Afectados por la enfermedad de Menkes, médicos e investigadores se reúnen en BarcelonaEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán mañana y el sábado en la capital catalana a investigadores, médicos, pacientes y familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa)
Especialistas en la enfermedad de Menkes buscan pacientes y médicos para una investigaciónEl Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán los próximos días 29 y 30 de enero a familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa), con investigadores y responsables médicos
La ONCE colabora en una investigación del Instituto La Fe de Valencia sobre enfermedades de distrofia de retinaLa Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) está colaborando con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe de Valencia en un trabajo que pretende establecer el diagnóstico genético molecular en pacientes con distrofias retinianas, mediante la secuenciación de alto rendimiento de todos los genes asociados a distrofias hereditarias de retina conocidas
Industria, médicos y pacientes piden “soluciones efectivas” para las enfermedades rarasEntidades de pacientes, asociaciones de pediatras y laboratorios de medicamentos huérfanos presentaron este miércoles en Madrid un manifiesto en el que piden “soluciones efectivas”, como presupuestos específicos o la creación de una Comisión Congreso-Senado permanente, para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, que suman unos tres millones en España
(REPORTAJE)Héroes con causa, héroes acusadosSi el cantar de gesta es un género narrativo en verso destinado a la recitación o al canto, transmitido por los juglares en la Edad Media, el documental #di_capacidados, salvando las distancias temporales y de formato, impregnado también de un tono poético y épico, podría ser un remoto descendiente de aquel, pues narra las hazañas emprendidas, con ausencia de elementos fantásticos y veracidad histórica -características con que se desmarcó también España en el medievo en el género-, por 14 personas con esquizofrenia
Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a la retinosis pigmentariaUn equipo de investigadores españoles, liderado por la doctora Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) del Instituto de Salud Carlos III, han identificado un nuevo gen responsable de la retinosis pigmentaria, presente en dos familias españolas
Alonso se compromete a "acelerar el tratamiento" a los pacientes con enfermedades rarasEl ministro de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Alfonso Alonso, se comprometió este lunes en Burgos a "acelerar" el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con enfermedades raras, que suman unos tres millones en toda España, y a seguir mejorando así su atención
Madrid. Niños y mayores participan hoy en la VI Carrera por la EsperanzaLa Casa de Campo de Madrid acoge hoy la VI Edición de la Carrera por la Esperanza de las familias con enfermedades raras, impulsada por la federación que agrupa a los afectados por este tipo de problemas de salud poco frecuentes para concienciar a la población de su existencia y necesidades y recaudar fondos para mejorar su calidad de vida
Madrid. Niños y mayores participan mañana en la VI Carrera por la EsperanzaLa Casa de Campo de Madrid acoge mañana la VI Edición de la Carrera por la Esperanza de las familias con enfermedades raras, impulsada por la federación que agrupa a los afectados por este tipo de problemas de salud poco frecuentes para concienciar a la población de su existencia y necesidades y recaudar fondos para mejorar su calidad de vida
(VIDEO) Feder pide al Gobierno "un plan como el de la hepatitis C" para las enfermedades rarasEl presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, pidió este jueves al Gobierno "un plan como el de la hepatitis C" para los pacientes con enfermedades raras porque sería la mejor fórmula para que las comunidades autónomas puedan pagar los denominados 'medicamentos huérfanos' que necesitan estos enfermos y que son muy caros
El PSOE exige al Gobierno que acabe con el copago hospitalario, que afecta también a personas con enfermedades rarasEl Partido Socialista afirmó este viernes que para poder ofrecer la atención adecuada a las personas con enfermedades raras es necesario contar con un Sistema Nacional de Salud "con fortaleza, accesible y equitativo, con potencia investigadora", por lo que exigió al Gobierno que "retroceda" y elimine medidas como el copago hospitalario, que afecta a algunos de estos pacientes
Madrid. La Comunidad elabora un mapa interactivo con hospitales y médicos referentes en enfermedades rarasEl presidente de la Comunidad de Madrid, Ignacio González, acompañado del consejero de Sanidad, Javier Maldonado, y de la delegada de la Federación de Enfermedades Raras de Madrid, Elena Escalante, presentó este lunes un nuevo mapa sanitario interactivo para la atención de 29 enfermedades raras o poco frecuentes, que se distribuyen en 131 unidades de 18 centros hospitalarios de la red pública madrileña
Feder pide presupuesto específico para la Estrategia de Enfermedades RarasEl presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, pidió este jueves en el Senado dotación presupuestaria específica para la estrategia nacional sobre este tipo de problemas de salud, “desconocidos” todavía incluso por los profesionales sanitarios, pese a afectar a tres millones de personas en España
El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Asociación Amigos de Nono reunirán mañana y el sábado en la capital catalana a investigadores, médicos, pacientes y familias de afectados por la enfermedad de Menkes, considerada “ultrarrara” por su baja prevalencia (afecta a un nacido vivo por cada 300.000 en Europa)
Entidades de pacientes, asociaciones de pediatras y laboratorios de medicamentos huérfanos presentaron este miércoles en Madrid un manifiesto en el que piden “soluciones efectivas”, como presupuestos específicos o la creación de una Comisión Congreso-Senado permanente, para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, que suman unos tres millones en España
Si el cantar de gesta es un género narrativo en verso destinado a la recitación o al canto, transmitido por los juglares en la Edad Media, el documental #di_capacidados, salvando las distancias temporales y de formato, impregnado también de un tono poético y épico, podría ser un remoto descendiente de aquel, pues narra las hazañas emprendidas, con ausencia de elementos fantásticos y veracidad histórica -características con que se desmarcó también España en el medievo en el género-, por 14 personas con esquizofrenia
Expertos, representantes de instituciones públicas y pacientes defendieron este viernes la necesidad de recursos económicos para la financiación de tratamientos para las enfermedades raras y la adopción de criterios únicos y homogéneos de evaluación en torno a los medicamentes huérfanos
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) solicitó este martes la creación de un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico en todas las comunidades autónomas, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero
