InvestigaciónDescubren el mecanismo que lleva al envejecimiento prematuro de las células madreUn equipo de investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) ha descubierto un nuevo mecanismo que permite entender cómo se produce el envejecimiento prematuro de las células madre
CienciaUn equipo del CNIO descubre un nuevo método para profundizar en el estudio de la genética de organismos complejosInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han conseguido identificar compuestos químicos que permiten el mantenimiento de líneas de mamífero haploides (células con un solo set de cromosomas) estables. Este nuevo método permitirá profundizar de forma sencilla y rápida en el estudio de la genética de los organismos más complejos
El CNIO halla nuevas funciones de una proteína importante en ciertos tumores y enfermedades rarasInvestigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) han hallado nuevas funciones de un complejo proteico primordial para la división celular, la cohesina, que ayudará a comprender el papel de las mutaciones de esta proteína en ciertos tipos de cáncer y en las enfermedades como el síndrome de Cornelia de Lange
La almendra pasó de ser tóxica y amarga a dulce y comestible gracias a una mutación puntual de un solo genLas almendras pasaron de ser tóxicas y amargas a dulces y comestibles gracias a una mutación puntual de un solo gen, según ha desvelado un equipo internacional de investigadores españoles, daneses e italianos, encabezado por la científica del Grupo de Mejora Genética de Frutales del Centro de Edafología y Biología Aplicada del Segura, del CSIC, Raquel Sánchez, que han presentado el genoma de referencia completo de este fruto seco, lo que además ayudará a erradicar los ejemplares amargos
SALUDLos afectados de hemofilia reclaman financiación para las nuevas terapias en EspañaEl presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel Aníbal García, ha pedido a las administraciones públicas la financiación en España de las nuevas terapias disponibles para esta enfermedad y así “eliminar la desigualdad territorial que enfrenta por ejemplo a Galicia, que sí financia estos medicamentos, con Andalucía, que no lo hace todavía”
La Asociación Síndrome 22q11 iluminará edificios emblemáticos para visibilizar este síndrome poco frecuenteLa Asociación Síndrome 22q11 ha lanzado la iniciativa ‘Luces por el 22q11/Lighting the 22q' por la que este miércoles se iluminarán de color rojo los edificios más emblemáticos de toda España para visibilizar este síndrome poco frecuente y por ello animó a que a lo largo de esta noche todas las personas que vean un edificio iluminado se realicen una foto con la camiseta de la asociación y las suban a sus redes sociales con las etiquetas #Marearoja #Lucesporel22q y #Lightingthe22q
DiscapacidadUn estudio del Hospital Gregorio Marañón revela que la mitad de los niños con síndrome 22q11 sufren ‘bullying’Un estudio realizado por la psiquiatra Marta Bravo, del Instituto de Psiquiatría y Salud Mental del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, apunta que el 50% de los niños y adolescentes con síndrome 22q11 sufren ‘bullying’ o acoso escolar, con mayor incidencia entre quienes más problemas tienen en la voz y de compresión de las normas sociales
SaludAfectados por el Síndrome Idic 15 piden un centro nacional de referencia, más investigación y “comprensión social”La Asociación Nacional del Síndrome Idic 15 pide la apertura de un centro nacional de referencia que cuente con un equipo multidisciplinar para impulsar la investigación en torno a esta enfermedad rara, ocasionada por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15 y que, clínicamente, se manifiesta a través de trastornos dentro del espectro autista, hipotonía, crisis epilépticas, retraso psicomotor y del desarrollo y discapacidad intelectual
Medio ambienteLa eterna juventud de las ranas se debe al reemplazo de los cromosomas sexualesEl secreto de la eterna juventud de las ranas se debe a su alta tasa de reemplazo de los cromosomas sexuales, es decir, su capacidad para emplear diferentes cromosomas como determinantes del sexo a lo largo de su historia evolutiva
Científicos españoles descifran el primer nivel de plegamiento del ADNUn equipo de investigadores del Instituto de Biología Molecular de Barcelona, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descifrado cómo el ADN realiza sus primeros pliegues más básicos. Este avance pone nuevas bases al estudio sobre cómo el ADN se empaqueta para poder almacenar toda la información necesaria para la vida dentro del núcleo celular. Los resultados se han publicado en la revista ‘Nature Communications’
SaludCerca del 90% de los cánceres tienen una telomerasa muy activaCerca del 90% de los cánceres tienen una telomerasa muy activa con telómeros muy cortos, según aseguró este lunes en Madrid la Premio Nobel de Medicina Elizabeth Blackburn, durante la jornada ‘Presente y futuro de la investigación del cáncer’, organizada por laSexta, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y la Fundación AXA
Salud200 familias participan desde hoy en la I Conferencia Internacional sobre Síndrome de Phelan-McDermidEl Hospital Universitario La Paz de Madrid acoge desde hoy hasta el domingo la I Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad genética rara que produce un retraso en el desarrollo y de la que hay 136 casos diagnosticados en España de los 2.000 registrados en todo el mundo
SaludExpertos lamentan que el sistema sanitario no cubra pruebas básicas para diagnosticar enfermedades rarasDistintos expertos han lamentado que el sistema sanitario no cubra pruebas básicas para diagnosticar enfermedades raras, según se puso de manifiesto en el simposio internacional ‘Diagnóstico y terapias de enfermedades con acortamiento telomérico’, que se celebra hoy y mañana en la Fundación Ramón Areces en Madrid