Madrid. El Hospital La Paz pondrá en marcha un estudio sobre el síndrome de Wolf-HirschhornEl Hospital Universitario La Paz de Madrid, a través del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm), estudiará la correlación entre genotipo/fenotipo para establecer un mejor conocimiento sobre los genes implicados en el síndrome de Wolf-Hirschhorn, especialmente los relacionados con la epilepsia
Jaén corre hoy en favor del síndrome de Cornelia de LangeEl municipio jienense de Mures celebra este domingo la III Carrera Solidaria Contra las Enfermedades Raras, que este año destinará los fondos recaudados a la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange, entidad que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología poco frecuente
Jaén corre mañana en favor del síndrome de Cornelia de LangeEl municipio jienense de Mures celebra este domingo la III Carrera Solidaria Contra las Enfermedades Raras, que este año destinará los fondos recaudados a la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange, entidad que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología poco frecuente
Jaén corre este domingo en favor del síndrome de Cornelia de LangeEl municipio jienense de Mures celebra este domingo la III Carrera Solidaria Contra las Enfermedades Raras, que este año destinará los fondos recaudados a la Asociación Española del Síndrome de Cornelia de Lange, entidad que tiene como objetivo mejorar la calidad de vida de las personas que conviven con esta patología poco frecuente
((AVISO: Esta información sustituye a la transmitida hoy con el siguiente titular: "Discapacidad. ‘Retrón’, un libro que habla de superhéroes con discapacidad"))Discapacidad. ‘Retrón’, una mirada honesta sobre el día a día de las personas con discapacidadPersonas en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
Discapacidad. ‘Retrón’, un libro que habla de superhéroes con discapacidadSuperhéroes en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
El investigador Ángel Carracedo asegura que “sólo un 55% de los fármacos tienen eficacia terapéutica”El director del Centro Nacional de Genotipado-ISCIII (CEGEN) y catedrático de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), Ángel Carracedo, aseguró este martes en un seminario sobre Plataformas tecnológicas y big data aplicados a la medicina de precisión, organizado por la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UMP), que “solo un 55% de los fármacos tienen eficacia terapéutica”
La malaria era endémica en el Mediterráneo durante el Imperio romanoLa malaria estuvo extendida en la isla de Cerdeña (Italia) durante el Imperio romano mucho antes de la Edad Media, como así lo demuestra una investigación realizada por el Instituto de Medicina Evolutiva de la Universidad de Zürich (Suiza) con la ayuda de los restos de un ciudadano romano que murió hace cerca de 2.000 años
La malaria era endémica en el Mediterráneo durante el Imperio romanoLa malaria estuvo extendida en la isla de Cerdeña (Italia) durante el Imperio romano mucho antes de la Edad Media, como así lo demuestra una investigación realizada por el Instituto de Medicina Evolutiva de la Universidad de Zürich (Suiza) con la ayuda de los restos de un ciudadano romano que murió hace cerca de 2.000 años
Comienza un estudio para el tratamiento en adultos con síndrome de Prader WilliEl Hospital Universitario Parc Taulí de Sabadell ha recibido la aprobación del Comité Ético para iniciar un ensayo clínico que estudie el efecto del tratamiento con la hormona de crecimiento (GH) en adultos con el síndrome de Prader Willi (SPW), una enfermedad genética rara que afecta a múltiples sistemas del organismo, siendo además la primera causa de obesidad de origen genético
Hallada una variante genética implicada en el síndrome de exfoliación que produce glaucomaUn equipo internacional de científicos ha descubierto una nueva variante genética implicada en el síndrome de exfoliación, una enfermedad que puede producir glaucoma en el 44% de los casos, según los resultados de un estudio en el que ha participado el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, a través de su Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO), junto con otros centros de 35 países
La Universidad Menéndez Pelayo debate sobre el papel que juegan las diferencias de género en el envejecimientoLa profesora de investigación del CSIC María Ángeles Durán ha moderado una mesa redonda en la que se ha debatido el papel que juegan las diferencias de género en cuanto al envejecimiento de la población, en el marco del encuentro 'Investigación interdisciplinar sobre envejecimiento: el ritmo de la senectud', organizado por la Universidad Internacional Menéndez Pelayo
Investigadores identifican un nuevo gen causante de la anemia de FanconiInvestigadores del grupo que lidera el doctor Jordi Surrallés, catedrático de Genética de la Universitat Autònoma de Barcelona, jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) y actual director del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, han participado en un trabajo que ha identificado un nuevo gen causante de la anemia de Fanconi, una grave enfermedad rara congénita
Un estudio demuestra cómo se reorganiza el cerebro de los niños ciegosUna investigación internacional en la que participa la Universidad Complutense de Madrid (UCM) ha demostrado cómo cuando el sentido de la vista falla en niños ciegos, se produce una reorganización neuroplástica en la que participan los genes de la memoria y el aprendizaje y que reajusta las conexiones entre regiones del cerebro multisensoriales
Identifican un nuevo gen causante de talla bajaInvestigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz de Madrid, la Unidad Multidisciplinar de Displasias Esqueléticas de este mismo hospital y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han identificado un nuevo gen causante de talla baja y manos pequeñas en humanos
Inventan una herramienta de 'corta-pega' de ADN que "actúa como un GPS" para aumentar su precisiónUn equipo científico de la Universidad de Copenhague liderado por un científico español ha conseguido describir el funcionamiento de una herramienta para editar genomas Cpf1, que proporcionará una mayor precisión a la hora de realizar modificaciones genéticas en el tratamiento de tumores y enfermedades de la retina
Feder ‘alza su pulgar’ por las familias con síndrome de Rubinstein-Taybi en su día mundialLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ‘alza su pulgar’ este lunes con motivo del Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi, una enfermedad que conlleva varias alteraciones con las que nace el bebé como el tamaño pequeño de la cabeza o los pulgares o dedos anchos
Los Reyes entregan hoy los Premios Fundación Princesa de Girona 2017Los Reyes entregarán hoy los Premios Fundación Princesa de Girona 2017 en el Palacio de Congresos de Girona. Estos galardones distinguen a jóvenes que están transformando el mundo en los campos de las artes y las letras, la empresa, la investigación científica y las entidades sociales
Los Reyes entregan mañana los Premios Fundación Princesa de Girona 2017Los Reyes entregarán mañana, jueves, los Premios Fundación Princesa de Girona 2017 en el Palacio de Congresos de Girona. Estos galardones distinguen a jóvenes que están transformando el mundo en los campos de las artes y las letras, la empresa, la investigación científica y las entidades sociales
Greenpeace demanda una respuesta coordinada y global ante la "nueva generación" de incendios forestalesGreenpeace mostró este lunes su preocupación ante el incendio que está afectando desde el sábado al entorno de Doñana, en Huelva, e hizo hincapié en la necesidad de que se lleve a cabo “una respuesta coordinada y global ante la nueva generación de incendios forestales que, como señalan los expertos, serán cada vez más frecuentes en un futuro próximo”
La UNED oferta 18 cursos sobre prevención de enfermedades y vida saludableLa XXVIII Edición de los Cursos de Verano de la UNED contiene 18 propuestas sobre cuestiones que abordan aspectos relacionados con la prevención de enfermedades, la vida saludable, el bienestar físico y mental o la discapacidad
La Reina agradeció este jueves "el compromiso total" de las personas que que contribuyen "al progreso de la investigación, prevención y tratamiento de los tumores malignos"
El IV Encuentro de Familias con Hijos Enfermos Mitocondriales tendrá lugar del 13 al 16 de septiembre en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (Creer) de Burgos, donde se reunirán familiares, expertos e investigadores de estas enfermedades, que desarrollarán diversas ponencias y talleres
Personas en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
Superhéroes en silla de ruedas, con bastón o con prótesis son los protagonistas del libro ‘Retrón. Querer es poder (a veces)’, cuyas páginas no relatan “una discapacidad al uso” ni son “un catálogo de lamentaciones”, sino “una mirada honesta a la discapacidad desde dentro”
La presidenta del PSOE, Cristina Narbona, destacó este jueves el último descubrimiento genético, que ha permitido eliminar en embriones una mutación que provoca la muerte súbita, y afirmó que "la ciencia a veces avanza más rápidamente que nuestra capacidad de analizarla desde el punto de vista ético"
