InvestigaciónLa terapia génica demuestra su eficacia en pacientes con anemia de FanconiEl Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid participa en un estudio que demuestra la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, una compleja enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida progresiva de las células de la sangre y una alta predisposición al cáncer
InvestigaciónEl cáncer crece de manera uniforme en toda la masa tumoralUn equipo científico de la Universidad de Colonia y del Centro de Regulación Genómica (CRG) descubrió que el cáncer crece de manera uniforme en toda la masa tumoral y no exclusivamente en los bordes exteriores, mediante un estudio que desafía las ideas establecidas sobre la manera en que crece y se propaga la enfermedad y que se publicó en la revista ‘eLIFE’
SaludEl ejercicio físico reduce hasta un 30% el riesgo de cáncer de próstataEl ejercicio físico reduce hasta un 30% el riesgo de cáncer de próstata y mejora la calidad de vida de los pacientes, por lo que la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), junto con otras asociaciones, ha puesto en marcha la campaña ‚Moviéndonos por la vida‘ que fue presentada este martes en Madrid
Cáncer de páncreasCasi 10.000 personas serán diagnosticadas este año en España de cáncer de páncreas, un 8% más que en 2023Casi 10.000 personas serán diagnosticadas este año en España de cáncer de páncreas, un 8% más que el año anterior y un 56% más que hace 10 años y, de ellos, el 92% fallecerá en los próximos cinco años con los actuales tratamientos, según se puso de manifiesto en el acto de conmemoración del X Aniversario de la Asociación Cáncer de Páncreas (Acanpan) celebrado este lunes en Madrid
InvestigaciónLos científicos ensayan en España una terapia génica que permite oír a niños con sordera congénitaTres hospitales españoles llevan a cabo un ensayo clínico con una terapia génica que permite devolver la audición a niños y adolescentes con hipoacusia profunda por un defecto congénito en el gen de la otoferlina (OTOF) y cuyos resultados preliminares fueron presentados en el 75º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-CCC) que se celebra estos días en Málaga
Día RetinaCinco líneas de investigación intentan frenar las enfermedades degenerativas de la retinaCientíficos de la Fundación Progreso y Salud mantienen abiertas varias líneas de investigación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
Día RetinaCinco líneas de investigación intentan frenar las enfermedades degenerativas de la retinaCientíficos de la Fundación Progreso y Salud mantienen abiertas varias líneas de investigación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
InvestigaciónUn algoritmo “detective” predice los mejores fármacos para trastornos genéticos y cáncerUn modelo computacional desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) puede predecir qué fármacos serán más efectivos para tratar enfermedades causadas por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas
Enfermedades rarasUna española es la madre de referencia mundial del síndrome DIRK1a en países hispanosMari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
InvestigaciónInvestigadores del CSIC obtienen el primer cordero modificado genéticamente en EspañaInvestigadores del Departamento de Reproducción Animal del Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (INIA-CSIC) generaron el primer cordero modificado genéticamente en España
CienciaLos últimos mamuts lanudos eran endogámicos, pero no estaban condenados a la extinciónLa última población de mamuts lanudos quedó aislada en la isla de Wrangel (frente a la costa de Siberia) hace 10.000 años, cuando el nivel del mar subió y aisló esa isla montañosa del continente europeo. Un nuevo análisis genómico revela que esos animales mostraban signos de endogamia y baja diversidad genética, pero no hasta el punto de ocasionar su extinción final
Cáncer mamaLa Inteligencia Artificial detecta como positivos el 99% de los cánceres de mama tras el cribadoLa Inteligencia Artificial (IA) identifica como positivos el 99,3% de los cánceres de mama en los dos años siguientes a la mamografía de cribado, además de evaluar estas pruebas y reducir la carga de trabajo de los radiólogos, tal y como se puso de manifiesto este jueves en la Revisión Anual Geicam de Avances en Cáncer de Mama (Ragma) celebrada en Madrid
ELAVarios proyectos investigan causas y biomarcadores de la ELA, enfermedad sin cura que afecta a 4.000 personas en EspañaLa esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa más prevalente en España. La Fundación ”la Caixa”, en colaboración con la Fundación Luzón, impulsa diversas investigaciones para un mejor diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad, que afecta a 4.000 pacientes en España y actualmente no tiene cura. Destaca la biopsia líquida, que intenta identificar nuevos genes que podrían usarse como biomarcadores de la ELA, entre otros proyectos de investigación
TribunalesEl Supremo reconoce el derecho de un paciente con una enfermedad rara a recibir un remedio que le denegó la sanidad extremeñaLa Sala de lo Contencioso-Administrativo del Tribunal Supremo (TS) ha ratificado que la negativa del Servicio Extremeño de Salud a suministrar un medicamento a un paciente de una enfermedad rara de los ojos vulneró su derecho a la integridad física y a la igualdad, y reconoce su derecho a recibir dicho fármaco en los términos señalados por los informes de la doctora que le atendió
Autismo España precisó este jueves que las conclusiones del estudio recién publicado sobre la proteína CPEB4 son "interesantes" pero "todavía no garantizan que de ellas se derive un tratamiento exitoso ni universalmente aplicable"
El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid participa en un estudio que demuestra la eficacia de la terapia génica en pacientes con anemia de Fanconi, una compleja enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida progresiva de las células de la sangre y una alta predisposición al cáncer
Marco nació hace cuatro años con la enfermedad neurodegenerativa y mortal de Menkes, pero también con una madre que, pese a los riesgos, decidió echarle un pulso a la vida y logró que su hijo fuera “la primera persona en el mundo en someterse a un tratamiento excepcional de esta patología”
Un equipo científico de la Universidad de Colonia y del Centro de Regulación Genómica (CRG) descubrió que el cáncer crece de manera uniforme en toda la masa tumoral y no exclusivamente en los bordes exteriores, mediante un estudio que desafía las ideas establecidas sobre la manera en que crece y se propaga la enfermedad y que se publicó en la revista ‘eLIFE’
El ejercicio físico reduce hasta un 30% el riesgo de cáncer de próstata y mejora la calidad de vida de los pacientes, por lo que la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), junto con otras asociaciones, ha puesto en marcha la campaña ‚Moviéndonos por la vida‘ que fue presentada este martes en Madrid
Casi 10.000 personas serán diagnosticadas este año en España de cáncer de páncreas, un 8% más que el año anterior y un 56% más que hace 10 años y, de ellos, el 92% fallecerá en los próximos cinco años con los actuales tratamientos, según se puso de manifiesto en el acto de conmemoración del X Aniversario de la Asociación Cáncer de Páncreas (Acanpan) celebrado este lunes en Madrid
Tres hospitales españoles llevan a cabo un ensayo clínico con una terapia génica que permite devolver la audición a niños y adolescentes con hipoacusia profunda por un defecto congénito en el gen de la otoferlina (OTOF) y cuyos resultados preliminares fueron presentados en el 75º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello (Seorl-CCC) que se celebra estos días en Málaga
Científicos de la Fundación Progreso y Salud mantienen abiertas varias líneas de investigación para mejorar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades degenerativas de la retina, como la retinosis pigmentaria y la degeneración macular asociada a la edad (DMAE)
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La mitad de los pacientes españoles con algún tipo de ataxia hereditaria no pudo recibir un diagnóstico definitivo, una enfermedad rara y degenerativa que afecta a cerca de 2.500 personas en España, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN)
La Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE) y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) colaboran en un proyecto para profundizar en el estudio de las distrofias hereditarias de retina (DHR) causadas por el gen CRB1
Un modelo computacional desarrollado por investigadores del Instituto de Investigación en Biomedicina (IRB Barcelona) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) puede predecir qué fármacos serán más efectivos para tratar enfermedades causadas por mutaciones en el ADN que provocan la síntesis de proteínas truncadas o incompletas
Mari Ángeles Alcalá es la presidenta de la Asociación Nacional del Síndrome DYRK1a y la madre del primer caso diagnosticado en España. “Soy la familia de referencia ahora mismo de la enfermedad y cuando aparece un nuevo caso, especialmente en nuestro país, se dirigen a mí”, confiesa. Los casos en el mundo rondan los 700, según sus estimaciones
Investigadores del Departamento de Reproducción Animal del Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (INIA-CSIC) generaron el primer cordero modificado genéticamente en España
Personal investigador de las unidades de Innovación Biomédica y Aplicaciones Médicas del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (Ciemat) desarrolló una nueva metodología que optimiza la generación de modelos de cáncer de pulmón en ratones
Investigadores del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), que forma parte del Vall d’Hebron, demostraron que una nueva técnica de biopsia líquida permite analizar la evolución del tumor en pacientes con cáncer de próstata metastásico para elegir el tratamiento
La última población de mamuts lanudos quedó aislada en la isla de Wrangel (frente a la costa de Siberia) hace 10.000 años, cuando el nivel del mar subió y aisló esa isla montañosa del continente europeo. Un nuevo análisis genómico revela que esos animales mostraban signos de endogamia y baja diversidad genética, pero no hasta el punto de ocasionar su extinción final
María del Carmen de la Rubia es una mujer ‘adulta’ con una enfermedad rara calificada de ‘infantil’: el síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Catastrófica de la Infancia que desencadena crisis convulsivas que pueden llegar a provocar la muerte súbita
Más del 70% de la carne de pollo de Lidl está contaminada con patógenos resistentes a los antibióticos, según un análisis microbiológico realizado en 142 bandejas provenientes de Alemania, España, Italia, Polonia y Reino Unido
La Inteligencia Artificial (IA) identifica como positivos el 99,3% de los cánceres de mama en los dos años siguientes a la mamografía de cribado, además de evaluar estas pruebas y reducir la carga de trabajo de los radiólogos, tal y como se puso de manifiesto este jueves en la Revisión Anual Geicam de Avances en Cáncer de Mama (Ragma) celebrada en Madrid
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la tercera enfermedad neurodegenerativa más prevalente en España. La Fundación ”la Caixa”, en colaboración con la Fundación Luzón, impulsa diversas investigaciones para un mejor diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad, que afecta a 4.000 pacientes en España y actualmente no tiene cura. Destaca la biopsia líquida, que intenta identificar nuevos genes que podrían usarse como biomarcadores de la ELA, entre otros proyectos de investigación
El Instituto de Neurociencias y la Universidad Miguel Hernández de Elche (UHM) publicó un estudio en la revista ‘Science Advances’ donde demuestran que “las marcas epigenéticas son un mecanismo clave en las instrucciones que dan lugar a los pliegues de la corteza cerebral, y que una proteína llamada Cux2 juega un papel determinante en este proceso”
La Asociación Duchenne Parent Project España ha presentado al último miembro de la familia Duchenne, un robot, llamado ROBI, que carece de inteligencia artificial, pero lo sabe todo de la emocional. ROBI es como un niño con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
La Sala de lo Contencioso-Administrativo del Tribunal Supremo (TS) ha ratificado que la negativa del Servicio Extremeño de Salud a suministrar un medicamento a un paciente de una enfermedad rara de los ojos vulneró su derecho a la integridad física y a la igualdad, y reconoce su derecho a recibir dicho fármaco en los términos señalados por los informes de la doctora que le atendió
