AcrogigantismoUn estudio revisa una rara causa genética de gigantismo que puede afectar a bebés y recomienda la detección precozUn estudio recién comunicado por el Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Bélgica) revisa "una rara causa genética de gigantismo infantil" conocida como síndrome X-LAG, que puede manifestarse desde los primeros meses de vida y provocar un crecimiento desmesurado en bebés y, sobre todo, en niñas pequeñas, y recomienda la detección precoz
TecnológicasAmper crece en el sector de defensa con la compra de Teltronic por hasta 200 millones de eurosAmper ha suscrito una oferta vinculante con Nazca Capital y dos de los fondos que gestiona esta sociedad (Nazca Oportunidades 2025 II y Nazca Aeroespacial y Defensa Innvierte I), para comprarles la empresa Next Gen Critical Comms, titular del 100% de Teltronic, compañía española especializada en diseño, fabricación y despliegue de equipos y sistemas de radiocomunicaciones para misión crítica en sectores estratégicos
TecnologíaAbre sus puertas en Barcelona Advanced Factories, con un impacto económico de 91 millones de eurosEste martes abre sus puertas en Barcelona Advanced Factories, evento sobre automatización, robótica y tecnologías 4.0 de referencia en el sur de Europa. Celebra su décimo aniversario, va a reunir a más de 33.000 profesionales industriales hasta el próximo jueves, 7 de mayo, y generará un impacto económico de más de 91 millones de euros para la ciudad
Síndrome de DownUn ensayo con edición genética logra reducir el exceso de actividad del cromosoma 21 extraUn equipo de investigadores de Boston consiguió reducir parcialmente el exceso de actividad genética asociado al síndrome de Down mediante una técnica avanzada de edición genética aplicada en células humanas en laboratorio, al actuar sobre el cromosoma 21 extra responsable de este síndrome, según un estudio publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' de Estados Unidos
CienciaLa evolución ha reutilizado los mismos genes durante 120 millones de añosUn equipo internacional de científicos ha demostrado que la evolución ha estado utilizando la misma ‘guía’ genética durante más de 120 millones de años, lo que sugiere que la vida en la Tierra puede ser más predecible de lo que se pensaba inicialmente
Medicina personalizadaEl Instituto de Salud Carlos III diagnosticó casi la mitad de casos complejos de enfermedades raras que analizóEl Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
DeporteTolón afirma que el Gobierno acata la decisión del COI de que solo las mujeres "biológicas" compitan en categorías femeninasLa ministra de Educación, Formación Profesional y Deportes, Milagros Tolón, señaló este martes que el Gobierno respalda la reciente decisión de la Junta Ejecutiva del Comité Olímpico Internacional (COI) de que las pruebas deportivas femeninas estén reservadas a mujeres "biológicas" a partir de los Juegos Olímpicos de Los Ángeles 2028, con lo que quedarían excluidas las deportistas transgénero en esa categoría
Médula espinalLa neurociencia logra activar mecanismos de regeneración del tejido nervioso tras una lesión medularLa investigación en lesiones medulares ha dado pasos muy relevantes este año al demostrar que el sistema nervioso conserva mecanismos latentes que pueden activarse para favorecer la reparación del tejido dañado. Nuevos estudios muestran que es posible estimular procesos de neuroregeneración y, en el plano fisioterapéutico, este lunes el CSIC comunicó que "ha conseguido mejorar la recuperación combinando espumas de grafeno con ejercicio"
BotánicaLas plantas despliegan una “inteligencia celular distribuida” para sobrevivir a la escasez de fósforoInvestigadores de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) demostraron que las plantas activan una “inteligencia celular distribuida” en sus raíces para adaptarse a la escasez de fósforo, mediante la coordinación de miles de respuestas específicas en función del tipo de célula, lo que les permite optimizar la captación y gestión de este nutriente clave
EmpresasLa contaminación del aire es uno de los mayores riesgos ambientales que existen para la salud, según la OMSEn los últimos años, la ciencia ha empezado a mirar más allá de la genética para entender qué determina realmente la salud de las personas. En este contexto, hay un concepto que está ganando protagonismo en la investigación biomédica: el exposoma, un término que engloba el conjunto de factores a los que se está sometido a lo largo de la vida y que influyen directamente en cómo funciona el organismo
Biología tumoralDescubren una proteína vinculada al cáncer que se activa sola y reutiliza energía celular residualEl Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) comunicó este viernes que ha descubierto, por primera vez en el mundo, que una proteína implicada en cáncer de pulmón y tiroides no solo "se autoactiva", sino que es capaz de “reutilizar la energía celular”. En términos sencillos, esto significa que no se limita a usar el "combustible" habitual de la célula, sino que también aprovecha lo que normalmente sería un residuo
EmpresasPrimavera y Feria de Abril: más consumo social, más barra y más experiencias rápidas de productoEn plena semana de Feria de Abril, la primavera vuelve a reforzar un patrón de consumo muy reconocible: más vida social, más planes y más decisiones “de barra”. Es el tipo de contexto que favorece experiencias directas, fáciles de compartir y con una lógica simple: pedir, probar y repetir
Enfermedades rarasEspaña saca a la luz enfermedades raras sin codificación en el sistema europeoEspaña ha comenzado a identificar enfermedades raras que, pese a estar diagnosticadas en pacientes, no contaban con codificación en el sistema europeo de referencia, un paso clave para su reconocimiento oficial y para mejorar el acceso a diagnóstico, información e investigación en toda Europa, según informó este jueves la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
Enfermedades rarasUn estudio de 16 hospitales españoles prevé la gravedad de una encefalopatía que causa epilepsia y autismoUn estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Microbiología marinaDescubierto en Cádiz un ecosistema microbiano que actúa como filtro natural que frena las emisiones de metanoUn hallazgo internacional con la participación del Museo Nacional de Ciencias Naturales describió una comunidad microbiana "extremadamente simple", formada por solo siete microorganismos, capaz de consumir el metano en el subsuelo marino antes de que ascienda hacia el océano y luego a la atmósfera, actuando como un filtro natural, "tan pequeño como eficiente", frente a uno de los gases con mayor impacto en el calentamiento global
Genómica médicaUn estudio describe una patología rara distinta de la progeria que acelera el envejecimiento y afecta al cerebroUn estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
Terapia génicaPrimeros ensayos clínicos exitosos para revertir la sordera genéticaVarios ensayos clínicos internacionales en humanos están validando en pacientes durante este año una técnica que ha demostrado que "una única intervención de introducción de una copia funcional de un gen en el oído interno" permite recuperar progresivamente la audición a pacientes con sordera congénita
SaludCambios en la microbiota intestinal pueden indicar riesgo de párkinsonUn nuevo estudio dirigido por investigadores de la University College de Londres (Reino Unido) sugiere que el análisis de los microbios en el intestino puede revelar si una persona tiene un riesgo elevado de padecer la enfermedad de Parkinson, incluso antes de que haya desarrollado algún síntoma
Babesiosis humanaEl Centro Nacional de Microbiología describe un parásito que causa en humanos una zoonosis similar a la malariaEl Centro Nacional de Microbiología (CNM) y el Instituto de Salud Carlos han participado en la descripción de una nueva especie del parásito Babesia, capaz de infectar a humanos a través de la picadura de las garrapatas y provocar una enfermedad zoonótica similar a la malaria, según dos estudios internacionales publicados recientemente en Emerging Microbes & Infections y International Journal of Molecular Sciences
OncologíaUn gen actúa como ‘interruptor’ que decide si el cáncer de mama desarrolla metástasis o queda latenteEl Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) y la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH) han identificado el gen que determina si las células del cáncer de mama desarrollan metástasis o permanecen en estado latente, según un estudio publicado en la revista 'Nature Communications', comunicó este lunes el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)