Displasia microcefálicaUna enfermedad muy rara ofrece una pista inesperada sobre uno de los mecanismos del envejecimientoEl estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
DiscapacidadArranca el primer registro clínico nacional de artrogriposis para mejorar la investigación y atención a los pacientesLa Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita ha puesto este martes en marcha el primer Registro Clínico Nacional de personas con esta “enfermedad ultrarrara”, un proyecto que permitirá conocer con mayor precisión la realidad de los pacientes, impulsar la investigación y mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la atención sanitaria de quienes conviven con esta patología, que afecta principalmente a las articulaciones y provoca contracturas congénitas permanentes
LiteraturaMinotauro celebra el décimo aniversario de ‘Alma’, de Carlos Sisí, con una edición especialLa editorial Minotauro, sello de Planeta, celebra el décimo aniversario de ‘Alma’, de Carlos Sisí, con la publicación de una edición especial de la novela que incorpora un prólogo inédito y acabados especiales para conmemorar una de las obras más representativas del autor
DiscapacidadMañana un diálogo de Servimedia explica cómo es vivir con artrogriposisLa agencia de noticias Servimedia celebrará mañana lunes a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
Enfermedades rarasUna prueba genética identifica a bebés con una enfermedad rara que podrían curarse con cirugíaUna prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
Enfermedades rarasEl idioma limita el acceso de menores con enfermedades raras a ensayos clínicos internacionalesHablar una lengua distinta a la del país donde se realiza un ensayo clínico puede convertirse en una barrera injustificada para niños, niñas y jóvenes con enfermedades raras, que a menudo dependen de estudios internacionales para acceder a nuevas opciones terapéuticas
DuchenneLos niños con Duchenne están más expuestos al bullying por su condición físicaDuchenne Parent Project España (DPPE) denunció la falta de apoyos educativos y las graves consecuencias del bullying en niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) al tiempo que solicitó a los centros de enseñanza que se unan a su campaña ‘Di NO al Acoso Escolar en Duchenne y Becker’
DiscapacidadServimedia acoge un diálogo para descubrir cómo es vivir con artrogriposisLa agencia de noticias Servimedia celebrará el lunes 29 de junio a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
Enfermedades rarasLos neuropediatras reclaman atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de DravetLos neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
JuventudEl 39% del alumnado de Secundaria y el 14% de Primaria afirma haber mantenido contacto por Internet con personas que no conocíanEl Ministerio del Interior informó de que el 39% del alumnado de Secundaria y el 14% de Primaria afirmó haber mantenido contacto por Internet con personas que no conocía previamente, según el estudio ‘Percepciones de la infancia y la adolescencia sobre los riesgos del grooming’, impulsado por la Guardia Civil y la Fundación SOL, que analiza esta forma de violencia sexual digital, su prevalencia y factores de riesgo
ELALa historia de Tatiana pone rostro a los gastos invisibles de vivir con ELA: “Necesito sostener mi propia vida”La historia de la gallega de 33 años Tatiana Badiola pone rostro a los gastos invisibles de vivir con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): adaptar una casa, reparar una silla salvaescaleras, mantener una furgoneta adaptada o pagar cuidados profesionales mientras llegan las ayudas públicas. “Necesito ayuda para recuperar estabilidad, mantener mi autonomía mientras sea posible y sentirme útil, conectada y viva más allá de la enfermedad”
MediosMaría Dabán reivindica una historia “divertida” y alejada de los manuales escolaresLa periodista y escritora María Dabán defendió una forma divulgativa de acercarse al pasado y aseguró que “la historia siempre es divertida si te la cuentan de manera entretenida”, al tiempo que reivindicó el valor de los episodios y personajes menos conocidos para comprender mejor el presente
Enfermedades rarasFamilias de toda España reclaman más diagnóstico genético para una epilepsia rara que aparece en bebésFamilias de toda España reclaman más visibilidad, investigación y diagnóstico genético temprano para el síndrome por deficiencia de Cdkl5, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes alteraciones en el desarrollo
SegurosEl sector agrario registra un siniestro mortal cada tres díasEl sector agrario español registró 1.620 siniestros mortales entre 2010 y 2023, lo que supone una media de 116 fallecidos al año o uno cada tres días, según un informe de Fundación Mapfre, la Universidad Pública de Navarra y la Universidad de Zaragoza
EmpresasVuelve Prime Day de Amazon con cientos de miles de ofertas exclusivas para clientes Prime del 23 al 26 de junioAmazon anunció este martes que Prime Day vuelve del 23 al 26 de junio con cientos de miles de ofertas exclusivas para clientes Prime. Desde las 00.00 horas del 23 de junio hasta las 23.59 horas del 26 de junio, los clientes Prime podrán descubrir algunas de las mejores ofertas de la temporada en Amazon "y ahorrar en todo aquello que necesitan para esta época del año, con ofertas en todas las categorías como moda, belleza, cocina, hogar o básicos del día a día, entre otras", según informó la compañía
Activistas Lgtbi+ con discapacidad exigen que la inclusión del colectivo deje de ser "un eslogan bonito" y se traduzca en medidas reales que atiendan sus necesidades específicas, desde una accesibilidad plena en todos los espacios hasta una mayor representación y visibilidad
El estudio de una enfermedad genética muy rara, el síndrome de Heyn-Sproul-Jackson (displasia microcefálica), ha ofrecido una nueva pista sobre uno de los mecanismos que podrían explicar el envejecimiento. La investigación, publicada en ‘Nature Genetics’ y con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), apunta a que el llamado reloj epigenético (las marcas químicas que se acumulan en el ADN con la edad) podría no limitarse a medir el paso del tiempo, sino "contribuir al deterioro de los tejidos"
La Asociación Artrogriposis Múltiple Congénita ha puesto este martes en marcha el primer Registro Clínico Nacional de personas con esta “enfermedad ultrarrara”, un proyecto que permitirá conocer con mayor precisión la realidad de los pacientes, impulsar la investigación y mejorar el diagnóstico, el seguimiento y la atención sanitaria de quienes conviven con esta patología, que afecta principalmente a las articulaciones y provoca contracturas congénitas permanentes
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La agencia de noticias Servimedia celebrará este lunes a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
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Una prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
Hablar una lengua distinta a la del país donde se realiza un ensayo clínico puede convertirse en una barrera injustificada para niños, niñas y jóvenes con enfermedades raras, que a menudo dependen de estudios internacionales para acceder a nuevas opciones terapéuticas
Duchenne Parent Project España (DPPE) denunció la falta de apoyos educativos y las graves consecuencias del bullying en niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) al tiempo que solicitó a los centros de enseñanza que se unan a su campaña ‘Di NO al Acoso Escolar en Duchenne y Becker’
Xènia Cid publicará el próximo 1 de julio ‘A vivir lo aprendí de ti’, un libro en el que relata el proceso de reconstrucción personal y familiar tras la muerte de su hijo Arnau, quien falleció a los nueve años por anemia de Fanconi, una enfermedad rara
Más de 150 edificios y monumentos emblemáticos volverán a iluminarse de color morado este martes con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Dravet
Más de 150 edificios y monumentos emblemáticos volverán a iluminarse de color morado este martes, 23 de junio, con motivo de la celebración del Día Internacional del Síndrome de Dravet
La agencia de noticias Servimedia celebrará el lunes 29 de junio a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
Los neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
El precio medio del paquete cuádruple de telecomunicaciones (telefonía fija y móvil más banda ancha fija y móvil) se situó en 2025 en España en 38,3 euros al mes, dos euros menos que el año anterior, según el último 'Panel de Hogares' de la CNMC
El Ministerio del Interior informó de que el 39% del alumnado de Secundaria y el 14% de Primaria afirmó haber mantenido contacto por Internet con personas que no conocía previamente, según el estudio ‘Percepciones de la infancia y la adolescencia sobre los riesgos del grooming’, impulsado por la Guardia Civil y la Fundación SOL, que analiza esta forma de violencia sexual digital, su prevalencia y factores de riesgo
La historia de la gallega de 33 años Tatiana Badiola pone rostro a los gastos invisibles de vivir con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): adaptar una casa, reparar una silla salvaescaleras, mantener una furgoneta adaptada o pagar cuidados profesionales mientras llegan las ayudas públicas. “Necesito ayuda para recuperar estabilidad, mantener mi autonomía mientras sea posible y sentirme útil, conectada y viva más allá de la enfermedad”
La agencia de noticias Servimedia celebrará el lunes 29 de junio a las 11.00 horas el diálogo 'Vivir con Artrogriposis: historias, retos y derechos' para dar a conocer la realidad que viven las personas y familias con esta patología
La periodista y escritora María Dabán defendió una forma divulgativa de acercarse al pasado y aseguró que “la historia siempre es divertida si te la cuentan de manera entretenida”, al tiempo que reivindicó el valor de los episodios y personajes menos conocidos para comprender mejor el presente
Familias de toda España reclaman más visibilidad, investigación y diagnóstico genético temprano para el síndrome por deficiencia de Cdkl5, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes alteraciones en el desarrollo
El Grupo Parlamentario Socialista ha solicitado la comparecencia en la Comisión de Sanidad del Senado de Noah Higón Bellver, politóloga, jurista, divulgadora sanitaria y paciente con enfermedad rara, para “visibilizar la situación de las personas afectadas” por estas patologías y favorecer el impulso de políticas públicas orientadas a mejoren su calidad de vida
Amazon anunció este martes que Prime Day vuelve del 23 al 26 de junio con cientos de miles de ofertas exclusivas para clientes Prime. Desde las 00.00 horas del 23 de junio hasta las 23.59 horas del 26 de junio, los clientes Prime podrán descubrir algunas de las mejores ofertas de la temporada en Amazon "y ahorrar en todo aquello que necesitan para esta época del año, con ofertas en todas las categorías como moda, belleza, cocina, hogar o básicos del día a día, entre otras", según informó la compañía
