Enfermedades rarasInvestigadores del CSIC 'reparan' un error genético oculto que provoca la acidemia propiónicaUn equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
NeurocienciaStanford halla nuevas vías para investigar la ELA y la atrofia muscular espinalUn equipo de investigadores de la Universidad de Stanford (EEUU) ha identificado un mecanismo del desarrollo cerebral que podría abrir nuevas vías para estudiar enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la atrofia muscular espinal (AME). Logró generar por primera vez en el laboratorio determinadas neuronas del tronco encefálico humano que hasta ahora habían resultado extremadamente difíciles de obtener
MadridEl Programa de Cribado Neonatal incorporará la detección de dos nuevas enfermedades neurodegenerativas gravesLa presidenta de la Comunidad de Madrid, Isabel Díaz Ayuso, anunciará este jueves, en la primera jornada del Debate del Estado de la Región, que el Programa de Cribado Neonatal va a incorporar dos nuevas graves enfermedades neurodegenerativas, y antes de que finalice este año serán 37 las patologías detectables mediante la prueba del talón que se realiza en todas las maternidades. Se trata de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), y la leucodistrofia metacromática (LMC), en este caso siendo pionera a nivel nacional en su diagnóstico precoz
NeurocienciaUn nuevo mapa genético del trastorno obsesivo compulsivo y los tics abre nuevas vías para tratar ambas enfermedadesLa identificación de 36 genes relacionados con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y los trastornos crónicos por tics, entre ellos el síndrome de Tourette, supone un avance en la comprensión de las bases biológicas de estas enfermedades y abre nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más específicos y eficaces en el futuro, según un estudio internacional recién publicado en la revista 'Nature Neuroscience'
Enfermedades rarasUna nueva terapia genética abre la puerta a tratar miles de enfermedades rarasUn equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
NeurocienciaLa depresión mayor altera la capacidad del cerebro para regenerarseLa depresión mayor altera la capacidad del cerebro para regenerarse, según una investigación liderada por la Universidad de Columbia (EEUU) en la que participó el New York State Psychiatric Institute y en la que se descubrieron evidencias de que "este trastorno interfiere en la generación de nuevas neuronas en el hipocampo adulto", una región cerebral clave para la memoria y la regulación emocional
Enfermedades rarasUna dosis alta de vitamina B3 podría frenar una enfermedad rara que puede ser mortal en la infanciaUn estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Dolor crónicoDescubren un inesperado vínculo genético entre la fibromialgia y la enfermedad de HuntingtonUn estudio internacional publicado en 'Nature Medicine' identificó 26 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar fibromialgia y halló una conexión inesperada con el gen HTT, cuyas mutaciones están detrás de la enfermedad de Huntington, lo que abre nuevas vías para comprender los mecanismos biológicos del dolor crónico e impulsar futuros tratamientos
Investigación médicaLa Fundación Mutua Madrileña impulsa nuevos proyectos en trasplantes, enfermedades raras y salud mental juvenilLa Fundación Mutua Madrileña ha reforzado este año su apoyo a la investigación biomédica con una nueva convocatoria de ayudas dotada con 2,3 millones de euros. Los proyectos financiados se centran en áreas de alto impacto sanitario, como los trasplantes, las enfermedades raras infantiles, la salud mental infantojuvenil y el cáncer de mama
Displasia microcefálicaUna enfermedad muy rara ofrece una pista inesperada sobre uno de los mecanismos del envejecimientoEl estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
InfanciaLa OMS urge a reforzar el cribado neonatal para reducir discapacidades evitables en la infanciaLa Organización Mundial de la Salud (OMS) presentó este martes un nuevo informe en el que insta a los países a reforzar el cribado neonatal, el diagnóstico y la atención de las anomalías congénitas para "salvar vidas, reducir discapacidades evitables y garantizar que los niños afectados reciban tratamiento, rehabilitación y apoyo familiar desde las primeras etapas de la vida"
AutismoUn estudio define cómo el autismo puede ser 'contagioso' para la familiaUna revisión publicada este lunes en el 'Journal of Developmental and Physical Disabilities' analiza cómo algunos rasgos asociados al autismo pueden aparecer de forma leve en familiares sin diagnóstico y afectar a la comunicación, la crianza, la relación de pareja y la convivencia familiar
GenómicaIdentifican mutaciones genéticas que podrían explicar por qué ciertas cefaleas empeoran al ponerse de pieInvestigadores de Cedars-Sinai y la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que podrían explicar por qué algunas personas sufren cefaleas intensas que empeoran al ponerse de pie y mejoran al tumbarse, un patrón característico de determinadas fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo en la columna
Enfermedades rarasLos neuropediatras reclaman atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de DravetLos neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
SaludHallan nuevos vínculos genéticos en los síntomas de ansiedadUn estudio con datos genéticos sobre los síntomas de ansiedad en 693.869 personas de ascendencia europea revela nuevos datos sobre las vías genéticas implicadas en esta afección
AlzhéimerUn estudio genético global sin precedentes revela 26 nuevos factores de riesgo de padecer alzhéimerUn macroestudio genético internacional ha identificado 26 nuevos factores de riesgo asociados al desarrollo del alzhéimer, ampliando de forma significativa el mapa biológico de la enfermedad. La investigación, publicada en 'Nature Genetics' y basada en el análisis de más de un millón de genomas, redefine las bases genéticas del trastorno y abre nuevas vías para el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias más precisas
CáncerLa nutrición personalizada tiene futuro en oncología, pero los expertos desmontan el mito de la ‘dieta anticáncer’El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) comunicó este miércoles que la nutrición personalizada tiene futuro como complemento de los tratamientos contra el cáncer, aunque los expertos internacionales reunidos recientemente en este centro desmontaron el mito de la llamada “dieta anticáncer”. Sostienen que la alimentación podrá ayudar en los próximos años a potenciar determinadas terapias, pero adviertieron de que ningún tumor podrá curarse solo modificando la dieta
Elecciones AndalucíaEl PSOE propone mejorar la financiación de la atención a la discapacidad y planes inclusivosLa candidata del PSOE a las elecciones autonómicas en Andalucía, María Jesús Montero, se compromete a la aprobación de un Plan de financiación del sistema de atención a la discapacidad y al desarrollo de planes de educación y empleo inclusivos, además de reducir los tiempos de atención temprana infantil, garantizando diagnóstico en Atención Primaria en un máximo de 30 días
PárkinsonUn casco portátil podría ayudar a detectar el párkinson en regiones con escasez de recursos hospitalariosUn trabajo liderado por el Instituto Peruano de Neurociencias de Lima describe que un sistema portátil de electroencefalografía, combinado con sensores de movimiento como el giroscopio que lleva integrado, podría ayudar a detectar señales asociadas al párkinson en zonas con menos acceso a especialistas y recursos hospitalarios avanzados
Un equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
Un equipo de investigadores de la Universidad de Stanford (EEUU) ha identificado un mecanismo del desarrollo cerebral que podría abrir nuevas vías para estudiar enfermedades neurodegenerativas como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la atrofia muscular espinal (AME). Logró generar por primera vez en el laboratorio determinadas neuronas del tronco encefálico humano que hasta ahora habían resultado extremadamente difíciles de obtener
La presidenta de la Comunidad de Madrid, Isabel Díaz Ayuso, anunciará este jueves, en la primera jornada del Debate del Estado de la Región, que el Programa de Cribado Neonatal va a incorporar dos nuevas graves enfermedades neurodegenerativas, y antes de que finalice este año serán 37 las patologías detectables mediante la prueba del talón que se realiza en todas las maternidades. Se trata de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD), y la leucodistrofia metacromática (LMC), en este caso siendo pionera a nivel nacional en su diagnóstico precoz
Un equipo de investigadores de la Universidad de Toronto ha desarrollado una nueva terapia genética basada en ARN de transferencia (tRNA) con potencial para tratar miles de enfermedades raras causadas por un mismo tipo de error genético
Un estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Un estudio internacional publicado en 'Nature Medicine' identificó 26 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar fibromialgia y halló una conexión inesperada con el gen HTT, cuyas mutaciones están detrás de la enfermedad de Huntington, lo que abre nuevas vías para comprender los mecanismos biológicos del dolor crónico e impulsar futuros tratamientos
La Fundación Mutua Madrileña ha reforzado este año su apoyo a la investigación biomédica con una nueva convocatoria de ayudas dotada con 2,3 millones de euros. Los proyectos financiados se centran en áreas de alto impacto sanitario, como los trasplantes, las enfermedades raras infantiles, la salud mental infantojuvenil y el cáncer de mama
Investigadores franceses demostraron que reforzar la sensibilización y formación de los médicos permite acelerar la detección temprana de la hiperoxaluria primaria, una enfermedad metabólica ultra‑rara que afecta a entre 1 y 3 personas por cada millón en todo el mundo
El estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
Un equipo investigador liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que una conexión defectuosa entre el cerebro y el hígado puede causar retraso del crecimiento en la infancia, incluso cuando la hormona del crecimiento funciona correctamente
La Organización Mundial de la Salud (OMS) presentó este martes un nuevo informe en el que insta a los países a reforzar el cribado neonatal, el diagnóstico y la atención de las anomalías congénitas para "salvar vidas, reducir discapacidades evitables y garantizar que los niños afectados reciban tratamiento, rehabilitación y apoyo familiar desde las primeras etapas de la vida"
Una revisión publicada este lunes en el 'Journal of Developmental and Physical Disabilities' analiza cómo algunos rasgos asociados al autismo pueden aparecer de forma leve en familiares sin diagnóstico y afectar a la comunicación, la crianza, la relación de pareja y la convivencia familiar
Los neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
Un estudio genómico pionero revela que el koala sufrió un declive poblacional hace unos 100.000 años, antes de la llegada de los humanos a Australia
Un estudio genómico pionero revela que el koala sufrió un declive poblacional hace unos 100.000 años, antes de la llegada de los humanos a Australia
Un estudio genómico pionero revela que el koala sufrió un declive poblacional hace unos 100.000 años, antes de la llegada de los humanos a Australia
Un macroestudio genético internacional ha identificado 26 nuevos factores de riesgo asociados al desarrollo del alzhéimer, ampliando de forma significativa el mapa biológico de la enfermedad. La investigación, publicada en 'Nature Genetics' y basada en el análisis de más de un millón de genomas, redefine las bases genéticas del trastorno y abre nuevas vías para el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias más precisas
El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) comunicó este miércoles que la nutrición personalizada tiene futuro como complemento de los tratamientos contra el cáncer, aunque los expertos internacionales reunidos recientemente en este centro desmontaron el mito de la llamada “dieta anticáncer”. Sostienen que la alimentación podrá ayudar en los próximos años a potenciar determinadas terapias, pero adviertieron de que ningún tumor podrá curarse solo modificando la dieta
La candidata del PSOE a las elecciones autonómicas en Andalucía, María Jesús Montero, se compromete a la aprobación de un Plan de financiación del sistema de atención a la discapacidad y al desarrollo de planes de educación y empleo inclusivos, además de reducir los tiempos de atención temprana infantil, garantizando diagnóstico en Atención Primaria en un máximo de 30 días
Un trabajo liderado por el Instituto Peruano de Neurociencias de Lima describe que un sistema portátil de electroencefalografía, combinado con sensores de movimiento como el giroscopio que lleva integrado, podría ayudar a detectar señales asociadas al párkinson en zonas con menos acceso a especialistas y recursos hospitalarios avanzados
