Enfermedades rarasUna prueba genética identifica a bebés con una enfermedad rara que podrían curarse con cirugíaUna prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
DiscapacidadEl Tercer Sector ensalza la labor de mecenazgo de Fundación Solidaridad CarrefourRepresentantes de entidades sociales ensalzaron la labor de mecenazgo de Fundación Solidaridad Carrefour y destacaron su papel como aliada estable del Tercer Sector en proyectos dirigidos a personas con enfermedades raras, parálisis cerebral, sordoceguera, autismo o discapacidad física e intelectual, durante un diálogo celebrado en Servimedia con motivo del 25º aniversario de esta entidad
Enfermedades rarasLos neuropediatras reclaman atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de DravetLos neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
ReconocimientosLa doctora de la de la Fundación Jiménez Díaz Carmen Ayuso, Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de MedicinaLa doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) -responsabilidades que también abarcan los otros tres hospitales de Quirónsalud integrados en el Sermas: Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba (Collado Villalba)-, ha recibido el Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de Medicina, en la 25 edición de estos galardones entregados por la Fundación de Ciencias del Medicamento y Productos Sanitarios (Fundamed)
Enfermedades rarasFamilias de toda España reclaman más diagnóstico genético para una epilepsia rara que aparece en bebésFamilias de toda España reclaman más visibilidad, investigación y diagnóstico genético temprano para el síndrome por deficiencia de Cdkl5, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes alteraciones en el desarrollo
EmpresasIVI explica las diferencias entre el test prenatal no invasivo y la amniocentesis en el diagnóstico prenatalIVI, Instituto Valenciano de Infertilidad, explicó que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, pero no cumplen la misma función ni ofrecen el mismo tipo de información. Destacó que, mientras que el TPNI permite estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna, la amniocentesis analiza directamente células fetales y proporciona un diagnóstico genético definitivo
CantabriaRed.es impulsa el programa de Servicios Digitales Inteligentes en la sanidad pública cántabraRed.es, entidad adscrita al Ministerio para la Transformación Digital y de la Función Pública, el Ministerio de Sanidad y el Gobierno de Cantabria abordaron este martes la puesta en marcha del Programa para el Desarrollo de Servicios Digitales Inteligentes en el Sistema Nacional de Salud en la comunidad cántabra
SaludLa POP se incorpora al Foro de Stakeholders de la red europea de biobancos BBMRI-ERICLa Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) se ha incorporado al Stakeholder Forum–Patients and Citizens’ Pillar de BBMRI-ERIC, la infraestructura europea de investigación en biobancos y recursos biomoleculares para la salud y las ciencias de la vida
Enfermedad raraJordi Martínez, paciente con IgG4: “Me llegaron a diagnosticar cáncer de laringe, de vejiga y de próstata”La enfermedad ER-IgG4, una patología rara autoinmune capaz de simular procesos tumorales y provocar daños irreversibles en distintos órganos, cuenta desde este lunes con la primera terapia aprobada y financiada específicamente para esta dolencia. Jordi Martínez, paciente con IgG4, alertó sobre la existencia de diagnósticos erróneos: “Me llegaron a diagnosticar cáncer de laringe, de vejiga y de próstata”
EmpresasNovartis impulsa la terapia con radioligandos en cáncer de próstataNovartis informó de que tendrá una destacada presencia en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) y en el Congreso de la Asociación Europea de Hematología (EHA) de 2026, donde dará a conocer los últimos avances en el tratamiento del cáncer de próstata, el cáncer de mama metastásico, la leucemia mieloide crónica, y enfermedades hematológicas raras
Enfermedades rarasEl primer mapa celular de la enfermedad de Behçet intestinal abre nuevas vías de diagnósticoEl primer mapa celular de una forma rara y potencialmente grave del síndrome de Behçet permite observar célula a célula qué ocurre en el tejido afectado y aporta nuevas pistas sobre los mecanismos que dañan el intestino. Un estudio basado en el análisis de más de 98.000 células puede ayudar en el futuro a mejorar el diagnóstico diferencial frente a otras enfermedades inflamatorias intestinales, como la enfermedad de Crohn, y a orientar nuevos tratamientos
Elecciones AndalucíaEl PSOE propone mejorar la financiación de la atención a la discapacidad y planes inclusivosLa candidata del PSOE a las elecciones autonómicas en Andalucía, María Jesús Montero, se compromete a la aprobación de un Plan de financiación del sistema de atención a la discapacidad y al desarrollo de planes de educación y empleo inclusivos, además de reducir los tiempos de atención temprana infantil, garantizando diagnóstico en Atención Primaria en un máximo de 30 días
HantavirusCientíficos advierten de que el brote del crucero evidencia "una brecha sanitaria” internacional ante virus zoonóticosInvestigadores de instituciones científicas adscritas a dos universidades alemanas advirtieron de que el brote de hantavirus Andes asociado al crucero de expedición ‘MV Hondius’ puso de manifiesto una “brecha de preparación” sanitaria internacional "ante zoonosis raras capaces de generar eventos de salud pública transfronterizos en entornos cerrados, móviles y con recursos médicos limitados, como un barco"
SaludLa Reina señala que cuidar la salud es "rentable" y "obligatorio en términos humanos"La reina Letizia señaló este jueves la necesidad de abordar los retos de la salud como "un asunto global" como quedó patente con la covid-19 y ahora "lo está volviendo a demostrar el hantavirus". "Cuidar la salud es, además, no solo rentable, sino obligatorio en términos humanos, de derechos básicos, de dignidad y de equidad" porque "puede salvar hasta 12 millones de vidas", argumentó
AcromatopsiaNuevas pistas genéticas facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara de la retina que altera la visión de los coloresUn estudio liderado por la Abdul Wali Khan University de Mardan (Pakistán) en colaboradicón con especialistas británicos y norcoreanos aporta nuevas pistas genéticas sobre la acromatopsia, una enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar baja agudeza visual, fotofobia, dificultad para distinguir colores y movimientos involuntarios de los ojos desde edades tempranas
Enfermedades rarasUn estudio revela cómo algunas células sanguíneas sobreviven cuando el sistema inmunitario ataca la médula óseaUn estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
Medicina personalizadaEl Instituto de Salud Carlos III diagnosticó casi la mitad de casos complejos de enfermedades raras que analizóEl Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
Una prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
Xènia Cid publicará el próximo 1 de julio ‘A vivir lo aprendí de ti’, un libro en el que relata el proceso de reconstrucción personal y familiar tras la muerte de su hijo Arnau, quien falleció a los nueve años por anemia de Fanconi, una enfermedad rara
Representantes de entidades sociales ensalzaron la labor de mecenazgo de Fundación Solidaridad Carrefour y destacaron su papel como aliada estable del Tercer Sector en proyectos dirigidos a personas con enfermedades raras, parálisis cerebral, sordoceguera, autismo o discapacidad física e intelectual, durante un diálogo celebrado en Servimedia con motivo del 25º aniversario de esta entidad
Los neuropediatras reclamaron este viernes atención especializada desde las primeras crisis del síndrome de Dravet, una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta aproximadamente a uno de cada 15.000 recién nacidos, se inicia durante el primer año de vida y suele manifestarse con crisis epilépticas prolongadas y recurrentes, a menudo desencadenadas por la fiebre
El Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación en el Sistema Nacional de Salud del medicamento huérfano Fabhalta (iptacopán). Se trata del primer y único tratamiento oral dirigido a la causa raíz de glomerulopatía C3 (GC3), una enfermedad renal ultrarrara y progresiva que afecta a entre una y dos personas por año por cada millón de habitantes en el mundo
La doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) -responsabilidades que también abarcan los otros tres hospitales de Quirónsalud integrados en el Sermas: Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba (Collado Villalba)-, ha recibido el Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de Medicina, en la 25 edición de estos galardones entregados por la Fundación de Ciencias del Medicamento y Productos Sanitarios (Fundamed)
Familias de toda España reclaman más visibilidad, investigación y diagnóstico genético temprano para el síndrome por deficiencia de Cdkl5, una enfermedad rara ligada al cromosoma X que suele manifestarse en los primeros meses de vida y puede provocar epilepsia de difícil control, junto a importantes alteraciones en el desarrollo
IVI, Instituto Valenciano de Infertilidad, explicó que el test prenatal no invasivo (TPNI) y la amniocentesis son dos pruebas clave dentro del diagnóstico prenatal, pero no cumplen la misma función ni ofrecen el mismo tipo de información. Destacó que, mientras que el TPNI permite estimar el riesgo de determinadas alteraciones cromosómicas a partir de una muestra de sangre materna, la amniocentesis analiza directamente células fetales y proporciona un diagnóstico genético definitivo
El Grupo Parlamentario Socialista ha solicitado la comparecencia en la Comisión de Sanidad del Senado de Noah Higón Bellver, politóloga, jurista, divulgadora sanitaria y paciente con enfermedad rara, para “visibilizar la situación de las personas afectadas” por estas patologías y favorecer el impulso de políticas públicas orientadas a mejoren su calidad de vida
Red.es, entidad adscrita al Ministerio para la Transformación Digital y de la Función Pública, el Ministerio de Sanidad y el Gobierno de Cantabria abordaron este martes la puesta en marcha del Programa para el Desarrollo de Servicios Digitales Inteligentes en el Sistema Nacional de Salud en la comunidad cántabra
Un protocolo clínico oficial francés fija recomendaciones para diagnosticar y atender la esclerosis lateral primaria (ELP), una enfermedad rara del sistema nervioso que afecta de forma progresiva al movimiento y que puede confundirse inicialmente con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
La Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) se ha incorporado al Stakeholder Forum–Patients and Citizens’ Pillar de BBMRI-ERIC, la infraestructura europea de investigación en biobancos y recursos biomoleculares para la salud y las ciencias de la vida
La enfermedad ER-IgG4, una patología rara autoinmune capaz de simular procesos tumorales y provocar daños irreversibles en distintos órganos, cuenta desde este lunes con la primera terapia aprobada y financiada específicamente para esta dolencia. Jordi Martínez, paciente con IgG4, alertó sobre la existencia de diagnósticos erróneos: “Me llegaron a diagnosticar cáncer de laringe, de vejiga y de próstata”
Novartis informó de que tendrá una destacada presencia en la Reunión Anual de la Sociedad Americana de Oncología Clínica (ASCO) y en el Congreso de la Asociación Europea de Hematología (EHA) de 2026, donde dará a conocer los últimos avances en el tratamiento del cáncer de próstata, el cáncer de mama metastásico, la leucemia mieloide crónica, y enfermedades hematológicas raras
La presidenta de la Comunidad de Madrid, Isabel Díaz Ayuso, presentó este jueves el proyecto de modernización y ampliación del Hospital Universitario Gregorio Marañón en el que el Gobierno regional invertirá 450 millones de euros
El Gobierno de España y el de Canarias han acordado la puesta en marcha del Programa para el Desarrollo de Servicios Digitales Inteligentes en el Sistema Nacional de Salud de esa comunidad autónoma
El primer mapa celular de una forma rara y potencialmente grave del síndrome de Behçet permite observar célula a célula qué ocurre en el tejido afectado y aporta nuevas pistas sobre los mecanismos que dañan el intestino. Un estudio basado en el análisis de más de 98.000 células puede ayudar en el futuro a mejorar el diagnóstico diferencial frente a otras enfermedades inflamatorias intestinales, como la enfermedad de Crohn, y a orientar nuevos tratamientos
La candidata del PSOE a las elecciones autonómicas en Andalucía, María Jesús Montero, se compromete a la aprobación de un Plan de financiación del sistema de atención a la discapacidad y al desarrollo de planes de educación y empleo inclusivos, además de reducir los tiempos de atención temprana infantil, garantizando diagnóstico en Atención Primaria en un máximo de 30 días
Investigadores de instituciones científicas adscritas a dos universidades alemanas advirtieron de que el brote de hantavirus Andes asociado al crucero de expedición ‘MV Hondius’ puso de manifiesto una “brecha de preparación” sanitaria internacional "ante zoonosis raras capaces de generar eventos de salud pública transfronterizos en entornos cerrados, móviles y con recursos médicos limitados, como un barco"
La reina Letizia señaló este jueves la necesidad de abordar los retos de la salud como "un asunto global" como quedó patente con la covid-19 y ahora "lo está volviendo a demostrar el hantavirus". "Cuidar la salud es, además, no solo rentable, sino obligatorio en términos humanos, de derechos básicos, de dignidad y de equidad" porque "puede salvar hasta 12 millones de vidas", argumentó
Un estudio liderado por la Abdul Wali Khan University de Mardan (Pakistán) en colaboradicón con especialistas británicos y norcoreanos aporta nuevas pistas genéticas sobre la acromatopsia, una enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar baja agudeza visual, fotofobia, dificultad para distinguir colores y movimientos involuntarios de los ojos desde edades tempranas
Un estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
María Gómez-Rodulfo, notaria y afectada por distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), reclama un mayor compromiso de las administraciones públicas con las enfermedades raras, tanto en el ámbito sanitario como en el social
El Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
El 30% de las personas que han sufrido un retraso diagnóstico también ha padecido un agravamiento de la enfermedad y un 18% de los pacientes en esta situación recibió un tratamiento inadecuado antes de tener un diagnóstico
