Enfermedades rarasGenética e inteligencia artificial resuelven el misterio de un raro trastorno infantilInvestigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
Día Mundial del CorazónCiencia destinó cerca de 444 millones a investigación cardiovascular desde 2018En vísperas del Día Mundial del Corazón, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades destacó este lunes que el Gobierno ha realizado una inversión cercana a los 444 millones de euros para impulsar proyectos de investigación e innovación en enfermedades cardiovasculares en las últimas dos legislaturas
Día AtaxiaEntre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) asegura que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Neurona motoraUn estudio dotado con 26 millones de dólares busca detectar la ELA antes de que aparezcan los síntomasUn consorcio de investigadores de Estados Unidos ha puesto en marcha un estudio financiado con 26 millones de dólares para identificar señales biológicas capaces de predecir la aparición de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) antes de que surjan los primeros síntomas, un avance que podría abrir la puerta a tratamientos preventivos para una de las enfermedades neurodegenerativas más discapacitantes
Resistencias antimicrobianasIdentifican un compuesto natural capaz de combatir cepas resistentes de tuberculosisUn equipo internacional ha identificado un compuesto natural producido por bacterias del suelo que podría abrir una nueva vía para combatir la tuberculosis resistente a los medicamentos. La sustancia, denominada corramicina, ha demostrado actividad frente a distintas cepas de 'Mycobacterium tuberculosis', incluidas algunas resistentes a los antibióticos de uso habitual, según un estudio publicado en la revista científica A'dvanced Science'
Día AtaxiaEntre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) ha asegurado que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Medio ambienteLos murciélagos surgieron en Europa hace 65 millones de añosEl origen de los murciélagos se remota a hace unos 65 millones de años en Europa, desde donde se extendieron por todo el mundo, y la ecolocalización y el vuelo aparecieron en los albores de su evolución
InvestigaciónEl Código de Conducta de Protección de Datos es clave para la competitividad en investigación biomédicaEl Código de Conducta de Protección de Datos es otro factor clave para la competitividad en investigación biomédica en España, según se puso de manifiesto en una jornada de análisis, balance y retos sobre esta herramienta de autorregulación, celebrada este miércoles en Madrid y organizada por Farmaindustria
InvestigaciónIdentifican una vía para proteger las células de la retina en enfermedades hereditarias que causan cegueraUn equipo internacional de investigadores ha identificado un mecanismo que permite proteger las células de la retina frente a la degeneración provocada por diversas enfermedades hereditarias que causan pérdida progresiva de visión y ceguera. El hallazgo, recién dado a conocer, abre una nueva vía terapéutica para preservar los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz en la retina
Enfermedades rarasInvestigadores del CSIC 'reparan' un error genético oculto que provoca la acidemia propiónicaUn equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
Día RetinosisLa retinosis pigmentaria “apaga” la visión periférica y nocturnaEl Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) aseguró este lunes que la retinosis pigmentaria es la degeneración hereditaria de la retina más frecuente que “apaga” la visión periférica y nocturna y, pese a ello, continúa siendo una de las patologías oftalmológicas más desconocidas
HistoriaLa peste negra se reprodujo en oleadas recurrentes durante cuatro siglosLa peste negra suele recordarse como un único evento catastrófico que asoló Europa entre 1347 y 1353, cobrándose la vida de millones de personas, pero la enfermedad no desapareció tras aquel primer brote devastador y reapareció en oleadas recurrentes durante más de cuatro siglos, transformando comunidades, economías y sociedades en toda Europa y más allá
ZoonosisLos excrementos de los mosquitos revelan virus ocultos y abren una nueva vía de vigilancia sanitariaInvestigadores de la Universidad Rutgers (Estados Unidos) han desarrollado un sistema capaz de analizar los excrementos de los mosquitos para detectar virus, parásitos y otros microorganismos presentes en el entorno, una técnica que podría reforzar los sistemas de alerta temprana frente a enfermedades emergentes y posibles epidemias, según fuentes del propio centro
SaludEl estrés crónico daña el corazón y aumenta el riesgo de infarto e ictusEl estrés crónico no solo afecta al bienestar emocional, sino que también puede dejar una huella física duradera en el corazón. Una investigación realizada sobre cerca de medio millón de adultos británicos descubrió que la inflamación persistente asociada a factores cotidianos como la situación económica, la salud mental o los hábitos de vida está vinculada a cambios estructurales ocultos en el corazón que incrementan el riesgo de infarto e ictus
NeurocienciaStanford halla nuevas vías para investigar la ELA y la atrofia muscular espinalUn equipo de investigadores de la Universidad de Stanford (EEUU) ha identificado un mecanismo del desarrollo cerebral que podría abrir nuevas vías para estudiar enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la atrofia muscular espinal (AME). Logró generar por primera vez en el laboratorio determinadas neuronas del tronco encefálico humano que hasta ahora habían resultado extremadamente difíciles de obtener
InvestigaciónChampalimaud Foundation distingue a Roska y Sahel por sus logros científicos para restaurar la visiónLa Fundación Champalimaud concedió el Premio António Champalimaud de Visión 2026 a los investigadores Botond Roska y José-Alain Sahel por sus contribuciones al desarrollo de tratamientos capaces de restaurar parcial o totalmente la visión en personas con discapacidad visual o ceguera provocadas por enfermedades de la retina
HistoriaEl ADN revela que la peste negra se reprodujo en oleadas recurrentes durante cuatro siglosLa peste negra suele recordarse como un único evento catastrófico que asoló Europa entre 1347 y 1353, cobrándose la vida de millones de personas, pero la enfermedad no desapareció tras aquel primer brote devastador y reapareció en oleadas recurrentes durante más de cuatro siglos, transformando comunidades, economías y sociedades en toda Europa y más allá
GerocienciaHarvard prueba en humanos una técnica destinada a restaurar visión en personas con glaucomaUn equipo liderado por el genetista David Sinclair, de Harvard Medical School (Boston, EEUU), ha iniciado el primer ensayo clínico en humanos de una terapia diseñada para rejuvenecer células de la retina y recuperar visión perdida por glaucoma y otras enfermedades del nervio óptico, una estrategia que "podría abrir una nueva vía para combatir algunas formas de ceguera actualmente irreversibles", según los investigadores
Investigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
En vísperas del Día Mundial del Corazón, el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades destacó este lunes que el Gobierno ha realizado una inversión cercana a los 444 millones de euros para impulsar proyectos de investigación e innovación en enfermedades cardiovasculares en las últimas dos legislaturas
El fallo de implantación repetido y el aborto espontáneo recurrente se encuentran entre las situaciones clínicas más complejas de la medicina reproductiva. No responden a una causa única ni a un protocolo de estudio uniforme
La Sociedad Española de Neurología (SEN) asegura que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
Un consorcio de investigadores de Estados Unidos ha puesto en marcha un estudio financiado con 26 millones de dólares para identificar señales biológicas capaces de predecir la aparición de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) antes de que surjan los primeros síntomas, un avance que podría abrir la puerta a tratamientos preventivos para una de las enfermedades neurodegenerativas más discapacitantes
Un equipo internacional ha identificado un compuesto natural producido por bacterias del suelo que podría abrir una nueva vía para combatir la tuberculosis resistente a los medicamentos. La sustancia, denominada corramicina, ha demostrado actividad frente a distintas cepas de 'Mycobacterium tuberculosis', incluidas algunas resistentes a los antibióticos de uso habitual, según un estudio publicado en la revista científica A'dvanced Science'
La Sociedad Española de Neurología (SEN) ha asegurado que entre un 40% y un 50% de los pacientes con ataxia no consiguen un diagnóstico definitivo de una enfermedad que afecta a la coordinación de los movimientos y al equilibrio como consecuencia de alteraciones en el cerebelo o en sus conexiones
La familia de Elena, una niña granadina de 9 años afectada por una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara causada por una alteración en el gen Irf2bpl, ha iniciado una nueva campaña de recaudación destinada a financiar las fases finales de un ensayo clínico que podría abrir nuevas vías terapéuticas para esta patología y devolver la movilidad y el habla a la niña
El origen de los murciélagos se remota a hace unos 65 millones de años en Europa, desde donde se extendieron por todo el mundo, y la ecolocalización y el vuelo aparecieron en los albores de su evolución
El Código de Conducta de Protección de Datos es otro factor clave para la competitividad en investigación biomédica en España, según se puso de manifiesto en una jornada de análisis, balance y retos sobre esta herramienta de autorregulación, celebrada este miércoles en Madrid y organizada por Farmaindustria
Un equipo internacional de investigadores ha identificado un mecanismo que permite proteger las células de la retina frente a la degeneración provocada por diversas enfermedades hereditarias que causan pérdida progresiva de visión y ceguera. El hallazgo, recién dado a conocer, abre una nueva vía terapéutica para preservar los fotorreceptores, las células encargadas de captar la luz en la retina
Un equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
Cada día, 77 personas se inscriben como donantes de médula ósea en España en 2026 y cada año, más de 3.600 personas con leucemias, linfomas y otras enfermedades hematológicas reciben un trasplante de médula para seguir viviendo
El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV) aseguró este lunes que la retinosis pigmentaria es la degeneración hereditaria de la retina más frecuente que “apaga” la visión periférica y nocturna y, pese a ello, continúa siendo una de las patologías oftalmológicas más desconocidas
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclamó que los avances en genética, genómica, diagnóstico y nuevas terapias “lleguen de forma más rápida y equitativa” a todas las personas con enfermedades raras, con independencia de su lugar de residencia
La peste negra suele recordarse como un único evento catastrófico que asoló Europa entre 1347 y 1353, cobrándose la vida de millones de personas, pero la enfermedad no desapareció tras aquel primer brote devastador y reapareció en oleadas recurrentes durante más de cuatro siglos, transformando comunidades, economías y sociedades en toda Europa y más allá
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El estrés crónico no solo afecta al bienestar emocional, sino que también puede dejar una huella física duradera en el corazón. Una investigación realizada sobre cerca de medio millón de adultos británicos descubrió que la inflamación persistente asociada a factores cotidianos como la situación económica, la salud mental o los hábitos de vida está vinculada a cambios estructurales ocultos en el corazón que incrementan el riesgo de infarto e ictus
Un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford (EEUU) ha identificado un mecanismo del desarrollo cerebral que podría abrir nuevas vías para estudiar enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la atrofia muscular espinal (AME). Logró generar por primera vez en el laboratorio determinadas neuronas del tronco encefálico humano que hasta ahora habían resultado extremadamente difíciles de obtener
La Fundación Champalimaud concedió el Premio António Champalimaud de Visión 2026 a los investigadores Botond Roska y José-Alain Sahel por sus contribuciones al desarrollo de tratamientos capaces de restaurar parcial o totalmente la visión en personas con discapacidad visual o ceguera provocadas por enfermedades de la retina
La peste negra suele recordarse como un único evento catastrófico que asoló Europa entre 1347 y 1353, cobrándose la vida de millones de personas, pero la enfermedad no desapareció tras aquel primer brote devastador y reapareció en oleadas recurrentes durante más de cuatro siglos, transformando comunidades, economías y sociedades en toda Europa y más allá
La genética permite alcanzar tasas de gestación de hasta el 70% mediante estrategias reproductivas personalizadas, según los datos proporcionados por IVI, que indicó que su Unidad de Genética Reproductiva participa en el diseño de tratamientos individualizadas para cada paciente
Un equipo liderado por el genetista David Sinclair, de Harvard Medical School (Boston, EEUU), ha iniciado el primer ensayo clínico en humanos de una terapia diseñada para rejuvenecer células de la retina y recuperar visión perdida por glaucoma y otras enfermedades del nervio óptico, una estrategia que "podría abrir una nueva vía para combatir algunas formas de ceguera actualmente irreversibles", según los investigadores
