InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
Cáncer colorrectalIdentifican un biomarcador que responde al tratamiento del cáncer colorrectal metastásicoInvestigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) han identificado un biomarcador que responde al tratamiento frente al cáncer colorrectal metastásico BRAF-V600E, un subtipo de este tumor poco frecuente y con un pronóstico muy desfavorable
BancaBBVA Suiza permitirá el alta digital en su cuenta New Gen con un ‘selfie’BBVA anunció este miércoles que BBVA New Gen, la cuenta de inversión de la filial del grupo en Suiza, va a incorporar un sistema de registro que, mediante un ‘selfie’, verifica la identidad de sus clientes y permite su alta
InvestigaciónDescubren una proteína que protege al corazón de ciertos tipos de arritmiasCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han comprobado que la proteína Znf219 controla la identidad del músculo cardiaco y lo protege de ciertos tipos de arritmias
SaludIdentificadas 886 nuevas enfermedades raras en la última décadaEl Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras va a examinar un total de 886 nuevas enfermedades descubiertas en los últimos diez años para cuantificar los progresos obtenidos en los objetivos marcados por el programa UEproSalud para 2027
DiscapacidadHallan más de 70 genes fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
DiscapacidadMás de 70 genes están fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
GenomaCompletado el mapa genómico de la leucemia linfática crónicaInvestigadores del Idibaps-Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, así como la Universidad de Oviedo, todos ellos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (Ciberonc), han completado el mapa genómico de la leucemia linfática crónica (LLC) descubriendo más de 100 genes implicados en la enfermedad
InvestigaciónIdentifican nuevos genes implicados en la progresión de la enfermedad del hígado graso no alcohólicoInvestigadores del Ciber de Obesidad y Nutrición (Ciberobn), del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS) y del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón han identificado nuevos genes en el tejido adiposo implicados en la progresión de la enfermedad del hígado graso no alcohólico
Covid-19Descubren 11 nuevas regiones genéticas implicadas en la gravedad de la covid-19Un macroestudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha localizado 11 nuevas posiciones en los cromosomas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la covid-19
CienciaEl hambre y las enfermedades impulsaron la tolerancia a la lactosa en EuropaLos pueblos prehistóricos de Europa consumían leche miles de años antes de que los humanos desarrollaran el rasgo genético que permite digerir la lactosa (el azúcar de la leche) gracias a las hambrunas y las enfermedades infecciosas
CáncerDescubren un ‘punto débil’ que vuelve vulnerables a tumores resistentes a fármacosCientíficos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han descubierto un ‘punto débil’ que convierte en vulnerables a los tumores resistentes a muchos fármacos, lo que ayudará a entender por qué funcionan varias terapias oncológicas ya en uso
Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) han identificado un biomarcador que responde al tratamiento frente al cáncer colorrectal metastásico BRAF-V600E, un subtipo de este tumor poco frecuente y con un pronóstico muy desfavorable
La Sociedad Española de Neurología (SEN) acaba de presentar la ‘Guía de Evaluación Diagnóstica y Discapacidad en Pacientes con Ataxias y Paraparesias Espásticas Hereditarias’, el primer trabajo específico sobre estas enfermedades neurodegenerativas
Científicos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han comprobado que la proteína Znf219 controla la identidad del músculo cardiaco y lo protege de ciertos tipos de arritmias
El equipo de investigación oftalmológico de Miranza anunció este martes que ha podido descifrar y describir el mecanismo específico que desencadena una mutación que altera la entrada de cloro en las células del epitelio pigmentario de la retina y que produce una pérdida severa de visión
El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras va a examinar un total de 886 nuevas enfermedades descubiertas en los últimos diez años para cuantificar los progresos obtenidos en los objetivos marcados por el programa UEproSalud para 2027
La Vuelta 22 difundirá en su etapa de este martes una campaña de apoyo para la detección precoz de la atrofia medular espinal (AME), una enfermedad rara que sufren unas 600 personas en España y que tiene sólo dos tratamientos aprobados por el Sistema Nacional de Salud (SNS)
Un equipo médico del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha descubierto un nuevo gen causante de un raro síndrome autoinflamatorio inducido por el frío en dos hermanas de una familia sevillana
La Vuelta 22 difundirá en su etapa contrarreloj del próximo 30 de agosto una campaña de apoyo para la detección precoz de la atrofia medular espinal (AME), una enfermedad rara que sufren unas 600 personas en España y que tiene sólo dos tratamientos aprobados por el Sistema Nacional de Salud (SNS)
Más de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
Investigadores del Idibaps-Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, así como la Universidad de Oviedo, todos ellos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (Ciberonc), han completado el mapa genómico de la leucemia linfática crónica (LLC) descubriendo más de 100 genes implicados en la enfermedad
Investigadores del Ciber de Obesidad y Nutrición (Ciberobn), del Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud (IACS) y del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón han identificado nuevos genes en el tejido adiposo implicados en la progresión de la enfermedad del hígado graso no alcohólico
Un macroestudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha localizado 11 nuevas posiciones en los cromosomas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la covid-19
Fundación ONCE ha lanzado una convocatoria de ayudas destinada a subvencionar proyectos que formen a personas con discapacidad en competencias tecnológicas y digitales y que contribuyan así a mejorar la empleabilidad y la plena inserción social de este colectivo
