Casa RealLa Familia Real se vuelca con la discapacidad y mantiene ocho encuentros con el colectivoLa Familia Real se ha volcado con el movimiento de la discapacidad durante el último año. El Rey y la Reina en solitario, y la Princesa de Asturias y la infanta Sofía juntas, han compartido conversación, actos y audiencias en más de ocho ocasiones con personas con discapacidad en los primeros ocho meses del año, una intensa actividad que refleja el compromiso de la Corona con la defensa de los derechos del colectivo
Enfermedades rarasFamilias con enfermedades raras relatan cómo lograron un diagnóstico tras años de incertidumbreAños de consultas médicas, pruebas sin respuesta y preguntas sin resolver pueden cambiar radicalmente con un diagnóstico. Ese es el mensaje que trasladaron varias familias de pacientes con enfermedades raras en el último episodio del pódcast 'La Ciencia de lo Singular', que recupera la experiencia del primer Únicas Hackathon, una iniciativa que consiguió poner nombre a la enfermedad de seis de doce pacientes que hasta entonces carecían de diagnóstico
Enfermedades rarasUna dosis alta de vitamina B3 podría frenar una enfermedad rara que puede ser mortal en la infanciaUn estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
Enfermedades rarasFeder celebra la aprobación de la Ley de Cribado Neonatal para garantizar la detección precoz de enfermedades rarasLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró este viernes la aprobación definitiva de la Ley del Programa de Cribado Neonatal por parte del Congreso de los Diputados, al considerar que permitirá avanzar hacia un sistema “más ágil, ordenado y equitativo” para que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de acceso al diagnóstico precoz, “con independencia de la comunidad autónoma en la que nazcan”
CataluñaLa Comisión de Salud del Parlament impulsa una atención más coordinada y equitativa para las 47.000 personas con epilepsia en CataluñaLa Comisión de Salud del Parlament de Cataluña ha acogido una sesión, apoyada por Angelini Pharma, para analizar la situación actual de la epilepsia en Cataluña. La enfermedad afecta a cerca de 500.000 personas en España y a más de 47.000 en Cataluña, de las cuales aproximadamente 22.000 presentan epilepsia farmacorresistente y continúan teniendo crisis no controladas pese a haber probado dos fármacos anticrisis
Día SarcomaLa terapia celular llega a los sarcomasLa Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) indicó este lunes que la terapia celular llegó a los sarcomas y, en particular a los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), que experimentaron importantes avances en su diagnóstico y tratamiento en los últimos años
Enfermedades rarasDescubren que las mutaciones más comunes de la fenilcetonuria en Brasil coinciden con las de España y PortugalLas mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
Cuidados paliativosEl primer centro de cuidados paliativos pediátricos de España abrirá en 2027 como “lugar de respiro” para familias y “segunda casa” de los niñosEl primer Centro de Atención Paliativa Pediátrica Integral (Cappi) de España abrirá sus puertas en Madrid durante el primer trimestre de 2027. El proyecto liderado por la Fundación porqueViven permitirá dar “respiro” a las familias de menores en cuidados paliativos y crear una “segunda casa” para que esos menores estén atendidos por especialistas y para que tengan incluso un lugar apacible donde despedirse al final de su vida
SanidadAtención Primaria, salud bucodental y cuidados en Enfermería, en el orden del día del InterterritorialEl pleno ordinario del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns) que se celebrará este viernes abordará la ampliación de la cartera común de servicios en salud bucodental, el reparto y distribución territorial para la financiación de cuidados en Enfermería y en Atención Primaria, entre otros muchos asuntos del amplio orden del día
SanidadAtención Primaria, salud bucodental y cuidados en Enfermería, en el orden del día del InterterritorialEl pleno ordinario del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns), que se celebrará este viernes, abordará la ampliación de la cartera común de servicios en salud bucodental, el reparto y distribución territorial para la financiación de cuidados en Enfermería y en Atención Primaria, entre otros muchos asuntos del amplio orden del día
MadridMadrid desarrollará nuevos servicios digitales para reforzar la atención sanitaria con IA y monitorización remotaLa Comunidad de Madrid va a desarrollar nuevos servicios digitales para reforzar la atención sanitaria de los pacientes y facilitar el trabajo de los profesionales. El consejero de Digitalización, Miguel López-Valverde, firmó este jueves un convenio junto con el Ministerio de Sanidad y Red.es, adscrita al Ministerio para la Transformación Digital y de la Función Pública, que permitirá avanzar en la monitorización remota de patologías crónicas, analítica avanzada en salud y casos de uso basados en neurotecnología e Inteligencia Artificial (IA), entre otros proyectos
Investigación médicaLa Fundación Mutua Madrileña impulsa nuevos proyectos en trasplantes, enfermedades raras y salud mental juvenilLa Fundación Mutua Madrileña ha reforzado este año su apoyo a la investigación biomédica con una nueva convocatoria de ayudas dotada con 2,3 millones de euros. Los proyectos financiados se centran en áreas de alto impacto sanitario, como los trasplantes, las enfermedades raras infantiles, la salud mental infantojuvenil y el cáncer de mama
SanidadAMC España pide revisar el decreto de la CUME para evitar recortes en la protección a las familiasLa Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC España) presentó este jueves alegaciones al proyecto de real decreto que regula la prestación por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave (CUME) y reclamó una revisión profunda del texto al considerar que “podría reducir la protección de numerosas familias” pese a presentarse como una actualización técnica de la normativa
Enfermedades rarasUna prueba genética identifica a bebés con una enfermedad rara que podrían curarse con cirugíaUna prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
AniversarioFundación Solidaridad Carrefour celebra 25 años trabajando por una sociedad “más justa e igualitaria”La Fundación Solidaridad Carrefour celebró este martes sus 25 años de historia en una gran gala que rindió homenaje al Tercer Sector en España y que puso de manifiesto el trabajo de esta organización empresarial a lo largo de un cuarto de siglo para favorecer una sociedad “más justa e igualitaria” en colaboración con entidades como Cruz Roja Española, Fesbal, ONCE y el conjunto de la discapacidad
Enfermedades rarasEl idioma limita el acceso de menores con enfermedades raras a ensayos clínicos internacionalesHablar una lengua distinta a la del país donde se realiza un ensayo clínico puede convertirse en una barrera injustificada para niños, niñas y jóvenes con enfermedades raras, que a menudo dependen de estudios internacionales para acceder a nuevas opciones terapéuticas
La Familia Real se ha volcado con el movimiento de la discapacidad durante el último año. El Rey y la Reina en solitario, y la Princesa de Asturias y la infanta Sofía juntas, han compartido conversación, actos y audiencias en más de ocho ocasiones con personas con discapacidad en los primeros ocho meses del año, una intensa actividad que refleja el compromiso de la Corona con la defensa de los derechos del colectivo
Años de consultas médicas, pruebas sin respuesta y preguntas sin resolver pueden cambiar radicalmente con un diagnóstico. Ese es el mensaje que trasladaron varias familias de pacientes con enfermedades raras en el último episodio del pódcast 'La Ciencia de lo Singular', que recupera la experiencia del primer Únicas Hackathon, una iniciativa que consiguió poner nombre a la enfermedad de seis de doce pacientes que hasta entonces carecían de diagnóstico
Un estudio internacional concluyó que el tratamiento temprano con altas dosis de vitamina B3 (niacina) podría mejorar de forma significativa el pronóstico de una deficiencia en el gen NAXD, una enfermedad genética ultrarrara que puede provocar un rápido deterioro neurológico y cardiaco en niños y llegar a causar la muerte tras infecciones comunes como la gripe o la covid-19
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) celebró este viernes la aprobación definitiva de la Ley del Programa de Cribado Neonatal por parte del Congreso de los Diputados, al considerar que permitirá avanzar hacia un sistema “más ágil, ordenado y equitativo” para que todos los recién nacidos tengan las mismas oportunidades de acceso al diagnóstico precoz, “con independencia de la comunidad autónoma en la que nazcan”
La Comisión de Salud del Parlament de Cataluña ha acogido una sesión, apoyada por Angelini Pharma, para analizar la situación actual de la epilepsia en Cataluña. La enfermedad afecta a cerca de 500.000 personas en España y a más de 47.000 en Cataluña, de las cuales aproximadamente 22.000 presentan epilepsia farmacorresistente y continúan teniendo crisis no controladas pese a haber probado dos fármacos anticrisis
Algunas princesas del antiguo Egipto nacidas hace unos 4.000 años eran arqueras expertas, según un análisis de armas halladas en cámaras funerarias
Algunas princesas del antiguo Egipto nacidas hace unos 4.000 años eran arqueras expertas, según un análisis de armas halladas en cámaras funerarias
La Fundación Mutua Madrileña y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) financiarán terapias rehabilitadoras y productos de apoyo para 1.881 personas con enfermedades raras o en proceso de búsqueda de diagnóstico, a través de la VIII Convocatoria de Ayudas Impulso
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) indicó este lunes que la terapia celular llegó a los sarcomas y, en particular a los tumores del estroma gastrointestinal (GIST), que experimentaron importantes avances en su diagnóstico y tratamiento en los últimos años
Las mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a la fenilcetonuria en Brasil son las mismas que predominan en España y Portugal, según un estudio liderado por investigadores del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, el Instituto Nacional Brasileño de Enfermedades Raras y varias universidades y centros sanitarios de ese país, publicado en la revista científica 'Orphanet Journal of Rare Diseases'
El primer Centro de Atención Paliativa Pediátrica Integral (Cappi) de España abrirá sus puertas en Madrid durante el primer trimestre de 2027. El proyecto liderado por la Fundación porqueViven permitirá dar “respiro” a las familias de menores en cuidados paliativos y crear una “segunda casa” para que esos menores estén atendidos por especialistas y para que tengan incluso un lugar apacible donde despedirse al final de su vida
El pleno ordinario del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns) que se celebrará este viernes abordará la ampliación de la cartera común de servicios en salud bucodental, el reparto y distribución territorial para la financiación de cuidados en Enfermería y en Atención Primaria, entre otros muchos asuntos del amplio orden del día
El pleno ordinario del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (Cisns), que se celebrará este viernes, abordará la ampliación de la cartera común de servicios en salud bucodental, el reparto y distribución territorial para la financiación de cuidados en Enfermería y en Atención Primaria, entre otros muchos asuntos del amplio orden del día
La Comunidad de Madrid va a desarrollar nuevos servicios digitales para reforzar la atención sanitaria de los pacientes y facilitar el trabajo de los profesionales. El consejero de Digitalización, Miguel López-Valverde, firmó este jueves un convenio junto con el Ministerio de Sanidad y Red.es, adscrita al Ministerio para la Transformación Digital y de la Función Pública, que permitirá avanzar en la monitorización remota de patologías crónicas, analítica avanzada en salud y casos de uso basados en neurotecnología e Inteligencia Artificial (IA), entre otros proyectos
El Gobierno destinará 12,8 millones de euros a la Comunidad de Madrid para desarrollar servicios digitales inteligentes en la sanidad pública de esta región
La Fundación Mutua Madrileña ha reforzado este año su apoyo a la investigación biomédica con una nueva convocatoria de ayudas dotada con 2,3 millones de euros. Los proyectos financiados se centran en áreas de alto impacto sanitario, como los trasplantes, las enfermedades raras infantiles, la salud mental infantojuvenil y el cáncer de mama
El Ayuntamiento de Madrid formalizó este martes la ampliación del convenio con el Colegio Oficial de Arquitectos de Madrid (COAM) para que el Servicio de Información sobre Rehabilitación Edificatoria de Madrid (SIREM) asesore también sobre el Plan Adapta, dirigido especialmente a personas con discapacidad
Investigadores franceses demostraron que reforzar la sensibilización y formación de los médicos permite acelerar la detección temprana de la hiperoxaluria primaria, una enfermedad metabólica ultra‑rara que afecta a entre 1 y 3 personas por cada millón en todo el mundo
Activistas Lgtbi+ con discapacidad exigen que la inclusión del colectivo deje de ser "un eslogan bonito" y se traduzca en medidas reales que atiendan sus necesidades específicas, desde una accesibilidad plena en todos los espacios hasta una mayor representación y visibilidad
La Agencia Europea de Medicamentos ha recomendado retirar la autorización de comercialización de Tavneos, cuyo principio activo es avacopan, tras concluir que la relación beneficio-riesgo de este medicamento ya no es favorable, según informó el Ministerio de Sanidad este jueves
La Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita (AMC España) presentó este jueves alegaciones al proyecto de real decreto que regula la prestación por cuidado de menores afectados por cáncer u otra enfermedad grave (CUME) y reclamó una revisión profunda del texto al considerar que “podría reducir la protección de numerosas familias” pese a presentarse como una actualización técnica de la normativa
Una prueba genética rápida permite identificar a bebés con hiperinsulinismo congénito que presentan una forma localizada de esta enfermedad rara y que, por tanto, podrían curarse mediante cirugía, según un trabajo científico-médico publicado en la revista 'Nature Health'
El Ministerio de Sanidad acelera el acceso de la innovación farmacéutica y los nuevos fármacos llegan 70 días antes que hace tres años, según el tercer informe sobre la financiación de medicamentos innovadores en España, publicado por el departamento ministerial
La Fundación Solidaridad Carrefour celebró este martes sus 25 años de historia en una gran gala que rindió homenaje al Tercer Sector en España y que puso de manifiesto el trabajo de esta organización empresarial a lo largo de un cuarto de siglo para favorecer una sociedad “más justa e igualitaria” en colaboración con entidades como Cruz Roja Española, Fesbal, ONCE y el conjunto de la discapacidad
Hablar una lengua distinta a la del país donde se realiza un ensayo clínico puede convertirse en una barrera injustificada para niños, niñas y jóvenes con enfermedades raras, que a menudo dependen de estudios internacionales para acceder a nuevas opciones terapéuticas
