SanidadEl Hospital Universitari General de Catalunya participa en la primera fase de un ensayo pionero para el párkinsonEl Hospital Universitari General de Catalunya ha participado en la primera fase de REASON, un ensayo clínico internacional en párkinson orientado a evaluar una nueva vía terapéutica para intentar modificar la progresión de la enfermedad. Además, ha tenido un papel destacado en este estudio al convertirse en el primer hospital español activado para participar en el ensayo y en el primero del país en incluir a un paciente, según ha informado el centro en un comunicado
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Atrofia muscular espinalUna terapia genética mejora la movilidad en personas con una enfermedad rara que causa discapacidad desde la infanciaUna terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
SanidadDisponible en España Skyclarys, primer y único tratamiento incluido en la financiación pública para la ataxia de FriedreichSkyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
Enfermedades rarasUna terapia génica abre la puerta a prevenir la discapacidad visual causada por la aniridiaUn equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
AnimalesEl pekinés es la raza de perro con más riesgo de enfermedad respiratoria graveUn equipo de científicos ha identificado 12 razas de perros en riesgo de padecer síndrome de obstrucción de las vías respiratorias braquicefálicas (enfermedad que puede causar graves problemas respiratorios) y ha comprobado que el pekinés lidera ese ranking
AnimalesPekinés y dogo de Burdeos, entre las razas de perro con más riesgo de enfermedad respiratoria graveUn equipo de científicos ha identificado 12 razas de perros en riesgo de padecer síndrome de obstrucción de las vías respiratorias braquicefálicas (enfermedad que puede causar graves problemas respiratorios), entre ellos el pequinés, el shih tzu, el dogo de Burdeos, el boston terrier, el staffordshire bull terrier, el cavalier king charles spaniel, el chihuahua y el bóxer
SaludLa sociedad española suspende en conocimiento sobre cardiopatías congénitas pese a “reconocer su impacto familiar”La sociedad española no alcanza el aprobado en su nivel de conocimiento sobre las cardiopatías congénitas pese a “reconocer la gravedad de esta patología y su profundo impacto en las familias”, según el ‘Estudio Sociológico Nacional sobre las Cardiopatías Congénitas’ presentado por la Fundación Menudos Corazones en colaboración con la consultora We Are Testers
SaludLa sociedad española suspende en conocimiento sobre cardiopatías congénitas pese a “reconocer su impacto familiar”La sociedad española no alcanza el aprobado en su nivel de conocimiento sobre las cardiopatías congénitas pese a “reconocer la gravedad de esta patología y su profundo impacto en las familias”, según el ‘Estudio Sociológico Nacional sobre las Cardiopatías Congénitas’ presentado este viernes por la Fundación Menudos Corazones en colaboración con la consultora We Are Testers
SaludLa epilepsia afecta a cerca de 60.000 perros en EspañaAlrededor de 60.000 perros en España están afectados por la epilepsia, un 0,6% de los cerca de 10 millones de canes que hay en el país, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE) a partir de datos del sector veterinario
Fisiología vascularUn estudio de la Complutense abre nuevas vías para tratar enfermedades como la hipertensión pulmonarUn equipo de investigadoras de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) identificó por primera vez la presencia funcional de dos tipos de canales de potasio en arterias pulmonares humanas. Este hallazgo supone un avance clave para entender cómo se regula la circulación pulmonar y que podría abrir nuevas estrategias terapéuticas frente a "enfermedades devastadoras como la hipertensión arterial pulmonar"
Enfermedades rarasSanidad financiará la omaveloxolona, primer tratamiento específico para la ataxia de FriedreichLa Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
Enfermedades rarasLa Cleveland Clinic de Abu Dhabi inicia un ensayo que busca la cura de una retinosis pigmentaria que causa cegueraUn ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
SaludLa Federación Española de Epilepsia reclama un Plan Nacional para las encefalopatías epilépticasLa Federación Española de Epilepsia reclamó un abordaje multidisciplinar que garantice el diagnóstico precoz, la continuidad asistencial en la transición a la edad adulta y el acceso equitativo a terapias innovadoras para los pacientes con encefalopatías epilépticas y del desarrollo, y solicitó la aprobación de un Plan Nacional y mayor prioridad política para estas afecciones
BiogenéticaDos mejoras en edición genética celular impulsan terapias más seguras para curar enfermedades de la sangreInvestigadores del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) lograron dos avances clave que mejoran la precisión de la edición genética en células madre de la sangre y, además, reducen la toxicidad del trasplante, un paso decisivo para tratar enfermedades como inmunodeficiencias primarias y anemias de origen genético
DiscapacidadLa Asociación de Enfermos de Wilson conmemora el segundo día mundial de la patologíaLa Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
El Hospital Universitari General de Catalunya ha participado en la primera fase de REASON, un ensayo clínico internacional en párkinson orientado a evaluar una nueva vía terapéutica para intentar modificar la progresión de la enfermedad. Además, ha tenido un papel destacado en este estudio al convertirse en el primer hospital español activado para participar en el ensayo y en el primero del país en incluir a un paciente, según ha informado el centro en un comunicado
El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Una terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
La Fundación Española del Aparato Digestivo (FEAD) ha puesto en marcha la campaña ‘Si previenes, ganas vida’, una iniciativa que pone el foco en la importancia del diagnóstico temprano y la participación en los programas de cribado para alcanzar el 90% de supervivencia ante el cáncer de colon
La Fundación Española del Aparato Digestivo (FEAD) ha puesto en marcha la campaña ‘Si previenes, ganas vida’, una iniciativa que pone el foco en la importancia del diagnóstico temprano y la participación en los programas de cribado para alcanzar el 90% de supervivencia ante el cáncer de colon
Cardioalianza y Novartis han presentado un espacio informativo digital para concienciar a la población sobre la Lipoproteína(a), factor de riesgo cardiovascular hereditario que los expertos recomiendan medir al menos una vez en la vida
Skyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
Un equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
El golden retriever, el pastor alemán y el Beagle están entre las razas de perro más proclives a tener enfermedades raras, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE)
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Los pacientes exigen “más visibilidad”, un diagnóstico precoz, mayor formación médica y apoyo sanitario continuado para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía hereditaria que afecta al sistema nervioso periférico
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Un equipo de científicos ha identificado 12 razas de perros en riesgo de padecer síndrome de obstrucción de las vías respiratorias braquicefálicas (enfermedad que puede causar graves problemas respiratorios) y ha comprobado que el pekinés lidera ese ranking
Un equipo de científicos ha identificado 12 razas de perros en riesgo de padecer síndrome de obstrucción de las vías respiratorias braquicefálicas (enfermedad que puede causar graves problemas respiratorios), entre ellos el pequinés, el shih tzu, el dogo de Burdeos, el boston terrier, el staffordshire bull terrier, el cavalier king charles spaniel, el chihuahua y el bóxer
La sociedad española no alcanza el aprobado en su nivel de conocimiento sobre las cardiopatías congénitas pese a “reconocer la gravedad de esta patología y su profundo impacto en las familias”, según el ‘Estudio Sociológico Nacional sobre las Cardiopatías Congénitas’ presentado por la Fundación Menudos Corazones en colaboración con la consultora We Are Testers
Alrededor de 60.000 perros en España están afectados por la epilepsia, un 0,6% de los cerca de 10 millones de canes que hay en el país, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE) a partir de datos del sector veterinario
Un equipo de investigadoras de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) identificó por primera vez la presencia funcional de dos tipos de canales de potasio en arterias pulmonares humanas. Este hallazgo supone un avance clave para entender cómo se regula la circulación pulmonar y que podría abrir nuevas estrategias terapéuticas frente a "enfermedades devastadoras como la hipertensión arterial pulmonar"
La Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
Un ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Investigadores del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) lograron dos avances clave que mejoran la precisión de la edición genética en células madre de la sangre y, además, reducen la toxicidad del trasplante, un paso decisivo para tratar enfermedades como inmunodeficiencias primarias y anemias de origen genético
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
