Identifican un nuevo mecanismo que puede ayudar a potenciar la formación de los vasos sanguíneosUn equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha encontrado un mecanismo celular y molecular que puede ayudar a inducir una angiogénesis -formación de los vasos sanguíneos- productiva y sostenible en los tejidos que han experimentado una reducción del riego sanguíneo
SaludOrganizaciones de Enfermedades Raras piden ampliar las pruebas de cribado neonatalSiete organizaciones españolas proponen “homogeneizar y ampliar el número de pruebas de cribado neonatal” y “elaborar un Plan de Medicina Personalizada” con el objetivo de aumentar los diagnósticos precoces de enfermedades raras para mejorar la atención asistencial y sanitaria de los pacientes. Estos objetivos se enmarcan en el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se celebra hoy, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
SaludFeder se une a la conmemoración del Día Nacional de Fibrosis QuísticaLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se suma a esta conmemoración, que se celebra cada 24 de abril, y muestra “todo su apoyo y fuerza a aquellos pacientes que tienen esta enfermedad”, según el presidente de la entidad y su fundación, Juan Carrión
DiscapacidadUn estudio del Hospital Gregorio Marañón revela que la mitad de los niños con síndrome 22q11 sufren ‘bullying’Un estudio realizado por la psiquiatra Marta Bravo, del Instituto de Psiquiatría y Salud Mental del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, apunta que el 50% de los niños y adolescentes con síndrome 22q11 sufren ‘bullying’ o acoso escolar, con mayor incidencia entre quienes más problemas tienen en la voz y de compresión de las normas sociales
SaludFeder comparte en Washington el modelo español de acceso a medicamentos para enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) estuvo representada en el Congreso Mundial sobre Medicamentos Huérfanos 2019 (World Orphan Drugs Congress), que se celebró la semana pasada en Washington, con el objetivo de compartir los retos y oportunidades del modelo español
La competencia sexual puede afectar a la función y calidad del esperma de los peces cebra, según un estudioLa presencia de un macho rival y la consecuente competencia sexual que ello conlleva puede afectar a la función y la calidad del esperma de los peces cebra adultos, según concluye una investigación liderada por la Universidad de Alicante y la Universidad de Upsala (Suecia), que también desvela que los espermatozoides de machos expuestos a una elevada competencia presentan “cambios dramáticos” en el fenotipo, dando lugar a espermatozoides más rápidos y competitivos
Los parásitos de la malaria aviar no se transmiten "fácilmente" entre aves de distintas especies, según un estudio del CSICUn estudio que ha contado con participación de investigadores de la Estación Biológica de Doñana (EBD), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ubicado en Sevilla, ha demostrado que los parásitos causantes de la malaria aviar no “saltan” con facilidad de una especie de ave a otra porque no todos los insectos que se alimentan de la sangre de las aves infectadas tienen la capacidad de convertirse en vectores o porque no todas las especies de parásitos se desarrollan en todas las especies de aves
SaludHoy se celebra el Día Mundial del PárkinsonHoy se celebra el Día Mundial del Párkinson, una enfermedad neurológica, crónica y progresiva que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), afecta en España al menos a 150.000 personas. La SEN estima que al menos un 28% de los afectados están sin diagnosticar y hasta un 25% de los pacientes diagnosticados tienen en realidad otra enfermedad. Actualmente los pacientes con párkinson tardan una media de entre uno y tres años en obtener un diagnóstico
Día Mundial del PárkinsonUn 28% de los pacientes con párkinson están sin diagnosticarMañana, 11 de abril, se celebra el Día Mundial del Párkinson, una enfermedad neurológica, crónica y progresiva que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), afecta en España al menos a 150.000 personas. La SEN estima que al menos un 28% de los afectados están sin diagnosticar y hasta un 25% de los pacientes diagnosticados tienen en realidad otra enfermedad. Actualmente los pacientes con párkinson tardan una media de entre uno y tres años en obtener un diagnóstico
SaludLas consultas por alergia alimentaria se han duplicado en la última décadaLas consultas por alergia alimentaria se han duplicado en la última década, según la Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica (Seaic). Los frutos secos, la fruta y marisco son los principales causantes de las alergias alimentarias entre los adultos; la leche, huevo y pescado son los alimentos que crean más problemas entre los niños
SaludInvestigadores españoles consiguen eliminar por completo el cáncer de páncreas en ratonesEl estudio ‘Regresión completa de los adenocarcinomas ductales pancreáticos avanzados tras la inhibición combinada de EGFR Y C-RAF’, desarrollado por un grupo de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), eliminó el cáncer de páncreas en la mitad de los ratones que participaron, lo que abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos contra el cáncer de páncreas en humanos, según se dio a conocer hoy en la presentación de la investigación en Madrid
SaludCientíficos estudian la edición de un gen para que no aparezcan ampollas en pacientes con 'piel de mariposa'Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
Clínica Universidad de Navarra y Multiópticas presentan su proyecto de investigación para prevenir la cegueraLa Clínica Universidad de Navarra y Multiópticas presentaron este fin de semana, en el transcurso de un ciclo de conferencias en Madrid, Sevilla y Barcelona, su proyecto ’La ceguera de hoy y de mañana’ para investigar la prevención de la ceguera junto a las dos principales líneas de investigación que se llevarán a cabo merced a este acuerdo sobre la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y la miopía magna, principales causas de la pérdida de visión
SaludFundación Feder apoya con 100.000 euros el desarrollo de cinco proyectos de investigación en enfermedades rarasLa Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha publicado la resolución de su IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación, a través de la cual destinará 100.000 euros a proyectos sobre intolerancia a la fructosa, neurofibromatosis, esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis pulmonar idiopática y nuevas fórmulas de diagnóstico
SaludEspaña no retirará de momento los implantes mamarios retirados en Francia por su potencial cancerígeno, por "falta de evidencia científica"Francia ha decidido retirar de su mercado implantes mamarios con cubierta macrotexturada similar a los implantes mamarios de Allergan con cubierta Biocell y con cubierta de poliuretano de determinados fabricantes como medida de precaución por su supuesto potencial cancerígeno; una posición que, al igual que el resto de países de la UE, España no ha secundado debido a la “falta de evidencia científica disponible en estos momentos”
La Universidad de Barcelona y el Ciberer logran avances en el diagnóstico genético del Síndrome de Opitz CEl Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
Un guardia civil relata un intento de estrangulamiento a un agente el 1-OEl jefe de seguridad de la Guardia Civil que fue responsable del dispositivo que actuó en el centro de Sant Andreu de la Barca en el referéndum ilegal del 1-O relató este miércoles durante su declaración ante el tribunal que juzga el ‘procés’ un intento de estrangulamiento a un agente durante su intervención en el centro de votación de dicha localidad. “El detenido cae encima y le aplica una técnica de estrangulamiento en el suelo”, explicó
InvestigaciónLa Fundación Ramón Areces destina 5,2 millones de euros a 42 proyectos de investigaciónLa Fundación Ramón Areces entregó este miércoles 5.186.909 euros a 42 nuevos proyectos para investigar enfermedades poco frecuentes, cáncer, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), esclerosis múltiple (EM), sepsis, seguridad alimentaria, nuevos materiales y energía renovable. Las ayudas se han concedido en el acto de entrega de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia
SaludInvestigadores españoles identifican un gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raroLas mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
Un equipo de investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha encontrado un mecanismo celular y molecular que puede ayudar a inducir una angiogénesis -formación de los vasos sanguíneos- productiva y sostenible en los tejidos que han experimentado una reducción del riego sanguíneo
Siete organizaciones españolas proponen “homogeneizar y ampliar el número de pruebas de cribado neonatal” y “elaborar un Plan de Medicina Personalizada” con el objetivo de aumentar los diagnósticos precoces de enfermedades raras para mejorar la atención asistencial y sanitaria de los pacientes. Estos objetivos se enmarcan en el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico, que se celebra hoy, según la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
Los profesionales de la unidad de cáncer familiar del Hospital Clínico San Carlos, creada en 1999, han realizado ya más de 10.500 estudios genéticos a unas 40.000 personas aproximadamente pertenecientes a 10.000 familias con riesgo de desarrollar cáncer hereditario, a muchas de las cuales se ha evitado el desarrollo de un cáncer
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se suma a esta conmemoración, que se celebra cada 24 de abril, y muestra “todo su apoyo y fuerza a aquellos pacientes que tienen esta enfermedad”, según el presidente de la entidad y su fundación, Juan Carrión
Investigadores españoles han evidenciado que aquellas personas que después de tres meses de tratamiento con fármacos antipsicóticos experimentan un mayor aumento de peso, tienen un perfil de expresión génica específico, donde muchos de esos genes diferenciales están relacionados con la obesidad y el sistema inmune
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) estuvo representada en el Congreso Mundial sobre Medicamentos Huérfanos 2019 (World Orphan Drugs Congress), que se celebró la semana pasada en Washington, con el objetivo de compartir los retos y oportunidades del modelo español
Un estudio que ha contado con participación de investigadores de la Estación Biológica de Doñana (EBD), centro del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ubicado en Sevilla, ha demostrado que los parásitos causantes de la malaria aviar no “saltan” con facilidad de una especie de ave a otra porque no todos los insectos que se alimentan de la sangre de las aves infectadas tienen la capacidad de convertirse en vectores o porque no todas las especies de parásitos se desarrollan en todas las especies de aves
Hoy se celebra el Día Mundial del Párkinson, una enfermedad neurológica, crónica y progresiva que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), afecta en España al menos a 150.000 personas. La SEN estima que al menos un 28% de los afectados están sin diagnosticar y hasta un 25% de los pacientes diagnosticados tienen en realidad otra enfermedad. Actualmente los pacientes con párkinson tardan una media de entre uno y tres años en obtener un diagnóstico
Mañana, 11 de abril, se celebra el Día Mundial del Párkinson, una enfermedad neurológica, crónica y progresiva que, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN), afecta en España al menos a 150.000 personas. La SEN estima que al menos un 28% de los afectados están sin diagnosticar y hasta un 25% de los pacientes diagnosticados tienen en realidad otra enfermedad. Actualmente los pacientes con párkinson tardan una media de entre uno y tres años en obtener un diagnóstico
El estudio ‘Regresión completa de los adenocarcinomas ductales pancreáticos avanzados tras la inhibición combinada de EGFR Y C-RAF’, desarrollado por un grupo de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), eliminó el cáncer de páncreas en la mitad de los ratones que participaron, lo que abre las puertas al desarrollo de nuevos tratamientos contra el cáncer de páncreas en humanos, según se dio a conocer hoy en la presentación de la investigación en Madrid
Un grupo de investigadores de centros españoles y alemanes han desarrollado una estrategia de edición genómica para la epidermólisis bullosa distrófica recesiva (EBDR), conocida también como 'piel de mariposa'. En el proceso, testado en ratones, eliminan el trozo de gen con mutación que no produce colágeno 7 y provoca la aparición de ampollas
La Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha publicado la resolución de su IV Convocatoria de Ayudas a la Investigación, a través de la cual destinará 100.000 euros a proyectos sobre intolerancia a la fructosa, neurofibromatosis, esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis pulmonar idiopática y nuevas fórmulas de diagnóstico
El Grupo de Genética Molecular Humana de la Universidad de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) han concluido que el Síndrome de Opitz C “podría considerarse como un auténtico ‘síndrome privado’ en cada paciente” ya que tiene una base genética “muy heterogénea que dificulta el diagnóstico médico y la intervención terapéutica"
Menos del 3% de los océanos del planeta están protegidos y Greenpeace y una decena de científicos exigen que al menos un 30% lo esté en 2030 con el fin de salvaguardar la biodiversidad marina y ayudar a mitigar los impactos del cambio climático
Las mutaciones de algunos genes implicados en el mecanismo por el que las células respiran y obtienen energía, llamado ciclo de Krebs, están relacionadas con los paragangliomas y feocromocitomas, unos tumores neuroendocrinos muy raros. En un estudio, investigadores españoles han descubierto un nuevo gen, DLST, que está implicado en este proceso
Investigadores de distintos países han publicado en ‘Nature Communications’ los resultados de un estudio que incluye la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina
