SaludCadasil, una enfermedad rara “invisibilizada” que degenera la vida de forma “triste y cruel”Existen miles de enfermedades raras pero no todas son conocidas, al menos socialmente. Cadasil es una de estas y se encuentra “invisibilizada”. Degenera la vida de sus pacientes de forma “penosa, triste y cruel” hasta provocar discapacidad e, incluso, incapacidad. Pero las instituciones ponen “muchos problemas” para reconocerla
Ensayos clínicosUn informe advierte de la pérdida de competitividad de Europa en ensayos clínicos frente a Estados UnidosEl informe ‘Evaluando el ecosistema de ensayos clínicos en Europa’, elaborado por la consultora Iqvia para Efpia y Vaccines Europe, destaca que en 2023, España adelantó a Alemania como el país que más ensayos clínicos inició y se sitúa como el líder europeo, aunque advierte de la pérdida de competitividad del continente frente a Estados Unidos y China
Ensayos clínicosMás de 600 ensayos clínicos en España se dirigen a niños y la mitad están centrados en enfermedades rarasMás de 600 ensayos clínicos en España se dirigen a niños y adolescentes y casi la mitad de ellos se centran en las enfermedades raras, según se puso de manifiesto este martes en la jornada ‘Afrontando retos en investigación pediátrica: la importancia de la colaboración internacional’ celebrada en Barcelona y organizada por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (SJD), la Red Española de Ensayos Clínicos Pediátricos (Reclip) y Farmaindustria
DiscapacidadLa reina Letizia arropa a un joven con una enfermedad rara que sólo tiene diez casos en EspañaAndrés Marcio es un joven con discapacidad que comparte dos pasiones con la reina Letizia. Una es el periodismo y la otra las enfermedades raras. A sus 21 años, quiere seguir los pasos profesionales de quien presentó el Telediario de Televisión Española antes de casarse con Felipe VI. Además, vive con una enfermedad de la que solo se conocen diez casos en el país. Y este motivo les ha vuelto a unir
Día NeuralgiaCada año se diagnostican en España unos 2.000 nuevos casos de neuralgia del trigéminoCada año se diagnostican en España unos 2.000 nuevos casos de neuralgia del trigémino, una enfermedad que se caracteriza por dolor crónico e intenso que afecta a más de 35.000 españoles, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
Esclerosis lateralconELA, Feder y ASEM aplauden el acuerdo de la Ley ELA que convierte a España en "pionera"La Confederación Nacional de Entidades de ELA (conELA), la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) manifestaron este lunes su satisfacción por el acuerdo alcanzado entre todos los grupos parlamentarios para un texto unificado de Ley ELA, que puede hacer de España un país "pionero en el cuidado" de estas personas
Inteligencia ArtificialLa IA se posiciona como “punta de lanza” en el sector farmacéutico y a lo largo de la vida de los medicamentosLa Inteligencia Artificial (IA) se posiciona como “punta de lanza” sobre todo en el sector farmacéutico y a lo largo de todo el ciclo de vida de los medicamentos, según se puso de manifiesto en el informe anual del Foro Económico Mundial sobre 'Las 10 tecnologías emergentes para enfrentar los desafíos globales’
Enfermedades rarasEl 77% de las personas con enfermedades raras visuales obtiene su diagnóstico en tres añosEl 77% de las personas con enfermedades raras visuales obtiene su diagnóstico en un máximo de tres años, según pone de manifiesto el primer ‘Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España’ (Ederve) realizado por la Asociación Retina Murcia y dado a conocer este lunes
SanidadMás de 1.600 consultas de enfermedades raras atendidas en el Hospital Doctor Balmis de Alicante en el último añoLa Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario Doctor Balmis, que cumple un año como unidad de referencia en la provincia de Alicante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes adultos con enfermedades raras, ha atendido más de 1.600 consultas en este último año, según los datos de la Generalitat Valenciana difundidos este sábado
Enfermedades rarasMónica García pone en valor el liderazgo del movimiento asociativo de enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) aseguró este jueves que la ministra de Sanidad, Mónica García, puso en valor el liderazgo del movimiento asociativo de las patologías poco frecuentes a nivel estatal e internacional durante una reunión mantenida en la sede del departamento ministerial
MiocardiopatíaUn nuevo medicamento reduce un 31% la mortalidad en 'el síndrome del corazón rígido'El Congreso Europeo de Cardiología arrancó este viernes en Londres con la presentación de los resultados de un ensayo clínico, Helios-B, que abre las puertas a un nuevo medicamento para el abordaje de una cardiopatía mortal: la miocardiopatía por amiloidosis por transtiretina (ATTR) que ve reducida en un 31% su tasa de mortalidad
Enfermedades rarasEspaña copatrocina una resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre las enfermedades rarasEl Ministerio de Sanidad se sumó este miércoles al patrocinio, junto con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Rare Disease International (RDI), de una resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre las enfermedades raras bajo el lema ‘Una prioridad para la equidad y la inclusión en materia de salud mundial’
Enfermedades rarasUna española es la madre de referencia mundial del síndrome DIRK1a en países hispanosMari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
VirusCanarias registra el primer caso importado de virus OropoucheEl Ministerio de Sanidad ha confirmado el primer caso importado de virus Oropuche en Canarias. Se trata de un varón de 49 años de edad residente en Gran Canaria que comenzó a presentar síntomas compatibles con la infección tras regresar de un viaje a Cuba
Existen miles de enfermedades raras pero no todas son conocidas, al menos socialmente. Cadasil es una de estas y se encuentra “invisibilizada”. Degenera la vida de sus pacientes de forma “penosa, triste y cruel” hasta provocar discapacidad e, incluso, incapacidad. Pero las instituciones ponen “muchos problemas” para reconocerla
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) pidió al Ministerio de Sanidad que tenga en cuenta "el valor que los pacientes aportan” en la toma de decisiones sobre procesos que “les afectan”, especialmente en marcos como el tratamiento, donde ya “se cuenta con precedentes como el europeo donde se incorporan representantes de los pacientes”
Más de 600 ensayos clínicos en España se dirigen a niños y adolescentes y casi la mitad de ellos se centran en las enfermedades raras, según se puso de manifiesto este martes en la jornada ‘Afrontando retos en investigación pediátrica: la importancia de la colaboración internacional’ celebrada en Barcelona y organizada por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (SJD), la Red Española de Ensayos Clínicos Pediátricos (Reclip) y Farmaindustria
La Fundación Síndrome de Dravet abrió su propio laboratorio de investigación científica para colaborar en la búsqueda de una cura para esta enfermedad rara, que provoca crisis epilépticas incontroladas y discapacidad intelectual a la gran mayoría de los pacientes, entre otras comorbilidades
La ONCE y el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia (CIPF) colaboran en el proyecto de investigación 'Desarrollo y optimización de nanoterapias antiinflamatorias para distrofias hereditarias de la retina', cuyo objetivo es ralentizar la pérdida de visión en estas patologías
La Fundación Mutua Madrileña, el programa 'La Linterna' de la COPE, el Grupo Planeta, el cura de Carabanchel Jorge de Dompablo, y el Plan Adapta 2024 del Ayuntamiento de Madrid son los ganadores de los Premios Solidarios Grupo Social ONCE Comunidad de Madrid 2024
Andrés Marcio es un joven con discapacidad que comparte dos pasiones con la reina Letizia. Una es el periodismo y la otra las enfermedades raras. A sus 21 años, quiere seguir los pasos profesionales de quien presentó el Telediario de Televisión Española antes de casarse con Felipe VI. Además, vive con una enfermedad de la que solo se conocen diez casos en el país. Y este motivo les ha vuelto a unir
Siete de cada diez mujeres con enfermedades raras vieron agravada su enfermedad a causa de “un retraso en el diagnóstico”, según el informe ‘Perspectiva de género y enfermedades raras’ que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en colaboración de Kyowa Kirin, presentó este miércoles
Cada año se diagnostican en España unos 2.000 nuevos casos de neuralgia del trigémino, una enfermedad que se caracteriza por dolor crónico e intenso que afecta a más de 35.000 españoles, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
La mitad de los pacientes españoles con algún tipo de ataxia hereditaria no pudo recibir un diagnóstico definitivo, una enfermedad rara y degenerativa que afecta a cerca de 2.500 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
La Confederación Nacional de Entidades de ELA (conELA), la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM) manifestaron este lunes su satisfacción por el acuerdo alcanzado entre todos los grupos parlamentarios para un texto unificado de Ley ELA, que puede hacer de España un país "pionero en el cuidado" de estas personas
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto para profundizar en el estudio de las distrofias hereditarias de retina (DHR) causadas por el gen CRB1
El 77% de las personas con enfermedades raras visuales obtiene su diagnóstico en un máximo de tres años, según pone de manifiesto el primer ‘Estudio Descriptivo de las Enfermedades Raras Visuales en España’ (Ederve) realizado por la Asociación Retina Murcia y dado a conocer este lunes
La Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de Baja Prevalencia del Hospital General Universitario Doctor Balmis, que cumple un año como unidad de referencia en la provincia de Alicante para el diagnóstico y tratamiento de pacientes adultos con enfermedades raras, ha atendido más de 1.600 consultas en este último año, según los datos de la Generalitat Valenciana difundidos este sábado
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) aseguró este jueves que la ministra de Sanidad, Mónica García, puso en valor el liderazgo del movimiento asociativo de las patologías poco frecuentes a nivel estatal e internacional durante una reunión mantenida en la sede del departamento ministerial
El corredor Gonzalo Pérez afronta esta semana un nuevo reto para ayudar a los niños y adolescentes afectados de ataxia telangiectasia, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura ni tratamiento
España, junto con Egipto, Qatar y Malasia, copatrocinará la resolución de la Asamblea Mundial de la Salud (OMS) sobre enfermedades raras
El Congreso Europeo de Cardiología arrancó este viernes en Londres con la presentación de los resultados de un ensayo clínico, Helios-B, que abre las puertas a un nuevo medicamento para el abordaje de una cardiopatía mortal: la miocardiopatía por amiloidosis por transtiretina (ATTR) que ve reducida en un 31% su tasa de mortalidad
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) transmitió este jueves su “más sincero apoyo y la mayor de las suertes” a los atletas paralímpicos que representarán a España en los próximos Juegos Paralímpicos de París 2024
El Ministerio de Sanidad se sumó este miércoles al patrocinio, junto con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y Rare Disease International (RDI), de una resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre las enfermedades raras bajo el lema ‘Una prioridad para la equidad y la inclusión en materia de salud mundial’
Mari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
