Enfermedades rarasFamilias de toda España reclaman más diagnóstico genético para una epilepsia rara que aparece en bebésFamilias de toda España reclaman más visibilidad, investigación y diagnóstico genético temprano para el síndrome por deficiencia de Cdkl5, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes alteraciones en el desarrollo
EmpresasIVI explica las diferencias entre el test prenatal no invasivo y la amniocentesis en el diagnóstico prenatalIVI, Instituto Valenciano de Infertilidad, explicó que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, pero no cumplen la misma función ni ofrecen el mismo tipo de información. Destacó que, mientras que el TPNI permite estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna, la amniocentesis analiza directamente células fetales y proporciona un diagnóstico genético definitivo
Enfermedades rarasDiferencias genéticas explican por qué la esclerodermia es más frecuente en mujeres, pero más grave en hombresUna investigación internacional liderada por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Ipbnl-CSIC) ha identificado diferencias genéticas asociadas al sexo en la esclerodermia, una enfermedad autoinmune que afecta principalmente a mujeres, en una proporción de ocho a uno, aunque suele manifestarse de forma más grave en hombres
Síndrome de DownUn ensayo con edición genética logra reducir el exceso de actividad del cromosoma 21 extraUn equipo de investigadores de Boston consiguió reducir parcialmente el exceso de actividad genética asociado al síndrome de Down mediante una técnica avanzada de edición genética aplicada en células humanas en laboratorio, al actuar sobre el cromosoma 21 extra responsable de este síndrome, según un estudio publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' de Estados Unidos
DeportesEl COI acuerda que solo las mujeres biológicas compitan en categorías femeninasLa Junta Ejecutiva del Comité Olímpico Internacional (COI) aprobó este jueves que puedan hacerse pruebas genéticas para que las pruebas femeninas estén reservadas a mujeres biológicas a partir de los Juegos Olímpicos de Los Ángeles 2028, con lo que quedarían excluidas las deportistas transgénero en esa categoría
Síndrome de DownAlmeida aboga por la inclusión escolar, social y laboral de las personas con síndrome de DownEl alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, recibió este viernes en el Palacio de Cibeles a representantes de la fundación Down Madrid, ante quienes abogó por la plena inclusión escolar, social y laboral de las personas con síndrome de Down. El encuentro se celebró en el contexto del Día Mundial del Síndrome de Down, que se conmemora anualmente el 21 de marzo
SanidadDisponible en España Skyclarys, primer y único tratamiento incluido en la financiación pública para la ataxia de FriedreichSkyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
PaleoantropologíaLa Complutense identifica el sexo de un humano de hace 350.000 años mediante el análisis de proteínas dentalesUn equipo investigador vinculado a la Universidad Complutense de Madrid (UCM) logró determinar el sexo de un fósil humano de entre 300.000 y 400.000 años gracias al análisis de proteínas conservadas en el esmalte dental. El estudio, publicado en 'Quaternary Internationa', constituye la primera aplicación de paleoproteómica a un fósil humano del Pleistoceno Medio en Europa occidental, marcando un hito metodológico en el estudio de la evolución humana, comunicó este lunes la universidad
Neurología cognitivaEl Clínico abre una consulta monográfica de alzheimer para personas con síndrome de DownEl Hospital Clínico San Carlos, de la Comunidad de Madrid, comunicó este martes que ya ha puesto en funcionamiento una "novedosa consulta monográfica" sobre la enfermedad de Alzheimer dirigida específicamente a personas con síndrome de Down, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los problemas cognitivos que presentan
NeurologíaUn estudio describe alteraciones de la corteza cerebral en fetos con síndrome de DownUn estudio internacional publicado en la revista 'Nature Communications' describió alteraciones tempranas en el desarrollo de la corteza cerebral humana asociadas al síndrome de Down y aportó nuevos datos sobre cómo la presencia de una copia extra del cromosoma 21 influye en procesos clave del neurodesarrollo desde la etapa prenatal
Discapacidad"Las personas con síndrome de Down tienen casi un 100% de posibilidades de tener alzhéimer"El presidente de Down España, Mateo San Segundo, señaló este domingo la necesidad de que el Congreso de los Diputados dé luz verde a las nuevas leyes de discapacidad y dependencia para que se posibilite una mejor atención a las personas con síndrome de Down, que "tienen casi un 100% de posibilidades de tener alzhéimer a lo largo de la vida"
EnvejecimientoEl CNIO acoge un encuentro internacional sobre investigación en envejecimientoEl Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) acogerá del 17 al 19 de noviembre la tercera edición del Congreso Molecular and Cellular Hallmarks of Aging, que reunirá a una veintena de expertos que abordarán los últimos avances en el estudio de las bases biológicas del envejecimiento
SaludUn gen predispone a las mujeres a más riesgo de alzhéimer y esclerosis múltipleUn gen vinculado a los cromosomas sexuales impulsa la inflamación en el cerebro femenino, lo que ofrece información sobre por qué las mujeres se ven afectadas de manera desproporcionada por enfermedades como la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis múltiple
CienciaUn estudio explica cómo el linfoma reconfigura el genoma humanoLas translocaciones cromosómicas, errores de ‘cortar y pegar’ en el ADN, constituyen la causa principal de numerosos linfomas, un grupo de cánceres hematológicos que, en su conjunto, representan la sexta neoplasia más frecuente en la población. Entre ellos destaca el linfoma de células del manto, una variante poco común pero agresiva que se diagnostica en, aproximadamente, una de cada 100.000 personas al año
CienciaUn estudio explica cómo el linfoma reconfigura el genoma humanoLas translocaciones cromosómicas, errores de ‘cortar y pegar’ en el ADN, constituyen la causa principal de numerosos linfomas, un grupo de cánceres hematológicos que, en su conjunto, representan la sexta neoplasia más frecuente en la población. Entre ellos destaca el linfoma de células del manto, una variante poco común pero agresiva que se diagnostica en, aproximadamente, una de cada 100.000 personas al año
Un equipo internacional de investigadores ha creado dos nuevos modelos para probar futuros tratamientos contra el alzhéimer en personas con síndrome de Down
Familias de toda España reclaman más visibilidad, investigación y diagnóstico genético temprano para el síndrome por deficiencia de Cdkl5, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes alteraciones en el desarrollo
IVI, Instituto Valenciano de Infertilidad, explicó que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, pero no cumplen la misma función ni ofrecen el mismo tipo de información. Destacó que, mientras que el TPNI permite estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna, la amniocentesis analiza directamente células fetales y proporciona un diagnóstico genético definitivo
Una investigación internacional liderada por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Ipbnl-CSIC) ha identificado diferencias genéticas asociadas al sexo en la esclerodermia, una enfermedad autoinmune que afecta principalmente a mujeres, en una proporción de ocho a uno, aunque suele manifestarse de forma más grave en hombres
Un equipo de investigadores de Boston consiguió reducir parcialmente el exceso de actividad genética asociado al síndrome de Down mediante una técnica avanzada de edición genética aplicada en células humanas en laboratorio, al actuar sobre el cromosoma 21 extra responsable de este síndrome, según un estudio publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' de Estados Unidos
Un estudio desarrollado por investigadores españoles demuestra que el uso de inteligencia artificial aplicada a imágenes cerebrales permite identificar patrones específicos del síndrome de Down y podría facilitar un diagnóstico más preciso y un mejor seguimiento
El alcalde de Madrid, José Luis Martínez-Almeida, recibió este viernes en el Palacio de Cibeles a representantes de la fundación Down Madrid, ante quienes abogó por la plena inclusión escolar, social y laboral de las personas con síndrome de Down. El encuentro se celebró en el contexto del Día Mundial del Síndrome de Down, que se conmemora anualmente el 21 de marzo
Skyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes
Un equipo investigador vinculado a la Universidad Complutense de Madrid (UCM) logró determinar el sexo de un fósil humano de entre 300.000 y 400.000 años gracias al análisis de proteínas conservadas en el esmalte dental. El estudio, publicado en 'Quaternary Internationa', constituye la primera aplicación de paleoproteómica a un fósil humano del Pleistoceno Medio en Europa occidental, marcando un hito metodológico en el estudio de la evolución humana, comunicó este lunes la universidad
El Hospital Clínico San Carlos, de la Comunidad de Madrid, comunicó este martes que ya ha puesto en funcionamiento una "novedosa consulta monográfica" sobre la enfermedad de Alzheimer dirigida específicamente a personas con síndrome de Down, con el objetivo de mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los problemas cognitivos que presentan
Un estudio internacional publicado en la revista 'Nature Communications' describió alteraciones tempranas en el desarrollo de la corteza cerebral humana asociadas al síndrome de Down y aportó nuevos datos sobre cómo la presencia de una copia extra del cromosoma 21 influye en procesos clave del neurodesarrollo desde la etapa prenatal
Un equipo internacional de científicos ha descubierto que las mariposas carderas realizan migraciones opuestas en cada hemisferio de la Tierra
El presidente de Down España, Mateo San Segundo, señaló este domingo la necesidad de que el Congreso de los Diputados dé luz verde a las nuevas leyes de discapacidad y dependencia para que se posibilite una mejor atención a las personas con síndrome de Down, que "tienen casi un 100% de posibilidades de tener alzhéimer a lo largo de la vida"
La Comisión Europea ha aprobado Scemblix (asciminib) para el tratamiento de pacientes adultos con leucemia mieloide crónica con cromosoma Filadelfia positivo en fase crónica (LMC Ph+ FC)
El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) acogerá del 17 al 19 de noviembre la tercera edición del Congreso Molecular and Cellular Hallmarks of Aging, que reunirá a una veintena de expertos que abordarán los últimos avances en el estudio de las bases biológicas del envejecimiento
El Gobierno y las comunidades autónomas acordaron este miércoles en el Consejo Interterritorial incluir 10 nuevos cribados neonatales para enfermedades endocrino metabólicas en el Sistema Nacional de Salud (SNS)
Investigadores del Instituto de Agricultura Sostenible del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (IAS-CSIC) han participado en el equipo internacional que ha descifrado por primera vez el genoma completo de la avena, elaborando "un atlas de expresión genética" de este cereal
El Ayuntamiento de Móstoles iluminará este jueves su fachada de color fucsia con motivo del Día Mundial del Síndrome de Turner, que se celebra cada 28 de agosto
Las translocaciones cromosómicas, errores de ‘cortar y pegar’ en el ADN, constituyen la causa principal de numerosos linfomas, un grupo de cánceres hematológicos que, en su conjunto, representan la sexta neoplasia más frecuente en la población. Entre ellos destaca el linfoma de células del manto, una variante poco común pero agresiva que se diagnostica en, aproximadamente, una de cada 100.000 personas al año
