Enfermedades rarasUna dosis alta de vitamina B3 podría frenar una enfermedad rara que puede ser mortal en la infanciaUn estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
OncologíaUn estudio abre la puerta a prevenir algunos cánceres hematológicos antes de que aparezcanInvestigadores de The Jackson Laboratory (EEUU) han descubierto que determinadas células sanguíneas precancerosas son capaces de acelerar el envejecimiento de la médula ósea para favorecer su propia expansión, un hallazgo que podría abrir nuevas vías para prevenir algunos cánceres de la sangre antes de que lleguen a desarrollarse
SanidadAstuce Spain denuncia que el Servicio Catalán de la Salud bloquea el acceso a un tratamiento pionero para tumores cerebralesLa Asociación de Pacientes de Tumores Cerebrales y del Sistema Nervioso Central, Astuce Spain, denunció este viernes "la situación de desprotección que están atravesando varios pacientes de oligodendroglioma y astrocitoma de grado 2 en Cataluña". Según la organización, "el Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) está denegando la autorización del fármaco vorasidenib, pese a cumplir estrictamente los criterios clínicos para recibir mediante la vía de medicación extranjera, y contar con el visto bueno de los comités de evaluación de sus respectivos centros hospitalarios"
Dolor crónicoDescubren un inesperado vínculo genético entre la fibromialgia y la enfermedad de HuntingtonUn estudio internacional publicado en 'Nature Medicine' identificó 26 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar fibromialgia y halló una conexión inesperada con el gen HTT, cuyas mutaciones están detrás de la enfermedad de Huntington, lo que abre nuevas vías para comprender los mecanismos biológicos del dolor crónico e impulsar futuros tratamientos
EmpresasEl 99% del éxito en ovodonación se logra combinando laboratorio, tecnología y experiencia acumuladaUno de los criterios más determinantes a la hora de elegir una clínica para un tratamiento de fecundación in vitro con ovodonación es la tasa de embarazo, según explicó el doctor Marcos Ferrando, Director de IVI Bilbao. Esta tasa depende, en gran medida, del laboratorio de embriología: sus protocolos de trabajo, la tecnología empleada, la experiencia acumulada y la investigación constante para seguir mejorando resultados. Solo con tasas muy altas es posible ofrecer programas de garantía de embarazo, como el que tiene IVI en su programa de donación
SaludFundación General CSIC impulsa dos proyectos para avanzar frente a la resistencia terapéutica en cáncer de pulmónLa Fundación General CSIC, en el marco del Programa de Ayudas a la Investigación en Cáncer de Pulmón impulsado junto a la Fundación Teresa Castelló Piera (FTCP), ha resuelto la primera convocatoria con la selección de dos proyectos que abordarán, desde aproximaciones complementarias, uno de los principales desafíos actuales en el tratamiento de esta enfermedad, la aparición de resistencias a las terapias dirigidas contra KRAS
ZoonosisSanidad refuerza la prevención y respuesta frente a las gripes de origen animal con un plan estatalLa Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad aprobó el ‘Plan Estatal frente a infecciones por virus influenza de origen zoonótico: Prevención, Vigilancia y Control’, que establece un marco común de prevención, vigilancia, detección precoz y respuesta ante los virus de la gripe que circulan en animales y pueden transmitirse a las personas
Día SarcomaLa terapia celular llega a los sarcomasLa Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) indicó este lunes que la terapia celular llegó a los sarcomas y, en particular a los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), que experimentaron importantes avances en su diagnóstico y tratamiento en los últimos años
Enfermedades rarasDescubren que las mutaciones más comunes de la fenilcetonuria en Brasil coinciden con las de España y PortugalLas mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
InvestigaciónUn estudio confirma la eficacia de un tratamiento de última generación contra la miocardiopatía hipertróficaUn estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con un equipo internacional, ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad genética cardiovascular más frecuente, y confirma la eficacia de un tratamiento de última generación
Displasia microcefálicaUna enfermedad muy rara ofrece una pista inesperada sobre uno de los mecanismos del envejecimientoEl estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
TuberculosisDetectan variantes genéticas inéditas de la bacteria que causa la tuberculosisUn equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado obtener un mapa más preciso de la variedad genética de ‘Mycobacterium tuberculosis’, la bacteria que causa la tuberculosis
Lgtbi+La IA asocia con mayor frecuencia al colectivo Lgtbi+ con miedo y rechazoLos sistemas de Inteligencia Artificial (IA) asocian con mayor frecuencia al colectivo Lgtbi+ con miedo, rechazo y exclusión, y existen sesgos en los modelos generativos que limitan las oportunidades de proyección del colectivo frente a perfiles de personas cishetero
EnfermeríaLa enfermera se posiciona como eje central en la protección solar y el cuidado de la pielEl Instituto Superior de Formación Sanitaria (Isfos), del Consejo General de Enfermería (CGE), puso de manifiesto que el trabajo de la enfermera es fundamental a la hora de explicar a los ciudadanos la importancia de la fotoprotección solar para la salud de la piel y qué tipo de productos son los más adecuados para cada piel
InfeccionesInvestigadores españoles identifican una línea del neumococo que puede esquivar parte de la protección de las vacunasInvestigadores españoles han identificado una línea del neumococo serotipo 3 que puede evadir mejor el sistema inmunitario y ayudar a explicar por qué este microorganismo sigue causando enfermedad grave pese a estar incluido en vacunas conjugadas. El estudio, publicado en la revista ‘The Lancet Microbe’, fue comunicado este martes por el Instituto de Salud Carlos III (IscIII)
SanidadEspaña incorpora un nuevo tratamiento para pacientes con LLC avanzada que ya han recibido un tratamiento previoEspaña ha incorporado un nuevo tratamiento que actúa de forma diferente para pacientes con Leucemia Linfocítica Crónica (LLC) avanzada tras fracaso a terapias previas. La LLC es un tipo de cáncer de la sangre que se caracteriza por la proliferación anormal y acumulación de linfocitos B maduros -un tipo de glóbulo blanco- en la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos
ELAFundela premia cuatro proyectos de investigación genética y molecular frente a la ELAFundela ha premiado cuatro proyectos de investigación genética y molecular frente a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), centrados en estrategias basadas en ARN, agregados de TDP-43, alteraciones en motoneuronas humanas y herramientas de edición génica, con "el objetivo de avanzar hacia tratamientos efectivos contra esta enfermedad neurodegenerativa, progresiva e incurable"
GenómicaIdentifican mutaciones genéticas que podrían explicar por qué ciertas cefaleas empeoran al ponerse de pieInvestigadores de Cedars-Sinai y la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos han identificado mutaciones genéticas que podrían explicar por qué algunas personas sufren cefaleas intensas que empeoran al ponerse de pie y mejoran al tumbarse, un patrón característico de determinadas fugas espontáneas de líquido cefalorraquídeo en la columna
EstudioLa universidad de Leiden identifica variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiarUn equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
El presidente del Partido Popular, Alberto Núñez Feijóo, acusó este martes al Gobierno de estar “ausente, inerte e indiferente a los intereses, a la seguridad, a la integridad y a la soberanía de los españoles”, en alusión a la crisis de Ceuta
El presidente del Partido Popular, Alberto Núñez Feijóo, acusó este martes al Gobierno de estar “ausente, inerte e indiferente a los intereses, a la seguridad, a la integridad y a la soberanía de los españoles”, en alusión a la crisis de Ceuta
Un estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Investigadores de The Jackson Laboratory (EEUU) han descubierto que determinadas células sanguíneas precancerosas son capaces de acelerar el envejecimiento de la médula ósea para favorecer su propia expansión, un hallazgo que podría abrir nuevas vías para prevenir algunos cánceres de la sangre antes de que lleguen a desarrollarse
La Asociación de Pacientes de Tumores Cerebrales y del Sistema Nervioso Central, Astuce Spain, denunció este viernes "la situación de desprotección que están atravesando varios pacientes de oligodendroglioma y astrocitoma de grado 2 en Cataluña". Según la organización, "el Servicio Catalán de la Salud (CatSalut) está denegando la autorización del fármaco vorasidenib, pese a cumplir estrictamente los criterios clínicos para recibir mediante la vía de medicación extranjera, y contar con el visto bueno de los comités de evaluación de sus respectivos centros hospitalarios"
Un estudio internacional publicado en 'Nature Medicine' identificó 26 regiones del genoma asociadas al riesgo de desarrollar fibromialgia y halló una conexión inesperada con el gen HTT, cuyas mutaciones están detrás de la enfermedad de Huntington, lo que abre nuevas vías para comprender los mecanismos biológicos del dolor crónico e impulsar futuros tratamientos
Uno de los criterios más determinantes a la hora de elegir una clínica para un tratamiento de fecundación in vitro con ovodonación es la tasa de embarazo, según explicó el doctor Marcos Ferrando, Director de IVI Bilbao. Esta tasa depende, en gran medida, del laboratorio de embriología: sus protocolos de trabajo, la tecnología empleada, la experiencia acumulada y la investigación constante para seguir mejorando resultados. Solo con tasas muy altas es posible ofrecer programas de garantía de embarazo, como el que tiene IVI en su programa de donación
La Fundación General CSIC, en el marco del Programa de Ayudas a la Investigación en Cáncer de Pulmón impulsado junto a la Fundación Teresa Castelló Piera (FTCP), ha resuelto la primera convocatoria con la selección de dos proyectos que abordarán, desde aproximaciones complementarias, uno de los principales desafíos actuales en el tratamiento de esta enfermedad, la aparición de resistencias a las terapias dirigidas contra KRAS
La Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad aprobó el ‘Plan Estatal frente a infecciones por virus influenza de origen zoonótico: Prevención, Vigilancia y Control’, que establece un marco común de prevención, vigilancia, detección precoz y respuesta ante los virus de la gripe que circulan en animales y pueden transmitirse a las personas
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) indicó este lunes que la terapia celular llegó a los sarcomas y, en particular a los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), que experimentaron importantes avances en su diagnóstico y tratamiento en los últimos años
Las mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
Un estudio liderado por el Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC), en colaboración con un equipo internacional, ha identificado un nuevo mecanismo molecular implicado en la miocardiopatía hipertrófica, la enfermedad genética cardiovascular más frecuente, y confirma la eficacia de un tratamiento de última generación
El estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
Un equipo liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha logrado obtener un mapa más preciso de la variedad genética de ‘Mycobacterium tuberculosis’, la bacteria que causa la tuberculosis
Los sistemas de Inteligencia Artificial (IA) asocian con mayor frecuencia al colectivo Lgtbi+ con miedo, rechazo y exclusión, y existen sesgos en los modelos generativos que limitan las oportunidades de proyección del colectivo frente a perfiles de personas cishetero
Un equipo investigador liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que una conexión defectuosa entre el cerebro y el hígado puede causar retraso del crecimiento en la infancia, incluso cuando la hormona del crecimiento funciona correctamente
La cobertura mediática en prensa escrita y digital sobre diversidad, equidad e inclusión (DEI) ha caído un 2,5% trimestral desde 2021, una contracción que se ha acelerado hasta rozar el 10% trimestral durante los últimos tres años
Investigadores españoles han identificado una línea del neumococo serotipo 3 que puede evadir mejor el sistema inmunitario y ayudar a explicar por qué este microorganismo sigue causando enfermedad grave pese a estar incluido en vacunas conjugadas. El estudio, publicado en la revista ‘The Lancet Microbe’, fue comunicado este martes por el Instituto de Salud Carlos III (IscIII)
España ha incorporado un nuevo tratamiento que actúa de forma diferente para pacientes con Leucemia Linfocítica Crónica (LLC) avanzada tras fracaso a terapias previas. La LLC es un tipo de cáncer de la sangre que se caracteriza por la proliferación anormal y acumulación de linfocitos B maduros -un tipo de glóbulo blanco- en la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos
Fundela ha premiado cuatro proyectos de investigación genética y molecular frente a la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), centrados en estrategias basadas en ARN, agregados de TDP-43, alteraciones en motoneuronas humanas y herramientas de edición génica, con "el objetivo de avanzar hacia tratamientos efectivos contra esta enfermedad neurodegenerativa, progresiva e incurable"
Un equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
Biogen y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) unieron este lunes esfuerzos para visibilizar las enfermedades raras y reivindicar un ocio accesible e inclusivo a través del concierto solidario ‘Vibra la Vida’, celebrado en el Teatro Eslava de Madrid, cuya recaudación se destinará a programas de apoyo a pacientes
