Enfermedades rarasMás del 75% de los pacientes con síndrome de Dravet “no reciben un diagnóstico o es erróneo”La Fundación Síndrome de Dravet alertó este jueves del alto desconocimiento que existe sobre esta enfermedad rara y subrayó que más del 75% de los pacientes no reciben un diagnóstico o es erróneo, lo que les augura un peor pronóstico e incluso puede conducirlos a una tasa más elevada de mortalidad prematura
InvestigaciónDescubren mutaciones genéticas en una enfermedad rara que afecta al neurodesarrolloCientíficos del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) han descubierto en dos pacientes mutaciones no descritas hasta ahora en un gen que produce una patología poco frecuente que afecta al neurodesarrollo y está ligada al cromosoma X
DiscapacidadHallan más de 70 genes fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
DiscapacidadMás de 70 genes están fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
SaludEl 90% de los pacientes con síndrome de Tourette padecen algún trastorno neuropsiquiátricoEl 90% de los pacientes con síndrome de Tourette padecen algún trastorno neuropsiquiátrico, especialmente ansiedad, Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC), según datos revelados por la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo del Día Mundial de la Concienciación de este síndrome que se celebra mañana martes
InvestigaciónIdentifican una mutación de un gen que causa un nuevo síndrome neurológico y óseoUn equipo internacional coliderado desde el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, Idibell, ha identificado las mutaciones de un gen como responsables de un síndrome que, pese a ser ultrararo y desconocido hasta ahora, podría estar afectando a cientos de personas en el mundo que permanecerían sin diagnóstico
SaludDescubierto un nuevo mecanismo para activar las células madre del cerebro adultoUn estudio internacional liderado por investigadoras del CSIC ha descubierto un nuevo mecanismo que controla la activación de células madre en el cerebro y que promueve la neurogénesis (generación de nuevas neuronas) a lo largo de toda la vida
EducaciónAsociaciones de ayuda al déficit de atención e hiperactividad denuncian a Educación por excluir de becas a 20.000 niños con TDAHLa Federación Española de Asociaciones de Ayuda al Déficit de Atención e Hiperactividad (Feaadah) aseguró este martes que, en suma con otras 36 asociaciones, han interpuesto 37 recursos al Ministerio de Educación “por excluir discriminatoriamente” de las ayudas al estudio y subsidios para el alumnado con necesidad específica de apoyo educativo a 20.000 menores con trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
DiscapacidadLa Comunidad de Madrid posibilita prácticas formativas laborales a personas con discapacidad intelectualLa Consejería de Transportes informó este martes de que la Comunidad de Madrid ha suscrito un convenio con el Grupo Envera para la promoción de la inserción laboral de personas con discapacidad intelectual, en el marco de un programa pedagógico con apoyo formativo, para que sus alumnos obtengan la graduación en Educación Secundaria Obligatoria
CienciaUna investigación de la UNED usa un robot-juguete para detectar el autismoUna investigación de la Universidad Nacional de Educación a Distancia, UNED, utiliza un robot-juguete para detectar de modo precoz los Trastornos del Espectro Autista (TEA) en menores. El proyecto se basa en una encuesta (Q-CHAT-NAO) de seis preguntas que ha demostrado una efectividad similar a los test convencionales para detectar los primeros signos de este trastorno, lo que permitiría una derivación más temprana a los servicios especializados
Salud y medio ambienteLos derrames de petróleo provocan altos niveles de plomo en sangre en indígenas de la Amazonía peruanaUn equipo internacional de 10 investigadores ha encontrado altos niveles de plomo en poblaciones indígenas de la Amazonía peruana que viven cerca de áreas de extracción de petróleo y en las que se llevan a cabo labores de limpieza cuando se producen derrames de este combustible fósil