InvestigaciónLa terapia génica demuestra su eficacia en pacientes con anemia de FanconiEl Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid participa en un estudio que demuestra la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, una compleja enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida progresiva de las células de la sangre y una alta predisposición al cáncer
Dia de la DiscapacidadEl Ayuntamiento de Madrid se reunirá con el Cermi para estudiar una ampliación del Plan Adapta en 2025El Ayuntamiento de Madrid se reunirá esta semana con el Comité Español de Representantes de las Personas con Discapacidad (Cermi) para estudiar una ampliación del Plan Adapta en el que se han invertido 4 millones de euros este año para adaptar las viviendas de personas con discapacidad, así como portales y locales bajo rasante
Día de la ConstituciónDiez personas con discapacidad serán las protagonistas del aniversario de la Constitución en el CongresoLas personas con discapacidad serán los grandes protagonistas de la conmemoración del aniversario de la Constitución que acogerá el 6 de diciembre el Congreso de los Diputados con un acto en el que se leerá de diferentes maneras el nuevo artículo 49 de la Carta Magna, incluido en braille y con lengua de signos española
EnfermeríaProponen un mapa de competencias para optimizar el cuidado de los pacientes con enfermedades rarasInvestigadoras de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda han propuesto un mapa de competencias para optimizar el cuidado de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, un colectivo que se enfrenta a una gran falta de tratamientos y desigualdades en la atención
SolidaridadLa Fundación Síndrome de Dravet organiza en Sevilla la Fiesta Solidaria InfantilLa Fundación Síndrome de Dravet, junto con las empresas Goodparty y Guardianes y con la colaboración del centro comercial Zona Este, organizará en Sevilla la Fiesta Solidaria Infantil, un evento benéfico destinado a recaudar fondos para impulsar la investigación del Síndrome de Dravet
SaludCadasil, una enfermedad rara “invisibilizada” que degenera la vida de forma “triste y cruel”Existen miles de enfermedades raras pero no todas son conocidas, al menos socialmente. Cadasil es una de estas y se encuentra “invisibilizada”. Degenera la vida de sus pacientes de forma “penosa, triste y cruel” hasta provocar discapacidad e, incluso, incapacidad. Pero las instituciones ponen “muchos problemas” para reconocerla
Dolor crónico150 personas de toda España participan en Madrid en la I Marcha Solidaria contra el DolorGrünenthal Pharma celebró este sábado su primera Marcha Solidaria contra el Dolor en el Parque Juan Carlos I de Madrid bajo el lema ‘Cada paso cuenta’ con el objetivo de visibilizar esta patología que afecta al 26% de la población y en la que han participado unas 150 personas de toda España
DiscapacidadLa reina Letizia arropa a un joven con una enfermedad rara que sólo tiene diez casos en EspañaAndrés Marcio es un joven con discapacidad que comparte dos pasiones con la reina Letizia. Una es el periodismo y la otra las enfermedades raras. A sus 21 años, quiere seguir los pasos profesionales de quien presentó el Telediario de Televisión Española antes de casarse con Felipe VI. Además, vive con una enfermedad de la que solo se conocen diez casos en el país. Y este motivo les ha vuelto a unir
Enfermedad raraArranca el ‘Compromiso PFIC. Una vida. Un futuro’ para visibilizar la colestasis intrahepática familiar progresivaIpsen, en colaboración con la Asociación para la lucha contra las enfermedades biliares inflamatorias (Albi España) y la Federación Nacional de Enfermos y Trasplantados Hepáticos (Fneth), lanzó una nueva edición de la campaña ‘Compromiso PFIC. Una vida. Un futuro’, con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre la colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC), una enfermedad hepática ultrarrara que afecta sobre todo a lactantes y niños pequeños
CulturaTarragona será el escenario de la Jornadas de Inclusión Social en las Artes EscénicasEl Instituto Nacional de las Artes Escénicas y de la Música (Inaem) organizará en Tarragona la decimosexta edición de las Jornadas de Inclusión Social en las Artes Escénicas, que, bajo el lema ‘Del ensayo al acto, se verificarán entre el 5 y el 7 de noviembre en Tarragona
La Organización Mundial de la Salud (OMS) confirmó que cerca de 846 millones de personas de entre 15 y 49 años viven con infecciones por herpes genital, lo que representa más de uno de cada cinco personas en todo el mundo, según las nuevas estimaciones publicadas este miércoles
El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid participa en un estudio que demuestra la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, una compleja enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida progresiva de las células de la sangre y una alta predisposición al cáncer
El Ayuntamiento de Madrid se reunirá esta semana con el Comité Español de Representantes de las Personas con Discapacidad (Cermi) para estudiar una ampliación del Plan Adapta en el que se han invertido 4 millones de euros este año para adaptar las viviendas de personas con discapacidad, así como portales y locales bajo rasante
Marco nació hace cuatro años con la enfermedad neurodegenerativa y mortal de Menkes, pero también con una madre que, pese a los riesgos, decidió echarle un pulso a la vida y logró que su hijo fuera “la primera persona en el mundo en someterse a un tratamiento excepcional de esta patología”
La secretaria general de Inserta Empleo, Virginia Carcedo; el director general de Inserta Innovación, Francisco Botía y el presidente de la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes, Juan Carrión, han firmado un convenio para fomentar el empleo de las personas con una enfermedad rara y sin diagnóstico
Las personas con discapacidad serán los grandes protagonistas de la conmemoración del aniversario de la Constitución que acogerá el 6 de diciembre el Congreso de los Diputados con un acto en el que se leerá de diferentes maneras el nuevo artículo 49 de la Carta Magna, incluido en braille y con lengua de signos española
Periodistas de ‘El Mundo’, Cadena SER Cádiz, Canal Sur Televisión y El Periódico de España ('epe.es') recibieron este viernes los Premios Tiflos de Periodismo Social de la ONCE 2023, en una ceremonia celebrada en el Auditorio de Torre Ilunion en Madrid
Investigadoras de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda han propuesto un mapa de competencias para optimizar el cuidado de los pacientes con enfermedades poco frecuentes, un colectivo que se enfrenta a una gran falta de tratamientos y desigualdades en la atención
El Instituto Geológico y Minero de España del Consejo Superior de Investigaciones científicas (IGME-CSIC) participó en la caracterización de una nueva especie mineral rara y desconocida hasta ahora en el planeta: la ermeloíta
La Fundación Síndrome de Dravet, junto con las empresas Goodparty y Guardianes y con la colaboración del centro comercial Zona Este, organizará en Sevilla la Fiesta Solidaria Infantil, un evento benéfico destinado a recaudar fondos para impulsar la investigación del Síndrome de Dravet
Existen miles de enfermedades raras pero no todas son conocidas, al menos socialmente. Cadasil es una de estas y se encuentra “invisibilizada”. Degenera la vida de sus pacientes de forma “penosa, triste y cruel” hasta provocar discapacidad e, incluso, incapacidad. Pero las instituciones ponen “muchos problemas” para reconocerla
Grünenthal Pharma celebró este sábado su primera Marcha Solidaria contra el Dolor en el Parque Juan Carlos I de Madrid bajo el lema ‘Cada paso cuenta’ con el objetivo de visibilizar esta patología que afecta al 26% de la población y en la que han participado unas 150 personas de toda España
La Fundación Síndrome de Dravet abrió su propio laboratorio de investigación científica para colaborar en la búsqueda de una cura para esta enfermedad rara, que provoca crisis epilépticas incontroladas y discapacidad intelectual a la gran mayoría de los pacientes, entre otras comorbilidades
La ONCE y el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia (CIPF) colaboran en el proyecto de investigación 'Desarrollo y optimización de nanoterapias antiinflamatorias para distrofias hereditarias de la retina', cuyo objetivo es ralentizar la pérdida de visión en estas patologías
Andrés Marcio es un joven con discapacidad que comparte dos pasiones con la reina Letizia. Una es el periodismo y la otra las enfermedades raras. A sus 21 años, quiere seguir los pasos profesionales de quien presentó el Telediario de Televisión Española antes de casarse con Felipe VI. Además, vive con una enfermedad de la que solo se conocen diez casos en el país. Y este motivo les ha vuelto a unir
Siete de cada diez mujeres con enfermedades raras vieron agravada su enfermedad a causa de “un retraso en el diagnóstico”, según el informe ‘Perspectiva de género y enfermedades raras’ que la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), en colaboración de Kyowa Kirin, presentó este miércoles
Fabio Mariuzzo, miembro de la Asociación Italiana de Familiares de Afectados por Insomnio Familiar Fatal (Afiff) e hijo de un paciente de esta patología, llegó este lunes a Bilbao tras recorrer 2.000 kilómetros en bicicleta desde Treviso (Italia), para concienciar sobre esta enfermedad priónica, que es hereditaria y “muy rara”
La educación educativa empieza con el ejemplo que suponen los docentes con discapacidad, pues su presencia genera un impacto positivo para la creación de aulas inclusivas y son percibidos como agentes de cambio
Ipsen, en colaboración con la Asociación para la lucha contra las enfermedades biliares inflamatorias (Albi España) y la Federación Nacional de Enfermos y Trasplantados Hepáticos (Fneth), lanzó una nueva edición de la campaña ‘Compromiso PFIC. Una vida. Un futuro’, con el objetivo de concienciar a la sociedad sobre la colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC), una enfermedad hepática ultrarrara que afecta sobre todo a lactantes y niños pequeños
La mitad de los pacientes españoles con algún tipo de ataxia hereditaria no pudo recibir un diagnóstico definitivo, una enfermedad rara y degenerativa que afecta a cerca de 2.500 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
