SaludLa medicina personalizada de precisión transforma el modelo de investigación en saludLa Fundación Instituto Roche, en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD, UAM), han celebrado la 21º Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión
Enfermedades rarasLa Cleveland Clinic de Abu Dhabi inicia un ensayo que busca la cura de una retinosis pigmentaria que causa cegueraUn ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
CegueraUn estudio avanza que las terapias con células madre revolucionarán la regeneración de la retinaUn estudio científico recoge los avances más recientes en terapia con células madre y señala que estas técnicas están "cada vez más cerca de revolucionar el tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina", un grupo de patologías que hoy siguen siendo una de las principales causas de pérdida irreversible de visión. El informe subraya que "los progresos en la generación de células retinianas, los primeros ensayos clínicos y las nuevas estrategias de implantación abren un escenario de esperanza real para miles de pacientes, aunque todavía persisten retos técnicos y clínicos antes de su aplicación generalizada"
GenéticaUn estudio internacional analiza la discapacidad visual que provoca el albinismo y apunta avances para mejorar la visiónUn reciente estudio científico analiza el 'albinismo oculocutáneo tipo 1' como una condición genética asociada a alteraciones estructurales y funcionales del sistema visual que pueden conllevar discapacidad. Además, señala que el nuevo modelo animal que han desarrollado puede facilitar avances en la investigación de tratamientos dirigidos a mejorar la visión y a reducir la discapacidad visual que la falta de melanina provoca
InvestigaciónPredicen la resistencia a antibióticos de una bacteria estomacal que tiene la mitad de la población mundialUn estudio liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el National Reference Center for Campylobacters and Helicobacters de Francia, ha logrado describir un método capaz de predecir la resistencia a antibióticos de ‘Helicobacter pylori’, una bacteria que afecta a la mitad de la población mundial
GripeLa semFYC solicita un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de casos de gripeLa Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) ha solicitado un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de los casos de gripe en España, causado por la aparición de la variante subclado K del virus A H3N2, además de aconsejar un refuerzo de la prevención
GripeLa semFYC solicita un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de casos de gripeLa Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) solicitó este viernes un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de los casos de gripe en España, causado por la aparición de la variante subclado K del virus A H3N2, además de aconsejar un refuerzo de la prevención
InvestigaciónUn estudio identifica "ventanas críticas en el desarrollo del cerebelo" que pueden influir en el origen del autismo y la esquizofreniaInvestigadores del Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) han cartografiado por primera vez, en modelos animales, cómo se forman, expanden y refinan las conexiones del cerebelo hacia el cerebro, definiendo etapas de especial vulnerabilidad en las que factores genéticos o ambientales podrían alterar la maduración neuronal. Estas ventanas críticas podrían influir en el origen del autismo y la esquizofrenia y otros trastornos del neurodesarrollo
InvestigaciónDescubren una nueva enfermedad genética del neurodesarrolloUn equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Ciberer identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
InvestigaciónDescubren una nueva enfermedad genética del neurodesarrolloUn equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Ciberer identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
PremiosEl profesor Hans Clevers, galardonado con el premio ‘Abarca Prize’ por su tecnología de los organoidesEl doctor Hans Clevers, profesor de Genética Molecular en la Universidad de Utrecht e impulsor del Instituto de Biología Humana (IHB), recogió este jueves el galardón de la V Edición de ‘Abarca Prize’, el Premio Internacional de Ciencias Médicas Doctor Juan Abarca, por su investigación y desarrollo de la tecnología de los organoides o estructuras tridimensionales en miniatura que imitan órganos humanos
Covid-19Un nuevo hallazgo del CSIC puede "ayudar a desarrollar tratamientos más eficaces" contra la covid y a "controlar la evolución del virus"El virus que provoca la covid-19 sigue mutando a medida que se va adaptando a la respuesta inmunitaria de los humanos y a los tratamientos médicos, según un hallazgo que "tiene implicaciones directas para la salud pública" del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, entidad que explicó que este descubrimiento puede, sin embargo, "ayudar a diseñar tratamientos más eficaces y a mantener el control" sobre la expansión del SARS-CoV-2
DiscapacidadUna pareja española impulsa la investigación del síndrome ultrarraro KARS1 que padece su hija LaiaPablo Garrigós y Almudena Velasco, una pareja de españoles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigación del síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo
SaludCrean el ‘reparoma humano’, un catálogo de cicatrices en el ADN que permitirá tratamientos personalizadosCientíficos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado los 20.000 tipos de cicatrices que quedan en el ADN humano reparado tras una rotura, tras lo cual ha organizado en una web, el portal del ‘reparoma humano’, un catálogo de estas cicatrices que ayudaría a definir tratamientos personalizados contra el cáncer
CáncerLos oncólogos destacan que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “salvarán muchas vidas”El coordinador de IMPaCT Genómica del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Ángel Carracedo, destacó este miércoles que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “nos permitirán salvar muchas vidas". Actualmente, la genética ya puede dar las pistas esenciales para prevenir el cáncer entre un 10% y un 15% de los tumores
CienciaUna mutación genética vinculada al autismo reduce una hormona clave para la conducta socialEl Instituto de Neurociencias del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche lidera un estudio internacional que ha identificado por primera vez el mecanismo que conecta una mutación en un gen relacionado con el autismo con alteraciones en la conducta social
SaludLos pacientes con enfermedades autoinflamatorias ven una media de 6,5 médicos antes de obtener un diagnósticoLos pacientes con enfermedades autoinflamatorias ven una media de 6,5 médicos “antes de ser diagnosticados”, según advirtió este miércoles la Sociedad Española de Reumatología (SER), que se sumó a la campaña internacional de concienciación promovida por la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF)
InvestigaciónInvestigadores del CSIC crean una base de datos para combatir la resistencia de los hongos a los medicamentosUn equipo internacional liderado por el Instituto de Biología Funcional y Genómica (IBFG, CSIC–USAL), la Universidad de Salamanca y la Université Laval (Canadá), junto con el apoyo de distintas instituciones de Canadá y Países Bajos, ha creado ‘FungAMR’, una “gran base de datos” para “combatir la resistencia de los hongos a los medicamentos”
Cáncer pulmónLos daños en el ADN por contaminación atmosférica contribuye al cáncer de pulmón en no fumadoresCientíficos del Grupo de Genómica Digital del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), de la Universidad de California en San Diego y del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, comprobaron que los daños en el ADN derivados de la contaminación atmosférica podrían contribuir al cáncer de pulmón en personas no fumadoras
Día DravetLos pacientes con síndrome de Dravet reivindican concienciación e investigaciónLa Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este lunes concienciación social y fondos para financiar la investigación de esta enfermedad rara, actualmente sin cura, que se caracteriza por crisis epilépticas y que la padecen en España entre 400 y 450 personas
La Fundación Instituto Roche, en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD, UAM), han celebrado la 21º Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión
Un ensayo clínico de terapia génica comenzará en Abu Dabi a lo largo de 2026 con el objetivo de evaluar un posible tratamiento experimental frente a la retinosis pigmentaria asociada al gen Mertk, una enfermedad ocular hereditaria rara que provoca una pérdida progresiva de visión y que, en muchos casos, conduce a la ceguera. La patología afecta a unas 60.000 personas en todo el mundo y actualmente no dispone de tratamientos aprobados
Investigadores del Centro de Paleogenética, institución del Museo Sueco de Historia Natural y la Universidad de Estocolmo han logrado analizar el genoma de un rinoceronte lanudo de 14.400 años de antigüedad, recuperado de una muestra de tejido hallada en el estómago de un lobo antiguo
Un estudio científico recoge los avances más recientes en terapia con células madre y señala que estas técnicas están "cada vez más cerca de revolucionar el tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina", un grupo de patologías que hoy siguen siendo una de las principales causas de pérdida irreversible de visión. El informe subraya que "los progresos en la generación de células retinianas, los primeros ensayos clínicos y las nuevas estrategias de implantación abren un escenario de esperanza real para miles de pacientes, aunque todavía persisten retos técnicos y clínicos antes de su aplicación generalizada"
Un reciente estudio científico analiza el 'albinismo oculocutáneo tipo 1' como una condición genética asociada a alteraciones estructurales y funcionales del sistema visual que pueden conllevar discapacidad. Además, señala que el nuevo modelo animal que han desarrollado puede facilitar avances en la investigación de tratamientos dirigidos a mejorar la visión y a reducir la discapacidad visual que la falta de melanina provoca
Un estudio liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV) del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y el National Reference Center for Campylobacters and Helicobacters de Francia, ha logrado describir un método capaz de predecir la resistencia a antibióticos de ‘Helicobacter pylori’, una bacteria que afecta a la mitad de la población mundial
La Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) ha solicitado un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de los casos de gripe en España, causado por la aparición de la variante subclado K del virus A H3N2, además de aconsejar un refuerzo de la prevención
La Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC) solicitó este viernes un uso responsable de los servicios sanitarios ante el aumento de los casos de gripe en España, causado por la aparición de la variante subclado K del virus A H3N2, además de aconsejar un refuerzo de la prevención
Investigadores del Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) han cartografiado por primera vez, en modelos animales, cómo se forman, expanden y refinan las conexiones del cerebelo hacia el cerebro, definiendo etapas de especial vulnerabilidad en las que factores genéticos o ambientales podrían alterar la maduración neuronal. Estas ventanas críticas podrían influir en el origen del autismo y la esquizofrenia y otros trastornos del neurodesarrollo
Un equipo del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-USAL-Ficus) ha identificado el papel de una proteína en el desarrollo y la resistencia a los tratamientos de los tumores pulmonares que tienen mutaciones en los genes KRAS y TP53
Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Ciberer identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
Un equipo internacional liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Ciberer identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo
El doctor Hans Clevers, profesor de Genética Molecular en la Universidad de Utrecht e impulsor del Instituto de Biología Humana (IHB), recogió este jueves el galardón de la V Edición de ‘Abarca Prize’, el Premio Internacional de Ciencias Médicas Doctor Juan Abarca, por su investigación y desarrollo de la tecnología de los organoides o estructuras tridimensionales en miniatura que imitan órganos humanos
Un estudio internacional pionero liderado por investigadores de la Universidad de Granada (UGR), que emplearon herramientas de inteligencia artificial, contribuye a comprender “mecanismos neuronales implicados en el desarrollo de párkinson, esquizofrenia o anorexia, entre otras patologías”, según informó el centro universitario
El virus que provoca la covid-19 sigue mutando a medida que se va adaptando a la respuesta inmunitaria de los humanos y a los tratamientos médicos, según un hallazgo que "tiene implicaciones directas para la salud pública" del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, entidad que explicó que este descubrimiento puede, sin embargo, "ayudar a diseñar tratamientos más eficaces y a mantener el control" sobre la expansión del SARS-CoV-2
Pablo Garrigós y Almudena Velasco, una pareja de españoles residentes en Bruselas, han puesto en marcha la Cure KARS Laia Foundation para financiar la investigación del síndrome KARS1, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a su hija Laia y que solo padecen medio centenar de personas en todo el mundo
Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha identificado los 20.000 tipos de cicatrices que quedan en el ADN humano reparado tras una rotura, tras lo cual ha organizado en una web, el portal del ‘reparoma humano’, un catálogo de estas cicatrices que ayudaría a definir tratamientos personalizados contra el cáncer
El coordinador de IMPaCT Genómica del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Ángel Carracedo, destacó este miércoles que los cribados genéticos para prevenir el cáncer “nos permitirán salvar muchas vidas". Actualmente, la genética ya puede dar las pistas esenciales para prevenir el cáncer entre un 10% y un 15% de los tumores
El Instituto de Neurociencias del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad Miguel Hernández (UMH) de Elche lidera un estudio internacional que ha identificado por primera vez el mecanismo que conecta una mutación en un gen relacionado con el autismo con alteraciones en la conducta social
Los pacientes con enfermedades autoinflamatorias ven una media de 6,5 médicos “antes de ser diagnosticados”, según advirtió este miércoles la Sociedad Española de Reumatología (SER), que se sumó a la campaña internacional de concienciación promovida por la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF)
La sanidad pública de la Comunidad de Madrid ha descubierto una nueva variante de la hemoglobina, una proteína de la sangre que transporta el oxígeno desde los órganos respiratorios hasta los tejidos, que permitirá identificar enfermedades hereditarias de la sangre
Un equipo internacional liderado por el Instituto de Biología Funcional y Genómica (IBFG, CSIC–USAL), la Universidad de Salamanca y la Université Laval (Canadá), junto con el apoyo de distintas instituciones de Canadá y Países Bajos, ha creado ‘FungAMR’, una “gran base de datos” para “combatir la resistencia de los hongos a los medicamentos”
Científicos del Grupo de Genómica Digital del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), de la Universidad de California en San Diego y del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, comprobaron que los daños en el ADN derivados de la contaminación atmosférica podrían contribuir al cáncer de pulmón en personas no fumadoras
La Fundación Síndrome de Dravet reivindicó este lunes concienciación social y fondos para financiar la investigación de esta enfermedad rara, actualmente sin cura, que se caracteriza por crisis epilépticas y que la padecen en España entre 400 y 450 personas
