RSC. Citroën y emov ponen en marcha 'Kilómetros que importan' para luchar contra las enfermedades rarasCitroën y la empresa de 'car sharing' emov pondrán en marcha el 28 de febrero en Madrid, coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la iniciativa 'Kilómetros que importan', a través de la cual los kilómetros que recorran los ciudadanos en los 500 Citroën C-Zero de emov durante esa jornada se convertirán en euros destinados a proyectos de investigación sobre enfermedades raras
Tres de cada mil niños nacidos en España tienen síndrome de AspergerTres de cada mil niños nacidos en España tienen síndrome de Asperger, un trastorno neuro-biológico severo que afecta sobre todo al sexo masculino y que se encuadra dentro del espectro autista, según recuerdan los expertos en el Día Mundial del Síndrome de Asperger, que se celebra este sábado
La Fundación BBVA premia a los científicos del ‘corta y pega’ genéticoLa Fundación BBVA ha premiado con el galardón ‘Fronteras del Conocimiento’ en Biomedicina a Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna y Francisco Martínez Mojica, los creadores de ‘Crispr/Cas 9’, la “revolución” de la edición genética
El Carlos III investigará sobre un tipo de distrofia muscularEl Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) investigará sobre un tipo de distrofia muscular, la laminopatía, una enfermedad genética rara para la que no existe cura, gracias a un acuerdo firmado con la Fundación Andrés Marcio, que aporta 150.000 euros para esta investigación
La Federación del Síndrome X Frágil destaca la importancia de aumentar el conocimiento de la sociedad sobre este trastornoEl presidente de la Federación Española del Síndrome X Frágil (Fesxf), José Guzmán, ha puesto de manifiesto que “el síndrome X Frágil es aún es poco conocido por la sociedad, entre las entidades públicas y privadas y los medios de comunicación en general, lo que provoca que los padres, al recibir el diagnóstico de un hijo afectado, se sientan solos, desorientados y desconcertados”
(VÍDEO)Los trastornos alimentarios son la enfermedad mental que causa mayor mortalidadLos trastornos alimentarios constituyen la enfermedad mental que causa más mortalidad, según se puso de manifiesto en el encuentro informativo ‘Stop anorexia y bulimia’ organizado hoy por Cofares en la sede de Servimedia, en Madrid
Cada año se realizan en España 105.000 intervenciones quirúrgicas para reducir la miopíaCada año se realizan en España unas 105.000 operaciones de cirugía refractiva para corregir la miopía, el astigmatismo o la hipermetropía, y de ellas, 100 son para implantar lentes intraoculares (ICL), una técnica de la que España es pionera, según explicaron este martes varios oftalmólogos con motivo del Día Mundial de la Visión, que se celebra el jueves
El documental 'La aventura de Lucas' narra las vivencias de un niño con acondroplasiaLucas tiene 15 años y padece acondroplasia, una alteración genética que afecta al crecimiento de los huesos y que, además, provoca otros problemas físicos de consideración, por lo que su madre y la Fundación Alpe presentaron este miércoles el documental ‘La aventura de Lucas’ para hacer visibles a estos niños y eliminar los estereotipos sociales que rodean a esta discapacidad
Discapacidad. Una de cada cinco personas con discapacidad intelectual toma más de siete medicamentos cada díaEl 84% de las personas con discapacidad intelectual toman medicación a diario y, de ellas, el 19% toma más de siete fármacos al día de forma regular, según algunos de los datos del Proyecto ‘Pomona-Esp’, presentado este jueves en Madrid y en el que han colaborado Plena Inclusión, Fundación Villablanca y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Salud Mental (Cibersam)
Investigadores estadounidenses crearán una gran base de datos de ADN de personas con autismoLa Iniciativa para la Investigación del Autismo de la Fundación Simons ha lanzado el mayor estudio hasta la fecha en Estados Unidos destinado a recopilar muestras de ADN, en concreto de 50.000 personas, con trastorno del espectro autista y sus familiares. De este modo, crearán una base de datos que tiene como fin avanzar en el conocimiento de las causas genéticas que provocan el autismo y los posibles tratamientos para el mismo
Un estudio concluye que las personas con insomnio crónico sufren alteraciones cognitivasFalta de atención o problemas de memoria son algunos de los síntomas que presentan las personas que sufren insomnio crónico. Estas carencias son más intensas en pacientes que duermen menos de seis horas al día, tal y como revela un estudio de la Universidad Complutense de Madrid (UCM), en el que se han revisado decenas de trabajos publicados sobre este trastorno del sueño
Madrid. La Asamblea aprueba elaborar un plan de atención a los afectados por el síndrome de WilliamsLa diputada socialista en la Asamblea de Madrid Isabel Ardid defendió hoy en el Pleno parlamentario una proposición no de ley en la que se insta al Gobierno regional a “elaborar un plan específico de atención a los afectados por la enfermedad rara del síndrome de Williams, en colaboración con el Gobierno de España, en el marco de sus competencias, que incluya un plan de información y concienciación social sobre la naturaleza de este síndrome”
Down España, Fiadown y el Inico presentan el IV Congreso Iberoamericano sobre síndrome de DownDown España, la Federación Iberoamericana de Síndrome de Down (Fiadown), el Instituto Universitario de Integración en la Comunidad (Inico) y la Universidad de Salamanca reunirán en el ‘IV Congreso Iberoamericano sobre el síndrome de Down’ a más de 400 profesionales y familiares relacionados con el ámbito de esta discapacidad. La cita se desarrollará entre los días 16 y 18 de marzo en la Hospedería Fonseca, de Salamanca
La ONCE colabora en un estudio de la Fundación Jiménez Díaz sobre distrofias de retinaLa ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz que pretende profundizar en las bases genéticas y moleculares de las distrofias de retina sindrómicas de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables
(ENTREVISTA)"Sólo un 10% de las personas con Asperger llegan a ser autónomas"Paloma Martínez es la presidenta de la Federación Española de Asperger (FEA) y profesora en la Universidad. La experiencia de tener un hijo "diferente", con Asperger, le ha enseñado a evitar planear a largo plazo y a disfrutar de cada "rato" que extrae de su ocupada vida
El amarillo, color favorito de los daltónicos severosLas personas con un tipo de daltonismo muy común (el dicromatismo rojo-verde) se inclinan por el color amarillo a la hora de expresar sus preferencias en la paleta de colores, frente al azul que eligen aquellas sin alteraciones en la visión del color
Discapacidad. Dos jugadores míticos de pelota valenciana se enfrentan en favor de los afectados por el síndrome de Treacher CollinsPaco Cabanes ‘Genovés’ y Álvaro de Faura, dos jugadores míticos de pelota valenciana, se enfrentarán el próximo viernes, 10 de julio, en un partido benéfico a favor de la Asociación de Síndrome de Treacher Collins, que se disputará en el mini trinquete de Massamagrell y que revivirá, 20 años y un día después, la final del Individual protagonizada por ellos mismos en el trinquete de Sagunto el 9 de julio de 1995
Citroën y la empresa de 'car sharing' emov pondrán en marcha el 28 de febrero en Madrid, coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la iniciativa 'Kilómetros que importan', a través de la cual los kilómetros que recorran los ciudadanos en los 500 Citroën C-Zero de emov durante esa jornada se convertirán en euros destinados a proyectos de investigación sobre enfermedades raras
La Fundación BBVA ha premiado con el galardón ‘Fronteras del Conocimiento’ en Biomedicina a Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna y Francisco Martínez Mojica, los creadores de ‘Crispr/Cas 9’, la “revolución” de la edición genética
Una carrera solidaria que tendrá lugar en el karting de Rivas Vaciamadrid el próximo 10 de septiembre busca conseguir la recaudación suficiente para financiar la silla de ruedas que necesita Unai, un niño de la localidad que tiene síndrome de Angelman
La Iniciativa para la Investigación del Autismo de la Fundación Simons ha lanzado el mayor estudio hasta la fecha en Estados Unidos destinado a recopilar muestras de ADN, en concreto de 50.000 personas, con trastorno del espectro autista y sus familiares. De este modo, crearán una base de datos que tiene como fin avanzar en el conocimiento de las causas genéticas que provocan el autismo y los posibles tratamientos para el mismo
La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz que pretende profundizar en las bases genéticas y moleculares de las distrofias de retina sindrómicas de causa desconocida, identificando y caracterizando las mutaciones y genes responsables
Paloma Martínez es la presidenta de la Federación Española de Asperger (FEA) y profesora en la Universidad. La experiencia de tener un hijo "diferente", con Asperger, le ha enseñado a evitar planear a largo plazo y a disfrutar de cada "rato" que extrae de su ocupada vida
