Oncología de precisiónEl CNIO busca “cazadores de genes” para descifrar el cáncer con bioinformáticaEl Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) busca nuevos “cazadores de genes” capaces de leer el código del cáncer a través de la bioinformática, una disciplina que permite analizar millones de datos genómicos, moleculares y clínicos para comprender mejor los tumores, identificar mutaciones relevantes y avanzar hacia tratamientos más personalizados, eficaces y con menos efectos secundarios
CienciaLos humanos prehistóricos euroasiáticos comían insectos por accidenteLos humanos anatómicamente modernos ya consumían insectos de forma esporádica y accidental en Europa y Asia Central y Oriental hace miles de años, mientras que las poblaciones de las regiones tropicales y los neandertales los comían de forma más frecuente
Salud y climaEl cambio climático acerca el virus chikungunya a Europa y América del NorteEl chikungunya, que significa ‘contorsionarse’ en la lengua kimakonde, nombre que hace referencia al característico dolor articular, está clasificado como una de las enfermedades tropicales desatendidas por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y podría originar focos de contagio en zonas más templadas de Europa y América del Norte
Día MelanomaLos oftalmólogos recomiendan ir a consulta para detectar a tiempo un melanoma ocularEl Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) recordó este sábado que la detección precoz del melanoma ocular, un cáncer raro pero frecuente, mediante revisiones oftalmológicas completas, incluyendo la exploración del fondo de ojo con dilatación, es determinante para diagnosticarlo a tiempo y planificar el tratamiento y el seguimiento más adecuados
Día MelanomaLa inmunoterapia y el diagnóstico precoz transforman la supervivencia del melanomaLa Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) subrayó este sábado que la combinación del diagnóstico precoz, la inmunoterapia y las terapias dirigidas cambiaron de forma radical el pronóstico de muchos pacientes con melanoma, tanto en estadios iniciales como avanzados, permitiendo supervivencias prolongadas e incluso respuestas mantenidas a largo plazo
InvestigaciónEl CSIC descubre el “talón de Aquiles” de una de las bacterias hospitalarias más letales y resistentes a los antibióticosUn equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha hallado el “talón de Aquiles” de una de las bacterias hospitalarias más peligrosas y resistentes a los antibióticos, 'Pseudomonas aeruginosa', al desarrollar un anticuerpo monoclonal capaz de neutralizar una de sus principales toxinas y proteger ‘in vitro’ a células del sistema inmune frente al daño que provoca este patógeno
AcrogigantismoUn estudio revisa una rara causa genética de gigantismo que puede afectar a bebés y recomienda la detección precozUn estudio recién comunicado por el Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Bélgica) revisa "una rara causa genética de gigantismo infantil" conocida como síndrome X-LAG, que puede manifestarse desde los primeros meses de vida y provocar un crecimiento desmesurado en bebés y, sobre todo, en niñas pequeñas, y recomienda la detección precoz
HantavirusUn internista argentino con 20 años de experiencia en hantavirus investiga para anticipar qué contagiados tienen más riesgo de morirEl médico internista argentino Fernando Gabriel Tortosa, una de las voces clínicas de referencia internacional en el estudio del hantavirus Andes Sur, trabaja en un modelo de evaluación de riesgo para anticipar qué pacientes infectados tienen más posibilidades de evolucionar hacia formas graves o mortales, "una línea de investigación que cobra especial relevancia" tras los fallecimientos, el brote y los potenciales contagios vinculados al crucero, según este doctor
Enfermedades rarasUn estudio revela cómo algunas células sanguíneas sobreviven cuando el sistema inmunitario ataca la médula óseaUn estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
Enfermedades rarasUn estudio de 16 hospitales españoles prevé la gravedad de una encefalopatía que causa epilepsia y autismoUn estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Genómica médicaUn estudio describe una patología rara distinta de la progeria que acelera el envejecimiento y afecta al cerebroUn estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
Fibrosis quísticaPacientes con fibrosis quística reclaman acceder a tratamientos ya aprobadosLa Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este miércoles agilizar la financiación en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de tratamientos ya aprobados en Europa y una mayor inversión en investigación “para no dejar a nadie atrás”
Terapia génicaPrimeros ensayos clínicos exitosos para revertir la sordera genéticaVarios ensayos clínicos internacionales en humanos están validando en pacientes durante este año una técnica que ha demostrado que "una única intervención de introducción de una copia funcional de un gen en el oído interno" permite recuperar progresivamente la audición a pacientes con sordera congénita
Medio ambienteLos elefantes africanos se aíslan cada vez más por las actividades humanasEl mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
BancaLos `Aces Solidarios' de Banco Sabadell reconocen este año proyectos dedicados a visibilizar enfermedades rarasEl presidente de Banco Sabadell, Josep Oliu, y el consejero delegado, César González-Bueno, han entregado los 32.000 euros que se han obtenido de los 'Aces Solidarios' en el Barcelona Open Banc Sabadell-Trofeo Conde de Godó, que este año cumple su 73a edición, del que la entidad es el principal patrocinador, y que esta vez se han centrado en premiar cuatro proyectos sobre visibilización de enfermedades raras
SanidadEl Hospital Universitari General de Catalunya participa en la primera fase de un ensayo pionero para el párkinsonEl Hospital Universitari General de Catalunya ha participado en la primera fase de REASON, un ensayo clínico internacional en párkinson orientado a evaluar una nueva vía terapéutica para intentar modificar la progresión de la enfermedad. Además, ha tenido un papel destacado en este estudio al convertirse en el primer hospital español activado para participar en el ensayo y en el primero del país en incluir a un paciente, según ha informado el centro en un comunicado
Medio ambienteLos elefantes africanos se aíslan cada vez más por la caza y otras actividades humanasEl mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año