DuchenneLos niños con Duchenne están más expuestos al bullying por su condición físicaDuchenne Parent Project España (DPPE) denunció la falta de apoyos educativos y las graves consecuencias del bullying en niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) al tiempo que solicitó a los centros de enseñanza que se unan a su campaña ‘Di NO al Acoso Escolar en Duchenne y Becker’
DiscapacidadCaMinus culmina en Getafe su reto 2026 por la investigación de enfermedades rarasCaMinus ha llegado a Getafe (Madrid) tras completar el “Reto por la Investigación”, una travesía solidaria en silla de ruedas de más de 400 kilómetros desde Vitoria-Gasteiz para visibilizar las enfermedades raras, promover la movilidad accesible y recaudar fondos para la investigación, según informó la entidad
SolidaridadCaMinus inicia en Vitoria-Gasteiz un reto solidario en silla de ruedas hasta GetafeLa asociación CaMinus ha iniciado desde la Plaza de la Virgen Blanca de Vitoria-Gasteiz una travesía solidaria en silla de ruedas hasta Getafe (Madrid) para apoyar la investigación en enfermedades raras, dentro del denominado 'Reto por la Investigación', que finalizará el próximo 11 de junio tras once etapas
Enfermedades rarasEspaña, líder en terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne y BeckerEspaña se sitúa entre los países líderes en terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne y Becker, según la entidad Duchenne Parent Project España, que presentará las últimas líneas de investigación en el 6º Congreso Internacional de esta asociación, que se celebrará en Madrid entre el próximo viernes y el domingo 24 de mayo
EmpresasAngelini Pharma adquirirá Catalyst Pharmaceuticals por 4.100 millones de dólaresLa compañía farmacéutica enfocada en salud cerebral, Angelini Pharma, ha alcanzado un acuerdo definitivo para adquirir Catalyst Pharmaceuticals por un valor aproximado de 4.100 millones de dólares, equivalentes a unos 3.500 millones de euros. Esta operación supone la entrada de la farmacéutica italiana en el mercado estadounidense. La transacción, aprobada por unanimidad por los consejos de administración de ambas compañías, está previsto que se cierre en el tercer trimestre de 2026
MedicamentosLa Agencia Europea del Medicamento evalúa 38 nuevos principios activos en 2025La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) recomendó en 2025 la autorización para comercializar 104 medicamentos, de los que 38 son nuevos principios activos. Además, 16 de estos nuevos fármacos son huérfanos, dirigidos al tratamiento de enfermedades raras y cuatro corresponden a terapias avanzadas
DependenciaPiden que la ley de electrodependencia proteja a pacientes con enfermedad neurodegenerativaDuchenne Parent Project España (DPPE) ha solicitado que la futura ley de electrodependencia, en proceso regulatorio, proteja a los pacientes con enfermedades neurodegenerativas progresivas como la distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD), para lo que presentó alegaciones al proyecto de real decreto que definirá la figura de persona electrodependiente y los criterios para acreditar dicha situación
ElectrodependenciaPiden que la ley de electrodependencia proteja a pacientes con enfermedad neurodegenerativaDuchenne Parent Project España (DPPE) ha solicitado que la futura ’ley de electrodependencia’, en proceso regulatorio, proteja a los pacientes con enfermedades neurodegenerativas progresivas como la distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD), para lo que presentó alegaciones al proyecto de real decreto que definirá la figura de persona electrodependiente y los criterios para acreditar dicha situación
Enfermedades rarasRare Diseases Europe impulsa un congreso clave para definir la estrategia frente a las enfermedades rarasLa alianza europea Rare Diseases Europe (Eurordis) celebrará los próximos 3 y 4 de junio en Praga (Chequia) la nueva edición de la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD 2026), un "congreso clave para definir las políticas futuras en el ámbito de las enfermedades raras", en un contexto marcado por los avances científicos y los desafíos pendientes en diagnóstico y acceso a tratamientos
DuchenneLos pacientes de Duchenne celebran la financiación de dos tratamientos en cuatro mesesLa Asociación Duchenne Parent Project España (DPPE) celebró este jueves la decisión del Ministerio de Sanidad de aprobar la financiación pública de ‘vamorolona’ para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad genética degenerativa que afecta a cerca de 1.000 personas en España y que constituye una de las enfermedades raras genéticas más frecuentes
Enfermedades rarasDesarrollan una herramienta para detectar de forma temprana síntomas en la distrofia muscular de DuchenneUn equipo internacional de investigación desarrolló el BIND Screener, un cuestionario breve que permite identificar de forma temprana posibles dificultades cognitivas, emocionales y conductuales en personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular rara, según informó la Universidad Complutense de Madrid (UCM)
SaludEl Congreso reclama consenso político para visibilizar la distrofia muscular de Duchenne y BeckerEl Congreso de los Diputados reclamó este jueves “consenso político” para visibilizar la distrofia muscular de Duchenne y Becker durante la jornada ‘Más allá de la X: por una Ley que nos incluya’, organizada a solicitud de la Asociación Duchenne Parent Project España con motivo del Día de las Enfermedades Neuromusculares, que se celebrará el próximo 15 de noviembre
Día Mundial DuchenneLa familia es “el mejor tratamiento” para los niños con DuchenneMatilde Aldeguer es una alicantina acostumbrada a vivir siempre “en presente” acompañada de su marido y sus dos hijos. Ambos tienen Distrofia Muscular de Duchenne: Pablo, con 11 años, y Martín, con 8. Es una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad. Lo que no desfallece en esta ‘familia Duchenne’ es la ilusión de seguir, si no en pie, a buen seguro rodando
TecnologíaPeregrinos en silla de ruedas reconstruyen en imagen 3D el Camino de SantiagoUn grupo de peregrinos llegó este viernes a Compostela tras ayudar a reconstruir en imagen 3D el Camino de Santiago. Entre ellos se encuentran varias personas con discapacidad que prestan sus sillas de ruedas eléctricas pilotadas para registrar en imagen tridimensional espacios urbanos y patrimoniales de uno de los recorridos más famosos de Europa
SaludLa POP crece con 7 nuevas entidades para reforzar su representatividad de las personas con necesidades crónicas de saludLa Confederación Nacional de Entidades de ELA (ConELA), la Federación Española de Epilepsia, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, la Asociación ASIA, la Asociación Galega de Personas Trasplantadas de Médula Ósea y Enfermedades Oncohematológicas, la Asociación Española Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral y Duchenne Parent Project España se han incorporado como nuevas entidades de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP)
Papa FranciscoEl Papa "entendió perfectamente" la discapacidad de dos españoles que le visitaron en silla de ruedasLas personas con discapacidad siempre estuvieron presentes en las oraciones del papa Francisco. Rubén Zulueta y José Fernández, ambos con distrofia muscular, lo saben bien. Lo comprobaron en persona en un reciente viaje al Vaticano, donde les aguardaba un “amistoso" pontífice con acento argentino
InvestigaciónDesarrollan un nuevo sistema de terapia con nanopartículas para la distrofia muscular de DuchenneEl Instituto Madrileño de Estudios Avanzados IMDEA Nanociencia, en colaboración con la Universitá Cattolica del Sacro Cuore de Roma y la Universidad de Burdeos, ha desarrollado una estrategia que permite transportar microRNA (moléculas que regulan los genes) y estimular la producción de fibras de manera más eficaz para tratar la distrofia muscular de Duchenne
SaludUn forense detecta un "fallo grave" médico en la muerte de una mujer con discapacidad en LondresChloe Every era una mujer de 27 años con distrofia miotónica que vivía en Londres. Fue ingresada en el hospital Queen's de Romford en abril de 2019, donde una tomografía reveló posibles signos de cáncer de intestino. Los médicos le administraron grandes cantidades de morfina pese a ser peligrosa para su discapacidad y a las pocas semanas murió
MedicamentosUn total de 97 nuevos medicamentos se aprobaron este año en Europa frente a los 77 de 2023Un total de 97 nuevos medicamentos se aprobaron este año en Europa, de los que 56 fueron nuevas sustancias activas, frente a los 77 fármacos de 2023, según el estudio ‘Pipeline Innovation Review’, realizado por la consultora Iqvia para la Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia) y Vaccines Europe
NeurologíaLas enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en EspañaLas enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en España y suponen el 20% de los casos de enfermedades raras, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que recordó que estas patologías son un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso
DiscapacidadLa reina Letizia arropa a un joven con una enfermedad rara que sólo tiene diez casos en EspañaAndrés Marcio es un joven con discapacidad que comparte dos pasiones con la reina Letizia. Una es el periodismo y la otra las enfermedades raras. A sus 21 años, quiere seguir los pasos profesionales de quien presentó el Telediario de Televisión Española antes de casarse con Felipe VI. Además, vive con una enfermedad de la que solo se conocen diez casos en el país. Y este motivo les ha vuelto a unir
Duchenne Parent Project España (DPPE) denunció la falta de apoyos educativos y las graves consecuencias del bullying en niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) al tiempo que solicitó a los centros de enseñanza que se unan a su campaña ‘Di NO al Acoso Escolar en Duchenne y Becker’
CaMinus ha llegado a Getafe (Madrid) tras completar el “Reto por la Investigación”, una travesía solidaria en silla de ruedas de más de 400 kilómetros desde Vitoria-Gasteiz para visibilizar las enfermedades raras, promover la movilidad accesible y recaudar fondos para la investigación, según informó la entidad
La asociación CaMinus ha iniciado desde la Plaza de la Virgen Blanca de Vitoria-Gasteiz una travesía solidaria en silla de ruedas hasta Getafe (Madrid) para apoyar la investigación en enfermedades raras, dentro del denominado 'Reto por la Investigación', que finalizará el próximo 11 de junio tras once etapas
España se sitúa entre los países líderes en terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne y Becker, según la entidad Duchenne Parent Project España, que presentará las últimas líneas de investigación en el 6º Congreso Internacional de esta asociación, que se celebrará en Madrid entre el próximo viernes y el domingo 24 de mayo
La compañía farmacéutica enfocada en salud cerebral, Angelini Pharma, ha alcanzado un acuerdo definitivo para adquirir Catalyst Pharmaceuticals por un valor aproximado de 4.100 millones de dólares, equivalentes a unos 3.500 millones de euros. Esta operación supone la entrada de la farmacéutica italiana en el mercado estadounidense. La transacción, aprobada por unanimidad por los consejos de administración de ambas compañías, está previsto que se cierre en el tercer trimestre de 2026
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) recomendó en 2025 la autorización para comercializar 104 medicamentos, de los que 38 son nuevos principios activos. Además, 16 de estos nuevos fármacos son huérfanos, dirigidos al tratamiento de enfermedades raras y cuatro corresponden a terapias avanzadas
Duchenne Parent Project España (DPPE) ha solicitado que la futura ley de electrodependencia, en proceso regulatorio, proteja a los pacientes con enfermedades neurodegenerativas progresivas como la distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD), para lo que presentó alegaciones al proyecto de real decreto que definirá la figura de persona electrodependiente y los criterios para acreditar dicha situación
María Gómez-Rodulfo, notaria y afectada por distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD), reclama un mayor compromiso de las administraciones públicas con las enfermedades raras, tanto en el ámbito sanitario como en el social
Duchenne Parent Project España (DPPE) ha solicitado que la futura ’ley de electrodependencia’, en proceso regulatorio, proteja a los pacientes con enfermedades neurodegenerativas progresivas como la distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD), para lo que presentó alegaciones al proyecto de real decreto que definirá la figura de persona electrodependiente y los criterios para acreditar dicha situación
La alianza europea Rare Diseases Europe (Eurordis) celebrará los próximos 3 y 4 de junio en Praga (Chequia) la nueva edición de la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos (ECRD 2026), un "congreso clave para definir las políticas futuras en el ámbito de las enfermedades raras", en un contexto marcado por los avances científicos y los desafíos pendientes en diagnóstico y acceso a tratamientos
Duchenne Parent Project España (DPPE) reclamó este martes la financiación, dentro del Sistema Nacional de Salud, del único corticoide autorizado por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
Un equipo internacional de investigación desarrolló el BIND Screener, un cuestionario breve que permite identificar de forma temprana posibles dificultades cognitivas, emocionales y conductuales en personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD), una enfermedad neuromuscular rara, según informó la Universidad Complutense de Madrid (UCM)
Matilde Aldeguer es una alicantina acostumbrada a vivir siempre “en presente” acompañada de su marido y sus dos hijos. Ambos tienen Distrofia Muscular de Duchenne: Pablo, con 11 años, y Martín, con 8. Es una enfermedad degenerativa que debilita los músculos hasta perder toda su funcionalidad. Lo que no desfallece en esta ‘familia Duchenne’ es la ilusión de seguir, si no en pie, a buen seguro rodando
Un grupo de peregrinos llegó este viernes a Compostela tras ayudar a reconstruir en imagen 3D el Camino de Santiago. Entre ellos se encuentran varias personas con discapacidad que prestan sus sillas de ruedas eléctricas pilotadas para registrar en imagen tridimensional espacios urbanos y patrimoniales de uno de los recorridos más famosos de Europa
La Confederación Nacional de Entidades de ELA (ConELA), la Federación Española de Epilepsia, la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares, la Asociación ASIA, la Asociación Galega de Personas Trasplantadas de Médula Ósea y Enfermedades Oncohematológicas, la Asociación Española Distrofia Muscular Facio Escápulo Humeral y Duchenne Parent Project España se han incorporado como nuevas entidades de la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP)
Las personas con discapacidad siempre estuvieron presentes en las oraciones del papa Francisco. Rubén Zulueta y José Fernández, ambos con distrofia muscular, lo saben bien. Lo comprobaron en persona en un reciente viaje al Vaticano, donde les aguardaba un “amistoso" pontífice con acento argentino
Chloe Every era una mujer de 27 años con distrofia miotónica que vivía en Londres. Fue ingresada en el hospital Queen's de Romford en abril de 2019, donde una tomografía reveló posibles signos de cáncer de intestino. Los médicos le administraron grandes cantidades de morfina pese a ser peligrosa para su discapacidad y a las pocas semanas murió
Un total de 97 nuevos medicamentos se aprobaron este año en Europa, de los que 56 fueron nuevas sustancias activas, frente a los 77 fármacos de 2023, según el estudio ‘Pipeline Innovation Review’, realizado por la consultora Iqvia para la Federación Europea de la Industria Farmacéutica (Efpia) y Vaccines Europe
Las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en España y suponen el 20% de los casos de enfermedades raras, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN) que recordó que estas patologías son un conjunto de más de 150 afecciones neurológicas que afectan a la musculatura y al sistema nervioso
El 34º Congreso Nacional de Enfermedades Neuromusculares organizado por la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) contó con la participación de más de 150 personas, incluyendo profesionales del ámbito sanitario, socios y profesionales de las entidades miembro de Federación ASEM, pacientes, familiares, representantes de instituciones públicas y privadas, entre otros
La Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM) organiza los días 8 y 9 de noviembre en Madrid su 34º Congreso Nacional, bajo el título ‘Impacto de la Investigación & Atención Sanitaria a las Enfermedades Neuromusculares’
Andrés Marcio es un joven con discapacidad que comparte dos pasiones con la reina Letizia. Una es el periodismo y la otra las enfermedades raras. A sus 21 años, quiere seguir los pasos profesionales de quien presentó el Telediario de Televisión Española antes de casarse con Felipe VI. Además, vive con una enfermedad de la que solo se conocen diez casos en el país. Y este motivo les ha vuelto a unir
