ELALa voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la ELALa voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según dos estudios con participación del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que apuntan al uso combinado de marcadores biológicos y tecnologías digitales para comprender mejor por qué la enfermedad progresa de forma distinta en cada persona y avanzar hacia una atención más personalizada
Día ELALa voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la ELALa voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según dos estudios con participación del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que apuntan al uso combinado de marcadores biológicos y tecnologías digitales para comprender mejor por qué la enfermedad progresa de forma distinta en cada persona y avanzar hacia una atención más personalizada
GenómicaIdentifican mutaciones genéticas que podrían explicar por qué ciertas cefaleas empeoran al ponerse de pieInvestigadores de Cedars-Sinai y la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que podrían explicar por qué algunas personas sufren cefaleas intensas que empeoran al ponerse de pie y mejoran al tumbarse, un patrón característico de determinadas fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo en la columna
FundaciónLa Fundación Reina Sofía triplicó en 2025 su inversión en proyectos de ayuda a colectivos desfavorecidosLa Fundación Reina Sofía triplicó en 2025 su presupuesto destinado a ayudar a los colectivos desfavorecidos, invirtiendo un total de 2.416.486 euros a estos proyectos así como al impulso de investigaciones sobre la enfermedad de Alzheimer y otras patologías neurodegenerativas, la protección del medio ambiente y la educación
Enfermedades rarasLos neuropediatras reclaman atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de DravetLos neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
PremiosLa reina Sofía preside la entrega de los Premios Íñigo Álvarez de Toledo de investigación en nefrologíaLa reina Sofía presidió este jueves la entrega de los Premios Íñigo Álvarez de Toledo de Investigación en Nefrología, el mayor reconocimiento a la investigación renal en España, otorgado por la Fundación Renal Española, y entregó al alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, dos galardones extraordinarios a la solidaridad renal concedidos a la Empresa Municipal de Transportes de Madrid y a Madrid Salud por la contribución de ambas entidades a la sensibilización y prevención de la enfermedad renal entre los madrileños
TribunalesEl Supremo ordena indemnizar con 2,5 millones de euros a un hombre encarcelado 18 años por dos violaciones de las que fue absueltoLa Sección Quinta de la Sala de lo Contencioso-Administrativo del Tribunal Supremo ha declarado la existencia de responsabilidad patrimonial del Estado por error judicial y reconocido el derecho de un hombre a ser indemnizado en la cantidad de 2,5 millones de euros por los daños y perjuicios sufridos tras pasar cerca de 18 años en prisión, cumpliendo una condena por dos delitos de violación de los que fue finalmente absuelto por declararse su inocencia, tras revisarse su caso por la Sala Penal del Tribunal Supremo
CienciaLa peste más antigua ya mataba hace 5.500 años en Siberia, sobre todo niñosLa peste se asocia habitualmente con las ratas, las ciudades medievales superpobladas y las epidemias que asolaron Europa durante y después de la Edad Media, pero un nuevo estudio demuestra que esa enfermedad ya era letal hace 5.500 años en Siberia y se cebó especialmente con los niños
EstudioLa universidad de Leiden identifica variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiarUn equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
Discapacidad intelectualLa investigación sobre síndrome de Down avanza hacia terapias más personalizadas y detección precoz del alzhéimerLa investigación sobre síndrome de Down avanza hacia un enfoque cada vez más personalizado, con nuevas líneas centradas en biomarcadores, envejecimiento, deterioro cognitivo, neurodesarrollo y posibles terapias para mejorar la calidad de vida de las personas con esta alteración genética, la trisomía 21, según un artículo recién publicado en 'NeuroMolecular Medicine'
OncologíaEl inventor del ‘lego de las proteínas’ diseñará en el CNIO nanomoléculas contra el cáncerEl profesor de Bioquímica e investigador en biología estructural computacional y sintética en la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), Todd O. Yeates, considerado el creador de un 'lego de las proteínas' por sus nanopartículas proteicas ensambladas a medida, diseñará en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) nanomoléculas con potencial terapéutico contra el cáncer mediante inteligencia artificial (IA)
PandemiasLa OMS pide voluntad política para cerrar la “última pieza” del Acuerdo Pandémico sobre patógenos y vacunasEl presidente de Brasil, Luiz Inácio Lula da Silva, y el director general de la Organización Mundial de la Salud (OMS), Tedros Adhanom Ghebreyesus, hicieron pública conjuntamente este lunes una carta abierta dirigida a los líderes del G7, el G20 y todos los países para pedirles voluntad política al más alto nivel con el fin de cerrar la “última pieza” del Acuerdo Pandémico de la OMS: el anexo sobre acceso a patógenos y reparto de beneficios
ReconocimientosLa doctora de la de la Fundación Jiménez Díaz Carmen Ayuso, Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de MedicinaLa doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) -responsabilidades que también abarcan los otros tres hospitales de Quirónsalud integrados en el Sermas: Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba (Collado Villalba)-, ha recibido el Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de Medicina, en la 25 edición de estos galardones entregados por la Fundación de Ciencias del Medicamento y Productos Sanitarios (Fundamed)
Enfermedades rarasFamilias de toda España reclaman más diagnóstico genético para una epilepsia rara que aparece en bebésFamilias de toda España reclaman más visibilidad, investigación y diagnóstico genético temprano para el síndrome por deficiencia de Cdkl5, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes alteraciones en el desarrollo
Oncología de precisiónEl CNIO busca “cazadores de genes” para descifrar el cáncer con bioinformáticaEl Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) busca nuevos “cazadores de genes” capaces de leer el código del cáncer a través de la bioinformática, una disciplina que permite analizar millones de datos genómicos, moleculares y clínicos para comprender mejor los tumores, identificar mutaciones relevantes y avanzar hacia tratamientos más personalizados, eficaces y con menos efectos secundarios
Ciencia marinaLos rorcuales vuelven al Atlántico gallego tras cuarenta años sin caza balleneraLos avistamientos de rorcual común en la plataforma continental gallega han aumentado en las últimas décadas, después de la moratoria internacional de la caza ballenera aprobada en 1985 y del fin de la intensa explotación sufrida por esta especie durante el siglo XX. Este regreso progresivo del segundo animal más grande del planeta al Atlántico gallego se ha convertido en una de las principales líneas de investigación del Instituto Español de Oceanografía (IEO-CSIC)
Accesibilidad‘Coloratura’, el videojuego diseñado para que puedan jugarlo personas ciegas, llegará en octubre a PC y PlayStation 5El estudio madrileño Nakama Game Studio presentó este martes ‘Coloratura’, un videojuego narrativo y de puzzles concebido para que personas con discapacidad visual parcial o total puedan disfrutar de la experiencia en igualdad de condiciones que el resto de jugadores gracias a un diseño basado en el sonido y que estará disponible en octubre para PC y PlayStation 5
EmpresasIVI explica las diferencias entre el test prenatal no invasivo y la amniocentesis en el diagnóstico prenatalIVI, Instituto Valenciano de Infertilidad, explicó que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, pero no cumplen la misma función ni ofrecen el mismo tipo de información. Destacó que, mientras que el TPNI permite estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna, la amniocentesis analiza directamente células fetales y proporciona un diagnóstico genético definitivo
SaludHallan nuevos vínculos genéticos en los síntomas de ansiedadUn estudio con datos genéticos sobre los síntomas de ansiedad en 693.869 personas de ascendencia europea revela nuevos datos sobre las vías genéticas implicadas en esta afección
La voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según dos estudios con participación del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que apuntan al uso combinado de marcadores biológicos y tecnologías digitales para comprender mejor por qué la enfermedad progresa de forma distinta en cada persona y avanzar hacia una atención más personalizada
La voz, el líquido cefalorraquídeo y los biomarcadores abren nuevas vías para seguir la evolución de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según dos estudios con participación del Hospital Universitario de Bellvitge (Barcelona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), que apuntan al uso combinado de marcadores biológicos y tecnologías digitales para comprender mejor por qué la enfermedad progresa de forma distinta en cada persona y avanzar hacia una atención más personalizada
Investigadores de Cedars-Sinai y la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que podrían explicar por qué algunas personas sufren cefaleas intensas que empeoran al ponerse de pie y mejoran al tumbarse, un patrón característico de determinadas fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo en la columna
La Fundación Reina Sofía triplicó en 2025 su presupuesto destinado a ayudar a los colectivos desfavorecidos, invirtiendo un total de 2.416.486 euros a estos proyectos así como al impulso de investigaciones sobre la enfermedad de Alzheimer y otras patologías neurodegenerativas, la protección del medio ambiente y la educación
Los neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
La reina Sofía presidió este jueves la entrega de los Premios Íñigo Álvarez de Toledo de Investigación en Nefrología, el mayor reconocimiento a la investigación renal en España, otorgado por la Fundación Renal Española, y entregó al alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, dos galardones extraordinarios a la solidaridad renal concedidos a la Empresa Municipal de Transportes de Madrid y a Madrid Salud por la contribución de ambas entidades a la sensibilización y prevención de la enfermedad renal entre los madrileños
La Universidad Northwestern de Chicago ha revelado un nuevo mecanismo que puede ayudar a explicar cómo se produce el daño neuronal en la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal, dos enfermedades neurodegenerativas graves que comparten alteraciones relacionadas con la proteína TDP-43
Un equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
Un reciente estudio español ya advirtió de que el virus de la fiebre hemorrágica de Crimea-Congo circula de forma sostenida en garrapatas del centro y sur de Cáceres, una zona del oeste peninsular considerada endémica para esta enfermedad emergente
El Hospital Universitario Rey Juan Carlos de la Comunidad de Madrid ha celebrado la 'Jornada de Actualización en Endocrinología y Nutrición, obesidad y patología tiroidea' con el objetivo de actualizar conocimientos sobre estas dos patologías
La investigación sobre síndrome de Down avanza hacia un enfoque cada vez más personalizado, con nuevas líneas centradas en biomarcadores, envejecimiento, deterioro cognitivo, neurodesarrollo y posibles terapias para mejorar la calidad de vida de las personas con esta alteración genética, la trisomía 21, según un artículo recién publicado en 'NeuroMolecular Medicine'
El profesor de Bioquímica e investigador en biología estructural computacional y sintética en la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA), Todd O. Yeates, considerado el creador de un 'lego de las proteínas' por sus nanopartículas proteicas ensambladas a medida, diseñará en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) nanomoléculas con potencial terapéutico contra el cáncer mediante inteligencia artificial (IA)
La Fundación Pfizer ha celebrado en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa la gala final y la ceremonia de entrega de los premios de la 6ª edición de ‘Health Guardians’, una iniciativa que busca acercar la ciencia y la innovación a los estudiantes de Educación Secundaria (hasta 3º de ESO) de toda España
Un estudio genómico pionero revela que el koala sufrió un declive poblacional hace unos 100.000 años, antes de la llegada de los humanos a Australia
La doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) -responsabilidades que también abarcan los otros tres hospitales de Quirónsalud integrados en el Sermas: Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba (Collado Villalba)-, ha recibido el Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de Medicina, en la 25 edición de estos galardones entregados por la Fundación de Ciencias del Medicamento y Productos Sanitarios (Fundamed)
Familias de toda España reclaman más visibilidad, investigación y diagnóstico genético temprano para el síndrome por deficiencia de Cdkl5, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes alteraciones en el desarrollo
El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) busca nuevos “cazadores de genes” capaces de leer el código del cáncer a través de la bioinformática, una disciplina que permite analizar millones de datos genómicos, moleculares y clínicos para comprender mejor los tumores, identificar mutaciones relevantes y avanzar hacia tratamientos más personalizados, eficaces y con menos efectos secundarios
Los avistamientos de rorcual común en la plataforma continental gallega han aumentado en las últimas décadas, después de la moratoria internacional de la caza ballenera aprobada en 1985 y del fin de la intensa explotación sufrida por esta especie durante el siglo XX. Este regreso progresivo del segundo animal más grande del planeta al Atlántico gallego se ha convertido en una de las principales líneas de investigación del Instituto Español de Oceanografía (IEO-CSIC)
El estudio madrileño Nakama Game Studio presentó este martes ‘Coloratura’, un videojuego narrativo y de puzzles concebido para que personas con discapacidad visual parcial o total puedan disfrutar de la experiencia en igualdad de condiciones que el resto de jugadores gracias a un diseño basado en el sonido y que estará disponible en octubre para PC y PlayStation 5
IVI, Instituto Valenciano de Infertilidad, explicó que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, pero no cumplen la misma función ni ofrecen el mismo tipo de información. Destacó que, mientras que el TPNI permite estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna, la amniocentesis analiza directamente células fetales y proporciona un diagnóstico genético definitivo
