Síndrome DravetLa Fundación Síndrome de Dravet reclama "más investigación" ante epilepsias resistentes a fármacosLa Fundación Síndrome de Dravet recordó este lunes que entre el 30% y el 40% de las epilepsias resisten los fármacos disponibles y pidió "más investigación y concienciación social". La entidad aprovechó el Día Internacional de la Epilepsia para poner el foco en que aún no existe una cura eficaz para varias enfermedades raras caracterizadas por crisis epilépticas refractarias
Día EpilepsiaEl 1% de las consultas en urgencias se deben a crisis epilépticasLa Sociedad Española de Neurología (SEN) aseguró que hasta el 1% de las consultas en los servicios de urgencias están relacionadas con crisis epilépticas, una enfermedad que afecta a más de 50 millones de personas en el mundo y a más de 500.000 en España
Día EpilepsiaEl 1% de las consultas en urgencias se deben a crisis epilépticasLa Sociedad Española de Neurología (SEN) aseguró este jueves que hasta el 1% de las consultas en los servicios de urgencias están relacionadas con crisis epilépticas, una enfermedad que afecta a más de 50 millones de personas en el mundo y a más de 500.000 en España
SaludIdentifican el gen de la manía en el trastorno bipolarInvestigadores del King's College de Londres (Reino Unido) y de la Universidad de Florencia (Italia) han identificado por primera vez el genoma específico de la manía, la característica que define el trastorno bipolar
SaludIdentifican el gen de la manía en el trastorno bipolarInvestigadores del King's College de Londres (Reino Unido) y de la Universidad de Florencia (Italia) han identificado por primera vez el genoma específico de la manía, la característica que define el trastorno bipolar
Lesión medularVarios estudios publicados en 2025 exploraron nuevas terapias para la regeneración de la médula espinalVarios estudios científicos publicados a lo largo de 2025 analizaron nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a la regeneración de la médula espinal tras una lesión medular, una de las principales causas de paraplejia, mediante enfoques que incluyen fármacos, activación de células madre internas y trasplantes celulares en fases experimentales y clínicas, según la información facilitada por el grupo de información científica 'Nature'
GenéticaUn estudio internacional analiza la discapacidad visual que provoca el albinismo y apunta avances para mejorar la visiónUn reciente estudio científico analiza el 'albinismo oculocutáneo tipo 1' como una condición genética asociada a alteraciones estructurales y funcionales del sistema visual que pueden conllevar discapacidad. Además, señala que el nuevo modelo animal que han desarrollado puede facilitar avances en la investigación de tratamientos dirigidos a mejorar la visión y a reducir la discapacidad visual que la falta de melanina provoca
InvestigaciónUn estudio identifica "ventanas críticas en el desarrollo del cerebelo" que pueden influir en el origen del autismo y la esquizofreniaInvestigadores del Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) han cartografiado por primera vez, en modelos animales, cómo se forman, expanden y refinan las conexiones del cerebelo hacia el cerebro, definiendo etapas de especial vulnerabilidad en las que factores genéticos o ambientales podrían alterar la maduración neuronal. Estas ventanas críticas podrían influir en el origen del autismo y la esquizofrenia y otros trastornos del neurodesarrollo
DiscapacidadLa Asociación de Enfermos de Wilson conmemora el segundo día mundial de la patologíaLa Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson (AEFE Wilson), que conmemorará el segundo Día Internacional de la esta patología el proximo 6 de diciembre, ha renovado su compromiso con la visibilización de esta enfermedad rara y compartió el testimonio de una familia que convive con ella desde la infancia
BiomedicinaUna molécula ensayada en ratones podría ser eficaz para el tratamiento del alcoholismoUn nuevo compuesto ensayado en ratones por investigadores de la Universidad Miguel Hernández de Elche muestra "efectos prometedores para reducir el consumo y la motivación por el alcohol" en humanos, informó este martes el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Csic)
InvestigaciónDescubren una nueva enfermedad genética del neurodesarrolloUn equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Ciberer identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
InvestigaciónDescubren una nueva enfermedad genética del neurodesarrolloUn equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Ciberer identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
PolémicaADEE exige a Alvise Pérez que aclare si usará personas con enanismo en su mitin de VistalegreLa Asociación de Personas con Acondroplasia y Otras Displasias Esqueléticas con Enanismo (ADEE) remitió una carta al eurodiputado Luis Pérez Fernández (Alvise) solicitando que confirme o desmienta si contratará a personas con acondroplasia para disfrazarse de ardillas en el acto de presentación de su partido el 12 de octubre en Vistalegre Arena
CienciaUna mutación genética vinculada al autismo reduce una hormona clave para la conducta socialEl Instituto de Neurociencias del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche lidera un estudio internacional que ha identificado por primera vez el mecanismo que conecta una mutación en un gen relacionado con el autismo con alteraciones en la conducta social
Salud caninaDesarrollarán un estudio genético a más de 800 perros españoles para mejorar su salud y diversidadLa Real Sociedad Canina de España (RSCE) y Wisdom Panel, con el apoyo de Royal Canin, van a desarrollan un estudio genético de las razas y grupos étnicos caninos autóctonos de España y contemplan recoger más de 800 muestras de ADN (30 por raza, aproximadamente), con el fin de obtener información genética que permita mejorar su salud y diversidad
NeurocienciaIdentifican unas neuronas implicadas en la regulación de la ansiedad y los trastornos socialesUn estudio liderado por el Instituto de Neurociencias (IN), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche, ha descubierto que un grupo específico de neuronas en la amígdala, una región del cerebro que regula las emociones, desempeña un papel clave en la aparición de alteraciones como la ansiedad, la depresión y los cambios en la conducta social
AtaxiaLos pacientes con ataxia de Friedreich reivindican el acceso equitativo a las pruebas genéticasLa Federación de Ataxias de España (Fedaes) reivindicó este viernes en un acto celebrado en el Congreso de los Diputados el acceso equitativo a las pruebas genéticas en todo el territorio nacional, impulsar la investigación y establecer un modelo de atención en el que se optimicen las consultas con distintos especialistas en un mismo día para los pacientes con ataxia de Friedreich (AF)
UniversidadesLos Cursos de Verano de la Complutense expanden su oferta a 20 sedesLa Universidad Complutense de Madrid (UCM) celebrará en julio la 38ª edición de sus Cursos de Verano con una oferta más amplia que el año pasado, pues llegará a 84 cursos que se podrán seguir en una veintena de sedes. De ellos, 70 serán en San Lorenzo de El Escorial (Madrid), la "seña de identidad" y la "esencia" de esta iniciativa
CienciaLos 'códigos de barras' escritos en el ADN revelan cómo envejece la sangreLa edad transforma el sistema sanguíneo humano, de manera que unas pocas células madre o ‘clones’ superan a sus vecinas y gradualmente se hacen cargo de la producción de sangre, mientras dejan un ‘código de barras’ que permite trazar cada célula en el árbol genealógico