entre meninas gigantes diseñadas por celebridades. Así que pensó: ‘¿Por qué no hacer ella misma una menina? ¿Y por qué no, una menina con síndrome de Down?’
Síndrome de DownMadrid expondrá en sus calles la primera menina con síndrome de DownLa primera menina con síndrome de Down se expondrá como parte de la exhibición de meninas gigantes que lleva a cabo cada año el Ayuntamiento de Madrid en sus calles y estará ubicada en la calle Serrano 94, en la esquina con la calle Juan Bravo, del 15 de noviembre al 15 de diciembre
DiscapacidadAlianza para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual de origen genéticoFundación ONCE, Inserta Empleo y la delegación en España de la Fundación Jérôme Lejeune firmaron este lunes un convenio para promover actuaciones de mejora de calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual con origen genético, sus familias y profesionales y su inclusión como ciudadanía de pleno derecho en una sociedad inclusiva, justa y solidaria
AntropologíaDescubren restos infantiles con síndrome de Down y de Edwards de miles de años de antigüedadInvestigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania han analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y han encontrado seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards, que en su mayoría murieron antes o poco después de nacer hace miles de años
DiscapacidadValladolid acoge el ‘XXII Encuentro Nacional de Familias de Personas con Síndrome de Down’El ‘XXII Encuentro Nacional de Familias de Personas con Síndrome de Down’, organizado por las Asociaciones Down España y Down Valladolid, se celebra en Valladolid desde este sábado y hasta el próximo martes, y reunirá a más de 500 personas vinculadas a la trisomía 21, según avanzaron ambas entidades
Síndrome DownAlmeida recibe a la Fundación Síndrome de Down en Cibeles para conmemorar su díaEl alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, recibió este lunes en el Ayuntamiento a la directora de la Fundación Síndrome de Down, Elena Escalona, acompañada por un grupo de jóvenes y adultos miembros de la fundación, con motivo de la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down
La investigación sobre síndrome de Down avanza hacia un enfoque cada vez más personalizado, con nuevas líneas centradas en biomarcadores, envejecimiento, deterioro cognitivo, neurodesarrollo y posibles terapias para mejorar la calidad de vida de las personas con esta alteración genética, la trisomía 21, según un artículo recién publicado en 'NeuroMolecular Medicine'
IVI, Instituto Valenciano de Infertilidad, explicó que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, pero no cumplen la misma función ni ofrecen el mismo tipo de información. Destacó que, mientras que el TPNI permite estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna, la amniocentesis analiza directamente células fetales y proporciona un diagnóstico genético definitivo
Un equipo de investigadores de Boston consiguió reducir parcialmente el exceso de actividad genética asociado al síndrome de Down mediante una técnica avanzada de edición genética aplicada en células humanas en laboratorio, al actuar sobre el cromosoma 21 extra responsable de este síndrome, según un estudio publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' de Estados Unidos
Imdea Nutrición y la Fundación Jérôme Lejeune firmaron este jueves un acuerdo de colaboración para desarrollar proyectos conjuntos de investigación orientados a mejorar el diagnóstico y tratamiento de personas con alteraciones genéticas que cursan con discapacidad intelectual
El Boletín Oficial del Estado (BOE) publicó este lunes la nueva orden ministerial que amplía y moderniza los servicios del sistema público de salud, que amplía la prueba del talón a 21 patologías y eleva hasta los 74 años el cribado de cáncer colorrectal
El alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, recibió este viernes en el Palacio de Cibeles a representantes de la fundación Down Madrid, ante quienes abogó por la plena inclusión escolar, social y laboral de las personas con síndrome de Down. El encuentro se celebró en el contexto del Día Mundial del Síndrome de Down, que se conmemora anualmente el 21 de marzo
Madrid acogerá este sábado, 21 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Down, el desfile inclusivo ‘21 Miradas’, una iniciativa de la Fundación Jérôme Lejeune que busca “sensibilizar a la sociedad sobre la realidad y el valor de las personas con trisomía 21”
Un estudio internacional publicado en la revista 'Nature Communications' describió alteraciones tempranas en el desarrollo de la corteza cerebral humana asociadas al síndrome de Down y aportó nuevos datos sobre cómo la presencia de una copia extra del cromosoma 21 influye en procesos clave del neurodesarrollo desde la etapa prenatal
El presidente de la Asociación Achalay e integrante de la Junta Directiva de Plena inclusión Madrid, Ramón Pinna, padre también de una niña con síndrome de Down, indicó este miércoles al obispo emérito de Alcalá de Henares, Juan Antonio Reig Pla, que su hija es “la manifestación más pura del amor de Dios” y no del pecado
La selección de fútbol sub-21 aprovechará el encuentro de este viernes frente a la República Checa para llevar a cabo diferentes acciones de visibilización e inclusión con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down
Marieta tiene 11 años y síndrome de Down y, desde hace algunos meses, una menina en su vida. Todo fue idea de su madre, María Dusinague, acostumbrada otros otoños a pasear por algunas calles de Madrid entre meninas gigantes diseñadas por celebridades. Así que pensó: ‘¿Por qué no hacer ella misma una menina? ¿Y por qué no, una menina con síndrome de Down?’
La primera menina con síndrome de Down se expondrá como parte de la exhibición de meninas gigantes que lleva a cabo cada año el Ayuntamiento de Madrid en sus calles y estará ubicada en la calle Serrano 94, en la esquina con la calle Juan Bravo, del 15 de noviembre al 15 de diciembre
La consejera de Familia, Juventud y Asuntos Sociales de la Comunidad de Madrid, Ana Dávila, visitó este martes la Fundación Jérôme Lejeune en la capital para conocer el trabajo que desarrolla esta entidad, única en España, en el cuidado de personas con discapacidad intelectual de origen genético y sus familias
El Hospital Ruber Internacional ha creado la Unidad Integral de Síndrome de Down, equipada “con todos los recursos asistenciales, especialidades, laboratorio, radiología y genética médica del más alto nivel”
El Ayuntamiento de Majadahonda, en colaboración con la entidad social Plena inclusión, ha puesto en marcha la edición 2024 del programa de ‘Ocio Inclusivo’ dirigido a personas con discapacidad intelectual y del desarrollo
Fundación ONCE, Inserta Empleo y la delegación en España de la Fundación Jérôme Lejeune firmaron este lunes un convenio para promover actuaciones de mejora de calidad de vida de las personas con discapacidad intelectual con origen genético, sus familias y profesionales y su inclusión como ciudadanía de pleno derecho en una sociedad inclusiva, justa y solidaria
Investigadores liderados desde el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Alemania han analizado cerca de 10.000 genomas antiguos y han encontrado seis casos de personas con síndrome de Down y una con síndrome de Edwards, que en su mayoría murieron antes o poco después de nacer hace miles de años
Correos emite este jueves, 21 de septiembre, un sello solidario por la inclusión de las personas con síndrome de Down. Esta iniciativa tiene una tirada de 125.000 unidades y cada sello posee un valor postal de 1,65 euros
Down España, teniendo en cuenta las consideraciones de su Comité Médico Asesor y las “valoraciones” de la Comisión de Salud Pública, recomendó la vacunación anual frente a la gripe estacional a las personas con síndrome de Down y administrar una dosis de refuerzo de la vacuna contra la covid-19
Este domingo los electores podrán ejercer su derecho al voto en las elecciones autonómicas y municipales, incluidas las personas con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales, como ya ocurrió por primera vez en las elecciones generales de 2019
Blanca San Segundo, la primera persona con síndrome de Down en terminar un grado universitario en España, ha publicado ‘Días de Sol’, un libro en el que ha querido reflejar sus vivencias y sus experiencias de superación y esfuerzo
El alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, recibió este lunes en el Ayuntamiento a la directora de la Fundación Síndrome de Down, Elena Escalona, acompañada por un grupo de jóvenes y adultos miembros de la fundación, con motivo de la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down
