Enfermedades rarasUna terapia génica abre la puerta a prevenir la discapacidad visual causada por la aniridiaUn equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
Casa RealRepresentantes de ELA España visitan a la Reina en ZarzuelaRepresentantes de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias en España, ELA España, serán recibidos este miércoles por la reina Letizia en el Palacio de la Zarzuela
Jardín BotánicoLa vid más antigua del mundo echa raíces en Madrid tras más de 450 años ofreciendo uvaLa vid viva más antigua del planeta, con más de 450 años de historia y aún capaz de ofrecer uva cada año, tiene ya nueva descendencia en Madrid. El Real Jardín Botánico (RJB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) recibió la donación de un injerto extraído de la legendaria Stara Trta, la “Vieja Vid”, que vive en la ciudad eslovena de Maribor y continúa produciendo frutos para vino, que se reserva para regalos a jefes de Estado
OncologíaEl núcleo de las células cancerosas alberga un metabolismo propio hasta ahora desconocidoEl núcleo de las células cancerosas no solo alberga el ADN. Una investigación internacional descubrió que en su interior también se concentran más de 200 enzimas metabólicas, muchas de ellas relacionadas habitualmente con la producción de energía celular. El hallazgo sugiere que el núcleo podría tener una actividad metabólica propia, algo que hasta ahora no se había descrito de forma global en células humanas
Genética pediátricaUna guía internacional recomienda cuándo realizar pruebas genéticas a niños con talla bajaLa revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
BiodiversidadLa fascinación de los chimpancés por los cristales viene desde hace millones de añosLos antepasados de los humanos modernos coleccionaban cristales para los que no tenían ningún uso aparente, sino como fascinación, y ello se remonta a hace seis o siete millones años, según un estudio con chimpancés, que podría ayudar a comprender las raíces de esa atracción
Enfermedades rarasFeder defiende que la investigación sea declarada "acontecimiento de excepcional interés público"El presidente la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, destacó este martes la "impotencia" de los pacientes con enfermedades raras y sus familias ante la falta de equidad del sistema nacional de salud y defendió que la investigación sea declarada "acontecimiento de excepcional interés público" para avanzar en la búsqueda de un tratamiento de estas patologías, pues "hoy solo el 6% de las 6.528 enfermedades raras reconocidas disponen de un tratamiento específico"
Salud y medio ambienteLa contaminación del aire y el ruido se vincula con la depresión y la ansiedadLa exposición a la contaminación del aire, el ruido y los productos químicos está relacionada con la depresión, la ansiedad y otros problemas de salud mental, según un informe de la Agencia Europea de Medio Ambiente (AEMA) difundido este martes
DiscapacidadLa Reina pone nombre a los pacientes con enfermedades raras y señala la importancia de "la equidad" en el tratamientoLa reina Letizia puso nombre este martes a los pacientes con enfermedades raras relatando la vida de Elena, una joven con una patología minoritaria que conoció en Valdesoto (Asturias), y señaló la importancia de que exista "equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida"
Ciencia en redEl Instituto de Salud Carlos III se integra en la red europea estratégica de microorganismosEl Instituto de Salud Carlos III (IscIII), principal organismo público de investigación en salud en España, comunicó este martes que ha formalizado su incorporación a la Infraestructura Europea en Salud de Recursos Microbianos (Mirri, Microbial Resource Research Infrastructure), que coordina el acceso a colecciones de bacterias y hongos de alta calidad para investigación biomédica y biotecnológica en Europa
InvestigaciónUn mapa celular inédito de la cóclea abre nuevas vías para terapias contra la sorderaUn estudio internacional publicado en 'Nature Communications' traza el "primer atlas molecular unicelular de la cóclea" de primates no humanos, un avance "clave para mejorar la precisión de futuras terapias génicas y celulares contra la pérdida auditiva"
MadridLa Comunidad de Madrid unificará el uso de los datos genéticos de los pacientes para aumentar la calidad y seguridad en los diagnósticosLa Comunidad de Madrid está trabajando en una nueva plataforma con tecnología de vanguardia que dará servicio al Centro Madrileño de Análisis Genómico (CMAG) para unificar los criterios y el uso de los datos genéticos de los pacientes. El objetivo de esta iniciativa, que se lanzará en verano de este año, es aumentar la calidad y la seguridad en los diagnósticos. Para ello, el Ejecutivo autonómico invertirá 1,2 millones de euros
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infanciaLa Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) destacó que más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
CrioconservaciónEl ‘arca de Noé’ del Ártico ya protege 50 variedades de olivo mediterráneo frente a catástrofes globalesLa Bóveda Global de Semillas de Svalbard, situada a más de 1.000 kilómetros del Polo Norte, incorporó esta semana 25.000 semillas de 50 variedades de olivo procedentes del Banco Mundial de Germoplasma de la Universidad de Córdoba, como objetivo de una iniciativa internacional destinada a "blindar la diversidad genética" de este cultivo estratégico frente a crisis climáticas, conflictos o catástrofes globales"
Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona reveló una nueva forma de medir la actividad de los editores celulares que alimentan el cáncer, un descubrimiento que se publica este jueves en la revista ‘Nature Communications”
Un equipo internacional de investigadores especializados en genética y biología molecular demostró que una estrategia de terapia génica aplicada por vía intravenosa y no invasiva en la estructura del ojo "podría ayudar a prevenir parte de la discapacidad visual asociada a la aniridia", una enfermedad genética rara e incurable que afecta al desarrollo del ojo y provoca pérdida de visión desde edades tempranas
Representantes de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias en España, ELA España, serán recibidos este miércoles por la reina Letizia en el Palacio de la Zarzuela
Representantes de la Asociación Europea contra las Leucodistrofias en España, ELA España, serán recibidos este miércoles por la reina Letizia en el Palacio de la Zarzuela
La vid viva más antigua del planeta, con más de 450 años de historia y aún capaz de ofrecer uva cada año, tiene ya nueva descendencia en Madrid. El Real Jardín Botánico (RJB) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) recibió la donación de un injerto extraído de la legendaria Stara Trta, la “Vieja Vid”, que vive en la ciudad eslovena de Maribor y continúa produciendo frutos para vino, que se reserva para regalos a jefes de Estado
El núcleo de las células cancerosas no solo alberga el ADN. Una investigación internacional descubrió que en su interior también se concentran más de 200 enzimas metabólicas, muchas de ellas relacionadas habitualmente con la producción de energía celular. El hallazgo sugiere que el núcleo podría tener una actividad metabólica propia, algo que hasta ahora no se había descrito de forma global en células humanas
El golden retriever, el pastor alemán y el Beagle están entre las razas de perro más proclives a tener enfermedades raras, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE)
Carrefour y Fundación Solidaridad Carrefour, recibieron de manos de la Reina Letizia el premio Feder 2026 en la categoría 'Impulso a la Investigación', que otorga la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
La revista científica 'European Journal of Endocrinology' publicó la primera guía clínica internacional de consenso sobre pruebas genéticas en niños con baja estatura, un documento elaborado por expertos en endocrinología pediátrica y genética de varios países y respaldado por ocho sociedades científicas internacionales, según informó este miércoles la Real Academia Nacional de Medicina de España
Los antepasados de los humanos modernos coleccionaban cristales para los que no tenían ningún uso aparente, sino como fascinación, y ello se remonta a hace seis o siete millones años, según un estudio con chimpancés, que podría ayudar a comprender las raíces de esa atracción
La ministra de Sanidad, Mónica García, destacó este martes el compromiso de su departamento con la atención a las enfermedades raras. "Ampliamos cribados neonatales de 7 a 23, impulsamos la especialidad de genética y llegamos al 94% en el Registro Estatal" de patologías minoritarias, señaló
El presidente la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, destacó este martes la "impotencia" de los pacientes con enfermedades raras y sus familias ante la falta de equidad del sistema nacional de salud y defendió que la investigación sea declarada "acontecimiento de excepcional interés público" para avanzar en la búsqueda de un tratamiento de estas patologías, pues "hoy solo el 6% de las 6.528 enfermedades raras reconocidas disponen de un tratamiento específico"
La reina Letizia puso nombre este martes a los pacientes con enfermedades raras relatando la vida de Elena, una joven con una patología minoritaria que conoció en Valdesoto (Asturias), y señaló la importancia de que exista "equidad en el tratamiento, en la investigación y en el diagnóstico, porque cuando existe esa equidad, la inclusión forma parte de la estructura y cuando la inclusión se convierte en estructura se reconocen derechos y se reconoce el valor de cada vida"
Un equipo en el que participa el Museo Nacional de Ciencias Naturales (MNCN-CSIC) ha identificado 40 áreas prioritarias para la conservación de los artrópodos en la península ibérica y Baleares
El Instituto de Salud Carlos III (IscIII), principal organismo público de investigación en salud en España, comunicó este martes que ha formalizado su incorporación a la Infraestructura Europea en Salud de Recursos Microbianos (Mirri, Microbial Resource Research Infrastructure), que coordina el acceso a colecciones de bacterias y hongos de alta calidad para investigación biomédica y biotecnológica en Europa
Un estudio internacional publicado en 'Nature Communications' traza el "primer atlas molecular unicelular de la cóclea" de primates no humanos, un avance "clave para mejorar la precisión de futuras terapias génicas y celulares contra la pérdida auditiva"
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), con su lema ‘Porque cada pERsona importa’, insistió en la importancia de garantizar la equidad en investigación, diagnóstico y tratamiento de las patologías minoritarias
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) destacó que más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclama “un cribado neonatal universal”, homogéneo y actualizado en toda España y advierte de que el código postal “no puede determinar las oportunidades de diagnóstico precoz de un recién nacido”, ya que la desigualdad territorial puede traducirse en “crisis médicas graves, discapacidad evitable e incluso riesgo vital”
La Bóveda Global de Semillas de Svalbard, situada a más de 1.000 kilómetros del Polo Norte, incorporó esta semana 25.000 semillas de 50 variedades de olivo procedentes del Banco Mundial de Germoplasma de la Universidad de Córdoba, como objetivo de una iniciativa internacional destinada a "blindar la diversidad genética" de este cultivo estratégico frente a crisis climáticas, conflictos o catástrofes globales"
Los pacientes exigen “más visibilidad”, un diagnóstico precoz, mayor formación médica y apoyo sanitario continuado para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía hereditaria que afecta al sistema nervioso periférico
