SALUDLos afectados de hemofilia reclaman financiación para las nuevas terapias en EspañaEl presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel Aníbal García, ha pedido a las administraciones públicas la financiación en España de las nuevas terapias disponibles para esta enfermedad y así “eliminar la desigualdad territorial que enfrenta por ejemplo a Galicia, que sí financia estos medicamentos, con Andalucía, que no lo hace todavía”
La Asociación Síndrome 22q11 iluminará edificios emblemáticos para visibilizar este síndrome poco frecuenteLa Asociación Síndrome 22q11 ha lanzado la iniciativa ‘Luces por el 22q11/Lighting the 22q' por la que este miércoles se iluminarán de color rojo los edificios más emblemáticos de toda España para visibilizar este síndrome poco frecuente y por ello animó a que a lo largo de esta noche todas las personas que vean un edificio iluminado se realicen una foto con la camiseta de la asociación y las suban a sus redes sociales con las etiquetas #Marearoja #Lucesporel22q y #Lightingthe22q
DiscapacidadUn estudio del Hospital Gregorio Marañón revela que la mitad de los niños con síndrome 22q11 sufren ‘bullying’Un estudio realizado por la psiquiatra Marta Bravo, del Instituto de Psiquiatría y Salud Mental del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, apunta que el 50% de los niños y adolescentes con síndrome 22q11 sufren ‘bullying’ o acoso escolar, con mayor incidencia entre quienes más problemas tienen en la voz y de compresión de las normas sociales
SaludAfectados por el Síndrome Idic 15 piden un centro nacional de referencia, más investigación y “comprensión social”La Asociación Nacional del Síndrome Idic 15 pide la apertura de un centro nacional de referencia que cuente con un equipo multidisciplinar para impulsar la investigación en torno a esta enfermedad rara, ocasionada por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15 y que, clínicamente, se manifiesta a través de trastornos dentro del espectro autista, hipotonía, crisis epilépticas, retraso psicomotor y del desarrollo y discapacidad intelectual
Medio ambienteLa eterna juventud de las ranas se debe al reemplazo de los cromosomas sexualesEl secreto de la eterna juventud de las ranas se debe a su alta tasa de reemplazo de los cromosomas sexuales, es decir, su capacidad para emplear diferentes cromosomas como determinantes del sexo a lo largo de su historia evolutiva
Científicos españoles descifran el primer nivel de plegamiento del ADNUn equipo de investigadores del Instituto de Biología Molecular de Barcelona, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descifrado cómo el ADN realiza sus primeros pliegues más básicos. Este avance pone nuevas bases al estudio sobre cómo el ADN se empaqueta para poder almacenar toda la información necesaria para la vida dentro del núcleo celular. Los resultados se han publicado en la revista ‘Nature Communications’
SaludCerca del 90% de los cánceres tienen una telomerasa muy activaCerca del 90% de los cánceres tienen una telomerasa muy activa con telómeros muy cortos, según aseguró este lunes en Madrid la Premio Nobel de Medicina Elizabeth Blackburn, durante la jornada ‘Presente y futuro de la investigación del cáncer’, organizada por laSexta, el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y la Fundación AXA
Salud200 familias participan desde hoy en la I Conferencia Internacional sobre Síndrome de Phelan-McDermidEl Hospital Universitario La Paz de Madrid acoge desde hoy hasta el domingo la I Conferencia Internacional sobre el Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad genética rara que produce un retraso en el desarrollo y de la que hay 136 casos diagnosticados en España de los 2.000 registrados en todo el mundo
SaludExpertos lamentan que el sistema sanitario no cubra pruebas básicas para diagnosticar enfermedades rarasDistintos expertos han lamentado que el sistema sanitario no cubra pruebas básicas para diagnosticar enfermedades raras, según se puso de manifiesto en el simposio internacional ‘Diagnóstico y terapias de enfermedades con acortamiento telomérico’, que se celebra hoy y mañana en la Fundación Ramón Areces en Madrid
Medio ambienteEl ruido del tráfico envejece a las avesEl ruido del tráfico motorizado puede estar asociado con un mayor envejecimiento en algunas aves cuando han abandonado el nido por pérdida de telómeros, es decir, estructuras de ADN en los extremos de los cromosomas y cuya longitud se reduce con la edad y con factores que afectan negativamente a la salud, como la contaminación, los parásitos y el estrés
Medio ambienteEl ruido del tráfico envejece a las avesEl ruido del tráfico motorizado puede estar asociado con un mayor envejecimiento en algunas aves cuando han abandonado el nido por pérdida de telómeros, es decir, es decir, estructuras de ADN en los extremos de los cromosomas y cuya longitud se reduce con la edad y con factores que afectan negativamente a la salud, como la contaminación, los parásitos y el estrés
Avance científicoDescifrado el genoma del trigoUn equipo internacional con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha logrado secuenciar el genoma del trigo harinero, el cultivo más ampliamente difundido del mundo. El trabajo, publicado en la revista 'Science', servirá para facilitar la producción de variedades de trigo más adaptadas a los retos climáticos, con mayor rendimiento, mejor calidad nutricional y más sostenibles
Medio ambienteLa Tierra tiene 1,75 millones de especies descubiertasEl planeta Tierra tiene cerca de 1,75 millones de especies identificadas, en su mayoría criaturas pequeñas como los insectos, pero los científicos creen que en realidad alberga cerca de 13 millones de especies, si bien los cálculos varían entre 3 y 100 millones
HemofiliaCarrera por la HemofiliaLa Asociación de la Hemofilia de la Comunidad de Madrid, Ashemadrid, ha organizado para este domingo la Carrera por la Hemofilia, que se celebrará a partir de las 9.00 horas en el Parque Norte de Madrid y que está dirigida a niños y adultos
HemofiliaMadrid acoge mañana la Carrera por la HemofiliaLa Asociación de la Hemofilia de la Comunidad de Madrid, Ashemadrid, ha organizado la Carrera por la Hemofilia, que se celebrará este domingo a partir de las 9.00 horas en el Parque Norte de Madrid y que está dirigida a niños y adultos