EstudioLa universidad de Leiden identifica variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiarUn equipo de investigadores europeos ha identificado varias variantes genéticas raras asociadas a la longevidad familiar, un hallazgo que "puede ayudar a explicar por qué algunas personas pertenecientes a familias especialmente longevas viven más años y con mejor salud", según un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana
Discapacidad intelectualLa investigación sobre síndrome de Down avanza hacia terapias más personalizadas y detección precoz del alzhéimerLa investigación sobre síndrome de Down avanza hacia un enfoque cada vez más personalizado, con nuevas líneas centradas en biomarcadores, envejecimiento, deterioro cognitivo, neurodesarrollo y posibles terapias para mejorar la calidad de vida de las personas con esta alteración genética, la trisomía 21, según un artículo recién publicado en 'NeuroMolecular Medicine'
ReconocimientosLa doctora de la de la Fundación Jiménez Díaz Carmen Ayuso, Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de MedicinaLa doctora Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD) -responsabilidades que también abarcan los otros tres hospitales de Quirónsalud integrados en el Sermas: Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba (Collado Villalba)-, ha recibido el Premio Fundamed 2026 a la 'Trayectoria Profesional' en la categoría de Medicina, en la 25 edición de estos galardones entregados por la Fundación de Ciencias del Medicamento y Productos Sanitarios (Fundamed)
CáncerLa nutrición personalizada tiene futuro en oncología, pero los expertos desmontan el mito de la ‘dieta anticáncer’El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) comunicó este miércoles que la nutrición personalizada tiene futuro como complemento de los tratamientos contra el cáncer, aunque los expertos internacionales reunidos recientemente en este centro desmontaron el mito de la llamada “dieta anticáncer”. Sostienen que la alimentación podrá ayudar en los próximos años a potenciar determinadas terapias, pero adviertieron de que ningún tumor podrá curarse solo modificando la dieta
Regeneración óseaUn nuevo material biodegradable mejora la regeneración del hueso tras daños óseos complejosUn nuevo material biodegradable logró mejorar la regeneración del hueso tras daños óseos complejos en un modelo experimental, según un estudio de científicos chinos publicado en la revista 'Scientific Reports', que plantea una posible vía para desarrollar "futuros soportes capaces de guiar la reparación del tejido óseo dañado"
Enfermedades rarasUn estudio revela cómo algunas células sanguíneas sobreviven cuando el sistema inmunitario ataca la médula óseaUn estudio liderado por el St. Jude Children’s Research Hospital de Memphis, Tennessee (EEUU) dado a conocer este lunes revela que algunas células madre sanguíneas pueden adquirir mutaciones genéticas que les "permiten escapar del ataque del sistema inmunitario en pacientes con anemia aplásica", una enfermedad rara y potencialmente mortal en la que la médula ósea deja de producir suficientes células sanguíneas
Síndrome de DownUn ensayo con edición genética logra reducir el exceso de actividad del cromosoma 21 extraUn equipo de investigadores de Boston consiguió reducir parcialmente el exceso de actividad genética asociado al síndrome de Down mediante una técnica avanzada de edición genética aplicada en células humanas en laboratorio, al actuar sobre el cromosoma 21 extra responsable de este síndrome, según un estudio publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences' de Estados Unidos
SaludLa obesidad deja una huella inmunitaria hasta 10 años después de perder pesoLas personas que viven con obesidad ‘marcan’ un recuerdo de haber tenido sobrepeso en una parte clave del sistema inmunitario, lo que las deja con un riesgo continuo de padecer afecciones relacionadas con la obesidad incluso 10 años después de haber perdido peso
Medicina personalizadaEl Instituto de Salud Carlos III diagnosticó casi la mitad de casos complejos de enfermedades raras que analizóEl Programa SpainUDP del Instituto de Salud Carlos III (IscIII) logró diagnosticar cerca de la mitad de los casos clínicos complejos de enfermedades raras que analizó desde su puesta en marcha hace 13 años, un avance que refuerza "el papel de la investigación pública en la identificación de patologías poco frecuentes y de difícil detección"
Médula espinalLa neurociencia logra activar mecanismos de regeneración del tejido nervioso tras una lesión medularLa investigación en lesiones medulares ha dado pasos muy relevantes este año al demostrar que el sistema nervioso conserva mecanismos latentes que pueden activarse para favorecer la reparación del tejido dañado. Nuevos estudios muestran que es posible estimular procesos de neuroregeneración y, en el plano fisioterapéutico, este lunes el CSIC comunicó que "ha conseguido mejorar la recuperación combinando espumas de grafeno con ejercicio"
SaludLa obesidad deja una huella inmunitaria incluso 10 años después de perder pesoLas personas que viven con obesidad ‘marcan’ un recuerdo de haber tenido sobrepeso en una parte clave del sistema inmunitario, lo que las deja con un riesgo continuo de padecer afecciones relacionadas con la obesidad incluso 10 años después de haber perdido peso
BotánicaLas plantas despliegan una “inteligencia celular distribuida” para sobrevivir a la escasez de fósforoInvestigadores de la Universidad Politécnica de Madrid (UPM) demostraron que las plantas activan una “inteligencia celular distribuida” en sus raíces para adaptarse a la escasez de fósforo, mediante la coordinación de miles de respuestas específicas en función del tipo de célula, lo que les permite optimizar la captación y gestión de este nutriente clave
EmpresasLa contaminación del aire es uno de los mayores riesgos ambientales que existen para la salud, según la OMSEn los últimos años, la ciencia ha empezado a mirar más allá de la genética para entender qué determina realmente la salud de las personas. En este contexto, hay un concepto que está ganando protagonismo en la investigación biomédica: el exposoma, un término que engloba el conjunto de factores a los que se está sometido a lo largo de la vida y que influyen directamente en cómo funciona el organismo
Genómica médicaUn estudio describe una patología rara distinta de la progeria que acelera el envejecimiento y afecta al cerebroUn estudio internacional ha identificado una nueva enfermedad genética rara, distinta de la progeria, que provoca envejecimiento prematuro en adolescentes y un deterioro neurológico progresivo, tras detectar mutaciones en un gen hasta ahora no vinculado a este proceso, según una investigación publicada en la revista 'Nature Communications'
OncologíaUn gen actúa como ‘interruptor’ que decide si el cáncer de mama desarrolla metástasis o queda latenteEl Instituto de Neurociencias (CSIC-UMH) y la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH) han identificado el gen que determina si las células del cáncer de mama desarrollan metástasis o permanecen en estado latente, según un estudio publicado en la revista 'Nature Communications', comunicó este lunes el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC)
Enfermedades rarasEEUU aprueba el primer fármaco español de terapia génica del mundo que cura una inmunodeficiencia letalLa Agencia Estadounidense de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó el primer fármaco español de terapia génica del mundo capaz de curar una inmunodeficiencia letal especialmente agresiva en niños muy pequeños y evitar el trasplante de médula ósea. Ha sido impulsado por entidades públicas españolas en el marco de una colaboración público-privada liderada y presentado este lunes en Madrid como un "hito histórico para la biomedicina española"
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Día PárkinsonEl número de pacientes con párkinson se duplica en España en los últimos 14 añosEl número de pacientes con enfermedad de Parkinson se ha duplicado en España en los últimos 14 años, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que estima que en la actualidad hay más de 200.000 personas con esta patología mientras se diagnostican unos 10.000 nuevos casos cada año
Preeclampsia precozUn estudio del CSIC identifica una alteración genética clave en una complicación grave del embarazoUn equipo internacional liderado por el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM-CSIC-UAM) ha identificado una alteración genética en las primeras fases de formación de la placenta que podría explicar el origen de la preeclampsia precoz. Esta es una complicación grave del embarazo que pone en riesgo la salud de la madre y del bebé y que, en los casos más severos, obliga a adelantar el parto antes de la semana 34 de gestación
SanidadDisponible en España Skyclarys, primer y único tratamiento incluido en la financiación pública para la ataxia de FriedreichSkyclarys (omaveloxolona), tratamiento desarrollado por Biogen,ya está disponible en España, tras haber sido incluido en la financiación pública por parte del Ministerio de Sanidad el pasado mes de febrero. Se trata de la primera terapia autorizada en la Unión Europea para la ataxia de Friedreich6. En concreto, este medicamento está indicado en pacientes a partir de 16 años para el tratamiento de la ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daños en el sistema nervioso y que provoca dificultades de coordinación, equilibrio y movimiento, fatiga, dificultad para hablar, así como un mayor riesgo de miocardiopatía y diabetes