AcromatopsiaNuevas pistas genéticas facilitan el diagnóstico de una enfermedad rara de la retina que altera la visión de los coloresUn estudio liderado por la Abdul Wali Khan University de Mardan (Pakistán) en colaboradicón con especialistas británicos y norcoreanos aporta nuevas pistas genéticas sobre la acromatopsia, una enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar baja agudeza visual, fotofobia, dificultad para distinguir colores y movimientos involuntarios de los ojos desde edades tempranas
AcrogigantismoUn estudio revisa una rara causa genética de gigantismo que puede afectar a bebés y recomienda la detección precozUn estudio recién comunicado por el Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Bélgica) revisa "una rara causa genética de gigantismo infantil" conocida como síndrome X-LAG, que puede manifestarse desde los primeros meses de vida y provocar un crecimiento desmesurado en bebés y, sobre todo, en niñas pequeñas, y recomienda la detección precoz
HantavirusUn internista argentino con 20 años de experiencia en hantavirus investiga para anticipar qué contagiados tienen más riesgo de morirEl médico internista argentino Fernando Gabriel Tortosa, una de las voces clínicas de referencia internacional en el estudio del hantavirus Andes Sur, trabaja en un modelo de evaluación de riesgo para anticipar qué pacientes infectados tienen más posibilidades de evolucionar hacia formas graves o mortales, "una línea de investigación que cobra especial relevancia" tras los fallecimientos, el brote y los potenciales contagios vinculados al crucero, según este doctor
Medicina personalizadaEl Instituto de Salud Carlos III diagnosticó casi la mitad de casos complejos de enfermedades raras que analizóEl Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
Genómica médicaUn estudio describe una patología rara distinta de la progeria que acelera el envejecimiento y afecta al cerebroUn estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
CáncerCada año se diagnostican en España cerca de 1.700 casos de cáncer de testículoCada año se diagnostican en España cerca de 1.700 casos de cáncer de testículo y su supervivencia a cinco años supera el 94%, lo que lo sitúa entre los tumores con mejor pronóstico, según subrayó la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), que aseguró que los avances en biomarcadores y la optimización del tratamiento marcan el futuro de esta patología
Bipsia líquidaLos oncólogos recomiendan la biopsia líquida para tener una especialidad más precisa y personalizadaLa Asociación Española de Investigación sobre el Cáncer (Aseica) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) presentaron este miércoles en Madrid, las recomendaciones para incorporar de forma progresiva la biopsia líquida en la práctica clínica y así avanzar hacia una Oncología más precisa y personalizada
InmunologíaLa mujer presenta mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes a medida que envejeceEl Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS) informó de que un trabajo de supercomputación realizado en ese centro demostró que el envejecimiento del sistema inmunitario no es un proceso uniforme, sino que evoluciona de forma distinta en mujeres y hombres, con implicaciones directas en la aparición de enfermedades. Las mujeres tienen más riesgo de sufrir trastornos autoinmunes y los hombre patologías oncohematológicas
TribunalesEl CGPJ propone reformar la formación de la Carrera Judicial para adaptarse a los Tribunales de InstanciaEl Pleno del Consejo General del Poder Judicial (CGPJ) aprobó este jueves por unanimidad una propuesta de reforma del artículo 307 de la Ley Orgánica del Poder Judicial para la adecuación extraordinaria del sistema de formación inicial de la Carrera Judicial a las necesidades derivadas de la implantación de los Tribunales de Instancia
InvestigaciónUn mapa celular inédito de la cóclea abre nuevas vías para terapias contra la sorderaUn estudio internacional publicado en 'Nature Communications' traza el "primer atlas molecular unicelular de la cóclea" de primates no humanos, un avance "clave para mejorar la precisión de futuras terapias génicas y celulares contra la pérdida auditiva"
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infanciaLa Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) destacó que más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
Enfermedades rarasMás del 50% de las enfermedades raras tienen origen neurológicoLa Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
SaludLos gatos domésticos podrían tener la clave para tratar el cáncer humanoEl primer estudio de múltiples tipos de cáncer en gatos caseros ha identificado cambios genéticos que podrían ayudar a tratar la enfermedad en humanos y animales, de manera que la genética de los tumores felinos ha dejado de ser una ‘caja negra’
Peste porcinaEl comité de expertos en peste porcina pide contar con los cazadores para el control de jabalíes en CerdanyolaEl Comité científico para el asesoramiento en relación con el brote de Peste Porcina Africana (PPA) publicó este lunes un informe preliminar con nueve recomendaciones para evitar la propagación de la enfermedad que se detectó el pasado 28 de noviembre en Cerdanyola del Vallès, (Barcelona), entre las que incluye contar con los cazadores
SaludLa Reina se reunirá este jueves con Feder para conocer los retos de las enfermedades raras en 2026La reina Letizia se reunirá el próximo jueves, 29 de enero, con representantes de la Junta Directiva y el Equipo Técnico de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para conocer los principales retos y objetivos que la entidad se ha marcado para 2026, así como los logros alcanzados en 2025. Se trata de un encuentro anual que la Reina mantiene desde 2013 con esta organización
El Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026, Pascal Mayer, mostró este miércoles su "gratitud" por el galardón y destacó la ciencia como impulso para inspirar la construcción de un mundo mejor
Un estudio liderado por la Abdul Wali Khan University de Mardan (Pakistán) en colaboradicón con especialistas británicos y norcoreanos aporta nuevas pistas genéticas sobre la acromatopsia, una enfermedad hereditaria de la retina que puede provocar baja agudeza visual, fotofobia, dificultad para distinguir colores y movimientos involuntarios de los ojos desde edades tempranas
Un estudio recién comunicado por el Centre Hospitalier Universitaire de Liège (Bélgica) revisa "una rara causa genética de gigantismo infantil" conocida como síndrome X-LAG, que puede manifestarse desde los primeros meses de vida y provocar un crecimiento desmesurado en bebés y, sobre todo, en niñas pequeñas, y recomienda la detección precoz
El médico internista argentino Fernando Gabriel Tortosa, una de las voces clínicas de referencia internacional en el estudio del hantavirus Andes Sur, trabaja en un modelo de evaluación de riesgo para anticipar qué pacientes infectados tienen más posibilidades de evolucionar hacia formas graves o mortales, "una línea de investigación que cobra especial relevancia" tras los fallecimientos, el brote y los potenciales contagios vinculados al crucero, según este doctor
El Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
Un estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
La ministra de Ciencia, Innovación y Universidades, Diana Morant, definió este miércoles al Instituto de Salud Carlos III como un bosque de neuronas y una "red de talento que recorre todo el país" y sustenta el liderazgo español en investigación sanitaria, durante el acto institucional del 40º aniversario de la creación de este organismo público celebrado en Madrid
Cada año se diagnostican en España cerca de 1.700 casos de cáncer de testículo y su supervivencia a cinco años supera el 94%, lo que lo sitúa entre los tumores con mejor pronóstico, según subrayó la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), que aseguró que los avances en biomarcadores y la optimización del tratamiento marcan el futuro de esta patología
La Asociación Española de Investigación sobre el Cáncer (Aseica) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) presentaron este miércoles en Madrid, las recomendaciones para incorporar de forma progresiva la biopsia líquida en la práctica clínica y así avanzar hacia una Oncología más precisa y personalizada
El Barcelona Supercomputing Center (BSC-CNS) informó de que un trabajo de supercomputación realizado en ese centro demostró que el envejecimiento del sistema inmunitario no es un proceso uniforme, sino que evoluciona de forma distinta en mujeres y hombres, con implicaciones directas en la aparición de enfermedades. Las mujeres tienen más riesgo de sufrir trastornos autoinmunes y los hombre patologías oncohematológicas
La diversificación de calamares y sepias comenzó con una ‘mecha evolutiva’ hace 100 millones de años en las profundidades del océano
Carrefour y Fundación Solidaridad Carrefour, recibieron de manos de la Reina Letizia el premio Feder 2026 en la categoría 'Impulso a la Investigación', que otorga la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
Un estudio internacional publicado en 'Nature Communications' traza el "primer atlas molecular unicelular de la cóclea" de primates no humanos, un avance "clave para mejorar la precisión de futuras terapias génicas y celulares contra la pérdida auditiva"
La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (Senep) destacó que más del 50% de las enfermedades minoritarias debutan en la infancia, sobre todo en los dos primeros años de vida, y que hasta el 85% presentan síntomas neurológicos
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que más del 50% de las enfermedades raras tienen origen o afectación neurológica y, en España, alrededor de tres millones de personas conviven con alguna de las más de 9.000 patologías poco frecuentes descritas hasta la fecha
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El primer estudio de múltiples tipos de cáncer en gatos caseros ha identificado cambios genéticos que podrían ayudar a tratar la enfermedad en humanos y animales, de manera que la genética de los tumores felinos ha dejado de ser una ‘caja negra’
La reina Letizia se reunirá el próximo jueves, 29 de enero, con representantes de la Junta Directiva y el Equipo Técnico de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para conocer los principales retos y objetivos que la entidad se ha marcado para 2026, así como los logros alcanzados en 2025. Se trata de un encuentro anual que la Reina mantiene desde 2013 con esta organización
