SanidadEl Niño Jesús es el primer hospital de España en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en pediatríaEl Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid es el primer hospital en España en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en pediatría, una técnica citogenética de nueva generación que se utiliza para el diagnóstico clínico de hemopatías malignas pediátricas, sobre todo leucemias agudas, y enfermedades genéticas como desórdenes neurológicos o endocrinos
SaludIdentificadas 886 nuevas enfermedades raras en la última décadaEl Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras va a examinar un total de 886 nuevas enfermedades descubiertas en los últimos diez años para cuantificar los progresos obtenidos en los objetivos marcados por el programa UEproSalud para 2027
DiscapacidadHallan más de 70 genes fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
DiscapacidadMás de 70 genes están fuertemente asociados con el autismoMás de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
CienciaEl ISCIII describe un modelo de estudio del neumococo basado en minipulmones humanos generados en laboratorioUn equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y de varias áreas del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) ha descrito un nuevo modelo para estudiar el neumococo, la bacteria causante de enfermedades como la neumonía y la meningitis, gracias al desarrollo de organoides pulmonares, es decir, de minipulmones generados en laboratorio con células pluripotentes embrionarias que imitan la actividad de los pulmones reales
SaludCientíficos proponen el uso de indicadores médicos para determinar la esperanza de vida de las personasLos resultados de un nuevo estudio internacional, realizado con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), desvelaron que la edad biológica puede predecir la esperanza de vida de una persona. El trabajo publicado en la revista 'PNAS Nexus', propone una nueva alternativa para estimar la edad con mayor predicción, sintetizando información de medidas como la talla, el peso o la presión arterial
GenomaCompletado el mapa genómico de la leucemia linfática crónicaInvestigadores del Idibaps-Hospital Clínic y la Universidad de Barcelona, así como la Universidad de Oviedo, todos ellos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (Ciberonc), han completado el mapa genómico de la leucemia linfática crónica (LLC) descubriendo más de 100 genes implicados en la enfermedad
Covid-19Descubren 11 nuevas regiones genéticas implicadas en la gravedad de la covid-19Un macroestudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha localizado 11 nuevas posiciones en los cromosomas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la covid-19
CienciaEl hambre y las enfermedades impulsaron la tolerancia a la lactosa en EuropaLos pueblos prehistóricos de Europa consumían leche miles de años antes de que los humanos desarrollaran el rasgo genético que permite digerir la lactosa (el azúcar de la leche) gracias a las hambrunas y las enfermedades infecciosas
SanidadLa Comunidad de Madrid incorpora al Hospital La Paz la última tecnología en secuenciación masivaLa Comunidad de Madrid ha incorporado al Hospital público La Paz la última tecnología en secuenciación masiva para el diagnóstico y tratamiento del cáncer y otras enfermedades de base genética. Se trata de dos equipos que ya están en funcionamiento, uno en el Servicio de Anatomía Patológica y otro en el de Genética
Enfermedades rarasFeder demanda el acceso equitativo a los medicamentos para enfermedades rarasEl presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, demandó este martes el acceso, tanto en tiempo y equidad, a los medicamentos para enfermedades raras a nivel internacional, nacional y autonómico
SanidadPacientes con Atrofia Muscular Espinal reclaman a Sanidad el acceso a los tratamientosEl presidente de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), Antonio Hitos, pidió este viernes al Ministerio de Sanidad que impulse el acceso a los tratamientos, tal y como ayer se aprobó en el Debate sobre el estado de la Nación en el Congreso de los Diputados
SaludIdentifican pequeños fragmentos de genes cruciales para el desarrollo de la retina y la visiónUn equipo científico del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona reveló este miércoles que el gen Srrm3 es un regulador crucial para el desarrollo de los fotorreceptores, células en la parte posterior de la retina que capturan y procesan la luz, enviando señales al cerebro que activan la visión
SaludEl Consejo Científico de la OMS pide una expansión equitativa de la genómicaEl Consejo Científico de la Organización Mundial de la Salud (OMS) publicó hoy su primer informe sobre la aceleración del acceso a la genómica para la salud mundial, en el que se argumenta que no es justificable ética o científicamente que los países con menos recursos tengan acceso a estas tecnologías mucho después que los países ricos
Más de 5 millones de personas padecen migraña en España, de los cuales 1,5 millones la sufren de forma crónica y padecen más de 15 días de dolor de cabeza al mes. Además, la migraña es la primera causa de discapacidad entre adultos menores de 50 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
El equipo de investigación oftalmológico de Miranza anunció este martes que ha podido descifrar y describir el mecanismo específico que desencadena una mutación que altera la entrada de cloro en las células del epitelio pigmentario de la retina y que produce una pérdida severa de visión
El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid es el primer hospital en España en validar y utilizar el mapeo óptico del genoma humano en pediatría, una técnica citogenética de nueva generación que se utiliza para el diagnóstico clínico de hemopatías malignas pediátricas, sobre todo leucemias agudas, y enfermedades genéticas como desórdenes neurológicos o endocrinos
El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras va a examinar un total de 886 nuevas enfermedades descubiertas en los últimos diez años para cuantificar los progresos obtenidos en los objetivos marcados por el programa UEproSalud para 2027
La Vuelta 22 difundirá en su etapa de este martes una campaña de apoyo para la detección precoz de la atrofia medular espinal (AME), una enfermedad rara que sufren unas 600 personas en España y que tiene sólo dos tratamientos aprobados por el Sistema Nacional de Salud (SNS)
Más de 70 genes se encuentran fuertemente asociados con el autismo y más de 250 con fuertes vínculos con esa condición, según el análisis más grande realizado hasta ahora, que incluye a más de 150.000 participantes, 20.000 de los cuales fueron diagnosticados con ese trastorno
Los resultados de un nuevo estudio internacional, realizado con la participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), desvelaron que la edad biológica puede predecir la esperanza de vida de una persona. El trabajo publicado en la revista 'PNAS Nexus', propone una nueva alternativa para estimar la edad con mayor predicción, sintetizando información de medidas como la talla, el peso o la presión arterial
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Un macroestudio internacional con participación de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha localizado 11 nuevas posiciones en los cromosomas implicadas en la susceptibilidad a la infección por el SARS-CoV-2 y en la gravedad clínica de la covid-19
El herpes labial surgió hace cerca de 5.000 años al florecer el virus HSV-1 por una práctica cultura importada de Oriente consistente en los besos románticos y sexuales
La Comunidad de Madrid ha incorporado al Hospital público La Paz la última tecnología en secuenciación masiva para el diagnóstico y tratamiento del cáncer y otras enfermedades de base genética. Se trata de dos equipos que ya están en funcionamiento, uno en el Servicio de Anatomía Patológica y otro en el de Genética
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La aparición de nuevos subtipos del virus de la hepatitis E podría relacionarse con el aumento del número de infecciones en España, debido a una posible mayor susceptibilidad de la población a las nuevas variantes
