AlzhéimerDécadas de investigación genética convergen en una nueva explicación del alzhéimerUn estudio recién publicado en la revista científica 'Nature' aporta una de las visiones más completas hasta la fecha sobre el origen del alzhéimer al integrar décadas de investigaciones genéticas desarrolladas en todo el mundo. El trabajo concluye que la enfermedad "no puede explicarse únicamente por el deterioro de las neuronas, sino por un fallo combinado entre las células nerviosas y el sistema inmunitario cerebral"
Salud cerebralEstudiar más en la adolescencia podría reducir décadas después el riesgo genético de sufrir demenciaPermanecer, como mínimo, un año más en la escuela durante la adolescencia podría reducir el riesgo de desarrollar demencia décadas después e incluso "amortiguar el efecto de la predisposición genética" a padecer la enfermedad, según un informe elaborado por investigadores de las universidades del Sur de California y de Michigan (EEUU)
HematologíaMenstruaciones abundantes y sangrados frecuentes pueden alertar de la enfermedad de von WillebrandLas menstruaciones abundantes, las hemorragias nasales frecuentes o la aparición de hematomas pueden normalizarse durante años y retrasar el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand, el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente, según se puso de manifiesto en #Hemato2026 de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) que se celebra estos días en Bilbao
CampañaArranca la campaña ‘Herencias Delicadas’ para visibilizar el cáncer de mama hereditarioLa Alianza MSD-AstraZeneca, con la colaboración de la Asociación de Mama y Ovario Hereditario (AMOH), ha llevado la campaña ‘Herencias Delicadas’ a las calles de Madrid que, durante este mes de octubre, viajará en los autobuses de la Empresa Municipal de Transportes (EMT) para reflexionar sobre la carga genética en determinados casos de esta enfermedad
InvestigaciónLa genética gana precisión para detectar la pérdida auditiva antes de los primeros síntomasInvestigadores de la Universidad de Vanderbilt (Estados Unidos) han dado un paso hacia la detección temprana de la pérdida auditiva al demostrar que una caracterización más precisa de esta afección mejora la identificación de los factores genéticos implicados y permite predecir con mayor exactitud qué personas tienen más riesgo de desarrollarla
SanidadLa Aemps retira del mercado 'El Toro' tras comprobar que contenía sildenafilo para la disfunción eréctil sin declararloLa Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) ordenó este miércoles la retirada del mercado y el cese de comercialización del producto 'El Toro' tras detectar que contenía sildenafilo, un principio activo utilizado para tratar la disfunción eréctil que no figuraba en su etiquetado y que le confiere legalmente la condición de medicamento
Retinosis pigmentariaDescubren una nueva causa genética de ceguera hereditaria ligada a una rara enfermedad metabólicaUn equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
PediatríaUn estudio alemán identifica factores que podrían mejorar el diagnóstico precoz de la discapacidad auditiva infantilUn equipo médico alemán especializado en audición identificó diferencias clínicas relevantes entre los distintos tipos de pérdida auditiva asimétrica en niños, un hallazgo que podría contribuir a mejorar el diagnóstico precoz y la caracterización de la discapacidad auditiva infantil, así como contribuir a la mejora del diagnóstico precoz de la discapacidad auditiva pediátrica
OncologíaMás del 23% de los pacientes con cáncer tienen obesidad, según un estudio españolEl 57,8% de los pacientes con cáncer, incluidos en el estudio FOBEyCAN (Fotografía de Obesidad y Cáncer en España) presenta exceso de peso y el 23,6%, obesidad, un problema que, además, aumenta el riesgo de padecer esta enfermedad, según se expondrá en SEOM2026, el Congreso de la Sociedad Española de Oncología Médica que se celebrará en Madrid hasta el 2 de octubre y que fue presentado este miércoles
Día RetinaLos ópticos-optometristas advierten de que enfermedades de la retina avanzan de forma silenciosaEl Consejo General de Colegios de Ópticos-Optometristas (Cgcoo) advierte de que algunas enfermedades de la retina avanzan de forma silenciosa y sin pérdida de visión perceptible, por lo que aconsejó revisiones periódicas de la salud visual y ocular, sobre todo cuando existen factores de riesgo
Día AtaxiaEntre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) asegura que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Neurona motoraUn estudio dotado con 26 millones de dólares busca detectar la ELA antes de que aparezcan los síntomasUn consorcio de investigadores de Estados Unidos ha puesto en marcha un estudio financiado con 26 millones de dólares para identificar señales biológicas capaces de predecir la aparición de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) antes de que surjan los primeros síntomas, un avance que podría abrir la puerta a tratamientos preventivos para una de las enfermedades neurodegenerativas más discapacitantes
Día AtaxiaEntre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) ha asegurado que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Día RetinaLos ópticos-optometristas advierten de que enfermedades de la retina avanzan de forma silenciosaEl Consejo General de Colegios de Ópticos-Optometristas (Cgcoo) advirtió de que algunas enfermedades de la retina avanzan de forma silenciosa y sin pérdida de visión perceptible, por lo que aconsejó revisiones periódicas de la salud visual y ocular, sobre todo cuando existen factores de riesgo
InvestigaciónIdentifican una vía para proteger las células de la retina en enfermedades hereditarias que causan cegueraUn equipo internacional de investigadores ha identificado un mecanismo que permite proteger las células de la retina frente a la degeneración provocada por diversas enfermedades hereditarias que causan pérdida progresiva de visión y ceguera. El hallazgo, recién dado a conocer, abre una nueva vía terapéutica para preservar los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz en la retina
Enfermedades rarasInvestigadores del CSIC 'reparan' un error genético oculto que provoca la acidemia propiónicaUn equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
Día RetinosisLa retinosis pigmentaria “apaga” la visión periférica y nocturnaEl Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) aseguró este lunes que la retinosis pigmentaria es la degeneración hereditaria de la retina más frecuente que “apaga” la visión periférica y nocturna y, pese a ello, continúa siendo una de las patologías oftalmológicas más desconocidas
InvestigaciónChampalimaud Foundation distingue a Roska y Sahel por sus logros científicos para restaurar la visiónLa Fundación Champalimaud concedió el Premio António Champalimaud de Visión 2026 a los investigadores Botond Roska y José-Alain Sahel por sus contribuciones al desarrollo de tratamientos capaces de restaurar parcial o totalmente la visión en personas con discapacidad visual o ceguera provocadas por enfermedades de la retina
Enfermedades rarasUna nueva terapia genética abre la puerta a tratar miles de enfermedades rarasUn equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
InvestigaciónLa luz intermitente madura los fotorreceptores cultivados en laboratorio y podría favorecer futuros trasplantes de retinaUn equipo internacional de investigadores ha demostrado que apenas siete días de exposición a luz intermitente son suficientes para acelerar la maduración de las células de los fotorreceptores humanos cultivadas en laboratorio, un avance que podría mejorar la calidad de las células destinadas a futuras terapias regenerativas y trasplantes de retina para enfermedades que causan ceguera
CampañaArranca ‘Historias detrás de lAMElodía’, un videopodcast sobre la atrofia muscular espinalLa compañía biofarmacéutica Roche ha lanzado ‘Historias detrás de lAMElodía’, una campaña de concienciación destinada a acercar a la sociedad la realidad de la atrofia muscular espinal (AME) y dar voz a las personas que conviven con esta patología y a los profesionales sanitarios que las atienden
Dolor crónicoDescubren un inesperado vínculo genético entre la fibromialgia y la enfermedad de HuntingtonUn estudio internacional publicado en 'Nature Medicine' identificó 26 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar fibromialgia y halló una conexión inesperada con el gen HTT, cuyas mutaciones están detrás de la enfermedad de Huntington, lo que abre nuevas vías para comprender los mecanismos biológicos del dolor crónico e impulsar futuros tratamientos
EmpresasEl 99% del éxito en ovodonación se logra combinando laboratorio, tecnología y experiencia acumuladaUno de los criterios más determinantes a la hora de elegir una clínica para un tratamiento de fecundación in vitro con ovodonación es la tasa de embarazo, según explicó el doctor Marcos Ferrando, Director de IVI Bilbao. Esta tasa depende, en gran medida, del laboratorio de embriología: sus protocolos de trabajo, la tecnología empleada, la experiencia acumulada y la investigación constante para seguir mejorando resultados. Solo con tasas muy altas es posible ofrecer programas de garantía de embarazo, como el que tiene IVI en su programa de donación
Día SarcomaLa terapia celular llega a los sarcomasLa Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) indicó este lunes que la terapia celular llegó a los sarcomas y, en particular a los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), que experimentaron importantes avances en su diagnóstico y tratamiento en los últimos años
Un estudio recién publicado en la revista científica 'Nature' aporta una de las visiones más completas hasta la fecha sobre el origen del alzhéimer al integrar décadas de investigaciones genéticas desarrolladas en todo el mundo. El trabajo concluye que la enfermedad "no puede explicarse únicamente por el deterioro de las neuronas, sino por un fallo combinado entre las células nerviosas y el sistema inmunitario cerebral"
Permanecer, como mínimo, un año más en la escuela durante la adolescencia podría reducir el riesgo de desarrollar demencia décadas después e incluso "amortiguar el efecto de la predisposición genética" a padecer la enfermedad, según un informe elaborado por investigadores de las universidades del Sur de California y de Michigan (EEUU)
Las menstruaciones abundantes, las hemorragias nasales frecuentes o la aparición de hematomas pueden normalizarse durante años y retrasar el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand, el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente, según se puso de manifiesto en #Hemato2026 de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) que se celebra estos días en Bilbao
Investigadores de la Universidad de Vanderbilt (Estados Unidos) han dado un paso hacia la detección temprana de la pérdida auditiva al demostrar que una caracterización más precisa de esta afección mejora la identificación de los factores genéticos implicados y permite predecir con mayor exactitud qué personas tienen más riesgo de desarrollarla
La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) ordenó este miércoles la retirada del mercado y el cese de comercialización del producto 'El Toro' tras detectar que contenía sildenafilo, un principio activo utilizado para tratar la disfunción eréctil que no figuraba en su etiquetado y que le confiere legalmente la condición de medicamento
Un equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
Un equipo médico alemán especializado en audición identificó diferencias clínicas relevantes entre los distintos tipos de pérdida auditiva asimétrica en niños, un hallazgo que podría contribuir a mejorar el diagnóstico precoz y la caracterización de la discapacidad auditiva infantil, así como contribuir a la mejora del diagnóstico precoz de la discapacidad auditiva pediátrica
El 57,8% de los pacientes con cáncer, incluidos en el estudio FOBEyCAN (Fotografía de Obesidad y Cáncer en España) presenta exceso de peso y el 23,6%, obesidad, un problema que, además, aumenta el riesgo de padecer esta enfermedad, según se expondrá en SEOM2026, el Congreso de la Sociedad Española de Oncología Médica que se celebrará en Madrid hasta el 2 de octubre y que fue presentado este miércoles
El 89% de las personas con púrpura trombocitopénica inmune (PTI) afirma que el diagnóstico ha tenido un impacto real en su salud mental, según el informe 'Conexión PTI 360 del Grupo de Trabajo Conexión PTI 360', en el que ha participado la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo)
El Consejo General de Colegios de Ópticos-Optometristas (Cgcoo) advierte de que algunas enfermedades de la retina avanzan de forma silenciosa y sin pérdida de visión perceptible, por lo que aconsejó revisiones periódicas de la salud visual y ocular, sobre todo cuando existen factores de riesgo
La Sociedad Española de Neurología (SEN) asegura que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Un consorcio de investigadores de Estados Unidos ha puesto en marcha un estudio financiado con 26 millones de dólares para identificar señales biológicas capaces de predecir la aparición de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) antes de que surjan los primeros síntomas, un avance que podría abrir la puerta a tratamientos preventivos para una de las enfermedades neurodegenerativas más discapacitantes
La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha asegurado que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
El Consejo General de Colegios de Ópticos-Optometristas (Cgcoo) advirtió de que algunas enfermedades de la retina avanzan de forma silenciosa y sin pérdida de visión perceptible, por lo que aconsejó revisiones periódicas de la salud visual y ocular, sobre todo cuando existen factores de riesgo
Un equipo internacional de investigadores ha identificado un mecanismo que permite proteger las células de la retina frente a la degeneración provocada por diversas enfermedades hereditarias que causan pérdida progresiva de visión y ceguera. El hallazgo, recién dado a conocer, abre una nueva vía terapéutica para preservar los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz en la retina
Un equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) aseguró este lunes que la retinosis pigmentaria es la degeneración hereditaria de la retina más frecuente que “apaga” la visión periférica y nocturna y, pese a ello, continúa siendo una de las patologías oftalmológicas más desconocidas
La Fundación Champalimaud concedió el Premio António Champalimaud de Visión 2026 a los investigadores Botond Roska y José-Alain Sahel por sus contribuciones al desarrollo de tratamientos capaces de restaurar parcial o totalmente la visión en personas con discapacidad visual o ceguera provocadas por enfermedades de la retina
Un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
Un equipo internacional de investigadores ha demostrado que apenas siete días de exposición a luz intermitente son suficientes para acelerar la maduración de las células de los fotorreceptores humanos cultivadas en laboratorio, un avance que podría mejorar la calidad de las células destinadas a futuras terapias regenerativas y trasplantes de retina para enfermedades que causan ceguera
La compañía biofarmacéutica Roche ha lanzado ‘Historias detrás de lAMElodía’, una campaña de concienciación destinada a acercar a la sociedad la realidad de la atrofia muscular espinal (AME) y dar voz a las personas que conviven con esta patología y a los profesionales sanitarios que las atienden
Un estudio internacional publicado en 'Nature Medicine' identificó 26 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar fibromialgia y halló una conexión inesperada con el gen HTT, cuyas mutaciones están detrás de la enfermedad de Huntington, lo que abre nuevas vías para comprender los mecanismos biológicos del dolor crónico e impulsar futuros tratamientos
Uno de los criterios más determinantes a la hora de elegir una clínica para un tratamiento de fecundación in vitro con ovodonación es la tasa de embarazo, según explicó el doctor Marcos Ferrando, Director de IVI Bilbao. Esta tasa depende, en gran medida, del laboratorio de embriología: sus protocolos de trabajo, la tecnología empleada, la experiencia acumulada y la investigación constante para seguir mejorando resultados. Solo con tasas muy altas es posible ofrecer programas de garantía de embarazo, como el que tiene IVI en su programa de donación
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) indicó este lunes que la terapia celular llegó a los sarcomas y, en particular a los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), que experimentaron importantes avances en su diagnóstico y tratamiento en los últimos años
