Dolor crónicoDescubren un inesperado vínculo genético entre la fibromialgia y la enfermedad de HuntingtonUn estudio internacional publicado en 'Nature Medicine' identificó 26 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar fibromialgia y halló una conexión inesperada con el gen HTT, cuyas mutaciones están detrás de la enfermedad de Huntington, lo que abre nuevas vías para comprender los mecanismos biológicos del dolor crónico e impulsar futuros tratamientos
InvestigaciónAnalizan la diversidad genética del rotavirus y su asociación con la hospitalización infantilUna investigación liderada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha analizado a más de 600 menores con gastroenteritis causada por rotavirus para determinar cómo circula este virus, qué variantes genéticas son las más comunes y de qué manera afecta la infección y, en el hecho de estar vacunados, a la hospitalización pediátrica
Enfermedades rarasDescubren que las mutaciones más comunes de la fenilcetonuria en Brasil coinciden con las de España y PortugalLas mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
ÉbolaEl Hospital 12 de Octubre demuestra la viabilidad y eficacia de una vacuna oral contra una variante del virus del ÉbolaEl Hospital público 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid ha demostrado la viabilidad y eficacia de una vacuna contra la variante Zaire del virus del Ébola. Por el momento, solo se ha probado en ratones. Este hallazgo ha sido obra de un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación del complejo (i+12), junto con el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC y el Instituto Bernhard Nocht de Medicina Tropical de Hamburgo (Alemania)
InvestigaciónUn estudio confirma la eficacia de un tratamiento de última generación contra la miocardiopatía hipertróficaUn estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con un equipo internacional, ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad genética cardiovascular más frecuente, y confirma la eficacia de un tratamiento de última generación
TuberculosisDetectan variantes genéticas inéditas de la bacteria que causa la tuberculosisUn equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado obtener un mapa más preciso de la variedad genética de ‘Mycobacterium tuberculosis’, la bacteria que causa la tuberculosis
TecnológicasTelefónica, Fujitsu, Moeve y NTT DATA presentan los primeros proyectos de DigitalES QuantumLa patronal tecnológica DigitalES presentó este jueves en su encuentro anual Summit los primeros avances de DigitalES Quantum, un programa de colaboración público-privada pionero en España para acelerar la aplicación de las tecnologías cuánticas en sectores estratégicos de la economía y que reúne a Telefónica, Fujitsu, Moeve y NTT DATA
Enfermedades rarasUna prueba genética identifica a bebés con una enfermedad rara que podrían curarse con cirugíaUna prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
AutismoUn estudio define cómo el autismo puede ser 'contagioso' para la familiaUna revisión publicada este lunes en el 'Journal of Developmental and Physical Disabilities' analiza cómo algunos rasgos asociados al autismo pueden aparecer de forma leve en familiares sin diagnóstico y afectar a la comunicación, la crianza, la relación de pareja y la convivencia familiar
GenómicaIdentifican mutaciones genéticas que podrían explicar por qué ciertas cefaleas empeoran al ponerse de pieInvestigadores de Cedars-Sinai y la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que podrían explicar por qué algunas personas sufren cefaleas intensas que empeoran al ponerse de pie y mejoran al tumbarse, un patrón característico de determinadas fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo en la columna
EstudioLa universidad de Leiden identifica variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiarUn equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
SaludHallan nuevos vínculos genéticos en los síntomas de ansiedadUn estudio con datos genéticos sobre los síntomas de ansiedad en 693.869 personas de ascendencia europea revela nuevos datos sobre las vías genéticas implicadas en esta afección
CienciaLos humanos prehistóricos euroasiáticos comían insectos por accidenteLos humanos anatómicamente modernos ya consumían insectos de forma esporádica y accidental en Europa y Asia Central y Oriental hace miles de años, mientras que las poblaciones de las regiones tropicales y los neandertales los comían de forma más frecuente
AlzhéimerUn estudio genético global sin precedentes revela 26 nuevos factores de riesgo de padecer alzhéimerUn macroestudio genético internacional ha identificado 26 nuevos factores de riesgo asociados al desarrollo del alzhéimer, ampliando de forma significativa el mapa biológico de la enfermedad. La investigación, publicada en 'Nature Genetics' y basada en el análisis de más de un millón de genomas, redefine las bases genéticas del trastorno y abre nuevas vías para el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias más precisas
Enfermedades rarasDiferencias genéticas explican por qué la esclerodermia es más frecuente en mujeres, pero más grave en hombresUna investigación internacional liderada por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Ipbnl-CSIC) ha identificado diferencias genéticas asociadas al sexo en la esclerodermia, una enfermedad autoinmune que afecta principalmente a mujeres, en una proporción de ocho a uno, aunque suele manifestarse de forma más grave en hombres
SueñoLos neurólogos advierten del riesgo de imponer rutinas como levantarse temprano sin base científicaLa Sociedad Española de Neurología (SEN) advierte del riesgo de imponer rutinas sin base científica como levantarse a las cinco de la mañana, algo que se popularizó como un supuesto estándar de éxito, impulsado sobre todo por supuestos consejos de las redes sociales, influencers y gurús de la productividad
InvestigaciónLa innovación sanitaria del Instituto de Salud Carlos III premia sus proyectos con mayor impacto socialEl Instituto de Salud Carlos III (IscIII) hizo públicos este miércoles los proyectos ganadores de la primera edición de los Premios IscIII Impacta Salud a la Transferencia de Conocimiento e Innovación en Salud, unos galardones creados "para reconocer investigaciones con capacidad de generar impacto científico, clínico y social"
AcromatopsiaNuevas pistas genéticas facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara de la retina que altera la visión de los coloresUn estudio liderado por la Abdul Wali Khan University de Mardan (Pakistán) en colaboradicón con especialistas británicos y norcoreanos aporta nuevas pistas genéticas sobre la acromatopsia, una enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar baja agudeza visual, fotofobia, dificultad para distinguir colores y movimientos involuntarios de los ojos desde edades tempranas
HantavirusUn internista argentino con 20 años de experiencia en hantavirus investiga para anticipar qué contagiados tienen más riesgo de morirEl médico internista argentino Fernando Gabriel Tortosa, una de las voces clínicas de referencia internacional en el estudio del hantavirus Andes Sur, trabaja en un modelo de evaluación de riesgo para anticipar qué pacientes infectados tienen más posibilidades de evolucionar hacia formas graves o mortales, "una línea de investigación que cobra especial relevancia" tras los fallecimientos, el brote y los potenciales contagios vinculados al crucero, según este doctor
SueñoLos neurólogos advierten del riesgo de imponer rutinas como levantarse temprano sin base científicaLa Sociedad Española de Neurología (SEN) advirtió este miércoles del riesgo de imponer rutinas sin base científica como levantarse a las cinco de la mañana, algo que se popularizó como un supuesto estándar de éxito, impulsado sobre todo por supuestos consejos de las redes sociales, influencers y gurús de la productividad
Enfermedades rarasUn estudio de 16 hospitales españoles prevé la gravedad de una encefalopatía que causa epilepsia y autismoUn estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
SaludCambios en la microbiota intestinal pueden indicar riesgo de párkinsonUn nuevo estudio dirigido por investigadores de la University College de Londres (Reino Unido) sugiere que el análisis de los microbios en el intestino puede revelar si una persona tiene un riesgo elevado de padecer la enfermedad de Parkinson, incluso antes de que haya desarrollado algún síntoma
CienciaEl ADN antiguo revela que la selección natural se ha acelerado en la evolución humana recienteUn estudio masivo de ADN antiguo de casi 16 000 personas a lo largo de más de 10.000 años en Eurasia occidental -la actual Europa y partes de Oriente Medio- revela que la selección natural ha moldeado los genomas humanos modernos mucho más de lo que se pensaba al actuar sobre cientos de genes
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Un estudio internacional publicado en 'Nature Medicine' identificó 26 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar fibromialgia y halló una conexión inesperada con el gen HTT, cuyas mutaciones están detrás de la enfermedad de Huntington, lo que abre nuevas vías para comprender los mecanismos biológicos del dolor crónico e impulsar futuros tratamientos
Una investigación liderada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha analizado a más de 600 menores con gastroenteritis causada por rotavirus para determinar cómo circula este virus, qué variantes genéticas son las más comunes y de qué manera afecta la infección y, en el hecho de estar vacunados, a la hospitalización pediátrica
Las mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
El Hospital público 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid ha demostrado la viabilidad y eficacia de una vacuna contra la variante Zaire del virus del Ébola. Por el momento, solo se ha probado en ratones. Este hallazgo ha sido obra de un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación del complejo (i+12), junto con el Centro Nacional de Biotecnología del CSIC y el Instituto Bernhard Nocht de Medicina Tropical de Hamburgo (Alemania)
Un estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con un equipo internacional, ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad genética cardiovascular más frecuente, y confirma la eficacia de un tratamiento de última generación
Un equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado obtener un mapa más preciso de la variedad genética de ‘Mycobacterium tuberculosis’, la bacteria que causa la tuberculosis
La patronal tecnológica DigitalES presentó este jueves en su encuentro anual Summit los primeros avances de DigitalES Quantum, un programa de colaboración público-privada pionero en España para acelerar la aplicación de las tecnologías cuánticas en sectores estratégicos de la economía y que reúne a Telefónica, Fujitsu, Moeve y NTT DATA
Una prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
Una revisión publicada este lunes en el 'Journal of Developmental and Physical Disabilities' analiza cómo algunos rasgos asociados al autismo pueden aparecer de forma leve en familiares sin diagnóstico y afectar a la comunicación, la crianza, la relación de pareja y la convivencia familiar
Investigadores de Cedars-Sinai y la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que podrían explicar por qué algunas personas sufren cefaleas intensas que empeoran al ponerse de pie y mejoran al tumbarse, un patrón característico de determinadas fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo en la columna
Un equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
Los humanos anatómicamente modernos ya consumían insectos de forma esporádica y accidental en Europa y Asia Central y Oriental hace miles de años, mientras que las poblaciones de las regiones tropicales y los neandertales los comían de forma más frecuente
Un macroestudio genético internacional ha identificado 26 nuevos factores de riesgo asociados al desarrollo del alzhéimer, ampliando de forma significativa el mapa biológico de la enfermedad. La investigación, publicada en 'Nature Genetics' y basada en el análisis de más de un millón de genomas, redefine las bases genéticas del trastorno y abre nuevas vías para el diagnóstico precoz y el desarrollo de terapias más precisas
La Sociedad Española de Neurología (SEN) advierte del riesgo de imponer rutinas sin base científica como levantarse a las cinco de la mañana, algo que se popularizó como un supuesto estándar de éxito, impulsado sobre todo por supuestos consejos de las redes sociales, influencers y gurús de la productividad
El Instituto de Salud Carlos III (IscIII) hizo públicos este miércoles los proyectos ganadores de la primera edición de los Premios IscIII Impacta Salud a la Transferencia de Conocimiento e Innovación en Salud, unos galardones creados "para reconocer investigaciones con capacidad de generar impacto científico, clínico y social"
Un estudio liderado por la Abdul Wali Khan University de Mardan (Pakistán) en colaboradicón con especialistas británicos y norcoreanos aporta nuevas pistas genéticas sobre la acromatopsia, una enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar baja agudeza visual, fotofobia, dificultad para distinguir colores y movimientos involuntarios de los ojos desde edades tempranas
El médico internista argentino Fernando Gabriel Tortosa, una de las voces clínicas de referencia internacional en el estudio del hantavirus Andes Sur, trabaja en un modelo de evaluación de riesgo para anticipar qué pacientes infectados tienen más posibilidades de evolucionar hacia formas graves o mortales, "una línea de investigación que cobra especial relevancia" tras los fallecimientos, el brote y los potenciales contagios vinculados al crucero, según este doctor
La Sociedad Española de Neurología (SEN) advirtió este miércoles del riesgo de imponer rutinas sin base científica como levantarse a las cinco de la mañana, algo que se popularizó como un supuesto estándar de éxito, impulsado sobre todo por supuestos consejos de las redes sociales, influencers y gurús de la productividad
Un estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
