GalardonesLos descubridores de los mecanismos del funcionamiento de las proteínas, Premio BBVA Fronteras del ConocimientoEl Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en Biología y Biomedicina reconoció este miércoles la labor de los cuatro científicos que descubrieron los mecanismos fisiológicos que controlan el funcionamiento de las proteínas, un “hallazgo fundamental” para comprender el origen de múltiples enfermedades y desarrollar nuevos tratamientos
Medicina precisiónDisponer de un catálogo común de biomarcadores mejora el acceso a la medicina personalizadaLa disponibilidad de un catálogo común de biomarcadores en el Sistema Nacional de Salud (SNS) sería un gran paso para los pacientes porque permitiría mejorar su acceso a la medicina personalizada de precisión, tal y como se puso de manifiesto durante su presentación en el Ministerio de Sanidad este martes
Enfermedades RarasEl pequeño Oliver convive con hemiplejia alternante, la enfermedad de “uno entre un millón de niños”La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
DiscapacidadRadiografía de la atención temprana en España: "Se necesita un proceso mucho más claro y mejor acompañamiento"España cuenta con un sistema de detección temprana de la discapacidad muy dispar como consecuencia del modelo autonómico. Una ley nacional establece que debe darse atención en la infancia hasta los seis años de edad pero la realidad es diferente en cada región, pues la gestión territorial de las competencias provoca que unas comunidades estén más avanzadas que otras y que los servicios que reciben los menores sean diferentes en función del lugar de nacimiento
AutismoAutismo España y Autismo Madrid piden que no se celebre el encuentro 'Prevenir y revertir el TEA'Federación Autismo Madrid y la Confederación Autismo España pidieron este jueves la suspensión de un encuentro titulado 'Prevenir y revertir el autismo' previsto para los días 25 y 26 de noviembre en Alcobendas (Madrid), porque, según deducen de su programa, se incidirá en que las vacunas pueden causar autismo y que éste puede revertirse
Parálisis cerebralConfederación Aspace pide el desarrollo normativo de la Atención Temprana a nivel estatalLa Confederación Española de Asociaciones de Atención a las Personas con Parálisis Cerebral (Confederación Aspace) pidió este viernes el desarrollo normativo de la Atención Temprana a nivel estatal para hacer efectiva, con una asignación de recursos suficientes, su universalidad, multidisciplinariedad, transversalidad y gratuidad, con motivo del Día Mundial de la Parálisis Cerebral que se celebra este 6 de octubre
investigaciónEl Centro Nacional de Sanidad Ambiental investiga sobre factores genéticos y ambientales en trastornos del neurodesarrolloEl Centro Nacional de Sanidad Ambiental (CNSA) del Instituto de Salud Carlos III (Isciii) cuenta con una nueva línea de trabajo que investiga la relación entre los factores genéticos que favorecen la aparición de rasopatías, o trastornos derivados de alteraciones en las proteínas RAS, y una posible mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales
EducaciónNiños con discapacidad mantienen rutinas en vacaciones para suavizar la vuelta al coleUn perfil “muy amplio” de niños con distintas discapacidades, enfermedades y síndromes raros, trastornos de neurodesarrollo, TDHA (trastorno de déficit de atención e hiperactividad) o dislexia no deben romper “del todo” con sus rutinas escolares en verano para suavizar su vuelta al colegio en septiembre y que no les cueste tanto retomar los hábitos en la vuelta al cole
Educación inclusivaAbierta la convocatoria anual del programa de educación inclusiva ‘Escuelas Visuales’Comienza una nueva edición de Escuelas Visuales, un innovador programa educativo que capacita a maestros de toda España con las herramientas visuales necesarias para ofrecer una educación inclusiva, según afirmaron desde Escuelas Visuales. Esta convocatoria, respaldada y con la participación de la Fundación Orange, está abierta para solicitudes hasta el 26 de septiembre
InvestigaciónIdentifican una nueva enfermedad genética que provoca fallo hepáticoInvestigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
Día EpilepsiaPacientes con síndrome de Dravet reclaman un tratamiento integralLa Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este miércoles un tratamiento multidisciplinar e integral para las personas con esta epilepsia rara, sobre todo niños, así como dar visibilidad a esta enfermedad y sensibilizar a la sociedad sobre los retos y dificultades a las que se enfrentan los pacientes
NeurologíaLa Fundación Querer abordará los últimos avances de las enfermedades neurológicas infantilesLa Fundación Querer celebrará el 26 y el 27 de abril en Madrid sus IV Jornadas Neurocientíficas y Educativas, en las que científicos especializados en Neurología y profesionales de la educación abordarán los últimos avances de las enfermedades neurológicas infantiles y Trastornos del Lenguaje
DiscapacidadSamsung crea una app que amortigua ruidos a las personas con autismoSamsung ha lanzado en España, dentro de su programa 'Tecnología con Propósito', el proyecto 'Unfear', con el que pretende minimizar a través de la tecnología las molestias que ocasionan los ruidos a las personas con autismo
CongresoLa terapia génica, en el centro del primer Congreso Internacional sobre el Síndrome CTNNB1El primer Congreso Internacional sobre el Síndrome CTNNB1 ha reunido en Madrid a profesionales de la salud, investigadores y asociaciones de pacientes para poner en común los avances en investigación con terapia génica en torno a este síndrome, una enfermedad rara que se manifiesta como un trastorno del neurodesarrollo grave
El Premio Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en Biología y Biomedicina reconoció este miércoles la labor de los cuatro científicos que descubrieron los mecanismos fisiológicos que controlan el funcionamiento de las proteínas, un “hallazgo fundamental” para comprender el origen de múltiples enfermedades y desarrollar nuevos tratamientos
La disponibilidad de un catálogo común de biomarcadores en el Sistema Nacional de Salud (SNS) sería un gran paso para los pacientes porque permitiría mejorar su acceso a la medicina personalizada de precisión, tal y como se puso de manifiesto durante su presentación en el Ministerio de Sanidad este martes
La hemiplejia alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad rara de la que se conoce tan sólo un millar de casos en el mundo, 25 de los cuales están localizados en España. Uno de ellos es Oliver, un niño de ocho años “cuya mutación genética es tan grave que casi cada día se le paraliza la mitad del cuerpo o a veces por completo", según relata su madre
España cuenta con un sistema de detección temprana de la discapacidad muy dispar como consecuencia del modelo autonómico. Una ley nacional establece que debe darse atención en la infancia hasta los seis años de edad pero la realidad es diferente en cada región, pues la gestión territorial de las competencias provoca que unas comunidades estén más avanzadas que otras y que los servicios que reciben los menores sean diferentes en función del lugar de nacimiento
El Centro español de Autismo presentó este martes una campaña para desmentir bulos referidos al trastorno del espectro autista (TEA), bajo el la etiqueta #FakeAutismo
La Asociación Española de Pediatría remarcó este miércoles que "el mal uso de la tecnología digital afecta a la salud física, mental, sexual y social" y que "en la infancia y en la adolescencia también afecta al neurodesarrollo y al aprendizaje"
Federación Autismo Madrid y la Confederación Autismo España pidieron este jueves la suspensión de un encuentro titulado 'Prevenir y revertir el autismo' previsto para los días 25 y 26 de noviembre en Alcobendas (Madrid), porque, según deducen de su programa, se incidirá en que las vacunas pueden causar autismo y que éste puede revertirse
La Comunidad de Madrid informó este miércoles que ha concedido los premios Margarita Salas, Miguel Catalán y Julián Marías 2023, que tienen como objetivo reconocer las trayectorias profesionales de los investigadores de la región y cuya relación se ha publicado esta semana en el Boletín Oficial regional (BOCM)
La Confederación Española de Asociaciones de Atención a las Personas con Parálisis Cerebral (Confederación Aspace) pidió este viernes el desarrollo normativo de la Atención Temprana a nivel estatal para hacer efectiva, con una asignación de recursos suficientes, su universalidad, multidisciplinariedad, transversalidad y gratuidad, con motivo del Día Mundial de la Parálisis Cerebral que se celebra este 6 de octubre
El Centro Nacional de Sanidad Ambiental (CNSA) del Instituto de Salud Carlos III (Isciii) cuenta con una nueva línea de trabajo que investiga la relación entre los factores genéticos que favorecen la aparición de rasopatías, o trastornos derivados de alteraciones en las proteínas RAS, y una posible mayor susceptibilidad a la exposición a contaminantes ambientales
La Confederación Española de Asociaciones de Atención a las Personas con Parálisis Cerebral (Confederación Aspace) abogó por el desarrollo normativo de la atención temprana a nivel estatal para hacer efectiva, con una asignación de recursos suficientes, su universalidad, multidisciplinariedad, transversalidad y gratuidad para los menores con parálisis cerebral
Un perfil “muy amplio” de niños con distintas discapacidades, enfermedades y síndromes raros, trastornos de neurodesarrollo, TDHA (trastorno de déficit de atención e hiperactividad) o dislexia no deben romper “del todo” con sus rutinas escolares en verano para suavizar su vuelta al colegio en septiembre y que no les cueste tanto retomar los hábitos en la vuelta al cole
Comienza una nueva edición de Escuelas Visuales, un innovador programa educativo que capacita a maestros de toda España con las herramientas visuales necesarias para ofrecer una educación inclusiva, según afirmaron desde Escuelas Visuales. Esta convocatoria, respaldada y con la participación de la Fundación Orange, está abierta para solicitudes hasta el 26 de septiembre
Las familias de afectados por el Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF) y los profesionales que les atienden piden que el sistema educativo se “adapte a nivel metodológico” y “dé respuesta conductual a las necesidades” de estos niños
Las familias de afectados por el Trastorno del Espectro Alcohólico Fetal (TEAF) y los profesionales que les atienden exigieron este miércoles que el sistema educativo se “adapte a nivel metodológico” y “dé respuesta conductual a las necesidades” de estos niños
Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del área de Enfermedades Raras del Ciber (Ciberer) han identificado una nueva enfermedad genética que afecta al desarrollo del sistema nervioso y provoca fallo hepático
La Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este miércoles un tratamiento multidisciplinar e integral para las personas con esta epilepsia rara, sobre todo niños, así como dar visibilidad a esta enfermedad y sensibilizar a la sociedad sobre los retos y dificultades a las que se enfrentan los pacientes
Samsung ha lanzado en España, dentro de su programa 'Tecnología con Propósito', el proyecto 'Unfear', con el que pretende minimizar a través de la tecnología las molestias que ocasionan los ruidos a las personas con autismo
La Comunidad de Madrid desarrollará en dos de sus hospitales públicos (12 de Octubre y La Paz)un proyecto pionero de atención integral materno-infantil dirigido a familias en riesgo psicosocial
El primer Congreso Internacional sobre el Síndrome CTNNB1 ha reunido en Madrid a profesionales de la salud, investigadores y asociaciones de pacientes para poner en común los avances en investigación con terapia génica en torno a este síndrome, una enfermedad rara que se manifiesta como un trastorno del neurodesarrollo grave
