CienciaIdentifican un mecanismo cerebral que podría explicar por qué la obesidad favorece el deterioro cognitivoInvestigadores de los grupos de neurofarmacología de las adicciones y los trastornos degenerativos (Neurofan), liderado por el profesor Gonzalo Herradón, y de regulación del metabolismo (Gestobes), liderado por la profesora María del Pilar Ramos, de la Facultad de Farmacia de la Universidad CEU San Pablo, han identificado un nuevo mecanismo clave implicado en el desarrollo de alteraciones neurodegenerativas y deterioro cognitivo provocados por un consumo continuado de una dieta rica en grasa
Salud mental infantilLas niñas con TDHA continúan infradiagnosticadas porque presentan síntomas menos visiblesLas niñas con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) continúan estando infradiagnosticadas debido a que suelen presentar síntomas menos visibles que los niños, lo que retrasa su identificación y el acceso a tratamientos y apoyos educativos, según comunicó la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep)
Salud mentalLa actividad física podría reducir el impacto del riesgo genético de depresiónUn estudio científico realizado en más de 23.500 adultos de Estados Unidos sugiere que la actividad física regular "puede amortiguar la influencia de la predisposición genética a la depresión", de modo que "las personas más activas presentan una relación menos intensa entre su riesgo hereditario y la gravedad de los síntomas depresivos"
HematologíaMenstruaciones abundantes y sangrados frecuentes pueden alertar de la enfermedad de von WillebrandLas menstruaciones abundantes, las hemorragias nasales frecuentes o la aparición de hematomas pueden normalizarse durante años y retrasar el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand, el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente, según se puso de manifiesto en #Hemato2026 de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) que se celebra estos días en Bilbao
Salud mental infantilLas niñas con TDHA continúan infradiagnosticadas porque presentan síntomas menos visiblesLas niñas con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) continúan estando infradiagnosticadas debido a que suelen presentar síntomas menos visibles que los niños, lo que retrasa su identificación y el acceso a tratamientos y apoyos educativos, según comunicó este viernes la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep)
HematologíaEspaña es dependiente del plasma que se importa de Estados UnidosLa Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha asegurado que España sigue siendo muy dependiente del plasma que se importa de Estados Unidos, ya que apenas una de cada cuatro unidades de este componente de la sangre proceden de donantes españoles
InvestigaciónIVI investiga si una muestra de saliva puede ayudar a detectar el riesgo de ansiedad y estrés en tratamientos de fertilidadIVI Valencia participa en un proyecto de investigación que busca determinar si una muestra de saliva puede ayudar a identificar de forma precoz la predisposición genética de las mujeres a desarrollar ansiedad, estrés u otros trastornos emocionales durante los tratamientos de reproducción asistida, con el objetivo de personalizar el acompañamiento psicológico de las pacientes
InvestigaciónLa genética gana precisión para detectar la pérdida auditiva antes de los primeros síntomasInvestigadores de la Universidad de Vanderbilt (Estados Unidos) han dado un paso hacia la detección temprana de la pérdida auditiva al demostrar que una caracterización más precisa de esta afección mejora la identificación de los factores genéticos implicados y permite predecir con mayor exactitud qué personas tienen más riesgo de desarrollarla
SanidadLa Aemps retira del mercado 'El Toro' tras comprobar que contenía sildenafilo para la disfunción eréctil sin declararloLa Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) ordenó este miércoles la retirada del mercado y el cese de comercialización del producto 'El Toro' tras detectar que contenía sildenafilo, un principio activo utilizado para tratar la disfunción eréctil que no figuraba en su etiquetado y que le confiere legalmente la condición de medicamento
Retinosis pigmentariaDescubren una nueva causa genética de ceguera hereditaria ligada a una rara enfermedad metabólicaUn equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
PediatríaUn estudio alemán identifica factores que podrían mejorar el diagnóstico precoz de la discapacidad auditiva infantilUn equipo médico alemán especializado en audición identificó diferencias clínicas relevantes entre los distintos tipos de pérdida auditiva asimétrica en niños, un hallazgo que podría contribuir a mejorar el diagnóstico precoz y la caracterización de la discapacidad auditiva infantil, así como contribuir a la mejora del diagnóstico precoz de la discapacidad auditiva pediátrica
Enfermedades rarasGenética e inteligencia artificial resuelven el misterio de un raro trastorno infantilInvestigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
MenoresMás de dos horas diarias con pantallas duplica el riesgo de tener un TDAH en la infanciaLos niños que pasan dos o más horas al día frente a pantallas presentan un riesgo de 2,16 veces mayor de cumplir los criterios de cribado de un posible trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) que aquellos que pasan menos de una hora diaria
Enfermedades rarasInvestigadores del CSIC 'reparan' un error genético oculto que provoca la acidemia propiónicaUn equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
NeurocienciaStanford halla nuevas vías para investigar la ELA y la atrofia muscular espinalUn equipo de investigadores de la Universidad de Stanford (EEUU) ha identificado un mecanismo del desarrollo cerebral que podría abrir nuevas vías para estudiar enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la atrofia muscular espinal (AME). Logró generar por primera vez en el laboratorio determinadas neuronas del tronco encefálico humano que hasta ahora habían resultado extremadamente difíciles de obtener
MadridEl Programa de Cribado Neonatal incorporará la detección de dos nuevas enfermedades neurodegenerativas gravesLa presidenta de la Comunidad de Madrid, Isabel Díaz Ayuso, anunciará este jueves, en la primera jornada del Debate del Estado de la Región, que el Programa de Cribado Neonatal va a incorporar dos nuevas graves enfermedades neurodegenerativas, y antes de que finalice este año serán 37 las patologías detectables mediante la prueba del talón que se realiza en todas las maternidades. Se trata de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), y la leucodistrofia metacromática (LMC), en este caso siendo pionera a nivel nacional en su diagnóstico precoz
NeurocienciaUn nuevo mapa genético del trastorno obsesivo compulsivo y los tics abre nuevas vías para tratar ambas enfermedadesLa identificación de 36 genes relacionados con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y los trastornos crónicos por tics, entre ellos el síndrome de Tourette, supone un avance en la comprensión de las bases biológicas de estas enfermedades y abre nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más específicos y eficaces en el futuro, según un estudio internacional recién publicado en la revista 'Nature Neuroscience'
Enfermedades rarasUna nueva terapia genética abre la puerta a tratar miles de enfermedades rarasUn equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
NeurocienciaLa depresión mayor altera la capacidad del cerebro para regenerarseLa depresión mayor altera la capacidad del cerebro para regenerarse, según una investigación liderada por la Universidad de Columbia (EEUU) en la que participó el New York State Psychiatric Institute y en la que se descubrieron evidencias de que "este trastorno interfiere en la generación de nuevas neuronas en el hipocampo adulto", una región cerebral clave para la memoria y la regulación emocional
Enfermedades rarasUna dosis alta de vitamina B3 podría frenar una enfermedad rara que puede ser mortal en la infanciaUn estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Dolor crónicoDescubren un inesperado vínculo genético entre la fibromialgia y la enfermedad de HuntingtonUn estudio internacional publicado en 'Nature Medicine' identificó 26 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar fibromialgia y halló una conexión inesperada con el gen HTT, cuyas mutaciones están detrás de la enfermedad de Huntington, lo que abre nuevas vías para comprender los mecanismos biológicos del dolor crónico e impulsar futuros tratamientos
Investigación médicaLa Fundación Mutua Madrileña impulsa nuevos proyectos en trasplantes, enfermedades raras y salud mental juvenilLa Fundación Mutua Madrileña ha reforzado este año su apoyo a la investigación biomédica con una nueva convocatoria de ayudas dotada con 2,3 millones de euros. Los proyectos financiados se centran en áreas de alto impacto sanitario, como los trasplantes, las enfermedades raras infantiles, la salud mental infantojuvenil y el cáncer de mama
Un equipo internacional de investigadores ha descubierto que el cerebro humano en desarrollo activa un mecanismo natural de "control de calidad" que detecta y elimina neuronas con alteraciones genéticas antes y poco después del nacimiento
Un estudio científico realizado en más de 23.500 adultos de Estados Unidos sugiere que la actividad física regular "puede amortiguar la influencia de la predisposición genética a la depresión", de modo que "las personas más activas presentan una relación menos intensa entre su riesgo hereditario y la gravedad de los síntomas depresivos"
Las niñas con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) continúan estando infradiagnosticadas debido a que suelen presentar síntomas menos visibles que los niños, lo que retrasa su identificación y el acceso a tratamientos y apoyos educativos, según comunicó este viernes la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep)
IVI Valencia participa en un proyecto de investigación que busca determinar si una muestra de saliva puede ayudar a identificar de forma precoz la predisposición genética de las mujeres a desarrollar ansiedad, estrés u otros trastornos emocionales durante los tratamientos de reproducción asistida, con el objetivo de personalizar el acompañamiento psicológico de las pacientes
Investigadores de la Universidad de Vanderbilt (Estados Unidos) han dado un paso hacia la detección temprana de la pérdida auditiva al demostrar que una caracterización más precisa de esta afección mejora la identificación de los factores genéticos implicados y permite predecir con mayor exactitud qué personas tienen más riesgo de desarrollarla
La Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) ordenó este miércoles la retirada del mercado y el cese de comercialización del producto 'El Toro' tras detectar que contenía sildenafilo, un principio activo utilizado para tratar la disfunción eréctil que no figuraba en su etiquetado y que le confiere legalmente la condición de medicamento
Un equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
Un equipo médico alemán especializado en audición identificó diferencias clínicas relevantes entre los distintos tipos de pérdida auditiva asimétrica en niños, un hallazgo que podría contribuir a mejorar el diagnóstico precoz y la caracterización de la discapacidad auditiva infantil, así como contribuir a la mejora del diagnóstico precoz de la discapacidad auditiva pediátrica
Investigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
Los niños que pasan dos o más horas al día frente a pantallas presentan un riesgo de 2,16 veces mayor de cumplir los criterios de cribado de un posible trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) que aquellos que pasan menos de una hora diaria
Un equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
Un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford (EEUU) ha identificado un mecanismo del desarrollo cerebral que podría abrir nuevas vías para estudiar enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la atrofia muscular espinal (AME). Logró generar por primera vez en el laboratorio determinadas neuronas del tronco encefálico humano que hasta ahora habían resultado extremadamente difíciles de obtener
Un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
Un estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Un estudio internacional publicado en 'Nature Medicine' identificó 26 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar fibromialgia y halló una conexión inesperada con el gen HTT, cuyas mutaciones están detrás de la enfermedad de Huntington, lo que abre nuevas vías para comprender los mecanismos biológicos del dolor crónico e impulsar futuros tratamientos
La Fundación Mutua Madrileña ha reforzado este año su apoyo a la investigación biomédica con una nueva convocatoria de ayudas dotada con 2,3 millones de euros. Los proyectos financiados se centran en áreas de alto impacto sanitario, como los trasplantes, las enfermedades raras infantiles, la salud mental infantojuvenil y el cáncer de mama
Investigadores franceses demostraron que reforzar la sensibilización y formación de los médicos permite acelerar la detección temprana de la hiperoxaluria primaria, una enfermedad metabólica ultra‑rara que afecta a entre 1 y 3 personas por cada millón en todo el mundo
