Enfermedades rarasUna nueva terapia genética abre la puerta a tratar miles de enfermedades rarasUn equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
BiodiversidadMadrid monitoriza su población de aves y murciélagos con 15 sensores con IA que detectan cantos y ultrasonidosEl Ayuntamiento de Madrid presentó este miércoles los primeros resultados del proyecto que ha permitido monitorizar la población de aves y murciélagos en Madrid Río y el parque forestal de Valdebebas-Felipe VI con una red de 15 sensores que emplean inteligencia artificial (IA) para identificar y registrar el canto de las aves y los ultrasonidos que emiten los murciélagos
CeutaBustinduy acusa a Feijóo de “miope” al pedir el confinamiento de migrantes en CeutaEl ministro de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030, Pablo Bustinduy, recriminó este lunes al presidente del PP, Alberto Núñez Feijóo, “una visión miope de la política” al sugerir al Gobierno que debería confinar a los migrantes enfermos de Ceuta por “riesgo sanitario” de sarna y tuberculosis
Enfermedades rarasUna dosis alta de vitamina B3 podría frenar una enfermedad rara que puede ser mortal en la infanciaUn estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
SaludLos pesticidas aumentan hasta un 70% el riesgo de tener ELALa exposición de los trabajadores a pesticidas (herbicidas e insecticidas) está relacionada con un riesgo entre un 60% y un 70% mayor de padecer esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa progresiva actualmente sin cura que daña las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, y provoca debilidad muscular, pérdida de movilidad y problemas respiratorios
SaludLos pesticidas elevan hasta un 70% el riesgo de tener ELALa exposición de los trabajadores a pesticidas (herbicidas e insecticidas) está relacionada con un riesgo entre un 60% y un 70% mayor de padecer esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa progresiva actualmente sin cura que daña las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, y provoca debilidad muscular, pérdida de movilidad y problemas respiratorios
TribunalesLas empresas pueden incurrir en responsabilidad penal por falta de prevención ante calor extremoLa doctora Ana N. Escribá Pérez, experta en prevención de riesgos laborales, advierte en un estudio que tras la entrada en vigor del Real Decreto-ley 4/2023 las empresas pueden incurrir en responsabilidades penales cuando no adopten medidas eficaces de prevención ante el calor extremo
TurismoEL IEE advierte de que subir el IVA del turismo al 21% sería “un error de política económica”El Instituto de estudios Económicos (IEE) advierte de que elevar el tipo del IVA turístico al 21% en España supondría “un error de política económica”, al encarecer una actividad altamente sensible al precio, con márgenes estrechos y en directa competencia internacional como es la exportación de servicios
Enfermedades rarasDescubren que las mutaciones más comunes de la fenilcetonuria en Brasil coinciden con las de España y PortugalLas mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
FinanzasEntrevistaEl economista Pablo Gil apoya “unas normas mínimas” para los criptos y avisa de los riesgosEl economista y experto en mercados financieros Pablo Gil es favorable a que haya “unas normas mínimas” para el mercado de los criptoactivos, como las establecidas por el reglamento europeo MiCA, y avisa a los inversores de que “no existe” la posibilidad de duplicar la inversión sin asumir riesgo
HistoriaLos primeros cristianos compartían tumbas, pero no lazos biológicosNuevos análisis genéticos de antiguos yacimientos de enterramiento colectivo indican que niños y adultos enterrados juntos en tumbas medievales en Suecia rara vez estaban emparentados biológicamente
Displasia microcefálicaUna enfermedad muy rara ofrece una pista inesperada sobre uno de los mecanismos del envejecimientoEl estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
DiscapacidadArranca el primer registro clínico nacional de artrogriposis para mejorar la investigación y atención a los pacientesLa Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita ha puesto este martes en marcha el primer Registro Clínico Nacional de personas con esta “enfermedad ultrarrara”, un proyecto que permitirá conocer con mayor precisión la realidad de los pacientes, impulsar la investigación y mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la atención sanitaria de quienes conviven con esta patología, que afecta principalmente a las articulaciones y provoca contracturas congénitas permanentes
LiteraturaMinotauro celebra el décimo aniversario de ‘Alma’, de Carlos Sisí, con una edición especialLa editorial Minotauro, sello de Planeta, celebra el décimo aniversario de ‘Alma’, de Carlos Sisí, con la publicación de una edición especial de la novela que incorpora un prólogo inédito y acabados especiales para conmemorar una de las obras más representativas del autor
DiscapacidadMañana un diálogo de Servimedia explica cómo es vivir con artrogriposisLa agencia de noticias Servimedia celebrará mañana lunes a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
Enfermedades rarasUna prueba genética identifica a bebés con una enfermedad rara que podrían curarse con cirugíaUna prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
Un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
El Ayuntamiento de Madrid presentó este miércoles los primeros resultados del proyecto que ha permitido monitorizar la población de aves y murciélagos en Madrid Río y el parque forestal de Valdebebas-Felipe VI con una red de 15 sensores que emplean inteligencia artificial (IA) para identificar y registrar el canto de las aves y los ultrasonidos que emiten los murciélagos
El ministro de Transportes y Movilidad Sostenible, Óscar Puente, confirmó este lunes que Felipe VI visitará Ceuta en el "momento más oportuno", afirmando que "es el Gobierno el que decide la agenda del Rey" y corrigiendo así las declaraciones realizadas por la portavoz del Ejecutivo, Elma Saiz, que hoy afirmó que la Casa Real es "dueña de su agenda"
El ministro de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030, Pablo Bustinduy, recriminó este lunes al presidente del PP, Alberto Núñez Feijóo, “una visión miope de la política” al sugerir al Gobierno que debería confinar a los migrantes enfermos de Ceuta por “riesgo sanitario” de sarna y tuberculosis
Un estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Las mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
La Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC) defendió el deporte y las historias de superación personal como herramientas para visibilizar esta enfermedad rara, favorecer la inclusión social y demostrar que las personas que conviven con esta patología “pueden desarrollar una vida plena con los apoyos y adaptaciones adecuados”
El economista y experto en mercados financieros Pablo Gil es favorable a que haya “unas normas mínimas” para el mercado de los criptoactivos, como las establecidas por el reglamento europeo MiCA, y avisa a los inversores de que “no existe” la posibilidad de duplicar la inversión sin asumir riesgo
Nuevos análisis genéticos de antiguos yacimientos de enterramiento colectivo indican que niños y adultos enterrados juntos en tumbas medievales en Suecia rara vez estaban emparentados biológicamente
Investigadores franceses demostraron que reforzar la sensibilización y formación de los médicos permite acelerar la detección temprana de la hiperoxaluria primaria, una enfermedad metabólica ultra‑rara que afecta a entre 1 y 3 personas por cada millón en todo el mundo
Activistas Lgtbi+ con discapacidad exigen que la inclusión del colectivo deje de ser "un eslogan bonito" y se traduzca en medidas reales que atiendan sus necesidades específicas, desde una accesibilidad plena en todos los espacios hasta una mayor representación y visibilidad
El estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
La Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita ha puesto este martes en marcha el primer Registro Clínico Nacional de personas con esta “enfermedad ultrarrara”, un proyecto que permitirá conocer con mayor precisión la realidad de los pacientes, impulsar la investigación y mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la atención sanitaria de quienes conviven con esta patología, que afecta principalmente a las articulaciones y provoca contracturas congénitas permanentes
La agencia de noticias Servimedia celebrará este lunes a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
La agencia de noticias Servimedia celebrará mañana lunes a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
Una prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
