Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
AnimalesEl pekinés es la raza de perro con más riesgo de enfermedad respiratoria graveUn equipo de científicos ha identificado 12 razas de perros en riesgo de padecer síndrome de obstrucción de las vías respiratorias braquicefálicas (enfermedad que puede causar graves problemas respiratorios) y ha comprobado que el pekinés lidera ese ranking
AnimalesPekinés y dogo de Burdeos, entre las razas de perro con más riesgo de enfermedad respiratoria graveUn equipo de científicos ha identificado 12 razas de perros en riesgo de padecer síndrome de obstrucción de las vías respiratorias braquicefálicas (enfermedad que puede causar graves problemas respiratorios), entre ellos el pequinés, el shih tzu, el dogo de Burdeos, el boston terrier, el staffordshire bull terrier, el cavalier king charles spaniel, el chihuahua y el bóxer
SaludLa sociedad española suspende en conocimiento sobre cardiopatías congénitas pese a “reconocer su impacto familiar”La sociedad española no alcanza el aprobado en su nivel de conocimiento sobre las cardiopatías congénitas pese a “reconocer la gravedad de esta patología y su profundo impacto en las familias”, según el ‘Estudio Sociológico Nacional sobre las Cardiopatías Congénitas’ presentado por la Fundación Menudos Corazones en colaboración con la consultora We Are Testers
SaludLa sociedad española suspende en conocimiento sobre cardiopatías congénitas pese a “reconocer su impacto familiar”La sociedad española no alcanza el aprobado en su nivel de conocimiento sobre las cardiopatías congénitas pese a “reconocer la gravedad de esta patología y su profundo impacto en las familias”, según el ‘Estudio Sociológico Nacional sobre las Cardiopatías Congénitas’ presentado este viernes por la Fundación Menudos Corazones en colaboración con la consultora We Are Testers
SaludLa epilepsia afecta a cerca de 60.000 perros en EspañaAlrededor de 60.000 perros en España están afectados por la epilepsia, un 0,6% de los cerca de 10 millones de canes que hay en el país, según la Real Sociedad Canina de España (RSCE) a partir de datos del sector veterinario
Fisiología vascularUn estudio de la Complutense abre nuevas vías para tratar enfermedades como la hipertensión pulmonarUn equipo de investigadoras de la Universidad Complutense de Madrid (UCM) identificó por primera vez la presencia funcional de dos tipos de canales de potasio en arterias pulmonares humanas. Este hallazgo supone un avance clave para entender cómo se regula la circulación pulmonar y que podría abrir nuevas estrategias terapéuticas frente a "enfermedades devastadoras como la hipertensión arterial pulmonar"
Enfermedades rarasSanidad financiará la omaveloxolona, primer tratamiento específico para la ataxia de FriedreichLa Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) acordó proponer la financiación pública de la omaveloxolona para el tratamiento de la ataxia de Friedreich. Supone "el avance más relevante hasta la fecha para una comunidad de pacientes y familias que llevaba años reclamando acceso equitativo a una terapia dirigida a esta enfermedad", según informó este viernes la Federación de Ataxias de España (Fedaes)
Enfermedades rarasLa Cleveland Clinic de Abu Dhabi inicia un ensayo que busca la cura de una retinosis pigmentaria que causa cegueraUn ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
SaludLa Federación Española de Epilepsia reclama un Plan Nacional para las encefalopatías epilépticasLa Federación Española de Epilepsia reclamó un abordaje multidisciplinar que garantice el diagnóstico precoz, la continuidad asistencial en la transición a la edad adulta y el acceso equitativo a terapias innovadoras para los pacientes con encefalopatías epilépticas y del desarrollo, y solicitó la aprobación de un Plan Nacional y mayor prioridad política para estas afecciones
BiogenéticaDos mejoras en edición genética celular impulsan terapias más seguras para curar enfermedades de la sangreInvestigadores del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) lograron dos avances clave que mejoran la precisión de la edición genética en células madre de la sangre y, además, reducen la toxicidad del trasplante, un paso decisivo para tratar enfermedades como inmunodeficiencias primarias y anemias de origen genético
DiscapacidadLa Asociación de Enfermos de Wilson conmemora el segundo día mundial de la patologíaLa Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
Atrofia muscularArranca la campaña ‘lAMElodía’ para visibilizar con la música la atrofia muscular espinalLa Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presenta ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
Atrofia muscularArranca la campaña ‘lAMElodía’ para visibilizar la atrofia muscular espinal con la músicaLa Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) presentó ‘lAMElodía’, una campaña de concienciación que utiliza la música como hilo conductor para contar la experiencia de quienes conviven con esta enfermedad, con la canción original ‘Tu reflejo’, escrita e interpretada por Travis Birds
CáncerLos oncólogos destacan que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “salvarán muchas vidas”El coordinador de IMPaCT Genómica del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Ángel Carracedo, destacó este miércoles que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “nos permitirán salvar muchas vidas". Actualmente, la genética ya puede dar las pistas esenciales para prevenir el cáncer entre un 10% y un 15% de los tumores
SanidadLos nuevos tratamientos reducen al 5% la mortalidad de los pacientes con PTTaLa aparición de nuevos tratamientos ha reducido la mortalidad de los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa) al 5% cuando hace unos años rondaba el 20% en una enfermedad hematológica que se caracteriza por la aparición de puntitos rojos en la piel de brazos y piernas y hematomas
SaludEl especialista García Pavía afirma que la cardiología española goza de "buena salud y liderazgo mundial"El jefe de la Unidad de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro, Pablo García Pavía, destacó que la celebración en Madrid del Congreso ESC 2025 y del Congreso Mundial de Cardiología, que reúne a más de 35.000 especialistas, “refleja que la cardiología española goza de buena salud y tiene un papel de liderazgo a nivel mundial”
Salud caninaDesarrollarán un estudio genético a más de 800 perros españoles para mejorar su salud y diversidadLa Real Sociedad Canina de España (RSCE) y Wisdom Panel, con el apoyo de Royal Canin, van a desarrollan un estudio genético de las razas y grupos étnicos caninos autóctonos de España y contemplan recoger más de 800 muestras de ADN (30 por raza, aproximadamente), con el fin de obtener información genética que permita mejorar su salud y diversidad
SanidadSanidad aprueba el proceso para designar centros de referencia para personas trans y diversidad de géneroEl Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns) aprobó este viernes la propuesta de actualización del catálogo de procedimientos y patologías que requieren atención especializada en Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) incluyendo la atención de personas trans y diversidad de género
Los pacientes exigen “más visibilidad”, un diagnóstico precoz, mayor formación médica y apoyo sanitario continuado para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía hereditaria que afecta al sistema nervioso periférico
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Un equipo de científicos ha identificado 12 razas de perros en riesgo de padecer síndrome de obstrucción de las vías respiratorias braquicefálicas (enfermedad que puede causar graves problemas respiratorios) y ha comprobado que el pekinés lidera ese ranking
Un equipo de científicos ha identificado 12 razas de perros en riesgo de padecer síndrome de obstrucción de las vías respiratorias braquicefálicas (enfermedad que puede causar graves problemas respiratorios), entre ellos el pequinés, el shih tzu, el dogo de Burdeos, el boston terrier, el staffordshire bull terrier, el cavalier king charles spaniel, el chihuahua y el bóxer
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Un ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Investigadores del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat), el Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) lograron dos avances clave que mejoran la precisión de la edición genética en células madre de la sangre y, además, reducen la toxicidad del trasplante, un paso decisivo para tratar enfermedades como inmunodeficiencias primarias y anemias de origen genético
La Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
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El coordinador de IMPaCT Genómica del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Ángel Carracedo, destacó este miércoles que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “nos permitirán salvar muchas vidas". Actualmente, la genética ya puede dar las pistas esenciales para prevenir el cáncer entre un 10% y un 15% de los tumores
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El jefe de la Unidad de Cardiología del Hospital Puerta de Hierro, Pablo García Pavía, destacó que la celebración en Madrid del Congreso ESC 2025 y del Congreso Mundial de Cardiología, que reúne a más de 35.000 especialistas, “refleja que la cardiología española goza de buena salud y tiene un papel de liderazgo a nivel mundial”
La científica tunecina Marwa Mahdouani estudiará el cáncer colorrectal hereditario en el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), gracias al programa 'Ellas Investigan' de la Fundación Mujeres por África
La sanidad pública de la Comunidad de Madrid ha descubierto una nueva variante de la hemoglobina, una proteína de la sangre que transporta el oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos, que permitirá identificar enfermedades hereditarias de la sangre
La Real Sociedad Canina de España (RSCE) y Wisdom Panel, con el apoyo de Royal Canin, van a desarrollan un estudio genético de las razas y grupos étnicos caninos autóctonos de España y contemplan recoger más de 800 muestras de ADN (30 por raza, aproximadamente), con el fin de obtener información genética que permita mejorar su salud y diversidad
El Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns) aprobó este viernes la propuesta de actualización del catálogo de procedimientos y patologías que requieren atención especializada en Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) incluyendo la atención de personas trans y diversidad de género
La doctora Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD/UAM), jefa del Departamento de Genética del hospital madrileño y profesora asociada del Departamento de Medicina de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), recibió de manos del Rey el Premio Nacional de Investigación 2024 'Gregorio Marañón' en el área de Medicina y Ciencias de la Salud
