Retinosis pigmentariaDescubren una nueva causa genética de ceguera hereditaria ligada a una rara enfermedad metabólicaUn equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
EleccionesPage dice que Sánchez "tiene garantizado" ganar las próximas elecciones "según el CIS"El presidente de Castilla-La Mancha, Emiliano García-Page, aseguró este lunes que el presidente del Gobierno y líder del PSOE, Pedro Sánchez, "tiene garantizado" ganar los próximos comicios generales del 29 de noviembre "según el Centro de Investigaciones Sociológicas"
ViviendaUnicef España reclama que la vivienda incorpore un enfoque de infancia para combatir la pobreza infantilUnicef España reclamó este martes que las políticas de vivienda incorporen “de manera efectiva y específica un enfoque de infancia” para garantizar que las medidas lleguen a los hogares con niños y niñas, al considerar que la vivienda es “una política esencial para prevenir la pobreza infantil y favorecer la inclusión social”
Crisis climáticaLos nacidos en España en 2025 afrontarán el doble de años con clima favorable para incendios que sus abuelosLos niños nacidos el año pasado en España experimentarán a lo largo de su vida un número de días equivalente a 7,3 años con condiciones meteorológicas extremas propicias para los incendios, lo que supone 3,8 años adicionales (un 108,5% más, es decir, más del doble) en comparación con alguien nacido en 1950, esto es, sus abuelos
sALUDLos hematólogos confían en un tratamiento "revolucionario" para tratar la PTTaLa doctora Cristina Pascual, jefa de Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital Gregorio Marañón, afirmó que espera que las nuevas guías de abordaje de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, incluyan el tratamiento con caplacizumab e inmunosupresión sin recambio plasmático, lo que supondría un cambio "revolucionario" e "increíblemente ventajoso" para los pacientes con esta dolencia
SaludFedhemo pide a los pacientes con PTTa que no vivan "secuestrados por la enfermedad"El presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel-Aníbal García, lamentó que los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, vivan "secuestrados por la enfermedad" y lanzó un mensaje de "esperanza" para que quienes padezcan este trastorno recuperen sus rutinas "sin miedo"
Enfermedades rarasInvestigadores del CSIC 'reparan' un error genético oculto que provoca la acidemia propiónicaUn equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
Crisis climáticaLos nacidos en España en 2025 afrontarán el doble de años con clima propicio para incendios que sus abuelosLos niños nacidos el año pasado en España experimentarán a lo largo de su vida un número de días equivalente a 7,3 años con condiciones meteorológicas extremas propicias para los incendios, lo que supone 3,8 años adicionales (un 108,5% más, es decir, más del doble) en comparación con alguien nacido en 1950, esto es, sus abuelos
ReligiónCae el porcentaje de católicos al 54,4% pero aumentan quienes van a misa todos los domingosEl porcentaje de quienes se definen católicos (vayan o no vayan a misa) ha caído más de un punto durante el verano, pues en julio era del 55,6% y en septiembre del 54,4%, aunque aumentan quienes dicen que van a misa todos los domingos, después de la visita del Papa, que visitó España del 6 al 12 de junio
EmpresasEl 59% de las empresas ve poco realista el objetivo de soberanía digital, según un informe de CapgeminiLa soberanía es ahora una prioridad en las juntas directivas de la mayoría de las empresas, pero el 59% de ellas afirma que la soberanía digital plena no es un objetivo realista, según el último informe del Capgemini Research Institute, titulado 'Soberanía digital: de la ambición política al imperativo ejecutivo', basado en una encuesta realizada a 1.300 ejecutivos del ámbito empresarial y tecnológico de Estados Unidos, Europa y región de Asia-Pacífico (APAC)
DuchenneDuchenne Parent Project España da voz a pacientes y familias con la campaña ‘Escuchar cambia la historia’Duchenne Parent Project España presentó este lunes, coincidiendo con el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, la campaña ‘Escuchar cambia la historia’, que busca visibilizar la realidad de las personas con esta enfermedad y sus familias, así como las dificultades relacionadas con el diagnóstico y el acceso a tratamientos y terapias
Uno de cada tres usuarios advierte “errores y falta de información” sobre sus tarifas de gas y luz pero, sin embargo, rara vez cambian de compañía, según desvela una encuesta de la Organización de Consumidores y Usuarios (OCU) realizada entre 2.813 socios y simpatizantes, que refleja el elevado nivel de insatisfacción en este sector
Un equipo internacional de investigadores ha identificado una nueva causa genética de ceguera hereditaria al descubrir que determinadas alteraciones en el gen IDUA, tradicionalmente asociado a la mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), una rara enfermedad metabólica, pueden provocar retinosis pigmentaria sin que aparezcan gran parte de los síntomas característicos de ese trastorno
El presidente de Castilla-La Mancha, Emiliano García-Page, aseguró este lunes que el presidente del Gobierno y líder del PSOE, Pedro Sánchez, "tiene garantizado" ganar los próximos comicios generales del 29 de noviembre "según el Centro de Investigaciones Sociológicas"
La supervivencia económica familiar marcó las decisiones de las trabajadoras transfronterizas marroquíes que quedaron atrapadas en Melilla tras el cierre de la frontera con Marruecos decretado en marzo de 2020 por la pandemia, obligándolas a escoger entre regresar a su país y perder su empleo o seguir en la ciudad autónoma en situación irregular
El 89% de las personas con púrpura trombocitopénica inmune (PTI) afirma que el diagnóstico ha tenido un impacto real en su salud mental, según el informe 'Conexión PTI 360 del Grupo de Trabajo Conexión PTI 360', en el que ha participado la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo)
La doctora Cristina Pascual, jefa de Sección de Hematología y Hemoterapia del Hospital Gregorio Marañón, afirmó que espera que las nuevas guías de abordaje de la Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, incluyan el tratamiento con caplacizumab e inmunosupresión sin recambio plasmático, lo que supondría un cambio "revolucionario" e "increíblemente ventajoso" para los pacientes con esta dolencia
La Fundación CRIS Contra el Cáncer celebra este domingo en Madrid la IV edición de la Carrera CRIS Cáncer bajo el lema ‘Si corres, curas’, una iniciativa solidaria cuyo objetivo es recaudar fondos para financiar investigación de excelencia en proyectos paneuropeos de cáncer infantil
La reina Letizia señaló este miércoles, en el marco del Día Mundial de la investigación en Cáncer 2026 celebrado en Bruselas (Bélgica), que la investigación oncológica "no tiene el lujo del tiempo", por lo que abogó por mantener "una inversión sostenible" para que la ciencia pueda seguir progresando "con responsabilidad y urgencia"
El presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Daniel-Aníbal García, lamentó que los pacientes con Púrpura Trombocitopénica Trombótica adquirida (PTTa), una patología hematológica rara potencialmente mortal, vivan "secuestrados por la enfermedad" y lanzó un mensaje de "esperanza" para que quienes padezcan este trastorno recuperen sus rutinas "sin miedo"
Un equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
La Comunidad de Madrid y la Fundación Real Madrid firmaron un protocolo de colaboración para mejorar la atención y calidad de vida de las personas con enfermedades raras, especialmente las que padecen epidermólisis bullosa distrófica, conocida como piel de mariposa
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclamó que los avances en genética, genómica, diagnóstico y nuevas terapias “lleguen de forma más rápida y equitativa” a todas las personas con enfermedades raras, con independencia de su lugar de residencia
El porcentaje de quienes se definen católicos (vayan o no vayan a misa) ha caído más de un punto durante el verano, pues en julio era del 55,6% y en septiembre del 54,4%, aunque aumentan quienes dicen que van a misa todos los domingos, después de la visita del Papa, que visitó España del 6 al 12 de junio
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará este jueves y viernes en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Cimher 2026), que reunirá a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará los próximos 17 y 18 de septiembre en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Cimher 2026), que reunirá a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo
Duchenne Parent Project España presentó este lunes, coincidiendo con el Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne, la campaña ‘Escuchar cambia la historia’, que busca visibilizar la realidad de las personas con esta enfermedad y sus familias, así como las dificultades relacionadas con el diagnóstico y el acceso a tratamientos y terapias
Una escuela científica impulsada en Ucrania desde el inicio de la guerra ha inspirado un modelo para proteger la investigación en contextos de crisis, basado en la formación de talento local, las infraestructuras digitales descentralizadas y la colaboración internacional
Las familias de pacientes con distrofia muscular de Duchenne denunciaron este jueves que los afectados pueden llegar a esperar más de 500 días para acceder a terapias innovadoras ya autorizadas, un retraso que consideran "especialmente grave" en una enfermedad neurodegenerativa y progresiva en la que el tiempo resulta determinante
