AtaxiaVox exige al Gobierno que atienda a las personas que sufren ataxia y que ponga dinero “a su servicio”La portavoz de Vox en el Congreso de los Diputados, Pepa Millán, exigió este martes al Gobierno que atienda a las personas que sufren ataxia, que “verdaderamente asista a quienes más lo necesiten” y que deje de “despilfarrar el dinero de todos los españoles” y lo ponga “al servicio” de estas personas
Enfermedades rarasGenética e inteligencia artificial resuelven el misterio de un raro trastorno infantilInvestigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
CongresoVox exige un impulso institucional de la investigación de las enfermedades rarasVox registró este viernes en el Congreso de los Diputados una proposición no de ley con la que exigen al Gobierno impulsar la investigación española de las enfermedades raras para su discusión en la Comisión de Ciencia, Innovación y Universidades, con motivo del Día Mundial de la Ataxia, que se celebra hoy
Enfermedades rarasInvestigadores del CSIC 'reparan' un error genético oculto que provoca la acidemia propiónicaUn equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
Enfermedades rarasFeder lanza su campaña de legados solidarios para impulsar la continuidad de la investigación en enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha puesto en marcha su Campaña de ‘Legados Solidarios 2026’ para concienciar sobre la importancia de mantener la investigación en enfermedades raras y animar a la ciudadanía a incluir a la organización en su testamento como “una vía para contribuir a que continúe la búsqueda de respuestas para las personas que conviven con estas patologías o permanecen sin diagnóstico”
NeurocienciaUn nuevo mapa genético del trastorno obsesivo compulsivo y los tics abre nuevas vías para tratar ambas enfermedadesLa identificación de 36 genes relacionados con el trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y los trastornos crónicos por tics, entre ellos el síndrome de Tourette, supone un avance en la comprensión de las bases biológicas de estas enfermedades y abre nuevas posibilidades para desarrollar tratamientos más específicos y eficaces en el futuro, según un estudio internacional recién publicado en la revista 'Nature Neuroscience'
Enfermedades rarasLa alianza europea Erdera aportará 30 millones para impulsar ensayos clínicos en enfermedades rarasLa Alianza Europea para la Investigación en Enfermedades Raras (Erdera) abrió este martes una convocatoria dotada con hasta 30 millones de euros para financiar ensayos clínicos multinacionales en fase temprana sobre enfermedades raras, un grupo de patologías que afecta a alrededor de 30 millones de personas en Europa y que en muchos casos provoca discapacidad grave o reduce la esperanza de vida
Enfermedades rarasLa inmunogenética impulsa el diagnóstico precoz de las enfermedades autoinflamatoriasLos avances en inmunogenética y en las denominadas ciencias ómicas están permitiendo comprender mejor los mecanismos biológicos que intervienen en las enfermedades autoinflamatorias y abren nuevas oportunidades para lograr diagnósticos más tempranos y tratamientos más personalizados, de forma especial en enferedades raras cuyo origen está en procesos autoinmunes según comunicó este lunes la Sociedad Española de Reumatología (SER)
Casa RealLa Familia Real se vuelca con la discapacidad y mantiene ocho encuentros con el colectivoLa Familia Real se ha volcado con el movimiento de la discapacidad durante el último año. El Rey y la Reina en solitario, y la Princesa de Asturias y la infanta Sofía juntas, han compartido conversación, actos y audiencias en más de ocho ocasiones con personas con discapacidad en los primeros ocho meses del año, una intensa actividad que refleja el compromiso de la Corona con la defensa de los derechos del colectivo
Enfermedades rarasFamilias con enfermedades raras relatan cómo lograron un diagnóstico tras años de incertidumbreAños de consultas médicas, pruebas sin respuesta y preguntas sin resolver pueden cambiar radicalmente con un diagnóstico. Ese es el mensaje que trasladaron varias familias de pacientes con enfermedades raras en el último episodio del pódcast 'La Ciencia de lo Singular', que recupera la experiencia del primer Únicas Hackathon, una iniciativa que consiguió poner nombre a la enfermedad de seis de doce pacientes que hasta entonces carecían de diagnóstico
Enfermedades rarasUna dosis alta de vitamina B3 podría frenar una enfermedad rara que puede ser mortal en la infanciaUn estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Enfermedades rarasFeder celebra la aprobación de la Ley de Cribado Neonatal para garantizar la detección precoz de enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró este viernes la aprobación definitiva de la Ley del Programa de Cribado Neonatal por parte del Congreso de los Diputados, al considerar que permitirá avanzar hacia un sistema “más ágil, ordenado y equitativo” para que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de acceso al diagnóstico precoz, “con independencia de la comunidad autónoma en la que nazcan”
CataluñaLa Comisión de Salud del Parlament impulsa una atención más coordinada y equitativa para las 47.000 personas con epilepsia en CataluñaLa Comisión de Salud del Parlament de Cataluña ha acogido una sesión, apoyada por Angelini Pharma, para analizar la situación actual de la epilepsia en Cataluña. La enfermedad afecta a cerca de 500.000 personas en España y a más de 47.000 en Cataluña, de las cuales aproximadamente 22.000 presentan epilepsia farmacorresistente y continúan teniendo crisis no controladas pese a haber probado dos fármacos anticrisis
Día SarcomaLa terapia celular llega a los sarcomasLa Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) indicó este lunes que la terapia celular llegó a los sarcomas y, en particular a los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), que experimentaron importantes avances en su diagnóstico y tratamiento en los últimos años
Enfermedades rarasDescubren que las mutaciones más comunes de la fenilcetonuria en Brasil coinciden con las de España y PortugalLas mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
SanidadAtención Primaria, salud bucodental y cuidados en Enfermería, en el orden del día del InterterritorialEl pleno ordinario del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns) que se celebrará este viernes abordará la ampliación de la cartera común de servicios en salud bucodental, el reparto y distribución territorial para la financiación de cuidados en Enfermería y en Atención Primaria, entre otros muchos asuntos del amplio orden del día
SanidadAtención Primaria, salud bucodental y cuidados en Enfermería, en el orden del día del InterterritorialEl pleno ordinario del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns), que se celebrará este viernes, abordará la ampliación de la cartera común de servicios en salud bucodental, el reparto y distribución territorial para la financiación de cuidados en Enfermería y en Atención Primaria, entre otros muchos asuntos del amplio orden del día
MadridMadrid desarrollará nuevos servicios digitales para reforzar la atención sanitaria con IA y monitorización remotaLa Comunidad de Madrid va a desarrollar nuevos servicios digitales para reforzar la atención sanitaria de los pacientes y facilitar el trabajo de los profesionales. El consejero de Digitalización, Miguel López-Valverde, firmó este jueves un convenio junto con el Ministerio de Sanidad y Red.es, adscrita al Ministerio para la Transformación Digital y de la Función Pública, que permitirá avanzar en la monitorización remota de patologías crónicas, analítica avanzada en salud y casos de uso basados en neurotecnología e Inteligencia Artificial (IA), entre otros proyectos
La portavoz de Vox en el Congreso de los Diputados, Pepa Millán, exigió este martes al Gobierno que atienda a las personas que sufren ataxia, que “verdaderamente asista a quienes más lo necesiten” y que deje de “despilfarrar el dinero de todos los españoles” y lo ponga “al servicio” de estas personas
Investigadores de Estados Unidos identificaron una alteración en el gen BRSK1 como la causa probable de un raro trastorno del neurodesarrollo gracias a la combinación de análisis genéticos, inteligencia artificial y estudios en moscas de la fruta. El hallazgo pone fin a años de incertidumbre para varias familias que no habían logrado obtener un diagnóstico
Vox registró este viernes en el Congreso de los Diputados una proposición no de ley con la que exigen al Gobierno impulsar la investigación española de las enfermedades raras para su discusión en la Comisión de Ciencia, Innovación y Universidades, con motivo del Día Mundial de la Ataxia, que se celebra hoy
La familia de Elena, una niña granadina de 9 años afectada por una enfermedad neurodegenerativa ultrarrara causada por una alteración en el gen Irf2bpl, ha iniciado una nueva campaña de recaudación destinada a financiar las fases finales de un ensayo clínico que podría abrir nuevas vías terapéuticas para esta patología y devolver la movilidad y el habla a la niña
Un equipo del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), ha logrado corregir en un modelo experimental con células humanas una "instrucción equivocada" escondida en el ADN que causa algunos casos de acidemia propiónica, una enfermedad metabólica rara que se manifiesta en los primeros días de vida, afecta a varios sistemas del organismo y es potencialmente mortal
La Comunidad de Madrid y la Fundación Real Madrid firmaron un protocolo de colaboración para mejorar la atención y calidad de vida de las personas con enfermedades raras, especialmente las que padecen epidermólisis bullosa distrófica, conocida como piel de mariposa
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reclamó que los avances en genética, genómica, diagnóstico y nuevas terapias “lleguen de forma más rápida y equitativa” a todas las personas con enfermedades raras, con independencia de su lugar de residencia
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha puesto en marcha su Campaña de ‘Legados Solidarios 2026’ para concienciar sobre la importancia de mantener la investigación en enfermedades raras y animar a la ciudadanía a incluir a la organización en su testamento como “una vía para contribuir a que continúe la búsqueda de respuestas para las personas que conviven con estas patologías o permanecen sin diagnóstico”
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará este jueves y viernes en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Cimher 2026), que reunirá a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebrará los próximos 17 y 18 de septiembre en Sevilla el XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Cimher 2026), que reunirá a pacientes, profesionales sanitarios, investigadores, administraciones públicas, industria y movimiento asociativo
Las familias de pacientes con distrofia muscular de Duchenne denunciaron este jueves que los afectados pueden llegar a esperar más de 500 días para acceder a terapias innovadoras ya autorizadas, un retraso que consideran "especialmente grave" en una enfermedad neurodegenerativa y progresiva en la que el tiempo resulta determinante
La Alianza Europea para la Investigación en Enfermedades Raras (Erdera) abrió este martes una convocatoria dotada con hasta 30 millones de euros para financiar ensayos clínicos multinacionales en fase temprana sobre enfermedades raras, un grupo de patologías que afecta a alrededor de 30 millones de personas en Europa y que en muchos casos provoca discapacidad grave o reduce la esperanza de vida
Los avances en inmunogenética y en las denominadas ciencias ómicas están permitiendo comprender mejor los mecanismos biológicos que intervienen en las enfermedades autoinflamatorias y abren nuevas oportunidades para lograr diagnósticos más tempranos y tratamientos más personalizados, de forma especial en enferedades raras cuyo origen está en procesos autoinmunes según comunicó este lunes la Sociedad Española de Reumatología (SER)
La Familia Real se ha volcado con el movimiento de la discapacidad durante el último año. El Rey y la Reina en solitario, y la Princesa de Asturias y la infanta Sofía juntas, han compartido conversación, actos y audiencias en más de ocho ocasiones con personas con discapacidad en los primeros ocho meses del año, una intensa actividad que refleja el compromiso de la Corona con la defensa de los derechos del colectivo
Años de consultas médicas, pruebas sin respuesta y preguntas sin resolver pueden cambiar radicalmente con un diagnóstico. Ese es el mensaje que trasladaron varias familias de pacientes con enfermedades raras en el último episodio del pódcast 'La Ciencia de lo Singular', que recupera la experiencia del primer Únicas Hackathon, una iniciativa que consiguió poner nombre a la enfermedad de seis de doce pacientes que hasta entonces carecían de diagnóstico
Un estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró este viernes la aprobación definitiva de la Ley del Programa de Cribado Neonatal por parte del Congreso de los Diputados, al considerar que permitirá avanzar hacia un sistema “más ágil, ordenado y equitativo” para que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de acceso al diagnóstico precoz, “con independencia de la comunidad autónoma en la que nazcan”
La Comisión de Salud del Parlament de Cataluña ha acogido una sesión, apoyada por Angelini Pharma, para analizar la situación actual de la epilepsia en Cataluña. La enfermedad afecta a cerca de 500.000 personas en España y a más de 47.000 en Cataluña, de las cuales aproximadamente 22.000 presentan epilepsia farmacorresistente y continúan teniendo crisis no controladas pese a haber probado dos fármacos anticrisis
La Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) financiarán terapias rehabilitadoras y productos de apoyo para 1.881 personas con enfermedades raras o en proceso de búsqueda de diagnóstico, a través de la VIII Convocatoria de Ayudas Impulso
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) indicó este lunes que la terapia celular llegó a los sarcomas y, en particular a los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), que experimentaron importantes avances en su diagnóstico y tratamiento en los últimos años
Las mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
El pleno ordinario del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns), que se celebrará este viernes, abordará la ampliación de la cartera común de servicios en salud bucodental, el reparto y distribución territorial para la financiación de cuidados en Enfermería y en Atención Primaria, entre otros muchos asuntos del amplio orden del día
La Comunidad de Madrid va a desarrollar nuevos servicios digitales para reforzar la atención sanitaria de los pacientes y facilitar el trabajo de los profesionales. El consejero de Digitalización, Miguel López-Valverde, firmó este jueves un convenio junto con el Ministerio de Sanidad y Red.es, adscrita al Ministerio para la Transformación Digital y de la Función Pública, que permitirá avanzar en la monitorización remota de patologías crónicas, analítica avanzada en salud y casos de uso basados en neurotecnología e Inteligencia Artificial (IA), entre otros proyectos
