Enfermedades rarasUn estudio de 16 hospitales españoles prevé la gravedad de una encefalopatía que causa epilepsia y autismoUn estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Genómica médicaUn estudio describe una patología rara distinta de la progeria que acelera el envejecimiento y afecta al cerebroUn estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
Fibrosis quísticaPacientes con fibrosis quística reclaman acceder a tratamientos ya aprobadosLa Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este miércoles agilizar la financiación en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de tratamientos ya aprobados en Europa y una mayor inversión en investigación “para no dejar a nadie atrás”
CienciaLa medicina personalizada sitúa a la sanidad pública ante el reto de innovar sin generar desigualdadesLa medicina personalizada se consolida como uno de los grandes vectores de transformación del sistema sanitario, al tiempo que sitúa sobre la mesa el desafío de avanzar en innovación sin ampliar las brechas de acceso, según el consenso de los especialistas reunidos en la jornada ‘Conversaciones en torno a la medicina personalizada’
SaludCambios en la microbiota intestinal pueden indicar riesgo de párkinsonUn nuevo estudio dirigido por investigadores de la University College de Londres (Reino Unido) sugiere que el análisis de los microbios en el intestino puede revelar si una persona tiene un riesgo elevado de padecer la enfermedad de Parkinson, incluso antes de que haya desarrollado algún síntoma
Babesiosis humanaEl Centro Nacional de Microbiología describe un parásito que causa en humanos una zoonosis similar a la malariaEl Centro Nacional de Microbiología (CNM) y el Instituto de Salud Carlos han participado en la descripción de una nueva especie del parásito Babesia, capaz de infectar a humanos a través de la picadura de las garrapatas y provocar una enfermedad zoonótica similar a la malaria, según dos estudios internacionales publicados recientemente en Emerging Microbes & Infections y International Journal of Molecular Sciences
ZoonosisLa Complutense alerta del riesgo de transmisión de tuberculosis entre humanos y grandes simios africanosUna investigación internacional liderada por la Universidad Complutense de Madrid advierte del riesgo de transmisión de tuberculosis entre humanos y grandes simios africanos, según informó este lunes la propia institución a partir de un estudio que analiza la circulación de la enfermedad en entornos compartidos
OncologíaUn gen actúa como ‘interruptor’ que decide si el cáncer de mama desarrolla metástasis o queda latenteEl Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) y la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH) han identificado el gen que determina si las células del cáncer de mama desarrollan metástasis o permanecen en estado latente, según un estudio publicado en la revista 'Nature Communications', comunicó este lunes el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Medio ambienteLos elefantes africanos se aíslan cada vez más por las actividades humanasEl mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
Enfermedades rarasFeder celebra su 27º aniversario reforzando su compromiso con la equidad en enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) conmemoró este viernes su 27º aniversario bajo el lema 'Porque cada pERsona importa', reforzando su compromiso con la equidad en enfermedades raras en un momento clave marcado por la definición de su nuevo Plan Estratégico 2026-2030 y el fortalecimiento de su papel como “agente social y sanitario de referencia en España”
DiabetesLa pérdida de peso sostenida podría favorecer la remisión de la diabetes tipo 2La reducción moderada de peso corporal en personas con diabetes tipo 2 mejora la glucemia, reduce la necesidad de medicación y mejora factores de riesgo cardiometabólico, pero si la pérdida de peso es mayor y sostenida, podría favorecer la remisión de la enfermedad
SanidadEl Hospital Universitari General de Catalunya participa en la primera fase de un ensayo pionero para el párkinsonEl Hospital Universitari General de Catalunya ha participado en la primera fase de REASON, un ensayo clínico internacional en párkinson orientado a evaluar una nueva vía terapéutica para intentar modificar la progresión de la enfermedad. Además, ha tenido un papel destacado en este estudio al convertirse en el primer hospital español activado para participar en el ensayo y en el primero del país en incluir a un paciente, según ha informado el centro en un comunicado
Medio ambienteLos elefantes africanos se aíslan cada vez más por la caza y otras actividades humanasEl mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
CienciaEl ADN antiguo revela que la selección natural se ha acelerado en la evolución humana recienteUn estudio masivo de ADN antiguo de casi 16 000 personas a lo largo de más de 10.000 años en Eurasia occidental -la actual Europa y partes de Oriente Medio- revela que la selección natural ha moldeado los genomas humanos modernos mucho más de lo que se pensaba al actuar sobre cientos de genes
Enfermedades rarasEEUU aprueba el primer fármaco español de terapia génica del mundo que cura una inmunodeficiencia letalLa Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el primer fármaco español de terapia génica del mundo capaz de curar una inmunodeficiencia letal especialmente agresiva en niños muy pequeños y evitar el trasplante de médula ósea. Ha sido impulsado por entidades públicas españolas en el marco de una colaboración público-privada liderada y presentado este lunes en Madrid como un "hito histórico para la biomedicina española"
Día sarcoidosisReumatólogos y pacientes con sarcoidosis reclaman fomentar la investigación y visibilizar la enfermedadLa Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) reclamaron fomentar la investigación y el trabajo multidisciplinar, así como visibilizar esta enfermedad inmunomediada, de origen desconocido, caracterizada por una inflamación crónica que genera nódulos inflamatorios que pueden alterar la función de los órganos afectados
Día sarcoidosisReumatólogos y pacientes con sarcoidosis reclaman fomentar la investigación y visibilizar la enfermedadLa Sociedad Española de Reumatología (SER) y la Asociación Nacional de Enfermos de Sarcoidosis (ANES) reclamaron fomentar la investigación y el trabajo multidisciplinar, así como visibilizar esta enfermedad inmunomediada, de origen desconocido, caracterizada por una inflamación crónica que genera nódulos inflamatorios que pueden alterar la función de los órganos afectados
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Atrofia muscular espinalUna terapia genética mejora la movilidad en personas con una enfermedad rara que causa discapacidad desde la infanciaUna terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
Ecologistas en Acción, SEAE (Sociedad Española de Agricultura Ecológica y Agroecología) y WWF solicitaron este jueves al Ministerio de Trabajo que reconozca el párkinson como enfermedad profesional en personas expuestas a plaguicidas
Un estudio realizado en centros de excelencia españoles en neurogenética médica ha identificado "factores genéticos que permiten anticipar la gravedad de la encefalopatía Syngap1", así como a orientar las terapias para una dolencia que afecta a una de cada 16.000 personas. Se trata de una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento, que genera epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y, con frecuencia, autismo
Un estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
La ministra de Ciencia, Innovación y Universidades, Diana Morant, definió este miércoles al Instituto de Salud Carlos III como un bosque de neuronas y una "red de talento que recorre todo el país" y sustenta el liderazgo español en investigación sanitaria, durante el acto institucional del 40º aniversario de la creación de este organismo público celebrado en Madrid
La Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ) reclamó este miércoles agilizar la financiación en el Sistema Nacional de Salud (SNS) de tratamientos ya aprobados en Europa y una mayor inversión en investigación “para no dejar a nadie atrás”
La medicina personalizada se consolida como uno de los grandes vectores de transformación del sistema sanitario, al tiempo que sitúa sobre la mesa el desafío de avanzar en innovación sin ampliar las brechas de acceso, según el consenso de los especialistas reunidos en la jornada ‘Conversaciones en torno a la medicina personalizada’
El presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, anunció este lunes que el Gobierno invertirá 30 millones de euros adicionales en equipos de digitalización de anatomía patológica
El Centro Nacional de Microbiología (CNM) y el Instituto de Salud Carlos han participado en la descripción de una nueva especie del parásito Babesia, capaz de infectar a humanos a través de la picadura de las garrapatas y provocar una enfermedad zoonótica similar a la malaria, según dos estudios internacionales publicados recientemente en Emerging Microbes & Infections y International Journal of Molecular Sciences
Una investigación internacional liderada por la Universidad Complutense de Madrid advierte del riesgo de transmisión de tuberculosis entre humanos y grandes simios africanos, según informó este lunes la propia institución a partir de un estudio que analiza la circulación de la enfermedad en entornos compartidos
El Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) y la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH) han identificado el gen que determina si las células del cáncer de mama desarrollan metástasis o permanecen en estado latente, según un estudio publicado en la revista 'Nature Communications', comunicó este lunes el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
El mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) conmemoró este viernes su 27º aniversario bajo el lema 'Porque cada pERsona importa', reforzando su compromiso con la equidad en enfermedades raras en un momento clave marcado por la definición de su nuevo Plan Estratégico 2026-2030 y el fortalecimiento de su papel como “agente social y sanitario de referencia en España”
La reducción moderada de peso corporal en personas con diabetes tipo 2 mejora la glucemia, reduce la necesidad de medicación y mejora factores de riesgo cardiometabólico, pero si la pérdida de peso es mayor y sostenida, podría favorecer la remisión de la enfermedad
El Hospital Universitari General de Catalunya ha participado en la primera fase de REASON, un ensayo clínico internacional en párkinson orientado a evaluar una nueva vía terapéutica para intentar modificar la progresión de la enfermedad. Además, ha tenido un papel destacado en este estudio al convertirse en el primer hospital español activado para participar en el ensayo y en el primero del país en incluir a un paciente, según ha informado el centro en un comunicado
El mayor estudio de mapeo genómico de elefantes africanos revela un pasado de conectividad continental de esos animales y un futuro de creciente aislamiento debido a actividades humanas como la caza, la agricultura y la construcción de infraestructuras
La Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el primer fármaco español de terapia génica del mundo capaz de curar una inmunodeficiencia letal especialmente agresiva en niños muy pequeños y evitar el trasplante de médula ósea. Ha sido impulsado por entidades públicas españolas en el marco de una colaboración público-privada liderada y presentado este lunes en Madrid como un "hito histórico para la biomedicina española"
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El número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Un estudio desarrollado por investigadores españoles demuestra que el uso de inteligencia artificial aplicada a imágenes cerebrales permite identificar patrones específicos del síndrome de Down y podría facilitar un diagnóstico más preciso y un mejor seguimiento
Una terapia génica de administración única ha demostrado mejorar de forma sostenida la movilidad en pacientes con Atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara que provoca discapacidad desde edades tempranas, según datos del ensayo clínico fase 3 Steer presentados en el congreso anual de la Muscular Dystrophy Association, celebrado en Dallas (EEUU)
