SaludLa Reina apela "al compromiso de todos para no olvidarnos nunca" de las enfermedades rarasLa Reina apeló este martes "al compromiso de todos: administraciones, empresas, instituciones, medios de comunicación... para no olvidarnos nunca de lo que significa" tener una enfermedad rara. "Una enfermedad que no te permite ser independiente, que limita la vida diaria"
SaludMás de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España no cuentan con tratamientos específicos para su patologíaMás de 2,5 millones de pacientes con enfermedades raras en España, el 90%, no cuentan con tratamientos específicos para su patología, según informó este miércoles la Sociedad Española de Neurología (SEN), que pide en la víspera del Día Mundial de las Enfermedades Raras potenciar la investigación epidemiológica, clínica, básica y traslacional en este tipo de patologías
Un estudio de la Fundación Jiménez Díaz identifica una firma genética común en tres enfermedades rarasUn grupo de investigadores, liderado por la profesora Marcela del Río, del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (Iis-Fjd), identificó una firma genética común en tres enfermedades raras de la piel o genodermatosis: la epidermólisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso
Un informe forense encargado por Justicia emplaza al Estado a liderar la exhumación de los restos de 25.000 víctimas de la Guerra Civil y la dictaduraUn equipo de once expertos coordinados por el médico forense Francisco Etxeberria ha redactado un informe a solicitud de la Dirección General para la Memoria Histórica sobre el estado actual de las exhumaciones de las fosas comunes de la Guerra Civil y la dictadura de Francisco Franco, en el que emplazan al Estado a intensificar y asumir el liderazgo de las políticas públicas de memoria histórica que permitirían la exhumación de los restos de unas 20.000 o 25.000 víctimas
Los ópticos de Fundación Ruta de la Luz atienden a niños albinos en Tanzania por segundo año consecutivoLa Fundación Cione Ruta de la Luz mantiene su lucha a favor de las personas con albinismo en Tanzania y, por segundo año consecutivo, ha enviado al centro protectorado para niños con albinismo de Kabanga una expedición visual integrada por los ópticos-optometristas voluntarios Arturo Casas, María Mejías y Dorotea Romero, que revisaron a menores con esta condición genética, contribuyendo así a mejorar su calidad de vida
MadridGarrido: “Las enfermedades raras constituyen un desafío integral”El presidente de la Comunidad de Madrid, Ángel Garrido, afirmó este martes que las enfermedades raras constituyen un “desafío integral, pues el cuidado y el tratamiento de las personas que sufren alguna de estas afecciones precisa de un enfoque integrador -dada la alta complejidad y baja prevalencia de las mismas-, así como de la concentración de recursos para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento”
Medio ambienteHallada una nueva especie de murciélago desconocida en EuropaUn grupo internacional de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto una nueva especie de murciélago desconocida en Europa. Se trata del murciélago ratonero críptico, que hasta ahora se confundía en la Península Ibérica con otra especie estrechamente emparentada, el murciélago de Escalera, de la cual sólo se diferencia por caracteres externos sutiles
SaludInvestigadores españoles usan la inteligencia artificial para identificar nuevos genes vinculados al cáncerInvestigadores del Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC) liderados por la profesora Nataša Pržulj han creado un nuevo método computacional basado en inteligencia artificial que “acelera” el proceso de identificación de nuevos genes relacionados con el cáncer cuyos resultados, probados biológicamente, han sido publicados en 'Nature Communications'
SaludAfectados por Piel de Mariposa reclaman “mejor atención” de los profesionales sanitarios y docentesLa Asociación Debra-Piel de Mariposa reclama facilitar el acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, y una mejor atención por parte de los profesionales del ámbito educativo y sanitario, al considerar que el abordaje “necesita ser especializado y multidisciplinar”. Estas peticiones se enmarcan en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero
CienciaEl ADN del tiburón blanco incluye pistas para prevenir el cáncer y curar heridasUn equipo de científicos ha decodificado el genoma del gran tiburón blanco, que revela no sólo su enorme tamaño -equivale a un genoma y medio humano-, sino una gran cantidad de cambios genéticos que podrían estar detrás de su éxito evolutivo para tener una larga vida por contener genes clave en la curación de heridas y la protección contra el cáncer
Medio ambienteLa ranita de San Antonio, gran superviviente de las glaciaciones ibéricas en 140.000 añosLas ranitas de San Antonio, ampliamente distribuidas en la Península Ibérica, han logrado sobrevivir a las glaciaciones del Cuaternario durante los últimos 140.000 años y actualmente siguen manteniendo altos niveles de diversidad genética porque tienen una mayor tolerancia al frío que otros anfibios
SaludAfectados por el Síndrome Idic 15 piden un centro nacional de referencia, más investigación y “comprensión social”La Asociación Nacional del Síndrome Idic 15 pide la apertura de un centro nacional de referencia que cuente con un equipo multidisciplinar para impulsar la investigación en torno a esta enfermedad rara, ocasionada por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15 y que, clínicamente, se manifiesta a través de trastornos dentro del espectro autista, hipotonía, crisis epilépticas, retraso psicomotor y del desarrollo y discapacidad intelectual
SaludLa Fundación Jiménez Díaz acogerá la 14ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de PrecisiónEl Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, liderado por Juan Antonio Álvaro de la Parra, acogerá el próximo 20 de febrero la 14ª Reunión Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina de Precisión. Bajo el tema 'Big Data: Integración de ómicas, imagen y datos clínicos', el seminario se centrará en cómo integrar datos de pacientes provenientes de diferentes fuentes, para poder aplicar herramientas de análisis de 'big data' en beneficio de su salud
PaleontologíaLa endogamia influyó en la extinción de los neandertalesUna elevada endogamia pudo ser relevante en la extinción de los neandertales, según un estudio dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) tras analizar los restos fósiles de los 13 neandertales recuperados en la cuenca asturiana de El Sidrón, todos ellos miembros de una misma familia
La Comunidad de Madrid ha elegido los hospitales Niño Jesús, Gregorio Marañón y La Paz como centros de referencia en Madrid para la administración y seguimiento de terapias CAR-T en el tratamiento de determinados tumores hematológicos
La Reina apeló este martes "al compromiso de todos: administraciones, empresas, instituciones, medios de comunicación... para no olvidarnos nunca de lo que significa" tener una enfermedad rara. "Una enfermedad que no te permite ser independiente, que limita la vida diaria"
La Fundación Cione Ruta de la Luz mantiene su lucha a favor de las personas con albinismo en Tanzania y, por segundo año consecutivo, ha enviado al centro protectorado para niños con albinismo de Kabanga una expedición visual integrada por los ópticos-optometristas voluntarios Arturo Casas, María Mejías y Dorotea Romero, que revisaron a menores con esta condición genética, contribuyendo así a mejorar su calidad de vida
Los alumnos de la Universidad Francisco de Vitoria (UFV) de Madrid han organizado un torneo benéfico de videojuegos con el objetivo de recaudar fondos para ayudar a Leo, un niño de 16 meses que padece el síndrome de Angelman
Un grupo internacional de investigadores liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto una nueva especie de murciélago desconocida en Europa. Se trata del murciélago ratonero críptico, que hasta ahora se confundía en la Península Ibérica con otra especie estrechamente emparentada, el murciélago de Escalera, de la cual sólo se diferencia por caracteres externos sutiles
La Asociación Debra-Piel de Mariposa reclama facilitar el acceso al diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, y una mejor atención por parte de los profesionales del ámbito educativo y sanitario, al considerar que el abordaje “necesita ser especializado y multidisciplinar”. Estas peticiones se enmarcan en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero
Un equipo de científicos ha decodificado el genoma del gran tiburón blanco, que revela no sólo su enorme tamaño -equivale a un genoma y medio humano-, sino una gran cantidad de cambios genéticos que podrían estar detrás de su éxito evolutivo para tener una larga vida por contener genes clave en la curación de heridas y la protección contra el cáncer
Las ranitas de San Antonio, ampliamente distribuidas en la Península Ibérica, han logrado sobrevivir a las glaciaciones del Cuaternario durante los últimos 140.000 años y actualmente siguen manteniendo altos niveles de diversidad genética porque tienen una mayor tolerancia al frío que otros anfibios
La elevada ingesta de alcohol junto al hipogonadismo y el tratamiento con glucocorticoides son las causas más frecuentes de osteoporosis en el hombre
La Asociación Nacional del Síndrome Idic 15 pide la apertura de un centro nacional de referencia que cuente con un equipo multidisciplinar para impulsar la investigación en torno a esta enfermedad rara, ocasionada por duplicaciones de la región q11-q13 del cromosoma 15 y que, clínicamente, se manifiesta a través de trastornos dentro del espectro autista, hipotonía, crisis epilépticas, retraso psicomotor y del desarrollo y discapacidad intelectual
Sociedad Civil Catalana (SCC) aseguró este jueves que el líder de ERC, Oriol Junqueras, no es un preso político, como él mismo se autodefinió esta jornada en el juicio del ‘procés’, sino un “golpista” que se “burló” del Estado de derecho y trató de “quebrantar la unidad de todos los españoles utilizando dinero público”
Los adolescentes obesos y con una baja forma física tienen un mayor riesgo de tener en el futuro una jubilación temprana debida a una enfermedad incapacitante, según ha desvelado un estudio internacional liderado por la Universidad de Granada (UGR) y el Instituto Karolinska de Suecia cuyos resultados se publican este martes en la revista 'Annals of Internal Medicine'
Una elevada endogamia pudo ser relevante en la extinción de los neandertales, según un estudio dirigido por investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) tras analizar los restos fósiles de los 13 neandertales recuperados en la cuenca asturiana de El Sidrón, todos ellos miembros de una misma familia
Un equipo de científicos, liderado por la Universidad de Granada, ha descrito por primera vez un nuevo mecanismo reproductivo que promueve de forma activa la autopolinización en determinadas especies de plantas, al que han llamado ‘masajeo de anteras’
